一汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因检测分析

1

作者 陈雪娟 高翔 +1 位作者 赵晨 赵堪兴 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期602-607,共6页

背景视紫红质（RHO）基因是常染色体显性遗传视网膜色素变性（adRP）最常见的致病基因，错误折叠的RHO突变型蛋白积聚在内质网从而引起内质网应激（ERS）是其引起视网膜色素变性（RP）的主要发病机制之一。目的检测一汉族adRP家系的致... 背景视紫红质（RHO）基因是常染色体显性遗传视网膜色素变性（adRP）最常见的致病基因，错误折叠的RHO突变型蛋白积聚在内质网从而引起内质网应激（ERS）是其引起视网膜色素变性（RP）的主要发病机制之一。目的检测一汉族adRP家系的致病突变基因，探讨其遗传学基础。方法对参与研究的所有家系成员进行详细的眼科检查。利用新一代测序技术（NGS）对该家系进行189个遗传性视网膜疾病相关基因的目标区域捕获测序，数据经分析滤过，候选突变进行Sanger测序验证和致病性评估。构建视紫红质一增强型绿色荧光蛋白质粒（RHO—pEGFP），包括RHO-pEGFP-N1野生型和RHO-pEGFP-N1突变型质粒，转染人视网膜色素上皮（RPE）细胞系（ARPEl9）和人肾胚293细胞系（HEK293）培养24h，用细胞免疫荧光法观察野生型和突变型RHO—GFP融合蛋白在细胞内的定位；采用荧光定量PCR（Q—PCR）及Westernblot法检测ERS关键因子X盒结合蛋白-1（XBPl）在细胞中的表达。结果该汉族家系共5代，遗传模式符合常染色体显性遗传，家系中患病者眼底特征为RP。NGS数据经分析过滤后获得惟一可能致病突变RHOP．P53R，Sanger测序验证该错义突变在该家系中呈共分离，现存的11例患者均呈杂合子。野生型RHO—GFP融合蛋白呈绿色荧光，分布于呈红色荧光的内质网及细胞膜，而突变型RHO—GFP融合蛋白仅积聚在内质网。与转染RHO-pEGFP—N1野生型的细胞相比，转染RHOp5-pEGFP—N1突变型的HEK293细胞中XBPl表达上调了（1．28±O．09）倍。表达突变型蛋白的HEK293细胞内XBPlmRNA中被特异性地剪切了26个碱基的内含子，转染突变型蛋白的HEK293细胞中XBPl蛋白水平表达明显高于转染野生型、转染空pEGFP—N1质粒细胞及未转染细胞。结论RHO p．P53R是该家系的致病突变基因，该突变型RHO蛋白不能有效地从内质网向细胞膜转运，蓄积在内质网，引起蛋白折叠错误，发生ERS。 展开更多

关键词 常染色体显性视网膜色素变性 视紫红质 新一代深度测序 内质网应激

在线阅读 下载PDF 职称材料

常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因的研究进展 被引量：2

2

作者 邵杰 黄波 滕云 《眼科新进展》 CAS 2002年第4期286-288,共3页

视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是常见的遗传性视网膜变性疾病 ,它具有高度的遗传异质性 ,有不同的遗传方式和临床表型。目前已发现常染色体显性遗传型视网膜色素变性 (autosom al dominant retinitis pigmentosa,ADRP )的 1... 视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是常见的遗传性视网膜变性疾病 ,它具有高度的遗传异质性 ,有不同的遗传方式和临床表型。目前已发现常染色体显性遗传型视网膜色素变性 (autosom al dominant retinitis pigmentosa,ADRP )的 12种基因 ,其中已被克隆的有 RHO,RDS,ROM1,RP1,NRL及 CRX,未被克隆的有 RP9,RP10 ,RP11,RP13,RP17及 RP18。本文主要介绍与 展开更多

关键词 视网膜色素变性 研究进展 常染色体显性遗传 致病基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

常染色体显性遗传性视网膜色素变性基因型-表型研究进展

3

作者 梁丽娜 庄曾渊 杨钧 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2003年第4期446-448,共3页

