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题名气相色谱-质谱法检测遗传代谢性疾病高危患儿
被引量：13
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作者
彭薇
张万巧
封志纯
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机构
北京军区总医院附属八一儿童医院
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第9期888-891,共4页
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基金
青年科学基金项目(No.31100603)
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文摘
目的了解北京地区遗传性代谢性疾病(IMD)的发病情况。方法利用气相色谱-质谱法(GC-MS)对IMD高危儿进行尿液化学分析。结果 411例IMD高危儿中检测出代谢异常269例(65.5%),其中确诊IMD 19例(4.6%),包括甲基丙二酸血症15例,丙酸血症、高苯丙氨酸血症、尿素循环异常和焦谷氨酸尿症各1例;疑似IMD 22例(5.4%),包括乳酸血症13例,原发性甘油尿症5例,脂肪酸代谢异常4例,Citrin缺陷症、酪氨酸血症、半乳糖血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、枫糖尿症各1例;其他代谢异常228例(55.5%),表现为尿乳酸、蔗糖、乳糖、半乳糖、N-乙酰酪氨酸、琥珀酸、双羧酸水平增高以及丝氨酸/苏氨酸比例异常等。结论甲基丙二酸血症为北京地区最常见的IMD,对不能明确病因的患儿应尽早行GC-MS检测,必要时联合应用串联质谱检测和基因分析诊断。
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关键词
气相色谱-质谱法
遗传性代谢病
尿素酶预处理
儿童
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Keywords
gas chromatography-mass spectrometry
inherited metabolic disease
urease pretreatment
infant
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分类号
R720.597
[医药卫生—急诊医学]
O657.63
[理学—分析化学]
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