期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到100篇文章
< 1 2 … 5 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
西罗莫司和环孢素对常染色体隐性遗传性多囊肾病大鼠疾病进展过程的影响
1
作者 王硕 宋一萌 +5 位作者 侯小飞 陆敏 沈伟伟 吴敏 李由昭 马潞林 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期348-353,共6页
目的观察西罗莫司和环孢素(cyclosporin,Cs A)对常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)大鼠疾病进程的影响。方法 20只4周龄ARPKD模型PCK大鼠,雌雄各半,采用成组设计随机分为西罗莫司组(n=6... 目的观察西罗莫司和环孢素(cyclosporin,Cs A)对常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)大鼠疾病进程的影响。方法 20只4周龄ARPKD模型PCK大鼠,雌雄各半,采用成组设计随机分为西罗莫司组(n=6)、环孢素组(n=8)和对照组(n=6),分别每天以西罗莫司稀释液、环孢素稀释液和无药物的饮用水灌胃,每周测体重,分别于4、6、8、10周龄内眦静脉取血监测肾功能,分别在4、8、12周龄行双肾超声观察囊肿数量及大小,12周龄时全部处死,取双肾称重,并行切片HE染色观察囊肿体积密度(cyst volume density,CVD)。结果 3组大鼠实验过程中均无死亡,体重均增加,但3组间无显著差异(P>0.05)。12周龄时西罗莫司组超声下肾脏体积、肾脏内囊肿数和最大囊肿最大截面面积均明显低于对照组[(1.65±0.25)cm^3vs.(2.00±0.36)m^3,q=3.426,P<0.05;(31.75±6.57)个vs.(43.08±10.28)个,q=3.638,P<0.05;(0.0828±0.0420)cm^2vs.(0.1373±0.0536)cm^2,q=3.966,P<0.05];环孢素组超声下肾脏体积、肾脏内囊肿数和最大囊肿最大截面面积与对照组无显著差异(P>0.05)。西罗莫司组、环孢素组和对照组在双肾质量、双肾质量/体重比(2-kidney/total body weight ratio,2K/TBW)、10周龄时血清BUN和Cr以及CVD均无显著差异(P>0.05)。结论西罗莫司和Cs A对PKD大鼠疾病的进程未表现出明显的影响。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾病 PCK大鼠 西罗莫司 环孢素 雌二醇
在线阅读 下载PDF
常染色体隐性遗传羊毛状发1例 被引量：1
2
作者 黄燕 李云玲 《安徽医学》 2022年第4期490-491,共2页
1病例资料患儿,女,4岁,因头发卷曲、生长缓慢4年就诊。患儿出生时胎发为稀疏的黄色卷发,长度约1 cm左右,质地粗糙;1月龄大时,剃发后发现头发生长缓慢,明显稀疏、卷曲,颜色发黄,粗糙无光泽,易打结,生长至5~7 cm停止生长。就诊于当地医院... 1病例资料患儿,女,4岁,因头发卷曲、生长缓慢4年就诊。患儿出生时胎发为稀疏的黄色卷发,长度约1 cm左右,质地粗糙;1月龄大时,剃发后发现头发生长缓慢,明显稀疏、卷曲,颜色发黄,粗糙无光泽,易打结,生长至5~7 cm停止生长。就诊于当地医院,诊断为“维生素缺乏?”,查微量元素均提示正常,未治疗。患者为求进一步诊治,就诊于浙江大学医学院附属儿童医院皮肤科门诊,初步诊断为羊毛状发。 展开更多
关键词 羊毛状发 常染色体隐性遗传 LIPH基因
在线阅读 下载PDF
同母胎儿常染色体隐性遗传多囊肾病临床病理研究
3
作者 廖鸿力 吴亮 +3 位作者 张丽香 万丽 陈国荣 张虎祥 《中国中西医结合肾病杂志》 2012年第5期470-470,I0009,共2页
常染色体隐性遗传多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD）是婴幼儿和儿童的一种以肾脏囊性变为特征遗传性疾病,约占新生儿的1/6 000~14 000.我们曾遇1例同一父母连续两胎所产的患儿,现报道如下.
