共济失调-毛细血管扩张症致病基因RNA干扰对胶质瘤细胞放射敏感性的影响 被引量：2

1

作者 关方霞 黄惠芳 +2 位作者 杨波 GuhaC handan 奚彪 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2006年第3期523-524,共2页

目的:观察共济失调毛细血管扩张症致病基因(ATM基因)的RNA干扰对胶质瘤细胞放射敏感性的影响。方法:选择ATM基因不同区域的DNA序列合成并纯化寡核苷酸后转染人胚胎肾脏细胞HEK293,根据对ATM蛋白不同的阻断效应,筛选用于制备ATM发夹结构s... 目的:观察共济失调毛细血管扩张症致病基因(ATM基因)的RNA干扰对胶质瘤细胞放射敏感性的影响。方法:选择ATM基因不同区域的DNA序列合成并纯化寡核苷酸后转染人胚胎肾脏细胞HEK293,根据对ATM蛋白不同的阻断效应,筛选用于制备ATM发夹结构shorthairpinstructure(shRNA)基因的最佳序列。将有效序列克隆入pSilencer1.0U6载体中,构建出shRNA的表达质粒并转染恶性胶质瘤细胞系U87细胞。以U87细胞为对照,应用Westernblot检测细胞中ATM基因的表达;以细胞存活分数(SF)来评估放射敏感性。结果:Westernblot显示shRNA介导的ATM基因沉默能明显阻断U87细胞中的ATM蛋白;与U87细胞相比,U87shRNA细胞SF明显降低,P<0.05。结论:由ATMshRNA构建的表达质粒能明显抑制ATM表达,增加胶质瘤细胞的放射敏感性。 展开更多

关键词 共济失调-毛细血管扩张症致病基因 RNA干扰 胶质瘤 放射治疗

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共济失调毛细血管扩张症2家系ATM基因分析 被引量：3

2

作者 王浩 罗强 +4 位作者 张继要 董伟 史丹丹 和宁辛 赵亚梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期587-590,共4页

目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女... 目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女性,8岁。均有共济失调毛细血管扩张症的典型表现,甲胎蛋白升高。头颅磁共振成像示小脑萎缩。家系1先证者发现c.7627delA与c.8385-8394del复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.2638delG与c.2921+1G>C复合杂合突变,c.2638delG来源于母亲,其父ATM基因不详。经HGMD检索,4个变异目前均未见有文献报道,为新突变。4个新突变经蛋白功能分析软件预测等确认为致病突变。结论证实ATM基因新突变为2个无关的共济失调毛细血管扩张症家系的致病原因。 展开更多

关键词 共济失调毛细血管扩张症 ATM基因 新突变 基因型

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共济失调毛细血管扩张症1例报告

3

作者 王志强 张志坚 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期315-316,共2页

关键词 共济失调毛细血管扩张症 四肢无力 男性患儿 行走无力 同龄儿童 生长发育 学习成绩 吞咽困难

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共济失调毛细血管扩张症四例临床表型及基因突变分析 被引量：4

4

作者 郑岚 刘晓黎 曹立 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第7期519-525,共7页

目的报道4例经基因检测明确诊断的共济失调毛细血管扩张症患者,结合文献总结该病临床表型和基因突变特点。方法采集3个共济失调毛细血管扩张症家系共4例患者临床资料,并提取患者及其父母外周静脉血,采用全外显子测序和Sanger测序进行AT... 目的报道4例经基因检测明确诊断的共济失调毛细血管扩张症患者,结合文献总结该病临床表型和基因突变特点。方法采集3个共济失调毛细血管扩张症家系共4例患者临床资料,并提取患者及其父母外周静脉血,采用全外显子测序和Sanger测序进行ATM基因突变分析。结果 4例共济失调毛细血管扩张症患者均表现为儿童期发病的进行性进展的小脑共济失调、球结膜和皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷导致反复感染,血清甲胎蛋白水平升高,头部MRI显示小脑萎缩。ATM基因检测显示,例1和例2存在已知复合杂合突变c.8287C>T(p.Arg2763X)和c.9139C>T(p.Arg3047X),均为无义突变;例3存在2种未报道的复合杂合突变,包括无义突变c.8911C>T(p.Gln2971X)和缺失突变c.7141_7151del AATGGAAAAAT(p.Asn2381Glufs X18);例4存在纯合突变c.1402_1403del AA(p.Lys468Glufs X18)。结论 4例患者具有典型共济失调毛细血管扩张症临床表现。变异型共济失调毛细血管扩张症患者神经系统受累较轻,头部MRI通常正常,神经系统以外受累少见,明确诊断仍依靠ATM基因检测。 展开更多