视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见的遗传性致盲眼底病,具有高度的遗传异质性及临床异质性。常染色体显性遗传性视网膜色素变性(ADRP)是较为常见的遗传方式。介绍4种主要的ADRP致病基因及其产物的结构... 视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见的遗传性致盲眼底病,具有高度的遗传异质性及临床异质性。常染色体显性遗传性视网膜色素变性(ADRP)是较为常见的遗传方式。介绍4种主要的ADRP致病基因及其产物的结构和功能,分析遗传缺陷导致视网膜色素变性的机制,并对相关基因的临床表型研究进行了归纳总结。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性 视网膜色素变性 基因型 表型 研究进展

在线阅读 下载PDF 职称材料

常染色体遗传型视网膜色素变性相关基因的研究进展 被引量：8

4

作者 覃泳杰 郭海科 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2009年第12期1159-1163,共5页

视网膜色素变性(RP)是常见的致盲性眼病,具有高度的遗传性和表型异质性。RP致病基因的确立对探讨该病的发病机制、预防和治疗具有重要的意义。近年来,RP的研究有了新的进展,就常染色体显性遗传RP(adRP)与常染色体隐性遗传RP(arRP)相关... 视网膜色素变性(RP)是常见的致盲性眼病,具有高度的遗传性和表型异质性。RP致病基因的确立对探讨该病的发病机制、预防和治疗具有重要的意义。近年来,RP的研究有了新的进展,就常染色体显性遗传RP(adRP)与常染色体隐性遗传RP(arRP)相关基因的研究进行综述,归纳其中常见致病基因的作用及其突变发病的可能机制,为RP的研究提供一定参考。 展开更多

关键词 视网膜色素变性 常染色体 突变 致病基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

常染色体显性视网膜色素变性一家系基因排除定位研究

5

作者 赵晨 陆莎莎 +2 位作者 李宁东 陈薇英 赵堪兴 《眼科新进展》 CAS 2005年第3期201-204,共4页

目的对1个四代常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系在包含已知ADRP致病基因的全部9条染色体上进行基因连锁定位。方法对家系中的所有患者进行眼科及电生理检查。在家系中对第1、3、6、7、8... 目的对1个四代常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系在包含已知ADRP致病基因的全部9条染色体上进行基因连锁定位。方法对家系中的所有患者进行眼科及电生理检查。在家系中对第1、3、6、7、8、11、14、17、19号染色体进行基因扫描、基因型分析及连锁分析。结果在全部9条染色体范围内未发现微卫星位点与该家系疾病表型共分离,最大lodscore小于-2。结论此家系中排除了目前已知的所有ADRP位点,此家系中应存在新的ADRP连锁位点位于上述9条染色体之外。 展开更多

关键词 视网膜色素变性 显性遗传 连锁分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体连锁分析 被引量：5

6

作者 李宁东 李扬 +5 位作者 赵堪兴 陈薇英 陆莎莎 王立 王黎明 单晓艳 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2004年第1期92-94,共3页

目的用连锁分析法对中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体进行分析,确定致病基因。方法随机选取8号染色体RP1基因上下约10厘摩(cm)范围内的10对微卫星标记(marker),确立单倍体型,用两点法计算最大优势对数(LODSCORE)值。结果所选... 目的用连锁分析法对中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体进行分析,确定致病基因。方法随机选取8号染色体RP1基因上下约10厘摩(cm)范围内的10对微卫星标记(marker),确立单倍体型,用两点法计算最大优势对数(LODSCORE)值。结果所选微卫星标记与该家系表型间最大LOD值小于1。结论RP1基因可能为该家系的非致病性基因,用连锁分析法进行致病基因排除对最终确立致病基因所在染色体的范围具有重要的价值。 展开更多

关键词 视网膜色素变性 染色体 连锁分析 显性遗传

在线阅读 下载PDF 职称材料

常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变一家系的致病基因筛查及临床分析 被引量：1

7

作者 宣杰 吴静 +7 位作者 李海军 朱晓燕 朱小敏 宿艳 李欣 黄辉 祁鸣 谢琳 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期771-775,共5页