关键词 常染色体隐性遗传多囊肾病 临床病理 胎儿 遗传性疾病 囊性变 婴幼儿 新生儿
在线阅读 下载PDF
1例Alstrom综合征的临床表现与遗传学特征分析
4
作者 张梦婷 高梦雅 王守俊 《山东医药》 CAS 2024年第14期57-60,共4页
目的 总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征。方法 回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查,采集患者及其父母外周静脉血,采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序。结果 患者女,18岁,因“口渴、... 目的 总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征。方法 回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查,采集患者及其父母外周静脉血,采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序。结果 患者女,18岁,因“口渴、多饮、多尿、乏力6年”入院。患者于6岁时开始出现血糖升高、听力减退,给予降糖治疗效果不佳;后逐渐出现2型糖尿病性肾病、肝损伤、高脂血症等症状。入院检查显示患者存在肥胖、视力及听力减退、智力偏低、性发育不充分,实验室检查显示高血糖、高脂血症、高尿酸血症、转氨酶升高,影像学检查显示脂肪肝、桥本甲状腺炎、视神经萎缩,初步诊断为AS。进一步对患者及其父母进行血清基因组测序以明确诊断,发现患者携带ALMS1基因纯合突变,即8号外显子c. 2885_2894del:(p. S962Tfs*15)纯合突变,该变异为移码变异,与常染色体隐性遗传疾病AS相关;父亲和母亲均发生杂合突变,突变来源于父母。通过生物信息学分析ALMS1基因新突变,该突变为有害突变。结论 该例AS患者以胰岛素抵抗性糖尿病、畏光、渐进性感音神经性听力损失为主要临床表现,经基因检测发现1个新的ALMS1基因突变。 展开更多
关键词 Alstrom综合征 ALMS1基因 常染色体隐性遗传病 基因突变
在线阅读 下载PDF
两个先天性遗传型聋哑家系的遗传分析
5
作者 杜兰芳 高维平 《科技通报》 北大核心 2001年第3期68-70,共3页
报道了两个先天性聋哑家系 .这两个家系中的先天性聋哑属常染色体隐性遗传 ,且有两对基因控制 .只要有一对基因隐性纯合时 ,即可患病 .
关键词 家系 先天性聋哑 常染色体隐性遗传 基因控制 基因隐性纯合 遗传方式
在线阅读 下载PDF
遗传性血色素沉着症研究进展 被引量：1
6
作者 王如文 《中国小儿血液》 2001年第4期186-189,共4页
关键词 遗传性血色素沉着症 基因突变 常染色体隐性遗传 遗传学
在线阅读 下载PDF
3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测分析
7
作者 李莎莎 姚艳粉 +3 位作者 刘芳 张亚楠 孙文英 栾莹 《山东医药》 CAS 2023年第9期65-67,共3页
目的总结晚发型甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点和遗传学特征。方法对3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果3例患儿中,2例表现为精神行为异常,主要是不自主发笑、自言自语、易怒、恐... 目的总结晚发型甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点和遗传学特征。方法对3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果3例患儿中,2例表现为精神行为异常,主要是不自主发笑、自言自语、易怒、恐惧;1例表现为行为异常,主要为重复语言、语速缓慢;2例表现为语言障碍,少语、缄默;2例表现为运动障碍,肌力下降,腱反射未引出,巴氏征阳性,其中1例肌电图提示周围神经病变;2例头颅MRI提示脑萎缩,1例头颅MRI未见异常;3例患儿脑电图均提示背景节律慢化,伴慢波阵发。血尿代谢筛查结果显示,3例患儿尿液中甲基丙二酸和血同型半胱氨酸(HCY)均升高。诊断为晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症。3例患儿均以左卡尼汀口服液、甜菜碱、亚叶酸片等对症治疗后症状好转出院。