伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床和遗传学特征分析

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作者 高翔 卜维婷 +3 位作者 唐吉友 张霄 张小雨 刘小民 《山东医药》 CAS 2024年第1期68-71,共4页

目的分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征。结果13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34~56岁... 目的分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征。结果13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34~56岁,病程2~11年,存在脑血管病危险因素者4例;先证者7例,在家系调查时经基因检测确诊6例。临床表现:缺血性卒中11例,痴呆3例,抑郁3例,偏头痛3例。颅脑MRI检查显示,脑白质高信号主要累及额叶、基底节区、放射冠区、半卵圆中心,其次为顶叶、颞叶、脑室周围白质;脑梗死主要累及基底节区,其次为脑桥、半卵圆中心、额叶;微出血灶主要累及基底节区和脑干,其次为额叶、顶叶、丘脑、半卵圆中心和小脑半球。颅脑MRA检查发现,颅内血管狭窄2例。全基因外显子组测序发现,NOTCH3基因第11外显子c.1630C>T(p.Arg544Cys)错义突变4例,NOTCH3基因第3外显子c.328C>T(p.Arg110Cys)错义突变7例,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变1例,NOTCH3基因第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变1例。其中,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。7例先证者经抗血小板聚集、稳定动脉粥样硬化斑块、改善微循环、营养神经等对症支持治疗,病情稳定后出院。至少随访1年,除1例先证者死亡外,其余病例暂未出现其他症状。结论CADASIL临床表现以缺血性事件为主,颅脑MRI检查显示弥漫性脑白质病变;该病是由NOTCH3基因突变所致,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。 展开更多

关键词 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 临床特征 遗传学特征

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常染色体显性遗传性多囊肾患者肾组织中CTGF和TGF-β1的表达变化及意义 被引量：2

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作者 邵建国 丁克家 高德轩 《山东医药》 CAS 2013年第47期36-37,共2页

目的观察结缔组织生长因子(CTGF)和转化生长因子β1(TGF-β1)在常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)肾组织中的表达,探讨ADPKD的发病机制和可能的治疗靶点。方法采用免疫组织化学SABC染色法,分别检测CTGF和TGF-β1在67例ADPKD患者肾组织(AD... 目的观察结缔组织生长因子(CTGF)和转化生长因子β1(TGF-β1)在常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)肾组织中的表达,探讨ADPKD的发病机制和可能的治疗靶点。方法采用免疫组织化学SABC染色法,分别检测CTGF和TGF-β1在67例ADPKD患者肾组织(ADPKD组)和24例正常肾组织(对照组)中的表达情况,分析两指标在ADPKD组表达的关系。结果 CTGF与TGF-β1在ADPKD组肾组织中的阳性表达率分别为86.6%(58/67)、83.6%(56/67),在对照组分别为54.2%(13/24)、62.5%(15/24),两两比较P均<0.05;CTGF与TGF-β1在ADPKD组肾组织中的表达呈正相关,r=0.701(P<0.05);CTGF在ADPKD组术侧肾功能代偿和失代偿者的阳性表达率分别为75.7%(28/37)、96.7%(29/30),在术侧肾脏体积≤750 cm3和>750 cm3者分别为76.5%(26/34)、97.0%(32/33),两两比较P均<0.05。结论 CTGF和TGF-β1在ADPKD肾脏组织中高表达,两者可能在囊肿的发生、发展和肾间质纤维化过程中具有重要协同作用;以CTGF为治疗靶点可能成为减轻ADPKD肾组织纤维化进展的新途径。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 结缔组织生长因子 转化生长因子β1 免疫组织化学染色

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常染色体显性遗传性多囊肝病术后早期并发低血压的相关因素分析及护理对策 被引量：1

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作者 石春凤 蒋敏君 +2 位作者 黄佳莉 帅小林 马晓敏 《解放军护理杂志》 CSCD 2014年第9期10-13,共4页

