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CLCN7基因新突变致常染色体显性遗传骨硬化症2型一个家系报告
1
作者 赵月馨 熊静 +1 位作者 何红晖 金萍 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期358-362,共5页
报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断。该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两... 报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断。该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两处未报道过的新的杂合缺失变异,分别为c.2043_2073+5del及22~23号外显子区域0.373 kb的缺失(chr16:1497372-1497745)。先证者母亲临床表型正常,未检测到CLCN7基因变异。突变符合常染色体显性遗传模式。本研究报告了CLCN7基因新变异导致的一个常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系,扩展了CLCN7基因变异谱。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传骨硬化症2型 CLCN7基因 基因突变
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5例常染色体显性遗传骨硬化症2型家系临床表型及氯离子通道蛋白7基因突变 被引量：1
2
作者 袁虎 汪纯 +1 位作者 吕珊珊 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期321-326,共6页
目的分析5例常染色体显性遗传骨硬化症2型(autosomal dominant osteopetrosisⅡ,ADOⅡ)家系的临床特征,检测氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)基因突变。方法收集5例患者的临床资料,采集患者及家系成员外周血,提取DNA,利用聚... 目的分析5例常染色体显性遗传骨硬化症2型(autosomal dominant osteopetrosisⅡ,ADOⅡ)家系的临床特征,检测氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)基因突变。方法收集5例患者的临床资料,采集患者及家系成员外周血,提取DNA,利用聚合酶链反应技术扩增CLCN7基因,进行一代测序并分析基因突变。结果5例患者均有骨量异常增高表现,长骨皮质增厚,髓腔缩窄,椎体呈“夹心饼”样改变,其中4例出现低暴力下骨折。所有患者血钙、磷和碱性磷酸酶均正常,1例血红蛋白下降,3例乳酸脱氢酶和肌酸激酶升高。5例患者均检测出CLCN7基因杂合错义突变,1例家庭成员检测出相同突变位点。1例先证者CLCN7基因突变尚未见报道。结论ADOⅡ患者主要表现为骨密度异常增高、骨脆性增加及容易骨折等。虽然ADOⅡ是一种良性疾病,但严重者会出现贫血、感染甚至死亡,临床尽可能早确诊对于预后具有重要的意义。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传骨硬化症2型 氯离子通道蛋白 临床特征 突变
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CLCN7基因突变致2型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系报告 被引量：2
3
作者 王晨秀 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期529-533,共5页
报道一个无临床症状而以X线摄片表现为广泛骨密度增高,椎体呈“夹心征”,髋关节呈“骨中骨征”的常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系。基因检测为氯离子第7通道(chloride channel 7,CLCN7)的10号外显子处发生核苷酸突变(杂合错义突变),... 报道一个无临床症状而以X线摄片表现为广泛骨密度增高,椎体呈“夹心征”,髋关节呈“骨中骨征”的常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系。基因检测为氯离子第7通道(chloride channel 7,CLCN7)的10号外显子处发生核苷酸突变(杂合错义突变),导致p.Arg286Trp。通过文献复习进一步总结常染色体显性遗传性骨硬化症2型的临床表现和诊疗特点。 展开更多
关键词 骨硬化症 常染色体显性遗传 CLCN7基因 突变
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Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系的临床和遗传学分析 被引量：2
4
作者 苏楠 杨京 +7 位作者 赵玲 张耀宗 李灿 陈思宇 谢杨丽 王晓凤 沈岳 陈林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2011年第1期18-22,共5页
目的检测常染色体显性遗传性骨硬化症一个家系氯离子通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因的突变情况。方法收集一骨硬化症家系中2例患者及先证者父母共4人的血液标本,提取基因组DNA,用PCR扩增CLCN7外显子并对所有外显子进行测序分析。... 目的检测常染色体显性遗传性骨硬化症一个家系氯离子通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因的突变情况。方法收集一骨硬化症家系中2例患者及先证者父母共4人的血液标本,提取基因组DNA,用PCR扩增CLCN7外显子并对所有外显子进行测序分析。结果 2例患者及先证者父亲均存在CLCN7第10号外显子856位核苷酸C变成T,导致286位的精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)代替(R286W),为一已知突变;先证者母亲无此突变。存在CLCN7突变的3人临床表现不同,提示该遗传疾病存在外显不全。结论 CLC7 R286W突变是导致该家系骨硬化症的致病原因。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性骨硬化症 氯离子通道7 突变
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一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2K家系的GDAP1基因突变分析 被引量：3
5
作者 覃梨 杨灿洪 +3 位作者 吕田明 李兰英 宗丹丹 伍月颖 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期63-68,共6页
