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遗传性巨大血小板综合征一家系姐妹2例
被引量:
1
1
作者
温晓梅
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2008年第1期17-17,共1页
关键词
巨大血小板综合征
姐妹
遗传性
家系
在线阅读
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职称材料
GP1BA基因双重杂合突变导致的巨大血小板综合征1例临床分析
被引量:
1
2
作者
肖生平
李小琳
+3 位作者
孔宪玲
刘玉玲
黄道连
邓坤仪
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2018年第2期102-104,107,共4页
巨大血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,典型表现为血小板巨大、血小板减少、出血时间延长及瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集。在临床上出现自发出血,或者轻微外伤后出现流血不止,这...
巨大血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,典型表现为血小板巨大、血小板减少、出血时间延长及瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集。在临床上出现自发出血,或者轻微外伤后出现流血不止,这是极罕见疾病,发病率大概百万分之一。近日,本院发现1例临床表现与初步检查与BSS相符的患者,经对患者及其父母进行分子生物学检测,
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关键词
巨大血小板综合征
临床分析
A基因
常染色体隐性遗传
分子生物学检测
突变
出血时间延长
出血性疾病
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职称材料
巨大血管瘤伴血小板减少综合征2例报告
被引量:
1
3
作者
何雯
张瑛
+2 位作者
徐静
丁臻博
赵亚玲
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2008年第5期236-236,227,共2页
关键词
巨大
血管瘤伴
血小板
减少
综合征
血小板
减少性紫癜
新生儿
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职称材料
题名
遗传性巨大血小板综合征一家系姐妹2例
被引量:
1
1
作者
温晓梅
机构
海南医学院附属医院儿科
出处
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2008年第1期17-17,共1页
关键词
巨大血小板综合征
姐妹
遗传性
家系
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
GP1BA基因双重杂合突变导致的巨大血小板综合征1例临床分析
被引量:
1
2
作者
肖生平
李小琳
孔宪玲
刘玉玲
黄道连
邓坤仪
机构
中山市妇幼保健院-博爱医院
出处
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2018年第2期102-104,107,共4页
文摘
巨大血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,典型表现为血小板巨大、血小板减少、出血时间延长及瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集。在临床上出现自发出血,或者轻微外伤后出现流血不止,这是极罕见疾病,发病率大概百万分之一。近日,本院发现1例临床表现与初步检查与BSS相符的患者,经对患者及其父母进行分子生物学检测,
关键词
巨大血小板综合征
临床分析
A基因
常染色体隐性遗传
分子生物学检测
突变
出血时间延长
出血性疾病
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
巨大血管瘤伴血小板减少综合征2例报告
被引量:
1
3
作者
何雯
张瑛
徐静
丁臻博
赵亚玲
机构
昆明医学院第一附属医院儿科
出处
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2008年第5期236-236,227,共2页
关键词
巨大
血管瘤伴
血小板
减少
综合征
血小板
减少性紫癜
新生儿
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
R732.2 [医药卫生—肿瘤]
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题名
作者
出处
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1
遗传性巨大血小板综合征一家系姐妹2例
温晓梅
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2008
1
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职称材料
2
GP1BA基因双重杂合突变导致的巨大血小板综合征1例临床分析
肖生平
李小琳
孔宪玲
刘玉玲
黄道连
邓坤仪
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2018
1
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职称材料
3
巨大血管瘤伴血小板减少综合征2例报告
何雯
张瑛
徐静
丁臻博
赵亚玲
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2008
1
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已选择
0
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导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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