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常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病家系的临床随访研究: 1; 作者樊璠肖成华葛巍《安徽医学》 2019年第5期484-488,共5页; 目的通过3个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)家系的临床随访,分析CADASIL表型差异。方法选择2012~2015年徐州医科大学附属医院就诊的3个CADASIL家系的7例患者,进行NOTCH3基因的检测,分析临床症状及影像学检... 展开更多; 关键词脑小血管病常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病临床随访个体化管理; 在线阅读下载PDF 职称材料

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床和遗传学特征分析: 2; 作者高翔卜维婷 +3 位作者唐吉友张霄张小雨刘小民《山东医药》 CAS 2024年第1期68-71,共4页; 目的分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征。结果13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34~56岁... 展开更多; 关键词伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床特征遗传学特征; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的护理: 3; 作者居媛媛许梅蒋紫娟《护理学杂志》 2011年第17期47-48,共2页; 对1例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉患者给予营养神经、抗血小板聚集等治疗,患者住院8 d,自觉双下肢无力症状减轻,能缓慢自行行走,头痛稍好转,顺利出院。提出加强心理疏导和生活护理,加强肢体功能锻炼,做好记忆... 展开更多; 关键词皮层下梗死白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病偏头痛遗传性疾病功能锻炼记忆训练护理; 在线阅读下载PDF 职称材料

伴皮质下梗死和白质病变的常染色体显性遗传性脑动脉病患者骨髓源性祖细胞降低: 4; 作者韩磊《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第4期50-50,共1页; 关键词常染色体显性遗传性脑动脉病内皮祖细胞皮质下梗死脑白质病变骨髓髓源性病患认知功能障碍; 在线阅读下载PDF 职称材料

CADASIL病皮肤活检超微病理技术和诊断被引量：1: 5; 作者尹自长侯晓涛《电子显微学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期272-277,共6页; 目的:电镜检查15例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)皮肤活检血管超微结构,分析嗜锇物质(GOM)沉积的部位、形态和电子密度特征,为临床提供超微病理诊断依据。方法:对15例经临床和基因确诊CADASIL病的皮肤... 展开更多; 关键词伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL) 电镜技术皮肤活检嗜锇物质(GOM); 在线阅读下载PDF 职称材料