目的探讨常染色体显性遗传性多囊肝病（autosomal dominant polycystic liver disease,ADPLD）术后早期低血压的相关因素及护理对策。方法便利抽样选取2005年1月至2013年4月在第二军医大学东方肝胆外科医院行手术治疗的ADPLD患者53例,... 目的探讨常染色体显性遗传性多囊肝病（autosomal dominant polycystic liver disease,ADPLD）术后早期低血压的相关因素及护理对策。方法便利抽样选取2005年1月至2013年4月在第二军医大学东方肝胆外科医院行手术治疗的ADPLD患者53例,回顾性分析其临床资料,以明确发生低血压的原因,并提出相应的护理对策。结果术后23例患者（43.4%）发生低血压。经单因素、Logistic回归分析得出ADPLD患者术后发生低血压的高危因素为术中囊液丢失量多、术中补液量少、术后低蛋白血症;低血压发生的高危时间窗为术后0-8 h,其次为8-12 h。结论做好围术期评估、根据术中出入液量术后早期合理补液、及时纠正低蛋白血症,可减少术后低血压的发生;术后12 h内加强病情观察,预见性采取干预措施,是避免患者发生严重并发症的有效措施。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性多囊肝病 低血压 相关因素 护理

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常染色体显性遗传性白内障一家系的临床遗传学及基因定位研究 被引量：1

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作者 肖伟 张天晓 张劲松 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2009年第5期351-353,共3页

目的鉴定导致一个4代遗传性核性白内障大家系的遗传学缺陷。方法详细收集家族史及临床资料。提取所有家系成员外周血DNA,应用微卫星标记进行基因型建立,并应用连锁分析软件包进行连锁分析。结果在微卫星标记D1S1156(LOD score[z]=2.36,r... 目的鉴定导致一个4代遗传性核性白内障大家系的遗传学缺陷。方法详细收集家族史及临床资料。提取所有家系成员外周血DNA,应用微卫星标记进行基因型建立,并应用连锁分析软件包进行连锁分析。结果在微卫星标记D1S1156(LOD score[z]=2.36,recombination fraction[θ]=0.00)和D1S514(LOD score[z]=2.12,recombination fraction[θ]=0.00)得到有意义的连锁结果。单倍体图形的建立显示致病基因位于D1S2888和D1S3466之间40Mb的区域内。该区段内含有位于1q21-25编码缝隙连接蛋白50的GJA8。结论本研究家系的遗传性核性白内障发生符合常染色体显性遗传规律,并将导致这个大家系发生常染色体显性遗传性白内障的致病基因定位在1q21-25的40Mb范围内。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性白内障 连锁分析 基因 连接蛋白50

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1例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的护理

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作者 居媛媛 许梅 蒋紫娟 《护理学杂志》 2011年第17期47-48,共2页

对1例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉患者给予营养神经、抗血小板聚集等治疗,患者住院8 d,自觉双下肢无力症状减轻,能缓慢自行行走,头痛稍好转,顺利出院。提出加强心理疏导和生活护理,加强肢体功能锻炼,做好记忆... 对1例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉患者给予营养神经、抗血小板聚集等治疗,患者住院8 d,自觉双下肢无力症状减轻,能缓慢自行行走,头痛稍好转,顺利出院。提出加强心理疏导和生活护理,加强肢体功能锻炼,做好记忆力训练;加强安全护理,保障患者安全,可减轻患者痛苦,提高其生活质量。 展开更多

关键词 皮层下梗死 白质脑病 常染色体显性遗传性脑动脉病 偏头痛 遗传性疾病 功能锻炼 记忆训练 护理

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常染色体显性遗传性多囊肾病合并蛛网膜下腔出血一临床家系分析 被引量：2

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作者 李一真 《中国实用医药》 2008年第8期96-96,共1页

关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 蛛网膜下腔出血 B超 筛查

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常染色体显性遗传性多囊肾病并发高血压的护理

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作者 姚春玲 张洪英 《济宁医学院学报》 2007年第2期153-154,共2页