全外显子组基因测序结果显示,3例患儿均存在MMACHC基因复合杂合突变,患儿1为c.394C>T(p.Arg132Ter)(来源于母亲)、c.609G>A(p.Trp203Ter)(来源于父亲),患儿2为c.482G>A(p.Arg161Gln)(来源于母亲)、c.609G>A(p.Trp203Ter)(来源于父亲),患儿3为c.482G>A(p.Arg161Gln)(来源于父亲)、c.609G>A(p.Trp203Ter)(来源于母亲)。结论部分晚发型MMA患儿可以精神行为异常为首发表现,尿液中甲基丙二酸和血HCY均升高。MMACHC基因c.394C>T(p.Arg132Ter)、c.482G>A(p.Arg161Gln)、c.609G>A(p.Trp203Ter)的复合杂合突变为其致病原因。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 常染色体隐性遗传病 精神行为异常 MMACHC基因
在线阅读 下载PDF
先天性糖基化异常的产前诊断 被引量：1
8
作者 阳豫 《国外医学（计划生育分册）》 2004年第2期126-126,共1页
关键词 先天性糖基化异常 产前诊断 常染色体隐性遗传 代谢病 蛋白质糖基化
在线阅读 下载PDF
遗传性疾病
9
《国外科技资料目录（医药卫生）》 2001年第3期82-83,共2页
0109363 通过系谱的连锁和单体型分析将Bardet-Biedl综合征1(BBS1)基因定位在染色体11q13上的一个小区域内/Katsanis N∥Am J Hum Genet.-1999,65(6).-1672～1679 哈医图 0109364 纽芬兰人群中建立者效应使Bardert Biedl综合征(BBS1)区... 0109363 通过系谱的连锁和单体型分析将Bardet-Biedl综合征1(BBS1)基因定位在染色体11q13上的一个小区域内/Katsanis N∥Am J Hum Genet.-1999,65(6).-1672～1679 哈医图 0109364 纽芬兰人群中建立者效应使Bardert Biedl综合征(BBS1)区间减少到1cM/Young Terry-Lynn∥Am J Hum Genet.-1999,65(6).-1680～1687 展开更多
关键词 综合征 基因定位 常染色体隐性遗传 体型分析 建立者效应 区域内 遗传性疾病 系谱 连锁 人群
在线阅读 下载PDF
1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断
10
作者 高微微 翟嘉 +1 位作者 马凤娈 邹映雪 《山东医药》 CAS 2024年第2期79-82,共4页
目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法... 目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法。结果 患儿女,9月龄,因“左手拇指红肿2周,发热咳嗽3 d”入院。初诊左手拇指感染、左手指骨骨髓炎、肺炎,经积极抗感染治疗,体温控制不佳。再次详细询问病史及查体,发现患儿平素对痛觉不敏感、反复咬伤舌头致舌溃疡、无汗,基因测序示NTRK1基因c. 287+2dupT纯合突变,诊断为CIPA。后在抗感染基础上,辅以物理降温、控制环境温度,体温逐渐恢复正常,左手指感染得到控制。随访6个月,患儿体温正常,仍存在发育迟缓。结论 CIPA临床罕见,首发症状表现多样,NTRK1基因c. 287+2dupT突变者多存在典型无痛无汗症表现,对反复发热、无汗伴自残倾向者,要高度考虑,尽早行基因检测。 展开更多
关键词 先天性无痛无汗症 常染色体隐性遗传性疾病 神经营养型酪氨酸激酶1受体基因 剪接突变
在线阅读 下载PDF
IKBKB基因突变致原发性免疫缺陷病研究进展
11
作者 刘宇航 秦涛 《儿科药学杂志》 CAS 2024年第3期62-64,共3页
IKBKB突变免疫缺陷病是一种罕见的、免疫表型较为特殊的联合免疫缺陷病(combined immunodeficiency,CID),于2013年首次被发现并报道,目前全球范围报道共有31例。IKBKB突变引起的原发性免疫缺陷病分为两种:一种为常染色体隐性遗传(autoso... IKBKB突变免疫缺陷病是一种罕见的、免疫表型较为特殊的联合免疫缺陷病(combined immunodeficiency,CID),于2013年首次被发现并报道,目前全球范围报道共有31例。IKBKB突变引起的原发性免疫缺陷病分为两种:一种为常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)型功能缺失性(loss-of-function,LOF)免疫缺陷病,另一种为常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD)型功能获得性(gain-of-function,GOF)免疫缺陷病。