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以反复泌尿道感染发病的Bardet-Biedl综合征一例报道及文献复习
被引量：
2
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作者
林宝花
杨晓庆
沈彤
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2018年第21期2643-2646,共4页
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现隐匿,主要为多指(趾)畸形、肥胖、进行性视网膜病变、智力发育迟缓、肾功能不全、男性性腺功能发育不全,有较高致残率。本文通过报道1例确诊为BBS患儿的诊治过程,并进...
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现隐匿,主要为多指(趾)畸形、肥胖、进行性视网膜病变、智力发育迟缓、肾功能不全、男性性腺功能发育不全,有较高致残率。本文通过报道1例确诊为BBS患儿的诊治过程,并进行文献复习,总结其临床特点、实验室检查及诊断标准,以提高临床医生对BBS的认识,早期诊断,避免漏诊误诊,从而改善患者预后。
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关键词
巴德特-别德尔综合征
泌尿道感染
基因诊断
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题名
以反复泌尿道感染发病的Bardet-Biedl综合征一例报道及文献复习
被引量：
2
1
作者
林宝花
杨晓庆
沈彤
机构
福建省厦门市妇幼保健院儿科
出处
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2018年第21期2643-2646,共4页
基金
厦门市科技计划指导性项目(3502Z20149016)
文摘
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现隐匿,主要为多指(趾)畸形、肥胖、进行性视网膜病变、智力发育迟缓、肾功能不全、男性性腺功能发育不全,有较高致残率。本文通过报道1例确诊为BBS患儿的诊治过程,并进行文献复习,总结其临床特点、实验室检查及诊断标准,以提高临床医生对BBS的认识,早期诊断,避免漏诊误诊,从而改善患者预后。
关键词
巴德特-别德尔综合征
泌尿道感染
基因诊断
Keywords
Bardet
-
Biedl syndrome
Urinary tract infection
Gene diagnosis
分类号
R742.89 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
以反复泌尿道感染发病的Bardet-Biedl综合征一例报道及文献复习
林宝花
杨晓庆
沈彤
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2018
2
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