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DLG4基因突变致常染色体显性遗传智力障碍62型一例并文献复习
1
作者
李毅
周正
+2 位作者
郭智丹
叶玉香
陆相朋
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2023年第2期288-290,共3页
目的:探讨常染色体显性智力障碍62型(MRD62)的临床表型、致病基因突变特征。方法:回顾性分析1例MRD62患儿的临床资料并复习相关文献。结果:患儿男,13岁,运动发育迟缓,语言发育落后,多动不安,身材矮小,面部畸形。韦氏儿童智力量表测试提...
目的:探讨常染色体显性智力障碍62型(MRD62)的临床表型、致病基因突变特征。方法:回顾性分析1例MRD62患儿的临床资料并复习相关文献。结果:患儿男,13岁,运动发育迟缓,语言发育落后,多动不安,身材矮小,面部畸形。韦氏儿童智力量表测试提示重度智力低下;婴儿-初中生社会生活能力量表测试提示存在极重度问题。全外显子组基因测序显示患儿DLG4基因c.1240dup(p.Ser414LysfsTer25)杂合变异,ClinVar数据库中未见该变异。结论:该例是DLG4基因突变所致的MRD62;MRD62临床表现复杂多样,及时基因检测可以明确诊断。
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关键词
DLG4基因
常
染色体
显性
遗传
智力
障碍62
型
智力
障碍
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职称材料
GNB1基因突变致神经发育障碍患儿的临床及基因突变分析
被引量：
2
2
作者
邵彬彬
乔凤昌
+5 位作者
王陈
王艳
张菁菁
刘安
胡平
许争峰
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第10期1472-1475,共4页
目的:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing,WES)对患有语言运动发育迟缓及严重智力障碍的患儿及其父母进行分析,探讨基因水平的遗传学病因并明确临床诊断,进一步指导妊娠。方法:提取患儿及其父母外周血DNA,采用外显子捕获结合...
目的:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing,WES)对患有语言运动发育迟缓及严重智力障碍的患儿及其父母进行分析,探讨基因水平的遗传学病因并明确临床诊断,进一步指导妊娠。方法:提取患儿及其父母外周血DNA,采用外显子捕获结合高通量测序技术进行检测。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准对患儿及父母检测出的变异进行致病性判定,结合患儿表型寻找致病基因及位点。利用Sanger测序法对致病位点进行验证。结果:患儿GNB1基因第7号外显子c.346 G>A(p.G116S)位点杂合错义突变为致病位点,患儿父母该位点均为野生型,此变异为患儿的新发突变。Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。患儿为常染色体显性智力低下42型(autosomal dominant mental retardation-42,MRD42)患者。结论:应用全外显子测序技术对语言运动发育迟缓伴严重智力低下的患儿进行诊断,可明确患儿的致病原因,有助于家系的遗传咨询并为再生育提供指导。
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关键词
全外显子测序技术
GNB1基因
常染色体显性智力低下42型
新发突变
遗传咨询
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职称材料
题名
DLG4基因突变致常染色体显性遗传智力障碍62型一例并文献复习
1
作者
李毅
周正
郭智丹
叶玉香
陆相朋
机构
河南中医药大学儿科医学院
河南中医药大学第一附属医院儿科
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2023年第2期288-290,共3页
基金
国家自然科学基金青年科学基金项目(82104929)
河南省中医药科学研究专项课题(2013ZY02057)。
文摘
目的:探讨常染色体显性智力障碍62型(MRD62)的临床表型、致病基因突变特征。方法:回顾性分析1例MRD62患儿的临床资料并复习相关文献。结果:患儿男,13岁,运动发育迟缓,语言发育落后,多动不安,身材矮小,面部畸形。韦氏儿童智力量表测试提示重度智力低下;婴儿-初中生社会生活能力量表测试提示存在极重度问题。全外显子组基因测序显示患儿DLG4基因c.1240dup(p.Ser414LysfsTer25)杂合变异,ClinVar数据库中未见该变异。结论:该例是DLG4基因突变所致的MRD62;MRD62临床表现复杂多样,及时基因检测可以明确诊断。
关键词
DLG4基因
常
染色体
显性
遗传
智力
障碍62
型
智力
障碍
Keywords
DLG4 gene
mental retardation autosomal dominant 62
intellectual disability
分类号
R729 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
GNB1基因突变致神经发育障碍患儿的临床及基因突变分析
被引量：
2
2
作者
邵彬彬
乔凤昌
王陈
王艳
张菁菁
刘安
胡平
许争峰
机构
南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断科
出处
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第10期1472-1475,共4页
基金
国家自然科学基金（81602300,81770236）
文摘
目的:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing,WES)对患有语言运动发育迟缓及严重智力障碍的患儿及其父母进行分析,探讨基因水平的遗传学病因并明确临床诊断,进一步指导妊娠。方法:提取患儿及其父母外周血DNA,采用外显子捕获结合高通量测序技术进行检测。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准对患儿及父母检测出的变异进行致病性判定,结合患儿表型寻找致病基因及位点。利用Sanger测序法对致病位点进行验证。结果:患儿GNB1基因第7号外显子c.346 G>A(p.G116S)位点杂合错义突变为致病位点,患儿父母该位点均为野生型,此变异为患儿的新发突变。Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。患儿为常染色体显性智力低下42型(autosomal dominant mental retardation-42,MRD42)患者。结论:应用全外显子测序技术对语言运动发育迟缓伴严重智力低下的患儿进行诊断,可明确患儿的致病原因,有助于家系的遗传咨询并为再生育提供指导。
关键词
全外显子测序技术
GNB1基因
常染色体显性智力低下42型
新发突变
遗传咨询
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
DLG4基因突变致常染色体显性遗传智力障碍62型一例并文献复习
李毅
周正
郭智丹
叶玉香
陆相朋
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2023
0
在线阅读
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职称材料
2
GNB1基因突变致神经发育障碍患儿的临床及基因突变分析
邵彬彬
乔凤昌
王陈
王艳
张菁菁
刘安
胡平
许争峰
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019
2
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