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Von Hippel-Lindau综合征二例误诊分析 被引量:1
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作者 胡洪 何涛 宋宝平 《临床误诊误治》 2016年第4期23-25,共3页
Von Hippel-Lindau综合征是一种涉及多器官的遗传性肿瘤综合征,存在中枢神经系统和(或)双侧视网膜血管母细胞瘤,可同时累及肾脏、胰腺、肾上腺和附睾等器官,表现为多器官并发肿瘤及囊肿。该病临床罕见,发病率约为2.5‰,是一种家族性... Von Hippel-Lindau综合征是一种涉及多器官的遗传性肿瘤综合征,存在中枢神经系统和(或)双侧视网膜血管母细胞瘤,可同时累及肾脏、胰腺、肾上腺和附睾等器官,表现为多器官并发肿瘤及囊肿。该病临床罕见,发病率约为2.5‰,是一种家族性常染色体显性遗传病,为位于3p25-26染色体肿瘤抑制基因突变所致。 展开更多
关键词 希佩尔·林道综合征 遗传性肿瘤 误诊 小脑血管母细胞 多囊胰腺 左肾透明细胞癌
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