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结肠癌患者术后血小板增高并巨大血小板产生1例
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作者 张庆华 胡大春 《实用医学杂志》 CAS 2002年第3期333-333,共1页
关键词 结肠癌 术后 血小板增高 巨大血小板 病例报告
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非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病2例报告并文献复习 被引量:3
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作者 郑湧智 李健 胡建达 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期893-897,共5页
目的探讨非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)的基因突变及临床特征.方法回顾分析同一家系2例MYH9-RD患者的临床资料,并复习相关文献.结果先证者(男,1岁5个月)及其父亲(30岁)均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体,先证者... 目的探讨非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)的基因突变及临床特征.方法回顾分析同一家系2例MYH9-RD患者的临床资料,并复习相关文献.结果先证者(男,1岁5个月)及其父亲(30岁)均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体,先证者之父还存在神经性耳聋,均曾误诊免疫性血小板减少症,接受激素治疗无效.先证者及其父亲存在MYH9基因c.4270G>A杂合突变,导致氨基酸改变p.D1424N,为错义突变.国内已报道48个家系MYH9-RD,38个有基因测序结果,其中c.4270G>A(p.D1424N)为国内报道最多的MYH9基因突变类型.结论结合细胞形态学及基因检测有利于MYH9-RD的早期诊断,c.4270G>A(p.D1424N)为国内最为常见的MYH9基因突变类型. 展开更多
关键词 非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病 巨大血小板减少症 基因突变
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