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基于孕妇血浆cffDNA高通量测序对巴氏胎儿水肿综合征进行产前检测的研究
1
作者
陈宏健
周俏苗
+2 位作者
王游声
李雅璇
符免艾
《陆军军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第24期2563-2569,共7页
目的通过对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的深度测序实现无创性α-地中海贫血(--SEA型)的基因分型。方法对cffDNA进行α-地中海贫血基因分型。于2021年11月至2022年11月通过分离来自海口市妇幼保健院、海南省妇女...
目的通过对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的深度测序实现无创性α-地中海贫血(--SEA型)的基因分型。方法对cffDNA进行α-地中海贫血基因分型。于2021年11月至2022年11月通过分离来自海口市妇幼保健院、海南省妇女儿童医学中心、海南医学院第一附属医院因夫妻双方为东南亚型α-地中海贫血(--^(SEA)/αα)而需要进行产前诊断的34例孕妇(孕12~24周,均为单胎妊娠)血浆,历经cffDNA的提取、文库构建与杂交、模板制备与富集、上机测序等一系列基于Ion Proton平台的高通量测序操作,采用多维贝叶斯概率模型方法评估胎儿患巴氏胎儿水肿综合征的概率。随后从孕妇羊水中提取DNA,利用Gap-PCR对α-地中海贫血进行基因分型,并比较cffDNA与胎儿羊水DNAα-地中海贫血基因分型的符合率。结果34例孕妇血浆的cffDNA分型结果与对应的羊水DNA分型结果进行比较,28例的分型结果一致,4例不一致,2例因孕妇未行产前诊断无法比较,最终结果相符率为87.5%。结论利用孕妇血浆cffDNA进行巴氏胎儿水肿综合征(--^(SEA)/--^(SEA))的鉴定获得成功,其与羊水DNA分型结果具有高水平的符合率。
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关键词
巴氏胎儿水肿综合征
胎儿
游离DNA
高通量测序
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题名
基于孕妇血浆cffDNA高通量测序对巴氏胎儿水肿综合征进行产前检测的研究
1
作者
陈宏健
周俏苗
王游声
李雅璇
符免艾
机构
海口市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科
海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科
广东省妇幼保健院医学遗传中心
海南医学院第一附属医院生殖医学科
海口市妇幼保健院生殖医学中心
出处
《陆军军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第24期2563-2569,共7页
基金
海南省科技专项(ZDYF2020113)
海口市科技计划(2022-033)
海南省高等学校科学研究项目(Hnky2019-41)。
文摘
目的通过对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的深度测序实现无创性α-地中海贫血(--SEA型)的基因分型。方法对cffDNA进行α-地中海贫血基因分型。于2021年11月至2022年11月通过分离来自海口市妇幼保健院、海南省妇女儿童医学中心、海南医学院第一附属医院因夫妻双方为东南亚型α-地中海贫血(--^(SEA)/αα)而需要进行产前诊断的34例孕妇(孕12~24周,均为单胎妊娠)血浆,历经cffDNA的提取、文库构建与杂交、模板制备与富集、上机测序等一系列基于Ion Proton平台的高通量测序操作,采用多维贝叶斯概率模型方法评估胎儿患巴氏胎儿水肿综合征的概率。随后从孕妇羊水中提取DNA,利用Gap-PCR对α-地中海贫血进行基因分型,并比较cffDNA与胎儿羊水DNAα-地中海贫血基因分型的符合率。结果34例孕妇血浆的cffDNA分型结果与对应的羊水DNA分型结果进行比较,28例的分型结果一致,4例不一致,2例因孕妇未行产前诊断无法比较,最终结果相符率为87.5%。结论利用孕妇血浆cffDNA进行巴氏胎儿水肿综合征(--^(SEA)/--^(SEA))的鉴定获得成功,其与羊水DNA分型结果具有高水平的符合率。
关键词
巴氏胎儿水肿综合征
胎儿
游离DNA
高通量测序
Keywords
Hb Bart’s hydrops fetalis syndrome
cell-free fetal DNA
high-throughput sequencing
分类号
R446.11 [医药卫生—诊断学]
R591.1 [医药卫生—内科学]
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
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题名
作者
出处
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1
基于孕妇血浆cffDNA高通量测序对巴氏胎儿水肿综合征进行产前检测的研究
陈宏健
周俏苗
王游声
李雅璇
符免艾
《陆军军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
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