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成年型Sifrim-Hitz-Weiss综合征1例
1
作者 吴雨晨 钱方媛 +7 位作者 张诗瑶 许慧 魏小金 徐庾含 王彩艳 董子越 吉家乐 郭怡菁 《中国神经精神疾病杂志》 北大核心 2025年第1期45-47,共3页
报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者。患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特殊面容。全外显子组测序技术发现CHD4... 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者。患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特殊面容。全外显子组测序技术发现CHD4基因一处杂合变异NM_001273:c.3047A>G(chr12-6701125)(p.K1016R),该突变为临床意义未明变异,变异位点未见报道,结合其症状体征诊断为SIHIWES。本例是目前中国报道的第1例成年型SIHIWES。 展开更多
关键词 Sifrim-Hitz-Weiss综合征 CHD4神经发育障碍 CHD4基因 发育迟缓 全外显子组测序技术 常染色体显性遗传病
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遗传性出血性毛细血管扩张症二例 被引量:1
2
作者 张铁亮 李彩英 +2 位作者 周艳玲 冯平勇 武柏林 《放射学实践》 北大核心 2009年第12期1390-1391,共2页
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 常染色体显性遗传病 WEBER综合征 静脉扩张 皮肤黏膜 血管畸形 发病率
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原发性双侧肾上腺皮质大结节增生的研究进展 被引量:1
3
作者 苏政伟 黄庆明 +1 位作者 汤汉 易贤林 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期942-948,共7页
原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因。PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增多症的情况较为罕见,其临床特征为双侧肾上腺... 原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因。PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增多症的情况较为罕见,其临床特征为双侧肾上腺良性大结节样增生伴不同程度的皮质醇增多。多数患者为影像学检查偶然发现,且以轻度皮质醇分泌障碍患者较为常见。近年来,对PBMAH的病理生理学和遗传学研究取得了进展,PBMAH的发生机制涉及多种基因异常,多表现为常染色体显性遗传并存在家族聚集现象。然而,PBMAH的发病机制未明确,对其临床特征和诊治方法的认识尚未统一,临床上依旧存在较多误诊和漏诊的情况。本文对国内外关于PBMAH的研究进行了综述,总结了其定义、临床表现、影像学特征、分子诊断技术和治疗方法。旨在加深临床医师对该病的认识和关注,提高诊断准确率,并为PBMAH的分子诊断研究和治疗策略提供新的思路。 展开更多
关键词 原发性双侧肾上腺皮质大结节增生 库欣综合征 肾上腺偶发瘤 家族遗传性疾病 常染色体显性遗传病
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中央轴空病2例及文献复习 被引量:5
4
作者 朱海青 沈静 +4 位作者 乐美兆 梁为俭 张巧泉 周金宝 陈诒 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2001年第6期494-496,共3页
目的 :探讨中央轴空病的病理特点。方法 :通过HE、特殊染色及透射电镜的方法 ,观察 2例中央轴空病患者的肌肉活检标本 ,并复习文献。结果 :HE染色肌纤维中央有圆型深红色区 ,NADH TR染色见肌纤维中央有圆型无着色的轴空区 (尤其在Ⅰ型纤... 目的 :探讨中央轴空病的病理特点。方法 :通过HE、特殊染色及透射电镜的方法 ,观察 2例中央轴空病患者的肌肉活检标本 ,并复习文献。结果 :HE染色肌纤维中央有圆型深红色区 ,NADH TR染色见肌纤维中央有圆型无着色的轴空区 (尤其在Ⅰ型纤维 ) ,该区PAS染色不着色 ,MGT染色呈紫色 ,电镜观察显示 :轴空区肌节结构消失 ,肌丝排列紊乱 ,Z线物质呈水纹状 ,肌原纤维间未见线粒体、肌管、糖原和脂滴结构。结论 :中央轴空病的确诊主要依靠肌活检病理诊断 ,组织化学、酶组织化学染色及电镜观察对该病确诊有重要意义。 展开更多
关键词 先天性肌病 中央轴空病 罕见病 常染色体显性遗传病
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Holt-Oram综合征的诊断与治疗:附14例报告 被引量:4