不同的疾病类型对应不同的发病机制和免疫临床学表型,尤其是AR型免疫缺陷病病情严重、病死率高。因此,早期诊断和识别IKBKB突变方式,对评估疾病严重程度和制定合理的治疗方式均有重要意义。原发性免疫缺陷病为IKBKB单基因突变所致,而IKBKB作为经典核转录因子κB(nuclear transcription factor kappa B,NF-κB)信号通路中的关键影响分子对研究人类免疫应答规律具有不可替代的价值。 展开更多
关键词 免疫缺陷病 疾病严重程度 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 单基因突变 核转录因子ΚB 疾病类型 免疫应答
在线阅读 下载PDF
COL4A5基因新突变致Alport综合征1例
12
作者 万华磊 李莲花 杨馨 《中国中西医结合肾病杂志》 2024年第10期924-925,I0005,共3页
Alport综合征(alport syndrome,AS)又称遗传性肾炎是以血尿和进行性肾功能减退为主要临床表现,常伴有神经性耳聋和眼部异常,是由于Ⅳ型胶原不同α链的基因发生不同突变引起的。Alport综合征存在三种遗传方式:X连锁显性遗传在受累患者中... Alport综合征(alport syndrome,AS)又称遗传性肾炎是以血尿和进行性肾功能减退为主要临床表现,常伴有神经性耳聋和眼部异常,是由于Ⅳ型胶原不同α链的基因发生不同突变引起的。Alport综合征存在三种遗传方式:X连锁显性遗传在受累患者中约占80%~85%,源于X染色体上的COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致;常染色体隐性遗传约占15%,此外还有非常少见的常染色体显性遗传。本文报道1例由COL4A5基因新突变导致的Alport综合征病例。 展开更多
关键词 ALPORT综合征 神经性耳聋 COL4A5基因 常染色体隐性遗传 遗传性肾炎 常染色体显性遗传 眼部异常 α链
在线阅读 下载PDF
Wilson病的临床表现与脑MRI特征研究 被引量：9
13
作者 贾建军 王鲁宁 +2 位作者 汤洪川 蒲传强 解恒革 《中国医学影像学杂志》 CSCD 2003年第5期351-352,381,共3页
目的 :探讨MRI对Wilson病的诊断价值。材料和方法 :分析 2 0例经临床确诊的Wilson患者的临床与脑MRI表现。结果 :基底节对称出现的长T1长T2信号伴脑干病变是本病特征之一 ,苍白球T2低信号为本病特征之二 ;异常信号与神经系统症状、体征... 目的 :探讨MRI对Wilson病的诊断价值。材料和方法 :分析 2 0例经临床确诊的Wilson患者的临床与脑MRI表现。结果 :基底节对称出现的长T1长T2信号伴脑干病变是本病特征之一 ,苍白球T2低信号为本病特征之二 ;异常信号与神经系统症状、体征及病程有较好的相关性。结论 :MRI在Wilson病的诊断、预后判断及研究影像与临床关系等方面有明显的优越性。 展开更多
关键词 WILSON病 临床表现 MRI 诊断 神经系统症状 预后 常染色体隐性遗传疾病
在线阅读 下载PDF
1例疑诊Leigh综合征患儿及其父母线粒体相关基因突变观察 被引量：2
14
作者 李亚丽 孙艳美 +2 位作者 张宁 王方娜 高健 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第27期90-92,共3页
目的观察并分析1例疑诊Leigh综合征患儿及其父母的线粒体相关基因突变情况。方法发育落后合并肌张力异常、疑诊Leigh综合征的患儿1例,3岁,患儿就诊时其母孕14周。采集患儿及其父母的外周血2m L,提取血液基因组DNA,采用高通量测序分析检... 目的观察并分析1例疑诊Leigh综合征患儿及其父母的线粒体相关基因突变情况。方法发育落后合并肌张力异常、疑诊Leigh综合征的患儿1例,3岁,患儿就诊时其母孕14周。采集患儿及其父母的外周血2m L,提取血液基因组DNA,采用高通量测序分析检测患儿线粒体病相关基因,并观察其父母基因突变情况。根据检测出的患儿线粒体相关基因突变位点,在患儿母亲孕18周时抽取羊水,采用PCR法检测胎儿是否存在相同突变位点,分析胎儿患病的风险。结果测得患儿过量位点蛋白1(SURF1)基因有两个突变位点c.655G>T(p.E219X)和c.324-1G>C,c.655G>T来源于母亲、c.324-1G>C来源于父亲,为复合杂合突变,确诊患儿为疑诊Leigh综合征。患儿母亲羊水PCR检测分析发现胎儿为c.324-1G>C突变,无c.655G>T突变,为杂合突变携带者,胎儿出生后随访至1岁,孩子身体健康,能平稳独自行走。结论发现Leigh综合征患儿SURF1基因的两个突变位点c.655G>T(p.E219X)、c.324-1G>C,是患儿发育落后、肌张力异常的致病基因;患儿父母均为杂合基因突变携带者,遗传方式是常染色体隐性遗传,母亲每次受孕其胎儿患病概率为25%。 展开更多