1个CADASIL家系的基因诊断及多模态MRI表现被引量：1: 6; 作者周丽丹徐红卫刘恒方《河南医学研究》 CAS 2019年第4期609-612,共4页; 目的对1个伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的临床特点、影像和病理学特征进行分析,提高对CADASIL不同亚型的认识。方法对2018年3月郑州大学第五附属医院神经内科1例首发症状为持续性胸痛,但其他临... 展开更多; 关键词伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病多模态磁共振基因突变持续性胸痛; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病家系的临床随访研究: 1; 作者樊璠肖成华葛巍; 机构徐州医科大学附属医院神经内科; 出处《安徽医学》 2019年第5期484-488,共5页; 基金国家自然科学基金青年项目(项目编号:81501081); 文摘目的通过3个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)家系的临床随访,分析CADASIL表型差异。方法选择2012~2015年徐州医科大学附属医院就诊的3个CADASIL家系的7例患者,进行NOTCH3基因的检测,分析临床症状及影像学检查结果,并完成3年左右的随访。结果家系1(p.C67S)的首发症状多为无先兆偏头痛,并可在头痛10年后发生缺血性卒中;家系2(p.G149V)均为头晕起病,早期即出现认知障碍及球麻痹;家系3(p.R182C)表现为缺血性卒中反复发作。随访发现影像学表现与病情进展基本一致,但个体化特征明显。结论CADASIL早期症状无特异性易被误诊,家系间及家系内患者的表型及病程演变各有不同,影像学检查对早期诊断敏感性高,却不能完全反映病情的变化。; 关键词脑小血管病常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病临床随访个体化管理; Keywords Cerebral small vessel disease Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy Clinical follow-up Individualized management; 分类号 R743.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床和遗传学特征分析: 2; 作者高翔卜维婷唐吉友张霄张小雨刘小民; 机构山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)神经内科潍坊医学院临床医学院; 出处《山东医药》 CAS 2024年第1期68-71,共4页; 基金山东省自然科学基金资助项目(ZR2021MH059) 山东省重点研发计划项目(2015GGH318011)。; 文摘目的分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征。结果13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34~56岁,病程2~11年,存在脑血管病危险因素者4例;先证者7例,在家系调查时经基因检测确诊6例。临床表现:缺血性卒中11例,痴呆3例,抑郁3例,偏头痛3例。颅脑MRI检查显示,脑白质高信号主要累及额叶、基底节区、放射冠区、半卵圆中心,其次为顶叶、颞叶、脑室周围白质;脑梗死主要累及基底节区,其次为脑桥、半卵圆中心、额叶;微出血灶主要累及基底节区和脑干,其次为额叶、顶叶、丘脑、半卵圆中心和小脑半球。颅脑MRA检查发现,颅内血管狭窄2例。全基因外显子组测序发现,NOTCH3基因第11外显子c.1630C>T(p.Arg544Cys)错义突变4例,NOTCH3基因第3外显子c.328C>T(p.Arg110Cys)错义突变7例,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变1例,NOTCH3基因第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变1例。其中,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。7例先证者经抗血小板聚集、稳定动脉粥样硬化斑块、改善微循环、营养神经等对症支持治疗,病情稳定后出院。至少随访1年,除1例先证者死亡外,其余病例暂未出现其他症状。结论CADASIL临床表现以缺血性事件为主,颅脑MRI检查显示弥漫性脑白质病变;该病是由NOTCH3基因突变所致,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。; 关键词伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床特征遗传学特征; 分类号 R743 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的护理: 3; 作者居媛媛许梅蒋紫娟; 机构南京医科大学附属脑科医院神经内科; 出处《护理学杂志》 2011年第17期47-48,共2页; 文摘对1例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉患者给予营养神经、抗血小板聚集等治疗,患者住院8 d,自觉双下肢无力症状减轻,能缓慢自行行走,头痛稍好转,顺利出院。提出加强心理疏导和生活护理,加强肢体功能锻炼,做好记忆力训练;加强安全护理,保障患者安全,可减轻患者痛苦,提高其生活质量。; 关键词皮层下梗死白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病偏头痛遗传性疾病功能锻炼记忆训练护理; 分类号 R473.74 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名伴皮质下梗死和白质病变的常染色体显性遗传性脑动脉病患者骨髓源性祖细胞降低: 4; 作者韩磊; 出处《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第4期50-50,共1页; 关键词常染色体显性遗传性脑动脉病内皮祖细胞皮质下梗死脑白质病变骨髓髓源性病患认知功能障碍; 分类号 R743 [医药卫生—神经病学与精神病学] R329.2 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CADASIL病皮肤活检超微病理技术和诊断被引量：1: 5; 作者尹自长侯晓涛; 机构广州金域医学检验中心病理室; 出处《电子显微学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期272-277,共6页; 文摘目的:电镜检查15例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)皮肤活检血管超微结构,分析嗜锇物质(GOM)沉积的部位、形态和电子密度特征,为临床提供超微病理诊断依据。方法:对15例经临床和基因确诊CADASIL病的皮肤活检电镜标本,在透射电镜下仔细观察皮肤血管组织的超微病理特点,并对CADASIL病的临床表现、影像学、超微病理学及分子生物学进行分析。结果:15例CADASIL病皮肤血管超微结构表现相对一致,均在小动脉内观察到GOM,主要沉积在小动脉平滑肌细胞表面基膜凹陷处及基膜间,偶见于内皮细胞下和胶原纤维基质间;而小静脉和毛细血管均未见GOM沉积。结论:CADASIL病的皮肤电镜超微病理特点为小动脉血管平滑肌细胞表面与基膜间特征的GOM沉积,特异性高。皮肤活检病理检查和超微病理观察是诊断CADASIL病的重要手段之一。; 关键词伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL) 电镜技术皮肤活检嗜锇物质(GOM); Keywords CADASIL electron microscopy skin biopsy GOM; 分类号 R743.3 [医药卫生—神经病学与精神病学] R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学] Q336 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1个CADASIL家系的基因诊断及多模态MRI表现被引量：1: 6; 作者周丽丹徐红卫刘恒方; 机构郑州大学第五附属医院; 出处《河南医学研究》 CAS 2019年第4期609-612,共4页; 文摘目的对1个伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的临床特点、影像和病理学特征进行分析,提高对CADASIL不同亚型的认识。方法对2018年3月郑州大学第五附属医院神经内科1例首发症状为持续性胸痛,但其他临床表现均符合CADASIL的家系进行家系分析、胸痛原因影像分析、多模态磁共振检查以及NOTH3基因检测。结果对家系中6位成员进行基因检测,其中4例有临床症状、1例无临床症状者均出现第4号外显子的杂合错义突变。MRI表现均为皮质下梗死,脱髓鞘样改变,其中先证者出现典型的颞叶T_2WI-FLAIR高信号。弥散张量成像(DTI)表现为双侧基底节区及放射冠各向异性(FA值)明显降低。其中先证者母亲磁敏感加权成像(SWI)表现为双侧额顶叶数个微小出血灶。结论 CADASIL具有多种不同的临床亚型,对于首发症状不典型的患者,多模态磁共振能够为临床诊断提供较大的帮助,基因检测仍为诊断CADASIL的金标准。; 关键词伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病多模态磁共振基因突变持续性胸痛; 分类号 R743 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病家系的临床随访研究	樊璠肖成华葛巍	《安徽医学》	2019	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床和遗传学特征分析	高翔卜维婷唐吉友张霄张小雨刘小民	《山东医药》 CAS	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	1例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的护理	居媛媛许梅蒋紫娟	《护理学杂志》	2011	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	伴皮质下梗死和白质病变的常染色体显性遗传性脑动脉病患者骨髓源性祖细胞降低	韩磊	《山东医药》 CAS 北大核心	2010	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	CADASIL病皮肤活检超微病理技术和诊断	尹自长侯晓涛	《电子显微学报》 CAS CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	1个CADASIL家系的基因诊断及多模态MRI表现	周丽丹徐红卫刘恒方	《河南医学研究》 CAS	2019	1	在线阅读下载PDF 职称材料