目的探讨常染色体显性遗传性多囊肾病患者高血压的临床特点及护理要点。方法回顾分析130例常染色体显性遗传性多囊肾病合并高血压的发病率、临床表现、相关因素及治疗、护理措施。结果常染色体显性遗传性多囊肾病合并高血压的发病率较高... 目的探讨常染色体显性遗传性多囊肾病患者高血压的临床特点及护理要点。方法回顾分析130例常染色体显性遗传性多囊肾病合并高血压的发病率、临床表现、相关因素及治疗、护理措施。结果常染色体显性遗传性多囊肾病合并高血压的发病率较高,高血压的程度及持续时间与内生肌酐清除率正相关,具有治疗、护理的特殊性。结论高血压是肾衰的重要因素。积极防治高血压可减缓肾衰的进展。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 高血压 治疗 护理

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伴皮质下梗死和白质病变的常染色体显性遗传性脑动脉病患者骨髓源性祖细胞降低

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作者 韩磊 《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第4期50-50,共1页

关键词 常染色体显性遗传性脑动脉病 内皮祖细胞 皮质下梗死 脑白质病变 骨髓 髓源性 病患 认知功能障碍

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常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病家系的临床随访研究

9

作者 樊璠 肖成华 葛巍 《安徽医学》 2019年第5期484-488,共5页

目的通过3个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)家系的临床随访,分析CADASIL表型差异。方法选择2012~2015年徐州医科大学附属医院就诊的3个CADASIL家系的7例患者,进行NOTCH3基因的检测,分析临床症状及影像学检... 目的通过3个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)家系的临床随访,分析CADASIL表型差异。方法选择2012~2015年徐州医科大学附属医院就诊的3个CADASIL家系的7例患者,进行NOTCH3基因的检测,分析临床症状及影像学检查结果,并完成3年左右的随访。结果家系1(p.C67S)的首发症状多为无先兆偏头痛,并可在头痛10年后发生缺血性卒中;家系2(p.G149V)均为头晕起病,早期即出现认知障碍及球麻痹;家系3(p.R182C)表现为缺血性卒中反复发作。随访发现影像学表现与病情进展基本一致,但个体化特征明显。结论CADASIL早期症状无特异性易被误诊,家系间及家系内患者的表型及病程演变各有不同,影像学检查对早期诊断敏感性高,却不能完全反映病情的变化。 展开更多

关键词 脑小血管病 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病 临床随访 个体化管理

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一个新的GJA8突变导致一家系遗传性白内障 被引量：3

10

作者 肖伟 张天晓 张劲松 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2011年第4期332-334,340,共4页

目的鉴定一个新的常染色体显性遗传性白内障家系的致病性基因突变。方法在前期对本家系基因定位研究的基础上,通过对GJA8基因测序鉴定致病基因及酶切电泳验证突变。结果对缝隙连接蛋白50(connexin50,CX50;编码为GJA8)基因DNA序列分析鉴... 目的鉴定一个新的常染色体显性遗传性白内障家系的致病性基因突变。方法在前期对本家系基因定位研究的基础上,通过对GJA8基因测序鉴定致病基因及酶切电泳验证突变。结果对缝隙连接蛋白50(connexin50,CX50;编码为GJA8)基因DNA序列分析鉴定显示其第2个外显子的773位核苷酸上C到T的杂和错义突变,引起其蛋白产物258位丝氨酸被苯丙氨酸替代。结论本研究在一遗传性白内障家系发现并鉴定了一个新的GJA8错义突变(S258F),并认为其与导致该家系常染色体显性遗传性白内障发病有关。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性白内障 基因突变 GJA8 缝隙连接蛋白50

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东北地区一遗传性白内障家系的临床遗传学及基因定位研究

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作者 张天晓 马立威 +2 位作者 赵江月 张学 张劲松 《国际眼科杂志》 CAS 2013年第6期1212-1214,共3页

