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西罗莫司和环孢素对常染色体隐性遗传性多囊肾病大鼠疾病进展过程的影响
1
作者 王硕 宋一萌 +5 位作者 侯小飞 陆敏 沈伟伟 吴敏 李由昭 马潞林 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期348-353,共6页
目的观察西罗莫司和环孢素(cyclosporin,Cs A)对常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)大鼠疾病进程的影响。方法 20只4周龄ARPKD模型PCK大鼠,雌雄各半,采用成组设计随机分为西罗莫司组(n=6... 目的观察西罗莫司和环孢素(cyclosporin,Cs A)对常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)大鼠疾病进程的影响。方法 20只4周龄ARPKD模型PCK大鼠,雌雄各半,采用成组设计随机分为西罗莫司组(n=6)、环孢素组(n=8)和对照组(n=6),分别每天以西罗莫司稀释液、环孢素稀释液和无药物的饮用水灌胃,每周测体重,分别于4、6、8、10周龄内眦静脉取血监测肾功能,分别在4、8、12周龄行双肾超声观察囊肿数量及大小,12周龄时全部处死,取双肾称重,并行切片HE染色观察囊肿体积密度(cyst volume density,CVD)。结果 3组大鼠实验过程中均无死亡,体重均增加,但3组间无显著差异(P>0.05)。12周龄时西罗莫司组超声下肾脏体积、肾脏内囊肿数和最大囊肿最大截面面积均明显低于对照组[(1.65±0.25)cm^3vs.(2.00±0.36)m^3,q=3.426,P<0.05;(31.75±6.57)个vs.(43.08±10.28)个,q=3.638,P<0.05;(0.0828±0.0420)cm^2vs.(0.1373±0.0536)cm^2,q=3.966,P<0.05];环孢素组超声下肾脏体积、肾脏内囊肿数和最大囊肿最大截面面积与对照组无显著差异(P>0.05)。西罗莫司组、环孢素组和对照组在双肾质量、双肾质量/体重比(2-kidney/total body weight ratio,2K/TBW)、10周龄时血清BUN和Cr以及CVD均无显著差异(P>0.05)。结论西罗莫司和Cs A对PKD大鼠疾病的进程未表现出明显的影响。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾病 PCK大鼠 西罗莫司 环孢素 雌二醇
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胚胎植入前遗传学检测在阻断常染色体隐性多囊肾病家系多囊肾/多囊肝病变1基因新突变遗传的应用
2
作者 王凝 郝燕 +7 位作者 陈大蔚 章志国 匡丹 张清 尹奕琪 魏兆莲 周平 曹云霞 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期1006-1010,共5页
目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多... 目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)复合杂合突变c.10444C>T(父源)和c.4303del(母源),其中c.4303del突变为首次报道。采用多重聚合酶链反应(PCR)和NGS在突变位点两侧2M区域内选择335个信息丰富、紧密连锁的SNP位点作为遗传连锁标记,构建夫妇双方携带基因突变的SNP风险单体型。体外受精后行囊胚培养。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增(WGA)后,采用Sanger测序直接检测PKHD1基因突变,采用基于NGS的SNP连锁分析鉴别携带突变的染色体,同时进行拷贝数变异(CNV)分析以进行低深度的染色体非整倍性筛查。结果6个活检囊胚中有4个为未携带突变的整倍体,有1个携带杂合突变的嵌合体,1个测序数据波动大,无法判断。选择其中1枚未检测到突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),足月分娩一健康婴儿。结论应用基于NGS的SNP连锁分析进行PGT具有高效稳定的特点,可有效阻断ARPKD在家系中的垂直传递,同时可避免因妊娠非整倍体胚胎而导致的流产问题。该研究也是首次针对PKHD1基因c.4303del突变的PGT报道。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾病 多囊肾/多囊肝病变1基因 SNP连锁分析 二代测序 植入前遗传学检测
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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病
3
作者 郝静梅 曾兰 +8 位作者 夏利 王锦 罗泽民 石境懿 李晓静 张衡 陈艾 朱书瑶 秦胜芳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期343-346,共4页