5
作者 谢育梅 李渝芬 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第9期539-541,共3页
为了探讨Holt_Oram综合征的临床特点和治疗方法 ,对1990年1月~2000年5月收治的14例患者进行回顾性分析。14例患者的心脏改变均通过心脏超声心动图、心电图、X线胸片诊断 ,其中10例复杂或复合先心病患儿通过心导管检查确诊 ;肢体畸形主... 为了探讨Holt_Oram综合征的临床特点和治疗方法 ,对1990年1月~2000年5月收治的14例患者进行回顾性分析。14例患者的心脏改变均通过心脏超声心动图、心电图、X线胸片诊断 ,其中10例复杂或复合先心病患儿通过心导管检查确诊 ;肢体畸形主要靠体检和X线检查。2例在学龄前选取心导管介入治疗 ,1例重度肺高压患儿在5个月时行外科手术 ,1例法洛四联症合并缺氧发作患儿在15个月时行根治手术 ,另有3例在学龄前期行根治手术均获得较好疗效。治疗方案和手术时机的选择主要取决于先心病的严重程度 ; 展开更多
关键词 HOLT-ORAM综合征 超声心动图 外科手术 介入治疗 常染色体显性遗传病诊断
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膀胱神经纤维瘤一例
6
作者 王爱花 张睿喆 +2 位作者 李云龙 乔保平 刘会范 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2014年第6期898-899,共2页
多发性神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,在新生儿中的发病率约为1/3000,可引起全身多个组织器官病变[1-2]。神经纤维瘤主要发生的组织是神经鞘细胞,病变常多发,可侵犯颈部、纵隔、腹膜后、外周神经干、神经根、皮肤等,泌... 多发性神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,在新生儿中的发病率约为1/3000,可引起全身多个组织器官病变[1-2]。神经纤维瘤主要发生的组织是神经鞘细胞,病变常多发,可侵犯颈部、纵隔、腹膜后、外周神经干、神经根、皮肤等,泌尿生殖系统的神经纤维瘤非常少见,可发生于膀胱,也可发生于阴茎、前列腺、尿道、睾丸、精索和输尿管等部位[3]。膀胱神经纤维瘤是一种非常少见的良性非上皮性肿瘤。作者对郑州大学第一附属医院收治的1例膀胱神经纤维瘤病例进行总结,报道如下。 展开更多
关键词 膀胱 神经纤维瘤 常染色体显性遗传病
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母子同患结节性硬化症二例报告
7
作者 崔桓 梁东 李春怀 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期F003-F003,共1页
关键词 结节性硬化症 常染色体显性遗传病 母子同患 CT 治痫灵 治疗
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Van der Woude综合征1例
8
作者 高莺 齐鸿亮 令狐清溪 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期87-88,共2页
Van der Woude综合征(Van der Woude syndrome)是最常见的唇腭裂综合征之一,属于常染色体显性遗传病,以先天性下唇瘘、唇裂或腭裂、牙发育不全为独特临床表现[1],其中下唇瘘的发生率达到88%,唇腭裂的发生率达到21%,牙发育不全的发生... Van der Woude综合征(Van der Woude syndrome)是最常见的唇腭裂综合征之一,属于常染色体显性遗传病,以先天性下唇瘘、唇裂或腭裂、牙发育不全为独特临床表现[1],其中下唇瘘的发生率达到88%,唇腭裂的发生率达到21%,牙发育不全的发生率达到25%[2,3]。Van der Woude综合征偶见伴发连颌畸形、睑球粘连、巨结肠症、房间隔缺损、 展开更多
关键词 Woude综合征 VAN 常染色体显性遗传病 牙发育不全 房间隔缺损 唇腭裂 临床表现 睑球粘连
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生长因子在听神经瘤发病机制中的作用
9
作者 冯娟娟 夏寅 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期407-409,共3页
关键词 听神经瘤 生长因子 发病机制 桥脑小脑角区肿瘤 常染色体显性遗传病 中枢神经系统 多发性肿瘤 分子生物学
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Peutz-Jeghers综合征4例 被引量:2
10
作者 何治军 吴涛 周子成 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第8期723-723,共1页
关键词 PEUTZ-JEGHERS综合征 黑斑息肉综合征 常染色体显性遗传病 病理诊断
