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尿黑酸尿症合并周围神经病1例被引量：1: 1; 作者侯文哲詹飞霞 +3 位作者蒋青青徐周伟曹立栾兴华《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期735-737,共3页; 尿黑酸尿症(alkaptonuria,AKU)又称为黑尿症或褐黄病,是一种罕见的酪氨酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传,由编码尿黑酸1,2-二氧化酶的HGD基因(homogentisate 1,2 dioxygenase,HGD)突变所致。患者因先天缺乏尿黑酸氧化酶,导致体内苯... 展开更多; 关键词尿黑酸尿症 HGD基因尿黑酸褐黄病性骨关节病周围神经病; 在线阅读下载PDF 职称材料

尿黑酸尿症在检疫中的表现及卫生处理: 2; 作者田海渠杨丽霞《中国动物检疫》 CAS 北大核心 2005年第1期30-30,共1页; 尿黑酸尿症即尿黑酸氧化酶缺乏症(hom- ogentisic acid oxidase deficiency),是尿黑酸在体液和组织内贮积所致的一种氨基酸分解代谢病,属遗传性疾病.生猪屠宰检疫发现该种遗传性疾病呈不断上升的趋势,应予以重视.; 关键词尿黑酸尿症尿黑酸氧化酶缺乏症生猪屠宰检疫遗传性疾病症状预防卫生处理; 在线阅读下载PDF 职称材料

褐黄病: 3; 作者刘宇王雷王刚《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期199-200,199,共2页; 患者男，48岁。主诉：尿液变黑48年，巩膜黑斑3年，面部褐色斑1年。现病史：患者出生后即发现尿布呈黑色，尿液长时间静置后可变为黑色，3年前巩膜出现黑斑，1年前眶周出现黑褐色斑片，逐渐累及双上眼睑及鼻部，耳软骨增厚、变黑，皮损... 展开更多; 关键词褐黄病尿黑酸尿症; 在线阅读下载PDF 职称材料