目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异... 目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。 展开更多
关键词 TGM1基因 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 基因变异
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腹腔镜肾囊肿去顶减压术在常染色体显性遗传性多囊肾病治疗中的应用 被引量：8
4
作者 胡志前 陈佳彬 +4 位作者 王毅 周辉 郑军华 王强 梅长林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期107-108,共2页
目的:评价腹腔镜肾囊肿去顶减压术(LRCD)治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的安全性及临床疗效。方法:2001年5月至2002年10月在我院行LRCD的ADPKD患者32例,于术后2周及2003年1月随访。观察手术前后肾功能指标、血压、降压药服用情... 目的:评价腹腔镜肾囊肿去顶减压术(LRCD)治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的安全性及临床疗效。方法:2001年5月至2002年10月在我院行LRCD的ADPKD患者32例,于术后2周及2003年1月随访。观察手术前后肾功能指标、血压、降压药服用情况及腰腹疼痛程度的变化。结果:无严重手术并发症及死亡。术后2周随访时肾功能指标、血压、腰腹疼痛程度均较术前明显下降,降压药用量及种类较术前减少。术后近1 年随访时,肾功能指标、血压及降压药物服用情况恢复至术前相似水平,但高血压分级状况较术前改善。腰腹疼痛程度仍明显低于术前,但较前次随访有上升趋势。结论:LRCD治疗ADPKD是安全的,在术后1年内能明显减轻腰腹疼痛,改善高血压分级。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 腹腔镜 手术 肾囊肿去顶减压术
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遗传标记RFLP、STR、SNP在常染色体显性遗传性多囊肾病基因连锁分析中的应用 被引量：9
5
作者 张维莉 易建中 梅长林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第8期908-910,共3页
常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)是一种常见的遗传性疾病 ,危害性很大 ,临床上可通过连锁分析早期发现 ,以隔断基因的遗传。而连锁分析需借助遗传标记进行研究 ,3代遗传标记 RFL P、STR、SNP为 ADPKD基因定位和疾病诊断提供了有力... 常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)是一种常见的遗传性疾病 ,危害性很大 ,临床上可通过连锁分析早期发现 ,以隔断基因的遗传。而连锁分析需借助遗传标记进行研究 ,3代遗传标记 RFL P、STR、SNP为 ADPKD基因定位和疾病诊断提供了有力的工具 ,因此本文综述了 RFL P、STR。 展开更多
关键词 遗传标记 RFLP STR SNP 常染色体显性遗传性多囊肾病 基因连锁
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常染色体显性遗传性多囊肾病基因型与临床表型的关系 被引量：4
6
作者 张殿勇 张树忠 +5 位作者 梅长林 张维莉 陆健 孙田美 汤兵 戴兵 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第9期1003-1005,共3页
目的 :研究华东地区汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)基因型与临床表现型的关系。 方法 :利用聚合酶链反应 单链构象多态性分析方法对 79例ADPKD患者进行基因诊断 ,收集经基因诊断确定为 2型或 1型ADPKD患者的临床资料 ,以发... 目的 :研究华东地区汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)基因型与临床表现型的关系。 方法 :利用聚合酶链反应 单链构象多态性分析方法对 79例ADPKD患者进行基因诊断 ,收集经基因诊断确定为 2型或 1型ADPKD患者的临床资料 ,以发病年龄、肝囊肿、高血压、尿路感染、尿路结石、血尿等主要临床症状为参数 ,通过统计学方法研究该病基因型与临床表现型的关系。 结果 :2型患者的平均发病年龄比 1型患者晚 9.7岁 [(4 6 .0 9± 9.86 )岁vs (36 .38± 1 1 .35 )岁 ],两者有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,主要临床症状的出现在两组间无显著性差异。 结论 :ADPKD2型患者与 1型患者临床症状相似 。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传 多囊肾病 基因型 临床表型 聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法
