FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低磷骨软化症家系报告

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作者 王晨秀 林安华 +5 位作者 何文静 黄水金 童露露 邓颖 张娜 霍亚南 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第6期597-603,共7页

本文报告1例诊断为常染色体显性遗传性低磷骨软化症(autosomal dominant hypophosphatemia,ADHR)的14岁女性患者,表现为骨痛、肌无力、低磷血症,基因检测为FGF23基因编码区发生错义突变c.535C>T,导致编码179位精氨酸(Arg)变成了色氨... 本文报告1例诊断为常染色体显性遗传性低磷骨软化症(autosomal dominant hypophosphatemia,ADHR)的14岁女性患者,表现为骨痛、肌无力、低磷血症,基因检测为FGF23基因编码区发生错义突变c.535C>T,导致编码179位精氨酸(Arg)变成了色氨酸(Trg)(p.Arg179Trp)。父母及弟弟无类似表型,且基因检测正常。先证者给予骨化三醇及琥珀酸亚铁治疗1个月后骨痛症状好转,6个月后复查血磷正常,肌无力好转。通过文献复习进一步总结常染色体显性遗传性低磷骨软化症的临床表现和诊疗特点,丰富了临床医生对ADHR这一罕见疾病的临床认识。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性低磷骨软化症 成纤维生化因子23 低磷血症 铁缺乏 青少年

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CLCN7基因新突变致常染色体显性遗传骨硬化症2型一个家系报告

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作者 赵月馨 熊静 +1 位作者 何红晖 金萍 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期358-362,共5页

报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断。该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两... 报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断。该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两处未报道过的新的杂合缺失变异,分别为c.2043_2073+5del及22~23号外显子区域0.373 kb的缺失(chr16:1497372-1497745)。先证者母亲临床表型正常,未检测到CLCN7基因变异。突变符合常染色体显性遗传模式。本研究报告了CLCN7基因新变异导致的一个常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系,扩展了CLCN7基因变异谱。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传骨硬化症2型 CLCN7基因 基因突变

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Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系的临床和遗传学分析 被引量：2

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作者 苏楠 杨京 +7 位作者 赵玲 张耀宗 李灿 陈思宇 谢杨丽 王晓凤 沈岳 陈林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2011年第1期18-22,共5页

目的检测常染色体显性遗传性骨硬化症一个家系氯离子通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因的突变情况。方法收集一骨硬化症家系中2例患者及先证者父母共4人的血液标本,提取基因组DNA,用PCR扩增CLCN7外显子并对所有外显子进行测序分析。... 目的检测常染色体显性遗传性骨硬化症一个家系氯离子通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因的突变情况。方法收集一骨硬化症家系中2例患者及先证者父母共4人的血液标本,提取基因组DNA,用PCR扩增CLCN7外显子并对所有外显子进行测序分析。结果 2例患者及先证者父亲均存在CLCN7第10号外显子856位核苷酸C变成T,导致286位的精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)代替(R286W),为一已知突变;先证者母亲无此突变。存在CLCN7突变的3人临床表现不同,提示该遗传疾病存在外显不全。结论 CLC7 R286W突变是导致该家系骨硬化症的致病原因。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性骨硬化症 氯离子通道7 突变

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5例常染色体显性遗传骨硬化症2型家系临床表型及氯离子通道蛋白7基因突变 被引量：1

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作者 袁虎 汪纯 +1 位作者 吕珊珊 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期321-326,共6页

目的分析5例常染色体显性遗传骨硬化症2型(autosomal dominant osteopetrosisⅡ,ADOⅡ)家系的临床特征,检测氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)基因突变。方法收集5例患者的临床资料,采集患者及家系成员外周血,提取DNA,利用聚... 目的分析5例常染色体显性遗传骨硬化症2型(autosomal dominant osteopetrosisⅡ,ADOⅡ)家系的临床特征,检测氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)基因突变。方法收集5例患者的临床资料,采集患者及家系成员外周血,提取DNA,利用聚合酶链反应技术扩增CLCN7基因,进行一代测序并分析基因突变。结果5例患者均有骨量异常增高表现,长骨皮质增厚,髓腔缩窄,椎体呈“夹心饼”样改变,其中4例出现低暴力下骨折。所有患者血钙、磷和碱性磷酸酶均正常,1例血红蛋白下降,3例乳酸脱氢酶和肌酸激酶升高。5例患者均检测出CLCN7基因杂合错义突变,1例家庭成员检测出相同突变位点。1例先证者CLCN7基因突变尚未见报道。结论ADOⅡ患者主要表现为骨密度异常增高、骨脆性增加及容易骨折等。虽然ADOⅡ是一种良性疾病,但严重者会出现贫血、感染甚至死亡,临床尽可能早确诊对于预后具有重要的意义。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传骨硬化症2型 氯离子通道蛋白 临床特征 突变