目的探讨一个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的分子遗传发病机制。方法抽取家系成员外周血基因组DNA,应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的65个候选基因进行基因突变筛查,并对可疑基因进行Sanger测序验证。采用多序列比对分析基因序列的... 目的探讨一个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的分子遗传发病机制。方法抽取家系成员外周血基因组DNA,应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的65个候选基因进行基因突变筛查,并对可疑基因进行Sanger测序验证。采用多序列比对分析基因序列的保守性,利用PolyPhen-2、PROVEAN和SIFT三种软件进行突变基因功能预测。用PyMOL-1软件对突变基因的蛋白质结构进行分子模拟。结果先证者GDAP1基因第3外显子检测出1个未见报道的杂合错义突变[c.371A>G(p.Y124C)]。先证者母亲及弟弟均检出该杂合突变,而其父亲未检测到该突变。多序列比对分析结果显示位于GDAP1蛋白的第124位的酪氨酸具有高度保守性。三种预测软件预测该突变均为有害突变。分子结构模拟结果显示突变体在124位的氨基酸残基与周围氨基酸残基的相互作用力减弱,影响蛋白整体的稳定性。结论 GDAP1基因突变可能与该AD-CMT家系发病有关,新发现的c.371A>G突变(p.Y124C)扩展了GDAP1基因的突变谱,但其确切发病机制仍需进一步研究。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症2K型 常染色体显性遗传 神经节苷脂诱导分化相关蛋白1 基因突变
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一例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者CLCN7基因突变分析 被引量：1
6
作者 杨鹏 李灿 +4 位作者 罗小庆 莫奇非 张斌 苏楠 陈林 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期405-408,共4页
目的探讨1例Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的氯离子通道7基因(chloride channel 7,CLCN7)的突变情况。方法纳入1例骨硬化青年女性患者。采用骨密度检测、X线成像等临床手段对其临床表现进行... 目的探讨1例Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的氯离子通道7基因(chloride channel 7,CLCN7)的突变情况。方法纳入1例骨硬化青年女性患者。采用骨密度检测、X线成像等临床手段对其临床表现进行分析;并对患者及其父亲的CLCN7基因进行外显子测序,从正常人DNA样本库中随机挑选50个样本进行CLCN7基因外显子测序来对比分析测序结果。结果X线片显示椎体骨密度增加,成“夹心饼”样;髋部和股骨骨密度增加,盆骨出现“骨中骨”现象。骨密度结果显示腰椎1-4 Z值为13,股骨颈Z值为7.8,全髋Z值为10,患者骨骼呈骨硬化表现,测序结果显示9号外显子上发生错义突变(纯合突变),导致c.746C>T(p.Pro249Leu);其父亲和50个对照样本均无此突变。结论此患者为CLCN7基因c.746C>T(p.Pro249Leu)纯合错义突变的ADOⅡ型常染色体显性骨硬化症。 展开更多
关键词 骨硬化症 Ⅱ型常染色体显性骨硬化症 氯离子通道蛋白7
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耳硬化症的遗传学研究进展 被引量：1
7
作者 张永丽 杨华 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期962-966,共5页
耳硬化症是一种以进行性听力下降为主要表现的骨迷路局灶性病变,其临床表现与骨迷路异常骨重塑有关。虽然目前耳硬化症的病因学尚未完全清楚,但是近年来遗传因素在耳硬化症中的作用得到越来越多的研究和报道。本文针对耳硬化症遗传学的... 耳硬化症是一种以进行性听力下降为主要表现的骨迷路局灶性病变,其临床表现与骨迷路异常骨重塑有关。虽然目前耳硬化症的病因学尚未完全清楚,但是近年来遗传因素在耳硬化症中的作用得到越来越多的研究和报道。本文针对耳硬化症遗传学的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 耳硬化症 骨迷路 常染色体显性遗传伴不完全外显 基因
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先天性脊柱骨骺发育不良家系COL2A1基因的突变 被引量：8
8
作者 崔英霞 夏欣一 +6 位作者 王云华 张萍萍 郝丽君 梁泉 吴永明 潘连军 黄宇烽 《医学研究生学报》 CAS 2007年第5期467-470,I0002,共5页
目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法:发现18个月的先证者未出现股骨头的继发性骨化中心。其父骨骼改变主要表现为椎骨椎体扁平、股骨颈结构不规则、股骨头骨化缺如... 目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法:发现18个月的先证者未出现股骨头的继发性骨化中心。其父骨骼改变主要表现为椎骨椎体扁平、股骨颈结构不规则、股骨头骨化缺如、髋臼顶扁平和髋内翻。该家系的其他患者均有类似改变。在明确诊断为先天性脊柱骨骺发育不良后,对该家系进行12号染色体上5个微卫星标记物的单倍体分型。在确定COL2A1基因为疾病的候选基因后,对该家系所有患者及获得血样的正常成员进行该基因54个外显子和启动子的测序。同时对10名健康对照者的第23外显子测序。结果:所有患者COL2A1基因第23外显子的1510 G→A,使第504个氨基酸由甘氨酸→丝氨酸(G504S),但家系中健康者和无血缘关系的10名健康对照者均无此改变。结论:COL2A1基因第23外显子的1510 G→A的改变是该家系患者先天性脊柱骨骺发育不良的原因。该家系详细的影像学资料将扩大人们对Ⅱ型胶原病表型的认识。 展开更多
关键词 先天性脊柱骨骺发育不良 常染色体显性遗传 COL2A1基因 单倍型分析 序列分析
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结节性硬化合并FCDⅢb型1例报道
9
作者 孙拯 谢延风 +5 位作者 王顺和 刘梦琪 石全红 詹彦 但炜 孙晓川 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期873-874,共2页
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种较少见的常染色体显性遗传性神经皮肤疾病,TSC患者中70%～100%伴有癫痫,绝大部分患者以此为首发症状[1]。尽管应用多种抗癫痫药物,仍有部分患者为药物难治性癫痫,是难治性癫痫的... 结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种较少见的常染色体显性遗传性神经皮肤疾病,TSC患者中70%～100%伴有癫痫,绝大部分患者以此为首发症状[1]。尽管应用多种抗癫痫药物,仍有部分患者为药物难治性癫痫,是难治性癫痫的主要病因之一,而该病合并脑皮层发育不良（focal cortical dysplasia,FCD）Ⅲb型较为罕见,尚未见报道。 展开更多
关键词 结节性硬化症 Ⅲb型 药物难治性癫痫 常染色体显性遗传性 抗癫痫药物 皮层发育不良 皮肤疾病 首发症状
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