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经导管肾动脉栓塞术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病并发血尿的效果和安全性 被引量：3
7
作者 余磊 唐璠 +4 位作者 曹志伟 张诚琮 苏孙欢 张起楷 肖玉玲 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第9期861-864,共4页
目的 探讨经导管肾动脉栓塞术(TRAE)治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)并发血尿的效果和安全性。方法 回顾性分析2010年1月至2018年12月三明市第一医院采用TRAE治疗的12例ADPKD并发血尿患者临床资料。采用粒径300~900μm三丙烯明... 目的 探讨经导管肾动脉栓塞术(TRAE)治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)并发血尿的效果和安全性。方法 回顾性分析2010年1月至2018年12月三明市第一医院采用TRAE治疗的12例ADPKD并发血尿患者临床资料。采用粒径300~900μm三丙烯明胶微粒球(Embosphere)行TRAE术,栓塞靶血管为肾动脉2级以下分支,栓塞终点为靶血管主干对比剂滞留。术中复查造影明确靶血管闭塞情况。观察住院期并发症发生情况,随访30 d内再出血率、肾脏总体积缩小率、血红蛋白升高率。结果 12例患者均成功实施TRAE术,技术成功率100%。术后3 d内11例患者血尿逐渐转清至消失,30 d内无再发血尿,1例90 d后再发血尿,经再次TRAE后血尿消失,止血成功率为91.66%。所有患者腹痛、腹胀较术前缓解,10例出现不同程度腰背部酸痛、低热,经止痛、退热、对症治疗3~5 d后症状消失,无异位栓塞、血管损伤等严重并发症发生。术后30 d内肾脏总体积与术前相比缩小30.47%(P<0.01),血红蛋白水平与术前相比上升22.81%(P<0.01)。结论 TRAE术治疗ADPKD并发血尿安全有效,远期疗效有待更多病例证实。 展开更多
关键词 经导管肾动脉栓塞术 常染色体显性遗传性多囊肾病 血尿 栓塞微球
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常染色体显性遗传性多囊肾病研究的热点问题 被引量：23
8
作者 梅长林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期1-4,共4页
常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)是一种常见的遗传性疾病 ,发病率约为 1/10 0 0～ 1/40 0。 ADPKD致病基因有 2个 :PK D1和 PK D 2 ,分别于 1994年和 1996年被克隆。目前研究热点主要集中于致病基因表达产物 ,即多囊蛋白 1和多囊蛋... 常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)是一种常见的遗传性疾病 ,发病率约为 1/10 0 0～ 1/40 0。 ADPKD致病基因有 2个 :PK D1和 PK D 2 ,分别于 1994年和 1996年被克隆。目前研究热点主要集中于致病基因表达产物 ,即多囊蛋白 1和多囊蛋白 2的结构与功能、亚细胞定位 ,纤毛在多囊肾病发病中的作用 ,多囊蛋白与血管异常的关系 ,用影像学方法评价多囊肾病进展 ,阻断肾素 -血管紧张素系统延缓多囊肾病进展以及其他新的诊疗措施等方面。这些问题的深入研究将有助于阐明ADPKD的分子发病机制 ,为临床彻底治愈 展开更多
关键词 多囊肾病 常染色体显性 多囊蛋白 纤毛
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常染色体显性遗传性多囊肾病囊肿液对肾小管上皮细胞增殖和凋亡的影响 被引量：1
9
作者 孙田美 张树忠 +4 位作者 梅长林 汤兵 戴兵 张殿勇 李林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期18-21,共4页