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CLCN7基因突变致2型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系报告 被引量：2

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作者 王晨秀 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期529-533,共5页

报道一个无临床症状而以X线摄片表现为广泛骨密度增高,椎体呈“夹心征”,髋关节呈“骨中骨征”的常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系。基因检测为氯离子第7通道(chloride channel 7,CLCN7)的10号外显子处发生核苷酸突变(杂合错义突变),... 报道一个无临床症状而以X线摄片表现为广泛骨密度增高,椎体呈“夹心征”,髋关节呈“骨中骨征”的常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系。基因检测为氯离子第7通道(chloride channel 7,CLCN7)的10号外显子处发生核苷酸突变(杂合错义突变),导致p.Arg286Trp。通过文献复习进一步总结常染色体显性遗传性骨硬化症2型的临床表现和诊疗特点。 展开更多

关键词 骨硬化症 常染色体显性遗传 CLCN7基因 突变

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常染色体显性遗传性少毛症研究进展

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作者 郑璐瑶 陈付英 李明 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期541-543,共3页

常染色体显性遗传性少毛症是一组较少见的临床和遗传异质性较强的疾病,表现为出生时或出生后不久即出现头皮或身体其他部位的毛发稀疏甚至完全缺失。该病既可单独发病,也可以作为其他综合征的一项临床表型。根据遗传表型的不同,该病可... 常染色体显性遗传性少毛症是一组较少见的临床和遗传异质性较强的疾病,表现为出生时或出生后不久即出现头皮或身体其他部位的毛发稀疏甚至完全缺失。该病既可单独发病,也可以作为其他综合征的一项临床表型。根据遗传表型的不同,该病可分为单纯性遗传性少毛症、遗传性头皮单纯性少毛症、Marie Unna型遗传性少毛症及常染色体显性遗传性羊毛状发。该文针对单独发病的常染色体显性遗传性少毛症的遗传学研究进展作一综述。 展开更多

关键词 单纯性遗传性少毛症 遗传性头皮单纯性少毛症 Marie Unna型遗传性少毛症 常染色体显性羊毛状发 致病基因

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常染色体显性遗传性耳聋(1) 被引量：6

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作者 王秋菊 刘穹 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期213-216,共4页

常染色体显性遗传性耳聋常常指的是非综合征型遗传性耳聋,是以耳聋为单一症状,不伴有全身其他器官系统的异常,且遗传基因位于常染色体上,并由显性基因所控制。最早的报道可追溯至17世纪,1814年,Adams等报道了一个四代受累的疑似耳硬化... 常染色体显性遗传性耳聋常常指的是非综合征型遗传性耳聋,是以耳聋为单一症状,不伴有全身其他器官系统的异常,且遗传基因位于常染色体上,并由显性基因所控制。最早的报道可追溯至17世纪,1814年,Adams等报道了一个四代受累的疑似耳硬化症的垂直传递的耳聋家系,其临床遗传学特征为：双亲之一是患者,子女中半数可发病;耳聋发生与性别无关,男女发病机会均等;可见连续几代的发病情况。 展开更多

关键词 遗传性耳聋 垂直传递 基因座位 显性遗传 显性基因 器官系统 耳硬化症 常染色体 听力损失 耳聋基因

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一例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者CLCN7基因突变分析 被引量：1

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作者 杨鹏 李灿 +4 位作者 罗小庆 莫奇非 张斌 苏楠 陈林 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期405-408,共4页

目的探讨1例Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的氯离子通道7基因(chloride channel 7,CLCN7)的突变情况。方法纳入1例骨硬化青年女性患者。采用骨密度检测、X线成像等临床手段对其临床表现进行... 目的探讨1例Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的氯离子通道7基因(chloride channel 7,CLCN7)的突变情况。方法纳入1例骨硬化青年女性患者。采用骨密度检测、X线成像等临床手段对其临床表现进行分析;并对患者及其父亲的CLCN7基因进行外显子测序,从正常人DNA样本库中随机挑选50个样本进行CLCN7基因外显子测序来对比分析测序结果。结果X线片显示椎体骨密度增加,成“夹心饼”样;髋部和股骨骨密度增加,盆骨出现“骨中骨”现象。骨密度结果显示腰椎1-4 Z值为13,股骨颈Z值为7.8,全髋Z值为10,患者骨骼呈骨硬化表现,测序结果显示9号外显子上发生错义突变(纯合突变),导致c.746C>T(p.Pro249Leu);其父亲和50个对照样本均无此突变。结论此患者为CLCN7基因c.746C>T(p.Pro249Leu)纯合错义突变的ADOⅡ型常染色体显性骨硬化症。 展开更多

关键词 骨硬化症 Ⅱ型常染色体显性骨硬化症 氯离子通道蛋白7

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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者脑小动脉的病理学研究 被引量：4