关键词 线粒体肌病 LEIGH综合征 过量位点蛋白1基因 基因突变 常染色体隐性遗传
在线阅读 下载PDF
视网膜色素变性和视锥-视杆细胞营养不良患者基因突变频谱分析 被引量：2
15
作者 任英华 盛迅伦 +2 位作者 贾沁 容维宁 张爽 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2021年第10期1803-1807,共5页
目的:分析中国宁夏地区常染色体隐性遗传视网膜色素变性(ARRP)及视锥-视杆细胞营养不良(CORD)的基因突变频谱。方法:纳入2016-09/2020-02在宁夏人民医院眼科医院就诊的35例ARRP患者和18例常染色体隐性CORD患者,行详细的眼科检查。抽取... 目的:分析中国宁夏地区常染色体隐性遗传视网膜色素变性(ARRP)及视锥-视杆细胞营养不良(CORD)的基因突变频谱。方法:纳入2016-09/2020-02在宁夏人民医院眼科医院就诊的35例ARRP患者和18例常染色体隐性CORD患者,行详细的眼科检查。抽取外周静脉血,对先证者应用包含232个致病基因的遗传性视网膜疾病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序。利用在线分析软件对可疑基因变异致病性进行预测,利用Sanger测序对家系成员进行共分离分析。结果:ARRP患者35例中,检测到致病基因16个,以RP1基因突变率最高,占14%(5/35),其次为ABCA4、CRB1和EYS基因,均占11%(4/35);18例常染色体隐性CORD患者中,检测到致病基因10个,以ABCA4基因突变率最高,占28%(5/18),其次为ALMS1、PROM1、RPE65、USH2A基因,均占11%(2/18);ARRP和CORD患者中,共同致病基因有ABCA4、CLN3、CRB1、PROM1、NRL共5个,占42%(22/53)。结论:ARRP及CORD两种疾病在表型之间具有一定程度的相似性和交叉性,致病基因突变谱上存在一定重叠性。宁夏地区最常见的重叠基因为ABCA4。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传 视网膜色素变性 视锥-视杆细胞营养不良 基因检测 突变分析
在线阅读 下载PDF
多囊肾的研究现状及进展 被引量：10
16
作者 肖静 高建东 何立群 《中国中西医结合肾病杂志》 2008年第4期368-370,共3页
关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾 常染色体显性遗传性 单基因遗传性疾病 ADPKD 终末期肾衰竭 ARPKD 遗传方式 发病率
在线阅读 下载PDF
1型进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿的护理 被引量：3
17
作者 陈潇 张玉侠 《护理学杂志》 CSCD 2017年第7期25-27,共3页
总结1例1型进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿的护理,护理要点包括瘙痒的护理,饮食管理,用药护理,疲乏的护理,健康教育及心理护理等。患儿住院10 d,病情稳定出院。
关键词 肝内胆汁淤积症 进行性家族性 常染色体隐性遗传疾病 护理
在线阅读 下载PDF
先天性眼外肌纤维化一家系致病基因的连锁分析 被引量：1
18
作者 布娟 董佳梅 +5 位作者 沈勤 杜伟 李静 庞红蕾 林淑芳 王乐今 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2011年第8期705-707,共3页
