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常染色体显性遗传性多囊肝病术后早期并发低血压的相关因素分析及护理对策 被引量:1
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作者 石春凤 蒋敏君 +2 位作者 黄佳莉 帅小林 马晓敏 《解放军护理杂志》 CSCD 2014年第9期10-13,共4页
目的探讨常染色体显性遗传性多囊肝病(autosomal dominant polycystic liver disease,ADPLD)术后早期低血压的相关因素及护理对策。方法便利抽样选取2005年1月至2013年4月在第二军医大学东方肝胆外科医院行手术治疗的ADPLD患者53例,... 目的探讨常染色体显性遗传性多囊肝病(autosomal dominant polycystic liver disease,ADPLD)术后早期低血压的相关因素及护理对策。方法便利抽样选取2005年1月至2013年4月在第二军医大学东方肝胆外科医院行手术治疗的ADPLD患者53例,回顾性分析其临床资料,以明确发生低血压的原因,并提出相应的护理对策。结果术后23例患者(43.4%)发生低血压。经单因素、Logistic回归分析得出ADPLD患者术后发生低血压的高危因素为术中囊液丢失量多、术中补液量少、术后低蛋白血症;低血压发生的高危时间窗为术后0-8 h,其次为8-12 h。结论做好围术期评估、根据术中出入液量术后早期合理补液、及时纠正低蛋白血症,可减少术后低血压的发生;术后12 h内加强病情观察,预见性采取干预措施,是避免患者发生严重并发症的有效措施。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性多囊肝病 低血压 相关因素 护理
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床和遗传学特征分析
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作者 高翔 卜维婷 +3 位作者 唐吉友 张霄 张小雨 刘小民 《山东医药》 CAS 2024年第1期68-71,共4页
目的分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征。结果13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34~56岁... 目的分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征。结果13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34~56岁,病程2~11年,存在脑血管病危险因素者4例;先证者7例,在家系调查时经基因检测确诊6例。临床表现:缺血性卒中11例,痴呆3例,抑郁3例,偏头痛3例。颅脑MRI检查显示,脑白质高信号主要累及额叶、基底节区、放射冠区、半卵圆中心,其次为顶叶、颞叶、脑室周围白质;脑梗死主要累及基底节区,其次为脑桥、半卵圆中心、额叶;微出血灶主要累及基底节区和脑干,其次为额叶、顶叶、丘脑、半卵圆中心和小脑半球。颅脑MRA检查发现,颅内血管狭窄2例。全基因外显子组测序发现,NOTCH3基因第11外显子c.1630C>T(p.Arg544Cys)错义突变4例,NOTCH3基因第3外显子c.328C>T(p.Arg110Cys)错义突变7例,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变1例,NOTCH3基因第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变1例。其中,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。7例先证者经抗血小板聚集、稳定动脉粥样硬化斑块、改善微循环、营养神经等对症支持治疗,病情稳定后出院。至少随访1年,除1例先证者死亡外,其余病例暂未出现其他症状。结论CADASIL临床表现以缺血性事件为主,颅脑MRI检查显示弥漫性脑白质病变;该病是由NOTCH3基因突变所致,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。 展开更多
关键词 伴皮质下梗死和白质脑病的染色体显性遗传性脑动脉病 临床特征 遗传学特征
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常染色体显性遗传多囊肾病的中西医发病机制研究
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作者 张琴 刘心霞 +1 位作者 蒋培都 郑人源 《成都医学院学报》 CAS 2024年第6期1098-1102,共5页