目的使用外显子结合目标区域捕获测序检测常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变(autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy,ADVIRC)家系的致病基因,并分析其临床表型。方法收集重庆地区常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变... 目的使用外显子结合目标区域捕获测序检测常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变(autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy,ADVIRC)家系的致病基因,并分析其临床表型。方法收集重庆地区常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变先证者及4代成员的临床资料,完善眼科检查。采集该家系4例患者及8例健康成员的外周静脉血,提取基因组DNA,运用外显子结合目标区域捕获测序芯片进行测序,并对测序结果进行分析后得到候选致病基因性突变位点。运用PCR和直接测序进行验证,确定致病基因。根据致病基因的临床表型对该家系进行临床分析。结果基因检测发现第六外显子的杂合突变BEST1(c.704TR>C),家系患者中出现的小角膜、先天性白内障、周边视网膜脉络膜发育不良、晚期易发生青光眼等符合该突变基因的临床表型。结论 BEST1基因的c.704TR>C杂合突变为该ADVIRC家系的致病基因之一。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传玻璃体脉络膜视网膜病变 外显子测序 青光眼 BEST1基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

宁夏地区一遗传性视网膜色素变性五代家系基因型和临床表型分析 被引量：1

8

作者 容维宁 张芳霞 +2 位作者 刘雅妮 雷博 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期675-679,共5页

目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料,进行详细的眼科检查,抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照... 目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料,进行详细的眼科检查,抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照者外周静脉血,提取DNA,运用全外显子测序(WES)芯片进行检测,对检测结果进行生物信息学分析,运用PCR和直接测序在家庭成员和正常对照组中进行验证,最终确定致病性突变位点,并对临床表型和基因型间的关系进行分析。结果通过WES技术和优化的生物信息学分析技术证实,PRPF 31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变。该家系患者的主要临床特征为5~6岁发病,均以夜盲为首发症状;病情进展较为迅速,视功能均严重受损,同时合并后囊下白内障,眼底和视网膜电图(ERG)均呈现典型的RP改变。结论PRPF 31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变,该突变在中国人群中首次报道,该突变可引起的临床表型包括发病年龄早、病情进展较为迅速、合并后囊下白内障及视功能严重受损等。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传视网膜色素变性 基因型 临床表型

在线阅读 下载PDF 职称材料

视网膜常染色体显性遗传病的特点及基因治疗策略

9

作者 刘彦博(综述) 庞继(审校)景 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期755-760,共6页

遗传性视网膜疾病(IRDs)是主要致盲眼病之一,目前已知有270多个基因突变可以引起此病,最常见的临床类型为视网膜色素变性。IRDs导致的视力障碍当前无法普遍治愈,第1种基因补充疗法在近年来被批准用于治疗常染色体隐性IRDs。由于常染色... 遗传性视网膜疾病(IRDs)是主要致盲眼病之一,目前已知有270多个基因突变可以引起此病,最常见的临床类型为视网膜色素变性。IRDs导致的视力障碍当前无法普遍治愈,第1种基因补充疗法在近年来被批准用于治疗常染色体隐性IRDs。由于常染色体显性IRDs致病机制除了少数功能缺失性突变外,通常为功能获得或显性-负性效应,基因补充治疗并非完全有效,并且常染色体显性IRDs临床表现极为复杂,因此目前临床上尚缺乏适当的治疗方法。本文对常染色体显性IRDs的发病机制、临床表现特征以及国际上的治疗方向进行综述,总结引起常染色体显性IRDs的已知常见致病基因,旨在对常染色体显性IRDs有更深入的了解。 展开更多

关键词 遗传性视网膜疾病 常染色体显性遗传 发病机制 临床表现 治疗方向

在线阅读 下载PDF 职称材料

视网膜色素变性合并近视家系的临床及遗传学研究 被引量：2

10

作者 夏小平 赵丽娜 +2 位作者 朱鹏宇 田东华 宋国祥 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2009年第7期528-530,共3页