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黑斑息肉综合征1例报告 被引量:1
11
作者 尹文艳 韩军 朱莉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期1086-1087,共2页
黑斑息肉综合征(P-J综合征)属常染色体显性遗传病,临床上极少见,我院接诊1例报告如下。 1临床资料 患儿,男,12岁,皮肤黏膜黑斑11+年,反复大便带血4+年,再发3个月入院。11+年前患儿口唇出现黑色斑点,针尖至米粒大小,边界清楚,不... 黑斑息肉综合征(P-J综合征)属常染色体显性遗传病,临床上极少见,我院接诊1例报告如下。 1临床资料 患儿,男,12岁,皮肤黏膜黑斑11+年,反复大便带血4+年,再发3个月入院。11+年前患儿口唇出现黑色斑点,针尖至米粒大小,边界清楚,不突出皮肤,随年龄增长斑点逐渐增大,部分融合成片,并延及口腔黏膜、手指末端。 展开更多
关键词 黑斑息肉综合征 常染色体显性遗传病 P-J综合征 临床资料 皮肤黏膜 黑色斑点 大便带血 口腔黏膜
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点状掌跖角皮病一家5例 被引量:1
12
作者 崔玲 高天文 李春英 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第7期468-469,共2页
先证者(Ⅲ5)男,43岁,掌跖斑点状黄色透明状角化丘疹10余年。皮损渐增多,增厚,致掌面凹凸不平,自觉手掌发木,足部行走久后疼痛。家族史:先证者的外祖母(已故)、母亲(已故)、兄弟3人,3代有5人发病,发病年龄均在30岁以后,持续终身不退。组... 先证者(Ⅲ5)男,43岁,掌跖斑点状黄色透明状角化丘疹10余年。皮损渐增多,增厚,致掌面凹凸不平,自觉手掌发木,足部行走久后疼痛。家族史:先证者的外祖母(已故)、母亲(已故)、兄弟3人,3代有5人发病,发病年龄均在30岁以后,持续终身不退。组织病理示皮损处显著角化过度,排列致密,形成大的角质栓,角栓下方生发层呈杯状凹陷,颗粒层及棘层肥厚。 展开更多
关键词 点奖掌跖角皮病 常染色体显性遗传病 皮损 鉴别诊断
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Von Hippel-Lindau病脊髓血管母细胞瘤2例报告 被引量:1
13
作者 潘丹 陈大勇 黄庆华 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期1137-1141,共5页
Von Hippel-Lindau病简称VHL病,是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。1904年,德国眼科医生Von Hippel首次报道2例罕见的有家族遗传病史的视网膜血管母细胞瘤(hemangioblastomas,HBs)病例[1]。1927年,Arvid Lindau指出该病... Von Hippel-Lindau病简称VHL病,是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。1904年,德国眼科医生Von Hippel首次报道2例罕见的有家族遗传病史的视网膜血管母细胞瘤(hemangioblastomas,HBs)病例[1]。1927年,Arvid Lindau指出该病具有遗传性,还可同时累及肾和胰腺[2]。 展开更多
关键词 血管母细胞瘤 家族遗传病 HIPPEL VHL病 常染色体显性遗传病 眼科医生 HBS 视网膜
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亨廷顿舞蹈病:教学性综述 被引量:16
14
作者 Jean-MarcBurgunder 冯璐扬 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期577-591,共15页
亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动,认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病的病因是由于亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神... 亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动,认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病的病因是由于亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。现在此病可由基因检测确诊,不过在检测前,必须进行慎重的神经遗传咨询。由于亨廷顿舞蹈病目前只能对症治疗,治疗须综合考虑患者及其家人的要求。此综述将简要概述亨廷顿舞蹈病的临床病症,病理生理及治疗方法。 展开更多
关键词 亨廷顿舞蹈病 综述 常染色体显性遗传病 教学 神经功能 基因检测 对症治疗 亨廷顿基因
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整形外科技术在Ⅰ型巨大神经纤维瘤病手术治疗中的应用 被引量:6