目的 :观察常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)囊肿液对肾小管细胞增殖、凋亡以及细胞周期的影响 ,以初步探讨 ADPKD囊肿发生、发展的机制。 方法 :用不同浓度的 ADPKD囊肿液处理 MDCK和 L L C- PK1 两株肾小管细胞 ,采用MTT法观察细... 目的 :观察常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)囊肿液对肾小管细胞增殖、凋亡以及细胞周期的影响 ,以初步探讨 ADPKD囊肿发生、发展的机制。 方法 :用不同浓度的 ADPKD囊肿液处理 MDCK和 L L C- PK1 两株肾小管细胞 ,采用MTT法观察细胞增殖 ,用流式细胞术检测细胞周期和凋亡指数。 结果 :(1)与对照组相比 ,不同浓度 (10 %、2 0 %、4 0 %、6 0 % ,V/ V) ADPKD囊肿液作用 2 4 h能明显促进上述两株肾小管细胞增殖 ,并呈剂量依赖性 ;而且明显影响细胞周期 ,使 G0 ～ G1 期细胞增多、S期细胞减少。 (2 )高浓度 (40 %、6 0 % ) ADPKD囊肿液作用 4 8h对 MDCK细胞仍有上述作用 ,但对 L L C- PK1 细胞则无类似作用。 (3)不同浓度 ADPKD囊肿液均不诱导上述两株细胞凋亡。结论 :ADPKD囊肿液可剂量依赖性地促进肾小管细胞增殖 ,并在 2 4 h达作用高峰 ,但并不诱导肾小管细胞凋亡 ,其机制可能与囊肿液通过激活 G1 期细胞 ,使细胞未从 G1 展开更多
关键词 多囊肾病 常染色体显性 肾小管细胞 增殖 凋亡
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常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断方法及其临床应用 被引量：4
10
作者 黄锦 刘平 《实用医学杂志》 CAS 2007年第7期935-936,共2页
常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polyeystic kidney disease，ADPKD）是一种常见的单基因遗传性疾病．发病率约为1／1000。ADPKD主要在中年以后发病，临床表现为肾脏皮、髓质可有多个液性囊肿形成和增大，约50％患者... 常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polyeystic kidney disease，ADPKD）是一种常见的单基因遗传性疾病．发病率约为1／1000。ADPKD主要在中年以后发病，临床表现为肾脏皮、髓质可有多个液性囊肿形成和增大，约50％患者在60岁左右发展成终末期肾功能衰竭，需要反复透析治疗或肾脏移植。ADPKD可累及多个器官和系统，如发生肝囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 基因诊断方法 临床应用 单基因遗传性疾病 终末期肾功能衰竭 ADPKD 肾脏移植 颅内动脉瘤
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角质细胞生长因子在常染色体显性遗传性多囊肾病囊肿组织中的表达定位 被引量：1
11
作者 刘沙勤 梅长林 +1 位作者 孙田美 盛茂 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期22-24,共3页
目的 :在蛋白水平研究角质细胞生长因子 (keratinocyte growth factor,KGF)在常染色体显性遗传性多囊肾病 (auto-somel dominant polycystic kidney disease,ADPKD)囊肿组织中的表达及定位。方法 :分别采用蛋白质印迹及免疫组化方法分析... 目的 :在蛋白水平研究角质细胞生长因子 (keratinocyte growth factor,KGF)在常染色体显性遗传性多囊肾病 (auto-somel dominant polycystic kidney disease,ADPKD)囊肿组织中的表达及定位。方法 :分别采用蛋白质印迹及免疫组化方法分析 ADPKD患者囊肿组织中 KGF的表达和进行细胞定位。 结果 :与正常肾组织相比 ,ADPKD患者的囊肿组织 KGF含量明显增高 ,约是前者的 4倍 ,主要在囊肿衬里上皮细胞和残存的正常肾小管上皮细胞中表达。 结论 :KGF在 ADPKD囊肿组织局部的过度表达可能是 ADPKD囊肿形成和发展的重要因素之一。 展开更多
关键词 角质细胞生长因子 多囊肾病 常染色体显性 囊肿 表达定位
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129个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的致病基因检测及分析 被引量：1
12
作者 卜磊 马熠熠 梅长林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期7-13,共7页
目的探讨中国常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者多囊肾病1型致病基因(PKD1)和多囊肾病2型致病基因(PKD2)的突变类型。方法采用长链PCR和高通量测序方法对129个ADPKD家系的PKD1和PKD2基因进行突变分析,并用双脱氧链终止法测序技术... 目的探讨中国常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者多囊肾病1型致病基因(PKD1)和多囊肾病2型致病基因(PKD2)的突变类型。方法采用长链PCR和高通量测序方法对129个ADPKD家系的PKD1和PKD2基因进行突变分析,并用双脱氧链终止法测序技术对阳性突变进行验证。结果在129个ADPKD遗传家系中共检测到116个家系存在PKD1或PKD2基因的118个突变位点,检出率为89.9%(116/129)。PKD1和PKD2的突变率分别为92.2%(107/116)和8.6%(10/116)。在这118个突变位点中,80个(67.8%)为新突变,38个(32.2%)为已知突变;109个位于PKD1(33个已知突变和76个新突变),9个位于PKD2(5个已知突变和4个新突变)。结论新发现的PKD1和PKD2突变位点将有助于ADPKD患者的早期诊断和预后预测,并为临床干预提供基本的遗传信息。 展开更多