目的探讨一个视网膜色素变性合并近视家系的临床表现及遗传学特征。方法在获得知情同意后对该家系所有能够到场的成员进行病史采集和眼部体检(包括眼底镜检查),对疑患病成员进行视网膜功能和形态学检查,对已故的或不能到场的家系成员的... 目的探讨一个视网膜色素变性合并近视家系的临床表现及遗传学特征。方法在获得知情同意后对该家系所有能够到场的成员进行病史采集和眼部体检(包括眼底镜检查),对疑患病成员进行视网膜功能和形态学检查,对已故的或不能到场的家系成员的眼病情况进行追溯,绘制家系图。家系共有57名成员,其中直系成员42名。结果直系成员42名中含患者21例,患者临床表现为夜盲、近视、眼底色素沉着、血管细、视盘色淡,视野向心性缩窄甚至呈管状,暗适应视网膜电图显示a、b波振幅明显下降甚至熄灭。家系共5代,除第Ⅴ代外,Ⅰ-Ⅳ代各有1～11例患者,特点为男性患者的女儿全部患病、男性患者的母亲都是患者。结论本家系为原发性视网膜色素变性合并近视家系,基本符合X连锁显性遗传规律。 展开更多

关键词 视网膜色素变性 X连锁显性遗传 近视

在线阅读 下载PDF 职称材料

视网膜色素变性的分子遗传学研究进展 被引量：1

11

作者 滕云 王慧 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期356-358,共3页

视网膜色素变性 (RP)是常见的遗传性眼病 ,具有高度的遗传异质性 ,患者常有进行性夜盲和视野缺损。对于常染色体显性遗传RP已经发现有 12个基因座与之有关 ,其中 6个致病基因已被克隆 ,对于这些致病基因的结构、突变及其功能目前已有了... 视网膜色素变性 (RP)是常见的遗传性眼病 ,具有高度的遗传异质性 ,患者常有进行性夜盲和视野缺损。对于常染色体显性遗传RP已经发现有 12个基因座与之有关 ,其中 6个致病基因已被克隆 ,对于这些致病基因的结构、突变及其功能目前已有了新的研究进展。 展开更多

关键词 视网膜色素变性 分子遗传学 研究进展 常染色体显性遗传 基因突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

常染色体显性遗传RP患者视紫红质基因突变的检测分析 被引量：5

12

作者 庄文娟 邓大君 +3 位作者 盛迅伦 李自立 梅慧香 哈玲芳 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2006年第4期348-351,共4页

目的研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者视紫红质(RHO)基因的突变特征及其在视网膜色素变性(RP)发病机制中的作用。方法应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)技术和直接及克隆测序方法对RHO基因进行突变检测。结果一家系4例ADRP... 目的研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者视紫红质(RHO)基因的突变特征及其在视网膜色素变性(RP)发病机制中的作用。方法应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)技术和直接及克隆测序方法对RHO基因进行突变检测。结果一家系4例ADRP患者RHO基因的第297密码子存在杂合的两种类型密码子(AGC和AGT),该家系的另3名患者未检测到该突变,对照组发现1例此类型沉默型突变。该家系在第3外显子3′端下游第4个碱基处发生C-T转换,其11个成员中该位点呈T纯合子1例,呈杂合子状态8例。对照组发现2例该位点的杂合子状态。结论视紫红质基因Ser-297-Ser突变与RP疾病未出现“共分离”现象,因此该沉默型突变不是该ADRP家系的致病原因,系RHO基因的多态现象。 展开更多

关键词 视网膜色素变性 常染色体显性 视紫红质基因 基因突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

一个中国视网膜色素变性家系的RP3基因突变 被引量：6

13

作者 夏小平 赵丽娜 +2 位作者 朱鹏宇 田东华 宋国祥 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2008年第8期613-616,共4页