常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是常见的遗传性肾病,人群发病率约0.10%~0.25%[1],其主要临床表现为患者肾小管进行性囊性扩张的肾肿大,伴随泌尿系统炎症和肝肾纤维化,对肾脏结构及肾... 常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是常见的遗传性肾病,人群发病率约0.10%~0.25%[1],其主要临床表现为患者肾小管进行性囊性扩张的肾肿大,伴随泌尿系统炎症和肝肾纤维化,对肾脏结构及肾功能造成日益严重的改变和伤害。 展开更多
关键词 染色体显性遗传 多囊肾病 发病机制 中西医
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常染色体显性遗传性多囊肾患者肾组织中CTGF和TGF-β1的表达变化及意义 被引量:2
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作者 邵建国 丁克家 高德轩 《山东医药》 CAS 2013年第47期36-37,共2页
目的观察结缔组织生长因子(CTGF)和转化生长因子β1(TGF-β1)在常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)肾组织中的表达,探讨ADPKD的发病机制和可能的治疗靶点。方法采用免疫组织化学SABC染色法,分别检测CTGF和TGF-β1在67例ADPKD患者肾组织(AD... 目的观察结缔组织生长因子(CTGF)和转化生长因子β1(TGF-β1)在常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)肾组织中的表达,探讨ADPKD的发病机制和可能的治疗靶点。方法采用免疫组织化学SABC染色法,分别检测CTGF和TGF-β1在67例ADPKD患者肾组织(ADPKD组)和24例正常肾组织(对照组)中的表达情况,分析两指标在ADPKD组表达的关系。结果 CTGF与TGF-β1在ADPKD组肾组织中的阳性表达率分别为86.6%(58/67)、83.6%(56/67),在对照组分别为54.2%(13/24)、62.5%(15/24),两两比较P均<0.05;CTGF与TGF-β1在ADPKD组肾组织中的表达呈正相关,r=0.701(P<0.05);CTGF在ADPKD组术侧肾功能代偿和失代偿者的阳性表达率分别为75.7%(28/37)、96.7%(29/30),在术侧肾脏体积≤750 cm3和>750 cm3者分别为76.5%(26/34)、97.0%(32/33),两两比较P均<0.05。结论 CTGF和TGF-β1在ADPKD肾脏组织中高表达,两者可能在囊肿的发生、发展和肾间质纤维化过程中具有重要协同作用;以CTGF为治疗靶点可能成为减轻ADPKD肾组织纤维化进展的新途径。 展开更多
关键词 染色体显性遗传性多囊肾病 结缔组织生长因子 转化生长因子β1 免疫组织化学染色
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常染色体显性遗传性多囊肾病合并蛛网膜下腔出血一临床家系分析 被引量:2
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作者 李一真 《中国实用医药》 2008年第8期96-96,共1页
关键词 染色体显性遗传性多囊肾病 蛛网膜下腔出血 B超 筛查
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259例常染色体显性遗传型多囊肾病患者中医证型分析 被引量:5
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作者 张小鹿 王振华 +1 位作者 郁胜强 王怡 《中国中医药信息杂志》 CAS CSCD 2012年第12期16-19,共4页
目的通过对常染色体显性遗传型多囊肾病(简称"多囊肾病")的临床病例调查,初探多囊肾病的中医证型规律,及其与年龄、病程及肾功能情况的关系。方法采用现场问卷调查的方法,收集259例多囊肾病患者中医证候、肾功能及影像学检查... 目的通过对常染色体显性遗传型多囊肾病(简称"多囊肾病")的临床病例调查,初探多囊肾病的中医证型规律,及其与年龄、病程及肾功能情况的关系。方法采用现场问卷调查的方法,收集259例多囊肾病患者中医证候、肾功能及影像学检查等资料,进行流行病学的统计和分析,探索多囊肾病中医证候规律。结果多囊肾病患者出现概率超过1%的症状有腰膝酸软、腰背胀痛、舌紫黯、神疲乏力等27个症状。因子分析和聚类分析显示,在259例多囊肾病患者中常共同出现的症状有4类:第1类为虚兼气滞血瘀型,共76例,占29.34%;第2类为脾肾阳虚兼湿热型,共91例,占35.14%;第3类为寒湿凝聚型,共30例,占11.58%;第4类为肝肾阴虚型,共62例,占23.94%。肾虚兼气滞血瘀型、寒湿凝聚型血肌酐水平较脾肾阳虚兼湿热型、肝肾阴虚型降低;多囊肾病患者不同病程和慢性肾脏病分期的中医证型分布差异有统计学意义。结论多囊肾病中医证型可分为肾虚兼气滞血瘀、寒湿凝聚、脾肾阳虚兼湿热、肝肾阴虚4型。因子分析和聚类分析在一定程度上揭示了多囊肾病的中医证型特点,在中医证型研究中具有一定应用价值。 展开更多
关键词 染色体显性遗传多囊肾病 中医证型 因子分析 聚类分析
