期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
中年男性,进行性行走不稳9年——成人晚发型常染色体隐性遗传小脑性共济失调1型
1
作者
郑浩然
曹立
田沃土
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第9期574-576,共3页
1临床资料患者,男,44岁,因“进行性行走不稳9年”就诊,患者自35岁起出现行走速度慢,易摔倒,并伴有言语含糊不清,旁人难以理解,病情随时间逐渐加重。六年前,患者出现书写笨拙;五年前,开始出现进食流食后频繁呕吐。现上下楼梯需搀扶,否认...
1临床资料患者,男,44岁,因“进行性行走不稳9年”就诊,患者自35岁起出现行走速度慢,易摔倒,并伴有言语含糊不清,旁人难以理解,病情随时间逐渐加重。六年前,患者出现书写笨拙;五年前,开始出现进食流食后频繁呕吐。现上下楼梯需搀扶,否认长期服用和接触酒精或药物史,否认感染和卒中史等。患者出生自近亲婚配家庭,父母为两代以内堂兄妹,家族中无相似共济失调症状(图1 A)。
展开更多
关键词
常染色体隐性遗传小脑性共济失调1型
晚发
型
行走不稳
SYNE
1
基因
在线阅读
下载PDF
职称材料
Refsum病研究进展
2
作者
崔玉环
张朝东
魏玉磊
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2010年第1期4-6,共3页
Refsum病，又名遗传性共济失调性多发性神经炎样病、植烷酸贮积病．1945年首先由Refsum报道．是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。常见父母近亲结婚者，有关其患病率文献中尚无报道。近年来已被归为常染色体隐性遗传的运动感觉神经病Ⅳ...
Refsum病，又名遗传性共济失调性多发性神经炎样病、植烷酸贮积病．1945年首先由Refsum报道．是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。常见父母近亲结婚者，有关其患病率文献中尚无报道。近年来已被归为常染色体隐性遗传的运动感觉神经病Ⅳ型。临床特征为儿童后期及青少年隐袭起病，渐进性进展，出现视力减退、夜盲及视网膜色素变性、多发性运动、感觉周围神经病及小脑性共济失调等表现。因此病极其少见．在我国尚无文献来系统介绍此病．故本文就最新的国外研究数据来探讨其病因及发病机制、临床表现、诊断及治疗等。
展开更多
关键词
Refsum病
常
染色体
隐性
遗传
疾病
运动感觉神经病
多发
性
神经炎
视网膜色素变
性
小脑
性
共济失调
共济失调
性
周围神经病
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
中年男性,进行性行走不稳9年——成人晚发型常染色体隐性遗传小脑性共济失调1型
1
作者
郑浩然
曹立
田沃土
机构
上海交通大学附属第六人民医院神经内科
安徽理工大学医学院
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第9期574-576,共3页
文摘
1临床资料患者,男,44岁,因“进行性行走不稳9年”就诊,患者自35岁起出现行走速度慢,易摔倒,并伴有言语含糊不清,旁人难以理解,病情随时间逐渐加重。六年前,患者出现书写笨拙;五年前,开始出现进食流食后频繁呕吐。现上下楼梯需搀扶,否认长期服用和接触酒精或药物史,否认感染和卒中史等。患者出生自近亲婚配家庭,父母为两代以内堂兄妹,家族中无相似共济失调症状(图1 A)。
关键词
常染色体隐性遗传小脑性共济失调1型
晚发
型
行走不稳
SYNE
1
基因
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
Refsum病研究进展
2
作者
崔玉环
张朝东
魏玉磊
机构
中国医科大学附属第一临床医院神经内科
中国医科大学附属盛京医院胸外科
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2010年第1期4-6,共3页
文摘
Refsum病，又名遗传性共济失调性多发性神经炎样病、植烷酸贮积病．1945年首先由Refsum报道．是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。常见父母近亲结婚者，有关其患病率文献中尚无报道。近年来已被归为常染色体隐性遗传的运动感觉神经病Ⅳ型。临床特征为儿童后期及青少年隐袭起病，渐进性进展，出现视力减退、夜盲及视网膜色素变性、多发性运动、感觉周围神经病及小脑性共济失调等表现。因此病极其少见．在我国尚无文献来系统介绍此病．故本文就最新的国外研究数据来探讨其病因及发病机制、临床表现、诊断及治疗等。
关键词
Refsum病
常
染色体
隐性
遗传
疾病
运动感觉神经病
多发
性
神经炎
视网膜色素变
性
小脑
性
共济失调
共济失调
性
周围神经病
分类号
R744.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中年男性,进行性行走不稳9年——成人晚发型常染色体隐性遗传小脑性共济失调1型
郑浩然
曹立
田沃土
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
Refsum病研究进展
崔玉环
张朝东
魏玉磊
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2010
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
