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线粒体DNA突变与氨基糖甙类药物性聋的研究进展 被引量:16
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作者 赵辉 杨伟炎 管敏鑫 《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第2期144-149,共6页
关键词 线粒体DNA突变 药物性聋 染色体显性遗传 常染色体隐形遗传 氨基糖甙类药物 听力下降 环境因素 先天性疾病 线粒体遗传 X连锁遗传 单基因突变 多基因突变 围产期感染 听力异 遗传易感 遗传基础 耳聋患者 遗传方式 听觉器官
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先天性角化不良1例报告 被引量:1
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作者 纪健 苏雁 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1175-1176,共2页
先天性角化不良( D C)是一种罕见的先天性遗传病,遗传方式可为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐形遗传。本病主要临床表现为皮肤网状色素沉着、甲床萎缩和黏膜白斑,同时可以累及多脏器、多系统。临床罕见,近期我科收治... 先天性角化不良( D C)是一种罕见的先天性遗传病,遗传方式可为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐形遗传。本病主要临床表现为皮肤网状色素沉着、甲床萎缩和黏膜白斑,同时可以累及多脏器、多系统。临床罕见,近期我科收治1例伴再生障碍性贫血的先天性角化不良患儿,现报告如下。 展开更多
关键词 先天性角化不良 常染色体隐形遗传 染色体显性遗传 X连锁隐性遗传 再生障碍性贫血 先天性遗传 临床表现 遗传方式
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