目的分析一个中国人先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocularmuscles,CFEOM)家系的临床表型,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个CFEOM家系,对家系所有成员进行详细的临床检查。确定... 目的分析一个中国人先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocularmuscles,CFEOM)家系的临床表型,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个CFEOM家系,对家系所有成员进行详细的临床检查。确定其临床表型及遗传方式后,在位于11号染色体的已知CFEOM基因附近选取微卫星标记物进行连锁分析。运用MILINK软件计算最大优势对数LOD值。结果该家系的遗传方式为常染色体隐性遗传,家系中的5例患者均表现为典型的眼外肌纤维化特征。与该家系连锁的染色体微卫星标记物为D11S4151和D11S1320,其最大的LOD值为1.21。结论此家系为常染色体隐性遗传型CFEOM2型,其致病基因位于11号染色体的D11S4151和D11S1320之间,位于该区间内的已知基因PHOX2A/ARIX的突变可能是导致该家系致病的分子基础。 展开更多
关键词 先天性眼外肌纤维化 常染色体隐性遗传 连锁分析
在线阅读 下载PDF
苯丙酮尿症实验室诊断研究进展 被引量：2
19
作者 周小棉 康佳丽 +1 位作者 邹晓 莫建坤 《现代医院》 2007年第10期15-17,共3页
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病，在我国发病率为1／（1～1．5）万。患儿因苯丙氨酸羟化酶（Phenylalaine Hydroxylase，PAH）基因突变致苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷使苯... 苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病，在我国发病率为1／（1～1．5）万。患儿因苯丙氨酸羟化酶（Phenylalaine Hydroxylase，PAH）基因突变致苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。患儿出生时大都正常，通常在3个月以后出现症状。如不能得到及时治疗，将会给家庭和社会带来严重的经济负担。为了减少和及时有效治疗患儿， 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 实验室诊断 苯丙氨酸羟化酶 常染色体隐性遗传病 代谢障碍性疾病 有效治疗 代谢紊乱 代谢途径
在线阅读 下载PDF
两个Usher综合征家系的临床表型分析及致病基因位点的初步定位 被引量：1
20
作者 金鑫 刘铁城 袁慧军 《国际眼科杂志》 CAS 2011年第12期2190-2192,共3页
目的:分析2个Usher综合征家系USH-001,USH-002的临床表型特征及遗传学特点,对已知致病基因位点进行筛查,确定可能的候选基因。方法:分析USH-001,USH-002家系患者的临床表型特征、系谱特征,利用连锁分析的原理和方法,对12个已知致病基因... 目的:分析2个Usher综合征家系USH-001,USH-002的临床表型特征及遗传学特点,对已知致病基因位点进行筛查,确定可能的候选基因。方法:分析USH-001,USH-002家系患者的临床表型特征、系谱特征,利用连锁分析的原理和方法,对12个已知致病基因位点周围的微卫星标记进行扫描,筛选可能的致病基因位点。结果:USH-001,USH-002家系中的患者在10～13岁出现夜盲症状,随年龄增长夜盲逐渐加重,并出现视野逐渐缩窄至管状视野,中心视力下降不明显,眼底周边见骨细胞样色素沉着;患者在儿童期出现双耳听力下降,为非渐进性、中-重度感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,前庭功能正常。表型未出现连续遗传的现象。USH-001家系中所有患者的D11S902,D17S785微卫星标记的Allele值完全一致,USH-002家系所有患者的微卫星标记D1S425,D9S1776的Allele值完全一致。结论:USH-001,USH-002家系临床表现符合USH2型,为常染色体隐性遗传家系。USH1C,USH1G可能为USH-001家系的致病基因;USH2A,USH2D可能为USH-002家系的致病基因。 展开更多
关键词 USHER综合征 视网膜色素变性 常染色体隐性遗传 微卫星标记 基因
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 5 下一页 到第 页
关于我们 | 版权声明 | 联系我们 | 帮助中心| 意见反馈
主办单位：上海市教育委员会
技术支持：重庆维普资讯有限公司
渝公网安备 50019002500403号
使用帮助 返回顶部