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常染色体显性遗传性耳聋家系的遗传学特征分析 被引量:8
7
作者 王秋菊 杨伟炎 +1 位作者 方耀云 韩东一 《中国听力语言康复科学杂志》 2003年第1期18-21,共4页
目的 听力损失是中国人群中的常见的感觉障碍性疾病。为了解遗传因素在中国听力损失病人中的作用,对两个中国耳聋大家系进行了遗传特征的分析。方法:家系中的先证者在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊,诊断为感音神经性耳聋。通过先证... 目的 听力损失是中国人群中的常见的感觉障碍性疾病。为了解遗传因素在中国听力损失病人中的作用,对两个中国耳聋大家系进行了遗传特征的分析。方法:家系中的先证者在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊,诊断为感音神经性耳聋。通过先证者对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及听性脑干诱发电位检查。一些家系成员进行了颞骨CT扫描检查以排除听觉系统的其他病变。结果:两个中国耳聋家系,命名为Z002及F013家系,表现为一种代代相传的中度及中重度听力掘失。遗传方式考虑为常染色体显性遗传方式。在Z002家系的听力表型表现为一种高频听力损失,而在F013家系表现为低频听力损失。结论:本文报道了两个特征为非综合征型的常染色体显性遗传的中国耳聋家系。系谱图分析提示两个家系均为常染色体显性遗传方式。这两个家系适合于进一步的连锁分析及定位克隆研究以便寻找到相应的耳聋相关基因。 展开更多
关键词 染色体显性遗传 遗传性耳聋 遗传 家系
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常染色体显性遗传型多囊肾病的诊断及治疗现况 被引量:16
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作者 梅长林 李林 《中国中西医结合肾病杂志》 2002年第12期685-688,共4页
关键词 染色体显性遗传多囊肾病 诊断 治疗 综述
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常染色体显性遗传性白内障一家系的临床遗传学及基因定位研究 被引量:1
9
作者 肖伟 张天晓 张劲松 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2009年第5期351-353,共3页
目的鉴定导致一个4代遗传性核性白内障大家系的遗传学缺陷。方法详细收集家族史及临床资料。提取所有家系成员外周血DNA,应用微卫星标记进行基因型建立,并应用连锁分析软件包进行连锁分析。结果在微卫星标记D1S1156(LOD score[z]=2.36,r... 目的鉴定导致一个4代遗传性核性白内障大家系的遗传学缺陷。方法详细收集家族史及临床资料。提取所有家系成员外周血DNA,应用微卫星标记进行基因型建立,并应用连锁分析软件包进行连锁分析。结果在微卫星标记D1S1156(LOD score[z]=2.36,recombination fraction[θ]=0.00)和D1S514(LOD score[z]=2.12,recombination fraction[θ]=0.00)得到有意义的连锁结果。单倍体图形的建立显示致病基因位于D1S2888和D1S3466之间40Mb的区域内。该区段内含有位于1q21-25编码缝隙连接蛋白50的GJA8。结论本研究家系的遗传性核性白内障发生符合常染色体显性遗传规律,并将导致这个大家系发生常染色体显性遗传性白内障的致病基因定位在1q21-25的40Mb范围内。 展开更多
关键词 染色体显性遗传性白内障 连锁分析 基因 连接蛋白50
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316例常染色体显性遗传型多囊肾病调查分析 被引量:1
10
作者 韩家强 朱开常 +4 位作者 王琳 季一兵 吴丹琦 谭联声 王金萍 《中国中西医结合肾病杂志》 2010年第9期827-830,共4页
关键词 染色体显性遗传多囊肾病 系统性疾病 调查 终末期肾衰竭 遗传性肾病 肾功能损害 颅内动脉瘤 临床表现
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常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展 被引量:1
11
作者 李想 陈闯 李慧 《中国中西医结合肾病杂志》 2020年第7期644-646,共3页