关键词 高通量测序 常染色体显性多囊肾 多囊肾病致病基因 突变
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4-羟苯基维甲酸诱导常染色体显性遗传性多囊肾病囊肿衬里上皮细胞凋亡 被引量：1
13
作者 原爱红 梅长林 等 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期38-43,共6页
目的 :探讨 4 -羟苯基维甲酸 (4- HPR)诱导常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)囊肿衬里上皮细胞凋亡的作用及其机制。方法 :采用 MTT法检测 1、2 .5、5、10μmol/ L 4 - HPR分别作用 ADPKD囊肿衬里上皮细胞 2 4、4 8、72、96 h后细胞... 目的 :探讨 4 -羟苯基维甲酸 (4- HPR)诱导常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)囊肿衬里上皮细胞凋亡的作用及其机制。方法 :采用 MTT法检测 1、2 .5、5、10μmol/ L 4 - HPR分别作用 ADPKD囊肿衬里上皮细胞 2 4、4 8、72、96 h后细胞的增殖情况 ;采用锥虫蓝染色、DNA电泳、Hoechst 33342染色检测 4 - HPR作用后的肝细胞生长因子 (HGF)刺激的 ADPKD囊肿衬里上皮细胞的存活率和凋亡率 ;采用免疫组化及半定量分析检测 4 - HPR对 HGF刺激的囊肿衬里上皮细胞表达 HGF和c- Myc蛋白的作用。结果 :与对照组比较 ,4 - HPR抑制了 ADPKD囊肿衬里上皮细胞增殖 ,且呈量效和时效关系 ,5 μmol/ L 或10 μmol/ L 4 - HPR作用 96 h后抑制效果最强 (P<0 .0 1)。 4 - HPR显著降低 HGF刺激的囊肿衬里上皮细胞的存活率 ,且诱导细胞凋亡 ,与对照组比较差异显著 (P<0 .0 1)。与 HGF组比较 ,4 - HPR显著降低 HGF刺激的囊肿衬里上皮细胞表达 HGF蛋白 (P<0 .0 1) ,但不影响表达 c- Myc蛋白。 结论 :4 - HPR诱导了 HGF刺激的 ADPKD囊肿衬里上皮细胞凋亡 ,其机制可能通过降低 HGF刺激的 ADPKD囊肿衬里上皮细胞表达 HGF蛋白 ,不是影响 c- 展开更多
关键词 维甲酸 多囊肾病 常染色体显性 囊肿衬里上皮细胞 凋亡
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胰岛素样生长因子在常染色体显性遗传性多囊肾病发病中的作用
14
作者 吴玉梅 梅长林 +6 位作者 孙田美 张维莉 章建全 张玲 宋吉 戴兵 汤兵 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期623-625,共3页
目的研究胰岛素样生长因子1(insulin-likegrowthfactor-1,IGF-1)在常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominantpolycystickidneydisease,ADPKD)发病中的作用。方法:采用酶联免疫吸附法测定41例ADPKD患者血液、囊肿液 及尿液中IGF-1... 目的研究胰岛素样生长因子1(insulin-likegrowthfactor-1,IGF-1)在常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominantpolycystickidneydisease,ADPKD)发病中的作用。方法:采用酶联免疫吸附法测定41例ADPKD患者血液、囊肿液 及尿液中IGF-1浓度;应用免疫组织化学染色方法检测IGF-1及其受体(IGF-1R)在ADPKD囊肿组织中的表达。结果:41例 ADPKD患者囊肿液中的IGF-1浓度[(162.0±5.06)ng/ml]显著高于血液[(76.0±28.13)ng/ml]和尿液[(62.0±11.18) ng/ml]中浓度(P<0.01);IGF-1和IGF-1R在ADPKD囊肿组织中的囊肿衬里上皮细胞、平滑肌细胞及间质细胞均呈阳性表 达。结论:囊肿液中IGF-1的增多可能来自囊肿衬里上皮细胞及间质细胞的合成和分泌,并与囊肿的形成和长大有关。 展开更多
关键词 胰岛素样生长因子 常染色体 遗传性多囊肾病 囊肿衬里上皮细胞
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基因扫描微卫星DNA进行常染色体显性遗传性多囊肾病囊肿前诊断