目的:分析一先天性核型白内障家系的遗传方式及致病基因所在位置。方法:收集一个3代遗传性白内障家系成员的临床资料;提取家系成员外周血DNA,选取62个态性微卫星标记进行连锁分析。应用LINKAGE软件(version 5.2)中的MLINK程序计算两点连... 目的:分析一先天性核型白内障家系的遗传方式及致病基因所在位置。方法:收集一个3代遗传性白内障家系成员的临床资料;提取家系成员外周血DNA,选取62个态性微卫星标记进行连锁分析。应用LINKAGE软件(version 5.2)中的MLINK程序计算两点连锁LOD值,并人工构建家系成员的单体型。结果:确定该家系为一常染色体显性遗传性白内障大家系,在微卫星标记D22S689可获得最大LOD值2.71(θ=0时),单体型提示该家系表型可能与染色体22q11.2-12.1区域连锁。该区域含有CRYBB1,CRYBB2,CRYBB3,CRYBA44个候选基因。结论:本研究先天性核型白内障家系符合常染色体显性遗传规律,其致病基因定位于22q11.2-12.1区域。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性白内障 连锁分析 基因

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多发性骨骺发育异常1例报告

12

作者 于成福 杨艺 李彦豪 《中国罕少疾病杂志》 1999年第3期57-58,共2页

多发性骨骺发育异常，又称Gatel病，是一种罕见的骨骺先天性发育异常，笔者遇见1例，现报告如下：

关键词 多发性骨骺发育异常 常染色体显性遗传性疾病 诊断 骺软骨损伤

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多囊肾的研究现状及进展 被引量：10

13

作者 肖静 高建东 何立群 《中国中西医结合肾病杂志》 2008年第4期368-370,共3页

关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾 常染色体显性遗传性 单基因遗传性疾病 ADPKD 终末期肾衰竭 ARPKD 遗传方式 发病率

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多囊肾病临床辨治八法 被引量：7

14

作者 孙响波 于妮娜 张法荣 《中国中西医结合肾病杂志》 2013年第12期1114-1115,共2页

多囊肾病是以双侧肾脏多发性进行性囊肿为主要特征的一种单基因常染色体遗传性疾病.其中常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）发病率较高,约60%患者有家族遗传史,60岁以上ADPKD的患者50%将发展至终末期肾衰竭,占终末期肾衰竭的5%~10%.目... 多囊肾病是以双侧肾脏多发性进行性囊肿为主要特征的一种单基因常染色体遗传性疾病.其中常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）发病率较高,约60%患者有家族遗传史,60岁以上ADPKD的患者50%将发展至终末期肾衰竭,占终末期肾衰竭的5%~10%.目前临床尚无可靠有效方法延缓囊泡的生长和肾衰竭的进展,因此在PKD早中期寻求有效的治疗措施,延缓疾病的进展,防治并发症,保护肾脏功能,对改善患者病情,提高生活质量具有重要的意义.在此方面中医药学彰显了其独有的诊疗特色. 展开更多

关键词 多囊肾病 辨治八法 常染色体遗传性疾病 临床 常染色体显性遗传性 终末期肾衰竭 肾脏功能 家族遗传史

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巨颌症的研究进展 被引量：1

15

作者 李翠英 王劲松 于世凤 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2006年第2期211-213,共3页

关键词 巨颌症 颌骨纤维异常增殖症 常染色体显性遗传性疾病 DISEASE 文艺复兴时期 自限性疾病 遗传学研究 家族性 多囊性病 文献报道

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中国ADPKD患者PKD1基因突变位点检测 被引量：1

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作者 萧畔 丁克家 +1 位作者 高德轩 曹庆伟 《山东医药》 CAS 北大核心 2007年第21期1-2,共2页