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作者 刘莹 张微微 朱光明 《中国脑血管病杂志》 CAS 2005年第4期150-152,155,共4页

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者脑小动脉的硬化程度,比较不同部位、不同节段脑小动脉硬化指数的差异。方法对4例CADASIL患者的脑组织标本(疾病组)及对照组脑组织标本4例,进行平行及垂直于大... 目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者脑小动脉的硬化程度,比较不同部位、不同节段脑小动脉硬化指数的差异。方法对4例CADASIL患者的脑组织标本(疾病组)及对照组脑组织标本4例,进行平行及垂直于大脑表面方向切片,HE染色后,观察额叶中外径<300μm的小动脉病理学变化,比较疾病组和对照组、穿支动脉及其分支、灰质和白质以及不同节段小动脉的硬化指数(SI)。结果疾病组小动脉内膜下纤维组织增生和透明变性。不同切片方法、不同节段和不同部位比较,疾病组脑小动脉SI均高于对照组,差异有显著意义(P<0.05)。疾病组灰质及白质SI分别为0.36±0.10、0.44±0.17,二者比较差异有显著意义(P<0.05);外径<100μm和>100μm的小动脉SI分别为0.40±0.17、0.37±0.11,二者比较差异有显著意义(P<0.05)。穿动脉主干和分支所得结果相似。结论CADASIL患者存在小动脉狭窄和管壁纤维性增厚,病变主要发生在白质,且以小动脉末端病变较严重。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性脑动脉病 皮质下梗死 脑小动脉 白质脑病 病理学研究 患者 CADASIL 动脉硬化指数 纤维组织增生 不同部位 组织标本 病理学变化 对照组 HE染色 透明变性 动脉内膜 切片方法 动脉主干 动脉狭窄 疾病 节段

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常染色体显性遗传性低钙血症1型家系的临床特征及致病分子机制

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作者 杨静 李悦芃 +5 位作者 聂敏 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 王鸥 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第2期166-174,共9页

目的 总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法 回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基... 目的 总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法 回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基因Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果 先证者及其母亲均为出生后短期起病,以手足搐搦为首发症状,血钙最低分别为1.69和1.49 mmol/L,全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)分别为小于3和18.9 pg/mL,伴高磷血症,治疗过程中血镁最低0.64和0.56 mmol/L,给予钙剂和维生素D治疗后多次出现尿钙升高,分别在起病后的5年和30年被诊断为甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)。基因检测发现存在CASR基因c.2299G>C(p.Glu767Gln)杂合错义变异,已有文献报道并经体外实验验证为激活性变异。结论 对于起病年龄早且治疗期间易出现尿钙升高的HP患者,及时行CASR基因筛查有助于尽早将ADH1从HP患者中筛出。ADH1患者应将血钙控制在正常低值或低于正常值,避免出现高钙尿症和肾脏并发症。 展开更多

关键词 甲状旁腺功能减退症 常染色体显性遗传性低钙血症1型 CASR基因 低钙血症高钙尿症

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遗传性出血性毛细血管扩张症致咯血1例并文献复习

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作者 高丽 彭雅婷 欧阳若芸 《中南大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期149-154,共6页

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学... 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学湘雅二医院的男性HHT病例,主要症状为咯血,这在HHT患者中非常少见,影像学检查发现双侧支气管动脉增粗、迂曲,双侧肺动脉增粗,完善单基因遗传病临床全外显子组检测,最终诊断为ACVRL1基因突变引起的HHT2型。HHT的诊断以临床症状、影像学表现和家族史为主,基因检测能帮助明确诊断及分型。抗血管生成疗法是治疗HHT的有效治疗方法,对治疗咯血、鼻出血和胃肠道出血也非常有效和安全。此病例强调了对于疑似患者,建议尽早行基因筛查以明确病因、早期干预。 展开更多

关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 常染色体显性遗传疾病 咯血 ACVRL1基因突变 抗血管生成疗法

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遗传性多发性骨软骨瘤研究进展 被引量：10

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作者 李玉婵 汤静燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期232-236,共5页

遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形,患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。目前研究... 遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形,患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。目前研究发现,EXT基因突变与软骨瘤的形成有关,EXT基因参与硫酸乙酰肝素的合成,突变基因将导致软骨分化异常。文章综述遗传性多发性骨软骨瘤的临床症状、病理生化机制、基因型和表型相关性以及治疗方法等方面的研究进展。 展开更多

关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 常染色体显性遗传性疾病

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遗传性出血性毛细血管扩张症二例 被引量：1

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作者 张铁亮 李彩英 +2 位作者 周艳玲 冯平勇 武柏林 《放射学实践》 北大核心 2009年第12期1390-1391,共2页

关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 常染色体显性遗传病 WEBER综合征 静脉扩张 皮肤黏膜 血管畸形 发病率