15
作者 张维莉 梅长林 +5 位作者 孙田美 张殿勇 张树忠 吴玉梅 汤兵 戴兵 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期35-37,共3页
目的 :利用与多囊肾病 PK D1基因紧密连锁的微卫星 DNA,通过家系连锁分析 ,进行常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)的囊肿前诊断 ,为临床分子诊断奠定基础。 方法 :采用 PCR-基因扫描的方法 ,对 4个 ADPKD家系共 39人进行连锁分析。 结... 目的 :利用与多囊肾病 PK D1基因紧密连锁的微卫星 DNA,通过家系连锁分析 ,进行常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)的囊肿前诊断 ,为临床分子诊断奠定基础。 方法 :采用 PCR-基因扫描的方法 ,对 4个 ADPKD家系共 39人进行连锁分析。 结果 :通过连锁分析 ,发现 4个家系中 1名 16岁个体为 PK D1突变携带者 ,处于囊肿发生前期。 结论 :基因扫描微卫星 DNA是一种快速、准确的基因分型方法 ,可用于 展开更多
关键词 多囊肾病 常染色体显性 微卫星DNA 连锁 分子诊断
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PKD2基因在正常人和2型常染色体显性遗传性多囊肾病患者肾组织中的表达
16
作者 周玉坤 梅长林 +2 位作者 孙田美 沈学飞 宋吉 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期29-31,共3页
目的 :观察 PK D2基因在正常人和 2型常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)患者肾组织中的不同表达 ,探讨多囊肾病的发病机制。 方法 :抽提正常人肾组织细胞总 RNA ,通过 RT- PCR法获得 PK D 2基因第 12～ 13外显子 c DNA片段 ,以此为探... 目的 :观察 PK D2基因在正常人和 2型常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)患者肾组织中的不同表达 ,探讨多囊肾病的发病机制。 方法 :抽提正常人肾组织细胞总 RNA ,通过 RT- PCR法获得 PK D 2基因第 12～ 13外显子 c DNA片段 ,以此为探针 ,用地高辛标记 ,对正常人和 2型 ADPKD患者肾组织分别进行原位杂交 ,并结合图像分析系统观察 PK D2基因表达情况。 结果 :正常人肾组织中 PK D2基因在 Henle襻的厚升支、远曲小管和皮质集合管有较强的表达 (平均光密度为 1.2 3± 0 .0 4 ) ;而 2型ADPKD患者肾组织中 PKD2基因仅在部分囊壁中有少量表达 (平均光密度为 0 .5 6± 0 .0 3)。 结论 :正常人肾组织中 PK D2基因表达量明显高于 2型 ADPKD患者 ,提示 PK D2基因表达降低在 2型 展开更多
关键词 多囊肾病 常染色体显性 原位杂交 PKD2基因
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腹腔镜去顶减压术治疗成人型常染色体显性遗传性多囊肾病16例
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作者 熊林 范子锋 +3 位作者 余书勇 何耿 李威 康璇 《海南医学院学报》 CAS 2011年第7期963-965,共3页
目的:探讨腹腔镜去顶减压术治疗成人型常染色体显性遗传性多囊肾病的临床疗效。方法:回顾分析我院2006年6月～2010年2月接受腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗的16例成人型常染色体显性遗传性多囊肾病患者临床资料。结果:16例手术顺利,无中转... 目的:探讨腹腔镜去顶减压术治疗成人型常染色体显性遗传性多囊肾病的临床疗效。方法:回顾分析我院2006年6月～2010年2月接受腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗的16例成人型常染色体显性遗传性多囊肾病患者临床资料。结果:16例手术顺利,无中转开放,14例处理双侧,2例处理单侧。16例随访3～47个月,平均11.2个月,所有患者症状不同程度缓解,高血压得到不同程度的控制,部分肾功能不全的患者术后有不同程度改善。结论:腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗成人常染色体显性遗传性多囊肾病,具有安全、并发症少、疗效确切等优点。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 肾囊肿去顶减压术 腹腔镜
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常染色体显性遗传性多囊肾病肾移植临床技术操作规范(2022版) 被引量：4