目的检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律。方法采集38个家系的多囊肾患者病理标本(血样及组织)共43份,无病个体血样15份。提取基因组DNA,并采用聚合酶链反应法特异性扩增含PKD1基因的12、14、21外显子片段。扩增产物经分离纯化... 目的检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律。方法采集38个家系的多囊肾患者病理标本(血样及组织)共43份,无病个体血样15份。提取基因组DNA,并采用聚合酶链反应法特异性扩增含PKD1基因的12、14、21外显子片段。扩增产物经分离纯化后用遗传分析仪进行基因测序,进入互联网基因库查找正常基因序列并与所测结果进行比较,分析测序结果。结果在外显子12检测到一个无义突变(C26017A),在外显子21检测到一个错义突变(A33849G)。多囊肾突变率为4.7%(2/43)。未发现突变热点。结论检测到2个新的可能的致病突变位点C26017A、A33849G。中国ADPKD人群PKD1基因不存在突变热点。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 PKD1基因 基因突变

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多层螺旋CT对肾错构瘤的诊断及探讨外科治疗 被引量：5

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作者 沈起钧 陈文辉 《浙江临床医学》 2008年第4期558-559,共2页

关键词 肾错构瘤 多层螺旋CT 外科治疗 常染色体显性遗传性疾病 肾血管平滑肌脂肪瘤 结节性硬化 诊断 良性肿瘤

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PTK治疗双眼近视伴颗粒状角膜营养不良1例 被引量：1

18

作者 牛晓霞 雷达威 李云峰 《国际眼科杂志》 CAS 2011年第4期751-752,共2页

0引言 角膜营养不良是一组少见的遗传性、双眼性、原发性的具有病理组织特征改变的疾病，与原来的角膜组织炎症或系统性疾病无关。颗粒状角膜营养不良（GCD）是角膜营养不良之一，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，目前暂无有效治... 0引言 角膜营养不良是一组少见的遗传性、双眼性、原发性的具有病理组织特征改变的疾病，与原来的角膜组织炎症或系统性疾病无关。颗粒状角膜营养不良（GCD）是角膜营养不良之一，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，目前暂无有效治疗手段。其病理组织学具有特征性，角膜颗粒为玻璃样物质，颗粒物的确切性质和来源仍然不清，可能是细胞膜蛋白或磷脂异常合成或代谢的产物。我们对1例近视伴角膜颗粒状营养不良患者行准分子激光治疗性角膜切削术（PTK）联合治疗，取得较满意的效果，现报告如下。 展开更多

关键词 颗粒状角膜营养不良 有效治疗 常染色体显性遗传性疾病 准分子激光治疗性角膜切削术 近视 PTK 系统性疾病 病理组织学

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1个CADASIL家系的基因诊断及多模态MRI表现 被引量：1

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作者 周丽丹 徐红卫 刘恒方 《河南医学研究》 CAS 2019年第4期609-612,共4页

目的对1个伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的临床特点、影像和病理学特征进行分析,提高对CADASIL不同亚型的认识。方法对2018年3月郑州大学第五附属医院神经内科1例首发症状为持续性胸痛,但其他临... 目的对1个伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的临床特点、影像和病理学特征进行分析,提高对CADASIL不同亚型的认识。方法对2018年3月郑州大学第五附属医院神经内科1例首发症状为持续性胸痛,但其他临床表现均符合CADASIL的家系进行家系分析、胸痛原因影像分析、多模态磁共振检查以及NOTH3基因检测。结果对家系中6位成员进行基因检测,其中4例有临床症状、1例无临床症状者均出现第4号外显子的杂合错义突变。MRI表现均为皮质下梗死,脱髓鞘样改变,其中先证者出现典型的颞叶T_2WI-FLAIR高信号。弥散张量成像(DTI)表现为双侧基底节区及放射冠各向异性(FA值)明显降低。其中先证者母亲磁敏感加权成像(SWI)表现为双侧额顶叶数个微小出血灶。结论 CADASIL具有多种不同的临床亚型,对于首发症状不典型的患者,多模态磁共振能够为临床诊断提供较大的帮助,基因检测仍为诊断CADASIL的金标准。 展开更多

关键词 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 多模态磁共振 基因突变 持续性胸痛

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VHL综合征——附1例报告 被引量：6

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作者 杜围 关志忱 《罕少疾病杂志》 2004年第5期60-61,共2页

关键词 VHL 综合征 常染色体显性遗传性疾病 罕见 临床

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