关键词 共济失调性毛细血管扩张 表型 基因 突变

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腓骨肌萎缩症合并小脑性共济失调的临床及遗传学特点 被引量：1

5

作者 朱啸巍 钟平 +1 位作者 曹立 栾兴华 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期350-357,共8页

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组以周围神经病变为主的遗传性运动感觉神经病。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端无力、萎缩、感觉障碍和腱反射减退或消失。根据神经电生理表现和病理特点,CMT可分为以脱髓鞘... 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组以周围神经病变为主的遗传性运动感觉神经病。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端无力、萎缩、感觉障碍和腱反射减退或消失。根据神经电生理表现和病理特点,CMT可分为以脱髓鞘为主的CMT1型和轴索病变为主的CMT2型。除了周围神经系统病变外,CMT部分表型可同时累及中枢神经系统或其他脏器;其中小脑系统受累的CMT患者同时合并小脑性共济失调,可见于神经丝蛋白轻链(neurofilament light chain,NEFL)基因突变所致的CMT1F型和CMT2E型,MORC家族CW型锌指结构蛋白2 (MORC family CW-type zinc finger 2,MORC2)基因突变所致的CMT2Z型,溶质载体家族25成员46 (solute carrier family 25 member 46,SLC25A46)基因突变所致的伴视神经萎缩的CMT6B型,以及多核苷酸激酶3′-磷酸酶(polynucleotide kinase 3′-phosphatase,PNKP)基因突变所致的CMT2B2型等。近年来,CMT重叠表型成为研究的热点,其中CMT合并小脑性共济失调具有高度临床异质性和遗传异质性,临床上易发生误诊。该文就合并小脑性共济失调的CMT表型的临床及遗传学特点进行综述,旨在为该类患者的早期诊断和治疗提供参考。 展开更多

关键词 腓骨肌萎缩症 小脑性共济失调 基因突变 神经丝蛋白轻链 MORC家族CW型锌指结构蛋白2

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共济失调毛细血管扩张症1例病例报告

6

作者 朱冠忠 梁黎 +2 位作者 王春林 方燕兰 朱建芳 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期308-310,共3页

1病例资料 患儿,女,10岁2个月,因“步态不稳4年、反复咳嗽2年”于2014年11月24日收治人浙江大学医学院附属第一医院（我院）儿科.

关键词 共济失调毛细血管扩张症 病例报告 浙江大学医学院 附属第一医院 病例资料 步态不稳 反复咳嗽

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持久性发疹性斑状毛细血管扩张症1例 被引量：4

7

作者 景红梅 曹鸿玮 俞宝田 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期308-309,共2页

报道1例罕见的持久性发疹性斑状毛细血管扩张症。患者女性,67岁,以躯干、四肢暗红色斑疹和丘疹,伴瘙痒。病理检查示:真皮内多数肥大细胞浸润,Giemsa染色在肥大细胞内显示异染颗粒。

关键词 发疹性斑状毛细血管扩张症 肥大细胞 TMEP 病理 病例报告

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持久性发疹性斑状毛细血管扩张症1例 被引量：2

8

作者 李惠 徐秀莲 +1 位作者 林麟 弓娟琴 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期179-180,共2页

