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FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低磷骨软化症家系报告
1
作者
王晨秀
林安华
+5 位作者
何文静
黄水金
童露露
邓颖
张娜
霍亚南
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2024年第6期597-603,共7页
本文报告1例诊断为常染色体显性遗传性低磷骨软化症(autosomal dominant hypophosphatemia,ADHR)的14岁女性患者,表现为骨痛、肌无力、低磷血症,基因检测为FGF23基因编码区发生错义突变c.535C>T,导致编码179位精氨酸(Arg)变成了色氨...
本文报告1例诊断为常染色体显性遗传性低磷骨软化症(autosomal dominant hypophosphatemia,ADHR)的14岁女性患者,表现为骨痛、肌无力、低磷血症,基因检测为FGF23基因编码区发生错义突变c.535C>T,导致编码179位精氨酸(Arg)变成了色氨酸(Trg)(p.Arg179Trp)。父母及弟弟无类似表型,且基因检测正常。先证者给予骨化三醇及琥珀酸亚铁治疗1个月后骨痛症状好转,6个月后复查血磷正常,肌无力好转。通过文献复习进一步总结常染色体显性遗传性低磷骨软化症的临床表现和诊疗特点,丰富了临床医生对ADHR这一罕见疾病的临床认识。
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关键词
常染色体显性遗传性低磷骨软化症
成纤维生化因子23
低
磷
血
症
铁缺乏
青少年
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职称材料
肿瘤诱发低磷性骨软化症1例并文献复习
被引量：
8
2
作者
张楠楠
王晓红
+2 位作者
何苗
赵依娜
张晓艳
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
2011年第4期281-284,共4页
低血磷性骨软化症（hypophosphatemic osteomalacia，HO）是由于低磷血症和活性维生素D生产不足造成的、以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病。分为以下3种类型：X连锁显性低磷性骨软化症（XLH）、常染色体显性遗传低...
低血磷性骨软化症（hypophosphatemic osteomalacia，HO）是由于低磷血症和活性维生素D生产不足造成的、以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病。分为以下3种类型：X连锁显性低磷性骨软化症（XLH）、常染色体显性遗传低磷性骨软化症（ADHR）和肿瘤诱发低磷性骨软化症（TIO）。现将在黑龙江省大庆油田总医院就诊的1例肿瘤诱发低磷性骨软化症报告如下。
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关键词
骨
软化
症
肿瘤诱发
低
磷
性
文献复习
常
染色体
显性
遗传
活性维生素D
低
血
磷
性
低
磷
血
症
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职称材料
FGF23基因突变致低血磷性佝偻病一例报告
3
作者
刁雪
罗明娟
梁伟
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2024年第3期246-251,共6页
低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症。儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍。成人患者主要临床表现为骨...
低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症。儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍。成人患者主要临床表现为骨痛、关节炎、活动受限等。本文报道1例FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病(autosomal dominant hypophosphatemic rickets,ADHR)年轻患者及其母亲,经口服补磷和骨化三醇治疗2个月后血磷上升不明显,骨痛改善欠佳。加用琥珀酸亚铁口服治疗2个月后,血磷恢复正常。停止补磷,仅口服琥珀酸亚铁后监测血磷正常,骨痛明显改善。
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关键词
常
染色体
显性
遗传性
低
血
磷
性佝偻病
低
血
磷
性
骨
软化
症
FGF23基因
低
磷
血
症
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职称材料
题名
FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低磷骨软化症家系报告
1
作者
王晨秀
林安华
何文静
黄水金
童露露
邓颖
张娜
霍亚南
机构
江西省人民医院(南昌医学院第一附属医院)内分泌·骨质疏松与骨病科
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2024年第6期597-603,共7页
基金
江西省卫生健康委科技计划(20203018)
国家重点研发计划(2021YFC2501701,2021YFC2501703)
+1 种基金
北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(揭榜挂帅重大攻关计划2022-PUMCH-D-006)
江西省医学领先学科建设项目——老年医学(骨质疏松)。
文摘
本文报告1例诊断为常染色体显性遗传性低磷骨软化症(autosomal dominant hypophosphatemia,ADHR)的14岁女性患者,表现为骨痛、肌无力、低磷血症,基因检测为FGF23基因编码区发生错义突变c.535C>T,导致编码179位精氨酸(Arg)变成了色氨酸(Trg)(p.Arg179Trp)。父母及弟弟无类似表型,且基因检测正常。先证者给予骨化三醇及琥珀酸亚铁治疗1个月后骨痛症状好转,6个月后复查血磷正常,肌无力好转。通过文献复习进一步总结常染色体显性遗传性低磷骨软化症的临床表现和诊疗特点,丰富了临床医生对ADHR这一罕见疾病的临床认识。
关键词
常染色体显性遗传性低磷骨软化症
成纤维生化因子23
低
磷
血
症
铁缺乏
青少年
Keywords
autosomal dominant hypophosphatemic rickets
fibroblast growth factor 23
hypophosphatemia
iron deficiency
adolescent
分类号
R582.2 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
肿瘤诱发低磷性骨软化症1例并文献复习
被引量：
8
2
作者
张楠楠
王晓红
何苗
赵依娜
张晓艳
机构
黑龙江省大庆油田总医院骨质疏松症门诊
黑龙江省大庆油田总医院内科
黑龙江省大庆油田总医院病理科
黑龙江省大庆油田总医院医务科
黑龙江省大庆油田总医院老年病科
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
2011年第4期281-284,共4页
文摘
低血磷性骨软化症（hypophosphatemic osteomalacia，HO）是由于低磷血症和活性维生素D生产不足造成的、以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病。分为以下3种类型：X连锁显性低磷性骨软化症（XLH）、常染色体显性遗传低磷性骨软化症（ADHR）和肿瘤诱发低磷性骨软化症（TIO）。现将在黑龙江省大庆油田总医院就诊的1例肿瘤诱发低磷性骨软化症报告如下。
关键词
骨
软化
症
肿瘤诱发
低
磷
性
文献复习
常
染色体
显性
遗传
活性维生素D
低
血
磷
性
低
磷
血
症
分类号
R591 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
FGF23基因突变致低血磷性佝偻病一例报告
3
作者
刁雪
罗明娟
梁伟
机构
香港大学深圳医院内分泌科
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2024年第3期246-251,共6页
文摘
低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症。儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍。成人患者主要临床表现为骨痛、关节炎、活动受限等。本文报道1例FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病(autosomal dominant hypophosphatemic rickets,ADHR)年轻患者及其母亲,经口服补磷和骨化三醇治疗2个月后血磷上升不明显,骨痛改善欠佳。加用琥珀酸亚铁口服治疗2个月后,血磷恢复正常。停止补磷,仅口服琥珀酸亚铁后监测血磷正常,骨痛明显改善。
关键词
常
染色体
显性
遗传性
低
血
磷
性佝偻病
低
血
磷
性
骨
软化
症
FGF23基因
低
磷
血
症
Keywords
autosomal dominant hypophosphatemic rickets
hypophosphatemic osteomalacia
FGF23 gene
hypophosphatemia
分类号
R589.5 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低磷骨软化症家系报告
王晨秀
林安华
何文静
黄水金
童露露
邓颖
张娜
霍亚南
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2024
0
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职称材料
2
肿瘤诱发低磷性骨软化症1例并文献复习
张楠楠
王晓红
何苗
赵依娜
张晓艳
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
2011
8
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下载PDF
职称材料
3
FGF23基因突变致低血磷性佝偻病一例报告
刁雪
罗明娟
梁伟
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2024
0
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