目的探讨一个中国视网膜色素变性(RP)家系的突变基因位点。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集、眼部检查和病情追溯,绘制家系图,并对其中26例采血,进行DNA提取、聚合酶链反应、RP3基因外显子ORF15测序。结果该家系共有成员5... 目的探讨一个中国视网膜色素变性(RP)家系的突变基因位点。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集、眼部检查和病情追溯,绘制家系图,并对其中26例采血,进行DNA提取、聚合酶链反应、RP3基因外显子ORF15测序。结果该家系共有成员57名,其中直系42名(含21例患者)。患者表现为夜盲、近视、眼底色素沉着、血管细、视盘淡,视野向心性缩窄甚至呈管状,暗视视网膜电图(ERG)显示a波、b波振幅明显下降甚至记录不到。家系特点为男性患者的女儿全部患病、男性患者的母亲均是患者,符合X连锁显性遗传特征。经PCR反向测序,发现突变位点位于ORF15+1339delA。结论该家系患者病变由RP3基因外显子ORF15+1339delA位点突变所致。 展开更多

关键词 视网膜色素变性 X连锁显性遗传 RP3基因 突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

常染色体显性遗传高度近视一家系与MYP3基因连锁分析 被引量：5

14

作者 彭海鹰 刘陇黔 +1 位作者 夏庆杰 邹云春 《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期615-616,共2页

关键词 常染色体显性遗传 高度近视 基因连锁分析 严重并发症 家系 后巩膜葡萄肿 病理性近视 视网膜脱离

在线阅读 下载PDF 职称材料

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者脑小动脉的病理学研究 被引量：4

15

作者 刘莹 张微微 朱光明 《中国脑血管病杂志》 CAS 2005年第4期150-152,155,共4页

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者脑小动脉的硬化程度,比较不同部位、不同节段脑小动脉硬化指数的差异。方法对4例CADASIL患者的脑组织标本(疾病组)及对照组脑组织标本4例,进行平行及垂直于大... 目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者脑小动脉的硬化程度,比较不同部位、不同节段脑小动脉硬化指数的差异。方法对4例CADASIL患者的脑组织标本(疾病组)及对照组脑组织标本4例,进行平行及垂直于大脑表面方向切片,HE染色后,观察额叶中外径<300μm的小动脉病理学变化,比较疾病组和对照组、穿支动脉及其分支、灰质和白质以及不同节段小动脉的硬化指数(SI)。结果疾病组小动脉内膜下纤维组织增生和透明变性。不同切片方法、不同节段和不同部位比较,疾病组脑小动脉SI均高于对照组,差异有显著意义(P<0.05)。疾病组灰质及白质SI分别为0.36±0.10、0.44±0.17,二者比较差异有显著意义(P<0.05);外径<100μm和>100μm的小动脉SI分别为0.40±0.17、0.37±0.11,二者比较差异有显著意义(P<0.05)。穿动脉主干和分支所得结果相似。结论CADASIL患者存在小动脉狭窄和管壁纤维性增厚,病变主要发生在白质,且以小动脉末端病变较严重。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性脑动脉病 皮质下梗死 脑小动脉 白质脑病 病理学研究 患者 CADASIL 动脉硬化指数 纤维组织增生 不同部位 组织标本 病理学变化 对照组 HE染色 透明变性 动脉内膜 切片方法 动脉主干 动脉狭窄 疾病 节段

在线阅读 下载PDF 职称材料

壮族视网膜色素变性家系RHO基因突变的初步筛查

16

作者 刘承武 覃莉 +3 位作者 彭均华 黄龄瑾 罗晓秋 潘尚领 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第A10期2076-2076,共1页

关键词 视网膜色素变性 RHO基因 基因突变 pigmentosa RETINITIS 常染色体遗传 视紫红质 点突变 外周静脉血 密码子

在线阅读 下载PDF 职称材料

一白族视网膜色素变性家系致病基因筛查

17

作者 郭海科 覃泳杰 +4 位作者 夏泽梅 孟倩丽 张洪洋 金海鹰 陈艳蕾 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2010年第5期454-457,共4页

