检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

常染色体显性多囊肾病家系基因特点的研究被引量：2: 1; 作者刘杰刘福颂 +6 位作者王芳赵雯娜李荣刘宗涛邹红梅樊光红张长青《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2018年第9期936-939,共4页; 目的探讨一个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的多囊肾病基因1(polycystic kidney disease 1gene,PKD1)基因突变与遗传表型的关系。方法对通过临床确诊为多囊肾的先证者及其家系进行基... 展开更多; 关键词多囊肾常染色体显性突变遗传基因型高血压; 在线阅读下载PDF 职称材料

常染色体显性遗传多囊肾研究进展被引量：2: 2; 作者张瑜张慧《中国实用医药》 2016年第26期287-288,共2页; 常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)是一种发病率高、预后差的疾病,它在发病机制、治疗等方面有很多进展。; 关键词常染色体显性遗传多囊肾瞬时受体势 Max作用因子1 雷帕霉素靶蛋白; 在线阅读下载PDF 职称材料

常染色体显性遗传多囊肾病合并男性不育患者植入前遗传学检测的临床结局: 3; 作者王家雄倪梦霞 +5 位作者汪维卓唐政沈丽燕付旭杨慎敏偶健《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2023年第3期189-192,共4页; 目的:探讨常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)合并男性不育患者行植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)对临床结局的影响。方法:回顾性分析2020年3月—2021年12月南京医... 展开更多; 关键词多囊肾常染色体显性不育男(雄)性植入前诊断基因检测精子形态; 在线阅读下载PDF 职称材料

成人型多囊肾病149例肾功能危险因素分析被引量：1: 4; 作者康莉李颖 +1 位作者李荣夏天《临床荟萃》 CAS 2010年第16期1401-1404,1407,共5页; 目的探讨常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者临床特点及导致肾功能损害进展加速的因素。方法回顾性分析149例ADPKD患者临床资料,按照年龄、病程、血压、血尿程度、血脂情况、肾脏体积、24小时尿蛋白定量、是否合并泌尿系结石、有无... 展开更多; 关键词多囊肾常染色体显性肾功能试验危险因素; 在线阅读下载PDF 职称材料

SEPT12基因突变伴严重弱精合并多囊肾一例并文献复习: 5; 作者周敬华韩瑞钰 +7 位作者陈拽生默义周策张瑶张佳信邓佩佩王树松陈超《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2019年第2期120-123,共4页; 目的:报道1例严重弱精子症合并多囊肾患者的SEPT12基因突变,通过文献复习,探讨SEPT12基因突变的病理作用。方法:回顾1例严重弱精子症合并多囊肾患者的临床表现、实验室检查和基因检测结果,结合相关文献资料进行总结分析。结果:本例患者... 展开更多; 关键词 SEPT12基因弱精子症多囊肾常染色体显性不育男(雄)性突变基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