1 病历摘要 患者女,41岁.因躯干、右上肢多发散在红斑、丘疹20余年,于2010年10月28日至我院就诊.患者20余年前胸部、右上臂出现红斑及丘疹,无明显痛痒感,未诊治.皮损渐缓慢增多并扩展至右肩部及右上背部.曾在外院诊断为＂湿疹、皮炎... 1 病历摘要 患者女,41岁.因躯干、右上肢多发散在红斑、丘疹20余年,于2010年10月28日至我院就诊.患者20余年前胸部、右上臂出现红斑及丘疹,无明显痛痒感,未诊治.皮损渐缓慢增多并扩展至右肩部及右上背部.曾在外院诊断为＂湿疹、皮炎＂等,予抗过敏药物口服、糖皮质激素外用,疗效欠佳.整个病程中,患者无发热及骨关节疼痛等症状,饮食及二便正常.否认其他系统性疾病史,否认家族遗传病史及相关疾病史. 展开更多

关键词 斑状毛细血管扩张症 持久性 发疹性

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持久性发疹性斑状毛细血管扩张症1例 被引量：2

9

作者 贾虹 曾学思 +1 位作者 陈浩 余勇传 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期688-689,共2页

患者男，35岁。因上肢、胸部起斑疹3年，皮损渐增多，于2010年5月21日来我院就诊。患者3年前无明显诱因双上肢、胸部出现浅褐色斑疹，不痒，皮损渐向背部、上肢远端扩展。夏季、饮酒及精神紧张后加重，冬季明显减轻，日晒后可起水疱，... 患者男，35岁。因上肢、胸部起斑疹3年，皮损渐增多，于2010年5月21日来我院就诊。患者3年前无明显诱因双上肢、胸部出现浅褐色斑疹，不痒，皮损渐向背部、上肢远端扩展。夏季、饮酒及精神紧张后加重，冬季明显减轻，日晒后可起水疱，从未治疗过。否认家族中有遗传病史及类似疾病患者。 体格检查：一般情况好，全身浅表淋巴结未触及，心、肺正常，肝、脾未触及。皮肤科检查： 展开更多

关键词 毛细血管扩张症 斑状 发疹性 持久性

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持久性发疹性斑状毛细血管扩张症 被引量：9

10

作者 张洪英 徐秀莲 孙建方 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期706-707,共2页

报告1例持久性发疹性斑状毛细血管扩张症。患者男,42岁。临床表现为躯干浅褐色斑丘疹4年伴微痒,Darier征阳性。皮损组织病理检查显示真皮浅层毛细血管扩张,周围稀疏单一核细胞浸润,Giemsa染色阳性。结合临床表现和组织病理改变,诊断为... 报告1例持久性发疹性斑状毛细血管扩张症。患者男,42岁。临床表现为躯干浅褐色斑丘疹4年伴微痒,Darier征阳性。皮损组织病理检查显示真皮浅层毛细血管扩张,周围稀疏单一核细胞浸润,Giemsa染色阳性。结合临床表现和组织病理改变,诊断为持久性发疹性斑状毛细血管扩张症。 展开更多

关键词 持久性发疹性斑状毛细血管扩张症

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一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和基因诊断 被引量：1

11

作者 易彦 刘小凤 +3 位作者 吴博达 刘军 葛圣雷 施小六 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期1017-1022,共6页

目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征及基因诊断的可行性。方法:收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断。同时,对先证者进行致病基因突变检测;鉴定出可能致病... 目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征及基因诊断的可行性。方法:收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断。同时,对先证者进行致病基因突变检测;鉴定出可能致病性变异后,对家系成员进行特定致病基因突变检测及基因诊断。结果:该家系中4代有5例个体以鼻衄为突出临床表现。先证者临床诊断为HHT;2例在世家系成员为临床疑诊个体。ENG(endoglin)基因5'非编码区c.1-127C>T突变见于先证者和2例临床疑诊个体,未见于其他家系成员;综合临床与基因突变分析2例临床疑诊个体确诊为HHT。结论:HHT临床表现个体差异大,ENG基因c.1-127C>T突变是此HHT家系的可能致病性变异。临床与基因诊断相结合可提高HHT的诊治水平。 展开更多