常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是终末期肾病(ESKD)的常见病因。近年来随着检测手段的进步,越来越多的患者在没有任何症状的情况下被诊断出患有此种疾病。2018年4月FDA批准了托伐普坦用于治疗常染色体显性遗传多囊肾病。此后,关于多... 常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是终末期肾病(ESKD)的常见病因。近年来随着检测手段的进步,越来越多的患者在没有任何症状的情况下被诊断出患有此种疾病。2018年4月FDA批准了托伐普坦用于治疗常染色体显性遗传多囊肾病。此后,关于多囊肾病的治疗方案不断更新,投入临床试验的治疗药物也越来越多。本文就ADPKD的流行病学、临床表现、治疗方法等方面进行综述。希望能给临床医生提供参考,给常染色体显性多囊肾病患者带来新的希望。 展开更多
关键词 染色体显性遗传多囊肾病 终末期肾病 染色体显性多囊肾病 托伐普坦 临床医生 见病因 临床试验 流行病学
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常染色体显性遗传性多囊肾病并发高血压的护理
12
作者 姚春玲 张洪英 《济宁医学院学报》 2007年第2期153-154,共2页
目的探讨常染色体显性遗传性多囊肾病患者高血压的临床特点及护理要点。方法回顾分析130例常染色体显性遗传性多囊肾病合并高血压的发病率、临床表现、相关因素及治疗、护理措施。结果常染色体显性遗传性多囊肾病合并高血压的发病率较高... 目的探讨常染色体显性遗传性多囊肾病患者高血压的临床特点及护理要点。方法回顾分析130例常染色体显性遗传性多囊肾病合并高血压的发病率、临床表现、相关因素及治疗、护理措施。结果常染色体显性遗传性多囊肾病合并高血压的发病率较高,高血压的程度及持续时间与内生肌酐清除率正相关,具有治疗、护理的特殊性。结论高血压是肾衰的重要因素。积极防治高血压可减缓肾衰的进展。 展开更多
关键词 染色体显性遗传性多囊肾病 高血压 治疗 护理
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常染色体显性多囊肾病的分子靶向药物治疗研究进展
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作者 李轩维 李文来 +2 位作者 李玥 马聪媛 朱平 《巴楚医学》 2024年第2期118-123,共6页
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种单基因遗传性肾脏疾病,其特征是囊肿进行性形成,导致肾脏体积增加和肾功能下降,最后进展为终末期肾病。既往临床上对ADPKD的治疗以对症支持治疗为主,无法延缓多囊肾病的病情进展,临床上亟需针对ADPKD... 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种单基因遗传性肾脏疾病,其特征是囊肿进行性形成,导致肾脏体积增加和肾功能下降,最后进展为终末期肾病。既往临床上对ADPKD的治疗以对症支持治疗为主,无法延缓多囊肾病的病情进展,临床上亟需针对ADPKD的有效治疗方案。近年来,随着人们对ADPKD病理生理机制研究的不断深入,针对ADPKD致病靶点和相关信号通路的分子靶向药物研发不断取得进展突破,目前已有多种ADPKD的分子靶向药物进入临床试验阶段。本文就ADPKD分子靶向药物研究进展进行综述,以期对该病治疗及新药研发有所裨益。 展开更多
关键词 染色体显性遗传多囊肾病 信号通路 分子靶向药物 致病基因
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西罗莫司和环孢素对常染色体隐性遗传性多囊肾病大鼠疾病进展过程的影响
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作者 王硕 宋一萌 +5 位作者 侯小飞 陆敏 沈伟伟 吴敏 李由昭 马潞林 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期348-353,共6页
目的观察西罗莫司和环孢素(cyclosporin,Cs A)对常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)大鼠疾病进程的影响。方法 20只4周龄ARPKD模型PCK大鼠,雌雄各半,采用成组设计随机分为西罗莫司组(n=6... 目的观察西罗莫司和环孢素(cyclosporin,Cs A)对常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)大鼠疾病进程的影响。方法 20只4周龄ARPKD模型PCK大鼠,雌雄各半,采用成组设计随机分为西罗莫司组(n=6)、环孢素组(n=8)和对照组(n=6),分别每天以西罗莫司稀释液、环孢素稀释液和无药物的饮用水灌胃,每周测体重,分别于4、6、8、10周龄内眦静脉取血监测肾功能,分别在4、8、12周龄行双肾超声观察囊肿数量及大小,12周龄时全部处死,取双肾称重,并行切片HE染色观察囊肿体积密度(cyst volume density,CVD)。结果 3组大鼠实验过程中均无死亡,体重均增加,但3组间无显著差异(P>0.05)。12周龄时西罗莫司组超声下肾脏体积、肾脏内囊肿数和最大囊肿最大截面面积均明显低于对照组[(1.65±0.25)cm^3vs.(2.00±0.36)m^3,q=3.426,P<0.05;(31.75±6.57)个vs.(43.08±10.28)个,q=3.638,P<0.05;(0.0828±0.0420)cm^2vs.(0.1373±0.0536)cm^2,q=3.966,P<0.05];环孢素组超声下肾脏体积、肾脏内囊肿数和最大囊肿最大截面面积与对照组无显著差异(P>0.05)。西罗莫司组、环孢素组和对照组在双肾质量、双肾质量/体重比(2-kidney/total body weight ratio,2K/TBW)、10周龄时血清BUN和Cr以及CVD均无显著差异(P>0.05)。结论西罗莫司和Cs A对PKD大鼠疾病的进程未表现出明显的影响。 展开更多