肾髓质囊性病一例误诊: 6; 作者董沛晶徐师墨 +1 位作者吴春魏钰书《临床误诊误治》 2007年第8期107-108,共2页; 关键词肾炎间质性多囊肾常染色体显性髓质海绵肾误诊; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名常染色体显性多囊肾病家系基因特点的研究被引量：2: 1; 作者刘杰刘福颂王芳赵雯娜李荣刘宗涛邹红梅樊光红张长青; 机构青岛市第三人民医院心内科青岛市第三人民医院检验科青岛市第三人民医院放射科; 出处《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2018年第9期936-939,共4页; 文摘目的探讨一个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的多囊肾病基因1(polycystic kidney disease 1gene,PKD1)基因突变与遗传表型的关系。方法对通过临床确诊为多囊肾的先证者及其家系进行基因检测,用外显子芯片捕获及高通量测序的方法,对该家系进行突变分析。通过搜索英国卡尔地夫医学遗传研究所构建的人类基因突变数据库及千人基因组计划等数据库,进行突变位点致病性的分析。进一步通过一代测序(Sanger测序法)在家系主要成员及100例正常对照者中进行验证。结果先证者同时携带PKD1c.4015G>A、PKD1c.98G>A 2个致病突变,PKD1c.4015G>A突变位于16号染色体2161153,15号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率为0.00011,该突变导致其编码的第33位氨基酸由半胱氨酸转换成酪氨酸;PKD1c.98G>A突变位于16号染色体2185593,1号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率未知,该突变导致其编码的第1339位氨基酸由缬氨酸转换成蛋氨酸;该位点位于突变热点,人群携带率罕见。在100例正常对照者中未发现该突变位点;而其父亲表型正常,未携带该致病突变。该家系中9人为ADPKD患者,且5人因终末期肾病在65岁之前病故。结论PKD1c.4015G>A、PKD1c.98G>A双杂合突变,该位点位于突变热点,可能是该家系ADPKD的致病突变位点。; 关键词多囊肾常染色体显性突变遗传基因型高血压; Keywords polycystic kidney,autosomal dominant mutation heredity genotype hypertension; 分类号 R692 [医药卫生—泌尿科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名常染色体显性遗传多囊肾研究进展被引量：2: 2; 作者张瑜张慧; 机构大连医科大学附属大连市中心医院透析室大连市第二人民医院药剂科; 出处《中国实用医药》 2016年第26期287-288,共2页; 文摘常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)是一种发病率高、预后差的疾病,它在发病机制、治疗等方面有很多进展。; 关键词常染色体显性遗传多囊肾瞬时受体势 Max作用因子1 雷帕霉素靶蛋白; 分类号 R692.1 [医药卫生—泌尿科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名常染色体显性遗传多囊肾病合并男性不育患者植入前遗传学检测的临床结局: 3; 作者王家雄倪梦霞汪维卓唐政沈丽燕付旭杨慎敏偶健; 机构南京医科大学附属苏州医院; 出处《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2023年第3期189-192,共4页; 基金姑苏卫生人才项目(GSWS2019053) 苏州市临床重点病种资助项目(LCZX202109) +1 种基金苏州市临床医学中心项目(Szlcyxzx202106)。; 文摘目的:探讨常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)合并男性不育患者行植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)对临床结局的影响。方法:回顾性分析2020年3月—2021年12月南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心行PGT治疗的7例ADPKD合并男性不育患者的影像学、精子质量、精子超微结构、遗传病因和胚胎植入前遗传学分析的资料。结果:7例患者均表现为少弱精子症,遗传病因均为多囊肾病基因1(polycystic kidney disease,PKD1)杂合突变。多数患者出现生殖道的扩张或囊性病变,患者精子鞭毛超微结构部分出现紊乱。7例患者行辅助生殖后,5例妊娠并成功生育。结论:对ADPKD合并男性不育者,遗传检测可以指导治疗,采用PGT可以改善妊娠结局。; 关键词多囊肾常染色体显性不育男(雄)性植入前诊断基因检测精子形态; Keywords Polycystic kidney,autosomal dominant Infertility,male Preimplantation diagnosis Genetic testing Sperm morphology; 分类号 R698.2 [医药卫生—泌尿科学] R692 [医药卫生—泌尿科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名成人型多囊肾病149例肾功能危险因素分析被引量：1: 4; 作者康莉李颖李荣夏天; 机构天津医科大学第二医院肾内科; 出处《临床荟萃》 CAS 2010年第16期1401-1404,1407,共5页; 文摘目的探讨常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者临床特点及导致肾功能损害进展加速的因素。方法回顾性分析149例ADPKD患者临床资料,按照年龄、病程、血压、血尿程度、血脂情况、肾脏体积、24小时尿蛋白定量、是否合并泌尿系结石、有无家族史进行分组,分析上述因素对肾功能损害进展的影响。结果血尿、高血压、蛋白尿、肾功能异常、合并多囊肝是本病最常见的临床表现。病程年限越长(≥5年)、血压越高(≥160/100 mmHg)、肾脏体积越大(≥300 cm×300 cm×300 cm),肾功能损害越重(P<0.05);伴有血尿、蛋白尿、高脂血症者肾功能损害较无上述症状者更严重(P<0.05)。结论 ADPKD患者肾功能恶化与年龄、家族史无明显关系,但与病程延长、血压增高、蛋白尿、脂质代谢紊乱、血尿、肾脏体积大小密切相关,临床上应早期发现、积极治疗上述因素,尽量延缓多囊肾肾功能恶化的进程。; 关键词多囊肾常染色体显性肾功能试验危险因素; Keywords polycystic kidney autosomal dominant kidney function tests risk factors; 分类号 R692.1 [医药卫生—泌尿科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名SEPT12基因突变伴严重弱精合并多囊肾一例并文献复习: 5; 作者周敬华韩瑞钰陈拽生默义周策张瑶张佳信邓佩佩王树松陈超; 机构河北省计划生育科学技术研究院; 出处《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2019年第2期120-123,共4页; 文摘目的:报道1例严重弱精子症合并多囊肾患者的SEPT12基因突变,通过文献复习,探讨SEPT12基因突变的病理作用。方法:回顾1例严重弱精子症合并多囊肾患者的临床表现、实验室检查和基因检测结果,结合相关文献资料进行总结分析。结果:本例患者为SEPT12基因c.947A>G(p.N316S)杂合变异和c.900C>G(p.D300E)杂合变异。患者可以选择胚胎植入前遗传学诊断或者供精,患者夫妇经过慎重考虑后选择供精人工授精以避免将遗传病传给子代。结论:此例严重弱精子症合并多囊肾患者携带的SEPT12基因c.947A>G(p.N316S)杂合变异和c.900C>G(p.D300E)杂合变异患者的诊治过程,提示在临床上遇到严重弱精子症患者,要考虑是否存在成人型多囊肾的可能,采取基因检测发现相关基因的突变,并避免将遗传病传给子代。; 关键词 SEPT12基因弱精子症多囊肾常染色体显性不育男(雄)性突变基因; Keywords SEPT12 gene Asthenozoospermia Polycystic kidney,autosomal dominant Infertility,male Mutation Genes; 分类号 R698.2 [医药卫生—泌尿科学] R692 [医药卫生—泌尿科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名肾髓质囊性病一例误诊: 6; 作者董沛晶徐师墨吴春魏钰书; 机构川北医学院附属医院; 出处《临床误诊误治》 2007年第8期107-108,共2页; 关键词肾炎间质性多囊肾常染色体显性髓质海绵肾误诊; 分类号 R692 [医药卫生—泌尿科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	常染色体显性多囊肾病家系基因特点的研究	刘杰刘福颂王芳赵雯娜李荣刘宗涛邹红梅樊光红张长青	《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心	2018	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	常染色体显性遗传多囊肾研究进展	张瑜张慧	《中国实用医药》	2016	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	常染色体显性遗传多囊肾病合并男性不育患者植入前遗传学检测的临床结局	王家雄倪梦霞汪维卓唐政沈丽燕付旭杨慎敏偶健	《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	成人型多囊肾病149例肾功能危险因素分析	康莉李颖李荣夏天	《临床荟萃》 CAS	2010	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	SEPT12基因突变伴严重弱精合并多囊肾一例并文献复习	周敬华韩瑞钰陈拽生默义周策张瑶张佳信邓佩佩王树松陈超	《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS	2019	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	肾髓质囊性病一例误诊	董沛晶徐师墨吴春魏钰书	《临床误诊误治》	2007	0	在线阅读下载PDF 职称材料