关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 临床诊断 基因诊断 ENDOGLIN 致病性变异

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持久性发疹性斑状毛细血管扩张症1例

12

作者 陶诗沁 华海康 +2 位作者 金城 朱小红 杨莉佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期619-620,共2页

持久性发疹性斑状毛细血管扩张症（telangiectasia macularis eruptiva perstans，TMEP）是皮肤型肥大细胞增生症中较为少见的一种类型，现将笔者诊治的1例患者报告如下。

关键词 毛细血管扩张症 斑状 发疹性 持久性

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持久性发疹性斑状毛细血管扩张症临床及组织病理特点 被引量：2

13

作者 王晓华 饶朗 +5 位作者 蔡碧珊 陈文静 林尔艺 吴铁强 谷梅 陈永锋 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期690-693,共4页

目的:分析持久性发疹性斑状毛细血管扩张症的临床和组织病理特点。方法:对该8例持久性发疹性斑状毛细血管扩张症患者的临床资料(包括临床、组织病理表现及治疗情况)进行回顾性分析。结果:所有患者均为男性,皮损好发于胸部与上肢,Darier... 目的:分析持久性发疹性斑状毛细血管扩张症的临床和组织病理特点。方法:对该8例持久性发疹性斑状毛细血管扩张症患者的临床资料(包括临床、组织病理表现及治疗情况)进行回顾性分析。结果:所有患者均为男性,皮损好发于胸部与上肢,Darier征阳性1例。皮损组织病理检查:表皮角化过度,真皮浅层可见浅层毛细血管扩张,Giemsa染色阳性。8例患者均无系统性损害,其中1例患者有乙型肝炎病史。口服酮替芬等治疗效果不明显,采用补骨脂素长波紫外线(PUVA)治疗,症状可缓解。结论:临床表现结合皮损组织病理学检查为诊断该病的依据。 展开更多

关键词 毛细血管扩张症 斑状 发疹性 持久性

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肝毛细血管扩张症引起的肝性脑病误诊1例报告

14

作者 高安 张舒 +1 位作者 甘建和 李冬 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2021年第4期916-917,共2页

肝性脑病是由严重的急性或慢性肝功能严重障碍或各种门静脉-体循环分流异常所引起,以代谢紊乱为基础、轻重程度不同的神经精神异常综合征[1]。本文报道1例于当地医院误诊为脑梗塞、最终确诊为因肝毛细血管扩张症引起的肝性脑病的患者,... 肝性脑病是由严重的急性或慢性肝功能严重障碍或各种门静脉-体循环分流异常所引起,以代谢紊乱为基础、轻重程度不同的神经精神异常综合征[1]。本文报道1例于当地医院误诊为脑梗塞、最终确诊为因肝毛细血管扩张症引起的肝性脑病的患者,诊疗经过如下。 展开更多

关键词 毛细血管扩张症 肝性脑病 血管造影术

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胃窦血管扩张症的发病与诊治 被引量：5

15

作者 罗海峰 吴志勇 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2004年第6期487-489,共3页

胃窦血管扩张症是引起严重的上消化道出血的一种少见疾病。文章介绍其发病原因,病理机制,诊断治疗等,重点阐述其与门静脉高压性胃病的区别。

关键词 胃窦血管扩张症 上消化道出血 门静脉高压性胃病 GAVE 病理学

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可能的类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症1例

16

作者 侯晓灿 唐舒锦 +5 位作者 谭双全 曾进胜 李娟 甘楚 盛文利 范玉华 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期494-496,共3页

类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症(chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids,CLIPPERS)是一类可治疗、脑干受累为主的临床及影像学综合征。其主要特点... 类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症(chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids,CLIPPERS)是一类可治疗、脑干受累为主的临床及影像学综合征。其主要特点如下:颅脑MRI呈脑桥和小脑为中心的点状增强,组织活检示血管周围CD3^(+)T细胞为主的淋巴细胞浸润,对皮质类固醇治疗敏感[1]。类似的中枢神经系统炎症性疾病的分类及机制不明,CLIPPERS是否可作为独立疾病尚无定论,因缺乏诊断标志物,很可能存在更多未报告的CLIPPERS病例。本文报告1例可能的CLIPPERS病例,以期提高对CLIPPERS的认识。 展开更多