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作者 中华医学会器官移植学分会 王强 +1 位作者 朱一辰 田野 《器官移植》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期24-30,共7页
常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是最常见的遗传性肾病,也是终末期肾病(ESRD)的最常见原因之一。肾移植是ADPKD伴ESRD患者的最佳肾脏替代治疗方式,目前国内外学者对于ADPKD患者肾移植前多囊肾是否需要切除存在一定的争议,并且多囊肾... 常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是最常见的遗传性肾病,也是终末期肾病(ESRD)的最常见原因之一。肾移植是ADPKD伴ESRD患者的最佳肾脏替代治疗方式,目前国内外学者对于ADPKD患者肾移植前多囊肾是否需要切除存在一定的争议,并且多囊肾切除手术标准及手术方式也不尽相同。为进一步规范ADPKD患者肾移植的临床技术操作,中华医学会器官移植学分会组织器官移植学专家从ADPKD的诊断、ADPKD肾移植的适应证和禁忌证、术前评估及处理、多囊肾切除术、术后管理等方面,制定本规范。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 基因突变 肾移植 多囊肾切除 二代测序 终末期肾病(ESRD) 血液透析 肾脏囊肿
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常染色体显性遗传性多囊肾病的诊疗进展 被引量：8
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作者 吴晓媛 白雪源 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期1020-1024,共5页
常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,是终末期肾病的第4位病因,迄今临床上仍然缺乏对该疾病进展的敏感监测方法和有效治疗手段。近年来,ADPKD的基因研究、诊断和治疗均取得了重要进展,其中生长抑素类似物... 常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,是终末期肾病的第4位病因,迄今临床上仍然缺乏对该疾病进展的敏感监测方法和有效治疗手段。近年来,ADPKD的基因研究、诊断和治疗均取得了重要进展,其中生长抑素类似物以及抗利尿激素V2受体拮抗剂的临床试验使得托伐普坦已被批准在一些国家用于ADPKD的治疗。本文对ADPKD诊断、治疗等方面的研究现状及最新进展进行综述。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 诊断 药物治疗
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常染色体显性遗传多囊肾病囊肿去顶减压术价值的探讨 被引量：10
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作者 王立明 闵志廉 +1 位作者 朱有华 齐隽 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期71-73,共3页
目的 :结合临床实际 ,从理论上分析囊肿去顶减压 (CD)术治疗常染色体显性遗传多囊肾病 (APKD)的价值。方法 :收集本院 1985至 1995年间行 CD术的 39例 APKD患者 (31例单侧 ,8例双侧 ) ,分析其在术后 3、6个月及 1、3、5年等各时期 ,腰... 目的 :结合临床实际 ,从理论上分析囊肿去顶减压 (CD)术治疗常染色体显性遗传多囊肾病 (APKD)的价值。方法 :收集本院 1985至 1995年间行 CD术的 39例 APKD患者 (31例单侧 ,8例双侧 ) ,分析其在术后 3、6个月及 1、3、5年等各时期 ,腰痛复发率、高血压加重率、囊肾增大率和肾功能异常率等指标的变化情况 ,并分析其理论依据。结果 :行单侧 CD术的 31例 ,术后 5个时间点各临床指标的变化情况 :(1)囊肾增大率分别为 19.4%、38.7%、6 1.3%、10 0 %和 10 0 % ;(2 )腰痛复发率分别为 12 .9%、48.4%、71.0 %、10 0 %和 10 0 % ;(3)高血压加重率分别为 6 .5 %、2 2 .6 %、41.9%、71.0 %和 96 .8% ;(4 )肾功能异常率分别为 3.2 %、12 .9%、2 2 .6 %、74.2 %和 96 .8%。 结论 :CD术在短期 (1年 )内 ,对解除 APKD患者腰痛症状具有肯定的作用 ,但对高血压、囊肾增大和肾功能的改善情况却不明确 ;就长期而言 。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传多囊肾病 APKD 囊肿去顶减压术 CD
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