目的探讨一白族常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)家系致病基因与PRPF31、IMPDH、RDS基因多发突变位点的关系。方法采集一连续5代发病的白族adRP家系静脉血3～5mL,提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)对常见的3个adRP候选基因(PRP... 目的探讨一白族常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)家系致病基因与PRPF31、IMPDH、RDS基因多发突变位点的关系。方法采集一连续5代发病的白族adRP家系静脉血3～5mL,提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)对常见的3个adRP候选基因(PRPF31、IMPDH1、RDS)的多发突变位点进行扩增,PCR产物纯化后直接测序;测序结果与GenBank数据库中核酸序列进行Blast分析。结果该白族家系22例成员中,11例(50%)存在PRPF31基因第6内含子4个碱基的缺失(IVS6-78_IVS6-75del4CACA,rs57960425),其中包括7例(53.8%)adRP患者和4例(44.4%)正常个体;11例(50%)存在IVS6-31C/T(rs2303557)变异,包括8例(61.5%)adRP患者和3例(33.3%)正常个体。IMPDH1基因和RDS基因的多发突变位点在该白族家系中未发现任何变异。结论 rs57960425及rs2303557为PRPF31基因中的单核苷酸多态,与该家系的发病无直接相关,该家系的致病基因可能与其他基因有关。 展开更多

关键词 视网膜色素变性 常染色体显性遗传 PRPF31基因 单核苷酸多态性

在线阅读 下载PDF 职称材料

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病致老年脑叶出血1例报道 被引量：1

18

作者 鲁明 王韵 +4 位作者 米荷音 郭佳翔 郭洪亮 纪蒙 胡文立 《中国卒中杂志》 2023年第1期103-106,共4页

1病例介绍患者男性,67岁。主因“头晕1天,视物不清20小时”于2022年4月25日入院。患者入院前1天无明显诱因出现头晕,伴左侧视物不清、恶心,无眩晕、复视、头痛、呕吐、言语不清、肢体无力,来首都医科大学附属北京朝阳医院急诊,行头颅CT... 1病例介绍患者男性,67岁。主因“头晕1天,视物不清20小时”于2022年4月25日入院。患者入院前1天无明显诱因出现头晕,伴左侧视物不清、恶心,无眩晕、复视、头痛、呕吐、言语不清、肢体无力,来首都医科大学附属北京朝阳医院急诊,行头颅CT检查,示“右侧枕叶多发团片状高密度影,周围环绕脑组织水肿”(图1A),以“右侧枕叶脑出血”收入院。既往史:偏头痛病史30年,平均2~3次/月,不伴头痛先兆,近5年发作次数减少。 展开更多

关键词 脑出血 脑叶 遗传性脑小血管病 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 脑血管淀粉样变性 脑微出血

在线阅读 下载PDF 职称材料

青少年FEVR并发孔源性视网膜脱离裂孔特征与手术治疗 被引量：1

19

作者 李翔 郭浩轶 +2 位作者 李蕴随 王志立 郭希让 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期741-742,共2页

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy, FEVR)是一种常染色体显性遗传眼病, 典型表现为周边视网膜血管分化异常、伴周边无血管区以及局部纤维组织增生, 进而牵拉形成视网膜皱襞。FEVR活动期视网膜常出现... 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy, FEVR)是一种常染色体显性遗传眼病, 典型表现为周边视网膜血管分化异常、伴周边无血管区以及局部纤维组织增生, 进而牵拉形成视网膜皱襞。FEVR活动期视网膜常出现新生血管、水肿及渗出, 严重者可并发玻璃体积血、视网膜脱离等。FEVR并发孔源性视网膜脱离(rhegmatogenous retinal detachment, RRD)是青少年视网膜脱离常见病因之一。基于FEVR病变表现的多样性, 视网膜裂孔的发生及进展对手术治疗效果带来较大影响, 本研究拟分析青少年FEVR并发RRD时视网膜裂孔性状与视网膜脱离复位术疗效间的关系, 为临床上FEVR并发RRD患者的手术选择及预后评估提供参考。 展开更多

关键词 孔源性视网膜脱离 视网膜裂孔 玻璃体积血 无血管区 常染色体显性遗传 周边视网膜 常见病因 新生血管

在线阅读 下载PDF 职称材料

Wistar鼠和RCS鼠的视网膜超微结构观察

20

作者 潘峰 王薇 +3 位作者 张惠蓉 由德勃 沈丽 杨磊 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2001年第3期286-287,共2页

关键词 视细胞 视网膜色素变性 超微结构 观察 常染色体隐性遗传病 吞噬 进行性 人类 发现 坏死

在线阅读 下载PDF 职称材料