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结肠癌患者术后血小板增高并巨大血小板产生1例
1
作者
张庆华
胡大春
《实用医学杂志》
CAS
2002年第3期333-333,共1页
关键词
结肠癌
术后
血小板
增高
巨大血小板
病例报告
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职称材料
非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病2例报告并文献复习
被引量:
3
2
作者
郑湧智
李健
胡建达
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第12期893-897,共5页
目的探讨非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)的基因突变及临床特征.方法回顾分析同一家系2例MYH9-RD患者的临床资料,并复习相关文献.结果先证者(男,1岁5个月)及其父亲(30岁)均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体,先证者...
目的探讨非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)的基因突变及临床特征.方法回顾分析同一家系2例MYH9-RD患者的临床资料,并复习相关文献.结果先证者(男,1岁5个月)及其父亲(30岁)均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体,先证者之父还存在神经性耳聋,均曾误诊免疫性血小板减少症,接受激素治疗无效.先证者及其父亲存在MYH9基因c.4270G>A杂合突变,导致氨基酸改变p.D1424N,为错义突变.国内已报道48个家系MYH9-RD,38个有基因测序结果,其中c.4270G>A(p.D1424N)为国内报道最多的MYH9基因突变类型.结论结合细胞形态学及基因检测有利于MYH9-RD的早期诊断,c.4270G>A(p.D1424N)为国内最为常见的MYH9基因突变类型.
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关键词
非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病
巨大血小板
减少症
基因突变
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职称材料
题名
结肠癌患者术后血小板增高并巨大血小板产生1例
1
作者
张庆华
胡大春
机构
昆明市第一人民医院检验科
出处
《实用医学杂志》
CAS
2002年第3期333-333,共1页
关键词
结肠癌
术后
血小板
增高
巨大血小板
病例报告
分类号
R735.3 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病2例报告并文献复习
被引量:
3
2
作者
郑湧智
李健
胡建达
机构
福建医科大学附属协和医院小儿血液科福建省血液病研究所福建省血液病学重点实验室福建省血液医学中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第12期893-897,共5页
基金
福建省血液医学中心建设项目[No.闽政办(2017)4号]
文摘
目的探讨非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)的基因突变及临床特征.方法回顾分析同一家系2例MYH9-RD患者的临床资料,并复习相关文献.结果先证者(男,1岁5个月)及其父亲(30岁)均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体,先证者之父还存在神经性耳聋,均曾误诊免疫性血小板减少症,接受激素治疗无效.先证者及其父亲存在MYH9基因c.4270G>A杂合突变,导致氨基酸改变p.D1424N,为错义突变.国内已报道48个家系MYH9-RD,38个有基因测序结果,其中c.4270G>A(p.D1424N)为国内报道最多的MYH9基因突变类型.结论结合细胞形态学及基因检测有利于MYH9-RD的早期诊断,c.4270G>A(p.D1424N)为国内最为常见的MYH9基因突变类型.
关键词
非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病
巨大血小板
减少症
基因突变
Keywords
nonmuscle myosin heavy chain 9 related disease
macrothrombocytopenia
gene mutation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
结肠癌患者术后血小板增高并巨大血小板产生1例
张庆华
胡大春
《实用医学杂志》
CAS
2002
0
在线阅读
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职称材料
2
非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病2例报告并文献复习
郑湧智
李健
胡建达
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
3
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职称材料
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