关键词 类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症 胡椒粉样强化 类固醇激素 共济失调

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ATP敏感性钾通道和钙激活钾通道对血管平滑肌的调控作用

17

作者 章昀 郑秀凤 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 1999年第6期283-286,共4页

关键词 ATP敏感性钾通道 钙激活钾通道 血管平滑肌 调控作用 血管扩张因子 血管收缩因子 内毒素血症 慢性高血压

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1例化学性腰交感神经切除术治疗红斑肢痛症护理

18

作者 孟大英 《护理研究（上旬版）》 2006年第6期1493-1493,共1页

关键词 化学性腰交感神经切除术 红斑肢痛症 治疗方法 相关护理 自主神经系统疾病 阵发性血管扩张 中西医结合治疗 红斑性肢痛症 肢体末端 皮肤温度

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塞来昔布对胶质瘤U251细胞株放射敏感性的影响 被引量：5

19

作者 王代旭 黄元奎 +3 位作者 牛洪泉 金保山 张华平 潘险峰 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第13期2018-2021,共4页

目的:探讨环氧化酶-2抑制剂塞来昔布(celecoxib)对胶质瘤放射治疗的增敏作用及可能的作用机制。方法:体外培养胶质瘤U251细胞株并将其分为5组,分别加入不同浓度的塞来昔布,并采用60Go照射,噻唑蓝检测细胞的抑制率,免疫组织化学法测细胞... 目的:探讨环氧化酶-2抑制剂塞来昔布(celecoxib)对胶质瘤放射治疗的增敏作用及可能的作用机制。方法:体外培养胶质瘤U251细胞株并将其分为5组,分别加入不同浓度的塞来昔布,并采用60Go照射,噻唑蓝检测细胞的抑制率,免疫组织化学法测细胞表皮生长因子受体(EGFR)的表达,RT-PCR检测毛细血管扩张性共济失调症突变蛋白(ATM)的表达变化。结果:随着塞来昔布浓度的增加,细胞生长的抑制率明显上升,肿瘤细胞中ATM和EGFR蛋白的表达明显减弱。结论:塞来昔布能够通过降低ATM和EGFR蛋白的表达,增强胶质瘤的放疗敏感性,对胶质瘤的治疗具有重要意义。 展开更多

关键词 神经胶质瘤 塞来昔布 放射敏感性 受体 表皮生长因子 毛细血管扩张性共济失调症突变蛋白

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ATM基因在髓性白血病原代细胞中的表达及其对基因治疗的意义 被引量：1

20

作者 汤屹 刘文励 +2 位作者 周剑锋 徐慧珍 路武 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期179-181,共3页

目的　研究在髓性白血病原代细胞和肿瘤细胞株中共济失调毛细血管扩张症突变基因(ATM) 的转录水平, 以确定反义封闭ATM基因治疗在白血病中应用的可行性。方法　利用半定量RT -PCR技术, 检测了正常人及31例髓性白血病患者和9种肿瘤细胞株... 目的　研究在髓性白血病原代细胞和肿瘤细胞株中共济失调毛细血管扩张症突变基因(ATM) 的转录水平, 以确定反义封闭ATM基因治疗在白血病中应用的可行性。方法　利用半定量RT -PCR技术, 检测了正常人及31例髓性白血病患者和9种肿瘤细胞株的ATM mRNA表达量。结果　31例髓性白血病患者及9种肿瘤细胞株中ATMmRNA表达量普遍降低。结论　由于白血病患者中ATM mRNA表达量普遍降低, 因此, 反义封闭ATM对于白血病原代细胞基因治疗的适应性有待商榷。 展开更多

关键词 共济失调 毛细血管扩张症 突变基因 白血病 髓性

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