关键词 染色体隐性遗传性多囊肾病 PCK大鼠 西罗莫司 环孢素 雌二醇
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1例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的护理
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作者 居媛媛 许梅 蒋紫娟 《护理学杂志》 2011年第17期47-48,共2页
对1例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉患者给予营养神经、抗血小板聚集等治疗,患者住院8 d,自觉双下肢无力症状减轻,能缓慢自行行走,头痛稍好转,顺利出院。提出加强心理疏导和生活护理,加强肢体功能锻炼,做好记忆... 对1例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉患者给予营养神经、抗血小板聚集等治疗,患者住院8 d,自觉双下肢无力症状减轻,能缓慢自行行走,头痛稍好转,顺利出院。提出加强心理疏导和生活护理,加强肢体功能锻炼,做好记忆力训练;加强安全护理,保障患者安全,可减轻患者痛苦,提高其生活质量。 展开更多
关键词 皮层下梗死 白质脑病 染色体显性遗传性脑动脉病 偏头痛 遗传性疾病 功能锻炼 记忆训练 护理
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常染色体显性多囊肾病基因标志物研究进展
16
作者 谷丽芳 曾春艳 《中国医药科学》 2024年第24期31-34,共4页
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是全球最常见的遗传性肾脏疾病之一,ADPKD的表现差异大,从轻微肾问题到严重肾衰竭不等。该病由PKD1和PKD2基因突变引起,编码关键蛋白多囊蛋白1(PC1)和多囊蛋白2(PC2)。尽管对这些基因已有研究进展,但部分患... 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是全球最常见的遗传性肾脏疾病之一,ADPKD的表现差异大,从轻微肾问题到严重肾衰竭不等。该病由PKD1和PKD2基因突变引起,编码关键蛋白多囊蛋白1(PC1)和多囊蛋白2(PC2)。尽管对这些基因已有研究进展,但部分患者的遗传变异仍未明确,暗示其他未知基因参与病理过程。高通量测序和全基因组关联研究揭示多个候选基因,目前正在通过分子生物学和遗传学方法进行验证。研究这些潜在标志物对开发新治疗策略和改善ADPKD患者的临床管理至关重要。本文简述ADPKD的遗传学基础,探讨潜在基因标志物及其评估与应用,分析遗传异质性和表型差异,并展望未来的研究方向。 展开更多
关键词 染色体显性多囊肾病 多囊蛋白1 多囊蛋白2 基因标志物
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常染色体显性遗传性牙龈纤维瘤病的临床和遗传学特点分析 被引量:3
17
作者 阎寒松 黄长波 +2 位作者 叶晓茜 边专 范华俐 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2005年第3期292-294,共3页
目的:探讨遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的临床表型和遗传学特点。方法:先证者法收集5个HGF家系并进行问卷和口腔检查,观察不同家系及同一家系不同个体的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图。结果:所有家系符合常染色体显性... 目的:探讨遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的临床表型和遗传学特点。方法:先证者法收集5个HGF家系并进行问卷和口腔检查,观察不同家系及同一家系不同个体的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图。结果:所有家系符合常染色体显性非综合征型HGF特征,发病年龄在牙齿萌出期,患者均有典型的牙龈增生,但不同个体其增生范围和严重程度有明显差异。龈切术可极大地恢复口腔功能和颜面外形,但部分病例在术后有复发倾向。结论:收集的5个家系均为非综合征型常染色体显性遗传HGF,且疾病外显率高,表现度变异大。 展开更多
