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常染色体显性遗传性牙龈纤维瘤病的临床和遗传学特点分析
被引量：
3
1
作者
阎寒松
黄长波
+2 位作者
叶晓茜
边专
范华俐
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
2005年第3期292-294,共3页
目的:探讨遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的临床表型和遗传学特点。方法:先证者法收集5个HGF家系并进行问卷和口腔检查,观察不同家系及同一家系不同个体的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图。结果:所有家系符合常染色体显性...
目的:探讨遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的临床表型和遗传学特点。方法:先证者法收集5个HGF家系并进行问卷和口腔检查,观察不同家系及同一家系不同个体的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图。结果:所有家系符合常染色体显性非综合征型HGF特征,发病年龄在牙齿萌出期,患者均有典型的牙龈增生,但不同个体其增生范围和严重程度有明显差异。龈切术可极大地恢复口腔功能和颜面外形,但部分病例在术后有复发倾向。结论:收集的5个家系均为非综合征型常染色体显性遗传HGF,且疾病外显率高,表现度变异大。
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关键词
遗传
性牙龈纤维瘤病
常
染色体
显性
外
显
率
表现度
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职称材料
耳硬化症的遗传学研究进展
被引量：
1
2
作者
张永丽
杨华
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2020年第5期962-966,共5页
耳硬化症是一种以进行性听力下降为主要表现的骨迷路局灶性病变,其临床表现与骨迷路异常骨重塑有关。虽然目前耳硬化症的病因学尚未完全清楚,但是近年来遗传因素在耳硬化症中的作用得到越来越多的研究和报道。本文针对耳硬化症遗传学的...
耳硬化症是一种以进行性听力下降为主要表现的骨迷路局灶性病变,其临床表现与骨迷路异常骨重塑有关。虽然目前耳硬化症的病因学尚未完全清楚,但是近年来遗传因素在耳硬化症中的作用得到越来越多的研究和报道。本文针对耳硬化症遗传学的研究进展进行综述。
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关键词
耳硬化症
骨迷路
常染色体显性遗传伴不完全外显
基因
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职称材料
题名
常染色体显性遗传性牙龈纤维瘤病的临床和遗传学特点分析
被引量：
3
1
作者
阎寒松
黄长波
叶晓茜
边专
范华俐
机构
襄樊市口腔医院口腔颌面外科
武汉大学口腔医学院教育部口腔生物医学工程重点实验室
出处
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
2005年第3期292-294,共3页
文摘
目的:探讨遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的临床表型和遗传学特点。方法:先证者法收集5个HGF家系并进行问卷和口腔检查,观察不同家系及同一家系不同个体的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图。结果:所有家系符合常染色体显性非综合征型HGF特征,发病年龄在牙齿萌出期,患者均有典型的牙龈增生,但不同个体其增生范围和严重程度有明显差异。龈切术可极大地恢复口腔功能和颜面外形,但部分病例在术后有复发倾向。结论:收集的5个家系均为非综合征型常染色体显性遗传HGF,且疾病外显率高,表现度变异大。
关键词
遗传
性牙龈纤维瘤病
常
染色体
显性
外
显
率
表现度
Keywords
Hereditary gingival fibromatosis Autosomal dominant Penetrance Expressitity
分类号
R739.8 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
耳硬化症的遗传学研究进展
被引量：
1
2
作者
张永丽
杨华
机构
北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2020年第5期962-966,共5页
基金
北京市自然科学基金(No.7172176)
国家自然科学基金(NO.81470698)
国家重点研发计划(NO.2016YFA0101000,NO.2016YFA0101002)。
文摘
耳硬化症是一种以进行性听力下降为主要表现的骨迷路局灶性病变,其临床表现与骨迷路异常骨重塑有关。虽然目前耳硬化症的病因学尚未完全清楚,但是近年来遗传因素在耳硬化症中的作用得到越来越多的研究和报道。本文针对耳硬化症遗传学的研究进展进行综述。
关键词
耳硬化症
骨迷路
常染色体显性遗传伴不完全外显
基因
Keywords
Otosclerosis
Osseous Labyrinth
Autosomal Dominant Inheritance with Incomplete Penetrance
Gene
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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1
常染色体显性遗传性牙龈纤维瘤病的临床和遗传学特点分析
阎寒松
黄长波
叶晓茜
边专
范华俐
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
2005
3
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职称材料
2
耳硬化症的遗传学研究进展
张永丽
杨华
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2020
1
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职称材料
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