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遗传性椭圆形红细胞增多症的研究进展 被引量：6

14

作者 马诗玥 林发全 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第20期3336-3339,共4页

遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种遗传性溶血性贫血疾病,是近年研究热点,国际上发表很多有关HE的研究报道,而国内关于HE的相关性研究甚少。现就HE的临床表现、发病机制、实验室检查研究进展展开综述,希望提高国内广大医师对HE的认识... 遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种遗传性溶血性贫血疾病,是近年研究热点,国际上发表很多有关HE的研究报道,而国内关于HE的相关性研究甚少。现就HE的临床表现、发病机制、实验室检查研究进展展开综述,希望提高国内广大医师对HE的认识,合理选择实验室检查,提高对HE的诊断水平。 展开更多

关键词 遗传性椭圆形红细胞增多症 常染色体显性遗传 贫血 4.1蛋白

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耳硬化症的遗传学研究进展 被引量：1

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作者 张永丽 杨华 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期962-966,共5页

耳硬化症是一种以进行性听力下降为主要表现的骨迷路局灶性病变,其临床表现与骨迷路异常骨重塑有关。虽然目前耳硬化症的病因学尚未完全清楚,但是近年来遗传因素在耳硬化症中的作用得到越来越多的研究和报道。本文针对耳硬化症遗传学的... 耳硬化症是一种以进行性听力下降为主要表现的骨迷路局灶性病变,其临床表现与骨迷路异常骨重塑有关。虽然目前耳硬化症的病因学尚未完全清楚,但是近年来遗传因素在耳硬化症中的作用得到越来越多的研究和报道。本文针对耳硬化症遗传学的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 耳硬化症 骨迷路 常染色体显性遗传伴不完全外显 基因

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肿瘤诱发低磷性骨软化症1例并文献复习 被引量：8

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作者 张楠楠 王晓红 +2 位作者 何苗 赵依娜 张晓艳 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2011年第4期281-284,共4页

低血磷性骨软化症（hypophosphatemic osteomalacia，HO）是由于低磷血症和活性维生素D生产不足造成的、以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病。分为以下3种类型：X连锁显性低磷性骨软化症（XLH）、常染色体显性遗传低... 低血磷性骨软化症（hypophosphatemic osteomalacia，HO）是由于低磷血症和活性维生素D生产不足造成的、以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病。分为以下3种类型：X连锁显性低磷性骨软化症（XLH）、常染色体显性遗传低磷性骨软化症（ADHR）和肿瘤诱发低磷性骨软化症（TIO）。现将在黑龙江省大庆油田总医院就诊的1例肿瘤诱发低磷性骨软化症报告如下。 展开更多

关键词 骨软化症 肿瘤诱发 低磷性 文献复习 常染色体显性遗传 活性维生素D 低血磷性 低磷血症

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母子同患结节性硬化症二例报告

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作者 崔桓 梁东 李春怀 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期F003-F003,共1页

关键词 结节性硬化症 常染色体显性遗传病 母子同患 CT 治痫灵 治疗

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钙敏感受体激活性和失活性突变所致骨矿代谢异常疾病及治疗 被引量：1

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作者 董冰子 李成乾 孙晓方 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第1期66-74,共9页

钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)是感知细胞外钙离子浓度,调节甲状旁腺素分泌及尿钙重吸收,维持钙稳态的关键受体。CaSR激活性和失活性突变导致钙调定点的移动,引起相应的钙矿物质代谢异常疾病和骨代谢异常表现。本文综述CaS... 钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)是感知细胞外钙离子浓度,调节甲状旁腺素分泌及尿钙重吸收,维持钙稳态的关键受体。CaSR激活性和失活性突变导致钙调定点的移动,引起相应的钙矿物质代谢异常疾病和骨代谢异常表现。本文综述CaSR突变所致疾病的发病机制、临床表现、治疗策略,通过动物实验模型阐述CaSR的病理生理功能,并探讨针对上述疾病的治疗及CaSR配体药物的研究进展。 展开更多

关键词 钙敏感受体 家族遗传性低尿钙性高钙血症 常染色体显性遗传性低钙血症 溶钙素 拟钙剂

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结节性硬化症1例 被引量：2

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作者 蔡开容 陈瑞林 +2 位作者 庄伟雄 倪水月 高德义 《实用医学杂志》 CAS 2002年第7期770-770,共1页

关键词 结节性硬化症 CT 常染色体显性遗传病

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巨颌症的研究进展 被引量：1

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作者 李翠英 王劲松 于世凤 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2006年第2期211-213,共3页

关键词 巨颌症 颌骨纤维异常增殖症 常染色体显性遗传性疾病 DISEASE 文艺复兴时期 自限性疾病 遗传学研究 家族性 多囊性病 文献报道

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