关键词 遗传性牙龈纤维瘤病 染色体显性 外显率 表现度
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中国汉族人群常染色体显性多囊肾的临床特征 被引量:3
18
作者 丁克家 刘征 +2 位作者 曹庆伟 萧畔 孟祥来 《山东医药》 CAS 北大核心 2006年第21期1-3,共3页
目的研究中国汉族人群常染色体显性多囊肾患者的临床特征。方法对我院收治的203例多囊肾患者的临床资料进行统计学分析,并与国外报道相比较。结果该病以30-60岁为发病高峰,中位年龄为44岁。高血压患病率最高(153例,75.4%)。肾外... 目的研究中国汉族人群常染色体显性多囊肾患者的临床特征。方法对我院收治的203例多囊肾患者的临床资料进行统计学分析,并与国外报道相比较。结果该病以30-60岁为发病高峰,中位年龄为44岁。高血压患病率最高(153例,75.4%)。肾外表现以多囊肝最为常见(93例,45.8%)。年龄分布、进展时间上无性别差异。疾病平均进展时间为8.98a,患高血压者明显短于非高血压者。急性疼痛的主要原因为结石。结论成人型多囊肾在我国发病情况与欧美大致相同,但有自身的特点。 展开更多
关键词 多囊肾疾病 染色体显性 遗传性疾病
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常染色体显性多囊肾病的预后评估及治疗 被引量:4
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作者 薛澄 周晨辰 梅长林 《协和医学杂志》 2018年第1期75-80,共6页
常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患病率为1‰~2‰,属于罕见病,临床主要表现为双侧肾囊肿且逐渐发展,肾脏体积进行性增大,肾功能逐步降低。PKD1基因突变约占81%,PKD2基因突变约占10.5%~22%。... 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患病率为1‰~2‰,属于罕见病,临床主要表现为双侧肾囊肿且逐渐发展,肾脏体积进行性增大,肾功能逐步降低。PKD1基因突变约占81%,PKD2基因突变约占10.5%~22%。血管加压素(arginine vasopressin,AVP)和环磷酸腺苷(cyclic adenosine monophosphate,c AMP)信号通路在ADPKD囊肿发展过程中发挥重要作用。近年来发表的梅奥风险评估模型和PROPKD(predicting renal outcome in polycystic kidney disease)评分是ADPKD较好的预后评估模型,已成为临床医生决策的重要依据。通过拮抗AVP受体,抑制c AMP通路的托伐普坦已成为ADPKD首个特异治疗药物,可有效抑制总肾脏体积的增长和保护肾功能。药物的长期安全性仍需进一步研究。 展开更多
关键词 多囊肾病 染色体显性 预后评估 治疗
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3.0T MRA对常染色体显性多囊肾病合并颅内动脉瘤患者的随访分析 被引量:1
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作者 王鹏 蒋涛 +3 位作者 钱懿 肖燎原 郁胜强 刘士远 《医学影像学杂志》 2013年第1期4-8,共5页
目的常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)患者有较高的颅内动脉瘤(IAs)的发病率,本研究拟利用3.0T磁共振血管造影(MRA)对ADPKD人群进行筛查及随访,观察ADPKD患者中未破裂颅内动脉瘤(UIAs)的大小变化。方法采用3.0T磁共振对30例ADPKD合并UIA... 目的常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)患者有较高的颅内动脉瘤(IAs)的发病率,本研究拟利用3.0T磁共振血管造影(MRA)对ADPKD人群进行筛查及随访,观察ADPKD患者中未破裂颅内动脉瘤(UIAs)的大小变化。方法采用3.0T磁共振对30例ADPKD合并UIAs患者进行了MRA随访,所有患者两次检查至少间隔36个月。记录UIAs横径或上下径的最大值为动脉瘤大小。MRA随访UIAs增大的标准为:直径小于5mm的动脉瘤增大超过1mm;或者直径大于5mm的动脉瘤增大超过2mm。结果随访30例ADPKD合并IAs的患者中,共发现3例患者(10%)的UIAs符合MRA随访增大标准。所有随访患者第二次MRA检查前UIAs均未有过治疗或者破裂史,且UIAs直径均小于10mm,平均直径为(3.64±2.25)mm。结论 3.0T3D-TOF MRA适用于肾功能受损的ADPKD合并IAs患者进行随访。ADPKD患者UIAs的3年总体增大率没有明显高于一般人群。 展开更多
关键词 磁共振血管造影 染色体显性遗传多囊肾病 颅内动脉瘤 随访 风险评估
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