15
作者 赵卓伟 孙超锋 +4 位作者 李靖 冯剑 蒋立 李学拥 李跃军 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第1期166-168,共3页
神经纤维瘤病分为3型,其中Ⅰ型神经纤维瘤(Neurofi-bromatosis type1,NF1)占总发病率的90%,是一种常染色体显性遗传病,通常伴有皮肤色素沉着,表现为皮肤牛奶咖啡色斑和雀斑样痣,还可引起骨骼、心肾等脏器的损害和功能障碍,全身呈多发... 神经纤维瘤病分为3型,其中Ⅰ型神经纤维瘤(Neurofi-bromatosis type1,NF1)占总发病率的90%,是一种常染色体显性遗传病,通常伴有皮肤色素沉着,表现为皮肤牛奶咖啡色斑和雀斑样痣,还可引起骨骼、心肾等脏器的损害和功能障碍,全身呈多发或单发神经瘤。 展开更多
关键词 巨大神经纤维瘤病 Ⅰ型神经纤维瘤 整形外科技术 手术治疗 常染色体显性遗传病 皮肤色素沉着 应用 雀斑样痣
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Gardner综合征1例报道
16
作者 刘鑫磊 吕修和 +2 位作者 马一菡 王一平 杨锦林 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期370-372,共3页
Gardner综合征(Gardner syndrome,GS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,由腺瘤性结肠息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变引起,以肠道息肉、骨瘤、软组织肿瘤为特征性表现。现报道1例GS合并腹壁纤维瘤及甲状腺癌患者的临床... Gardner综合征(Gardner syndrome,GS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,由腺瘤性结肠息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变引起,以肠道息肉、骨瘤、软组织肿瘤为特征性表现。现报道1例GS合并腹壁纤维瘤及甲状腺癌患者的临床资料。 展开更多
关键词 软组织肿瘤 GARDNER综合征 肠道息肉 结肠息肉病 骨瘤 常染色体显性遗传病 基因突变 特征性表现
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结节性硬化症1例 被引量:2
17
作者 蔡开容 陈瑞林 +2 位作者 庄伟雄 倪水月 高德义 《实用医学杂志》 CAS 2002年第7期770-770,共1页
关键词 结节性硬化症 CT 常染色体显性遗传病
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甲、髌、肘发育不良综合征一家系3例报告
18
作者 甘吉洪 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第7期467-468,共2页
一家系甲、髌、肘综合征,患病数3/6,均为男性,具有如下特点:1、累及多个骨关节,表现为骨及关节附属结构发育不良,且随传代而受损器官减少、损害减轻。2、延迟显性的肾损害为主要死因。鉴于此病少见,正确诊治以保护肾功能是关键。
关键词 发育不良综合征 家系调查 常染色体显性遗传病 肾功能损害 临床表现 诊断
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Lynch综合征的诊治进展和家系管理
19
作者 本刊编辑部 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2017年第16期821-821,共1页
Lynch综合征(LS)是遗传性结直肠癌中最常见(约占5%)的一类常染色体显性遗传病,错配修复基因的种系突变和微卫星不稳定是其区别于其他遗传性结直肠癌的两大特点。《中国肿瘤临床》2016年第20期"专家论坛"栏目特邀浙江大学医学院附... Lynch综合征(LS)是遗传性结直肠癌中最常见(约占5%)的一类常染色体显性遗传病,错配修复基因的种系突变和微卫星不稳定是其区别于其他遗传性结直肠癌的两大特点。《中国肿瘤临床》2016年第20期"专家论坛"栏目特邀浙江大学医学院附属第二医院肿瘤内科副主任袁瑛教授对LS的最初定义、诊断标准和筛查标准的变迁、最新治疗进展和家系管理进行综述,旨在帮助临床医师进一步了解LS. 展开更多
关键词 LYNCH综合征 浙江大学医学院附属第二医院 管理 家系 遗传性结直肠癌 常染色体显性遗传病 《中国肿瘤临床》 诊治
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先天性睑裂狭小综合征一家系
20
作者 刘占云 朱淋洁 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2005年第6期603-603,共1页
关键词 先天性睑裂狭小综合征 家系 常染色体显性遗传病 先天性小睑裂 就诊患者
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