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小头畸形-癫痫-发育迟缓症1例报告及其遗传家系图谱分析
被引量：
2
1
作者
梅杰
周文莉
+1 位作者
闫佳秀
郭世杰
《吉林大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期422-425,共4页
目的:探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓症(MCSZ)的临床特点,分析遗传家系图谱,总结其诊断和治疗方法,提高临床医生对MCSZ的认识。方法:收集1例MCSZ患儿的临床资料,并行头部MRI平扫检查,采集患儿及其父母的血样进行全外显子组基因测序。结果:...
目的:探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓症(MCSZ)的临床特点,分析遗传家系图谱,总结其诊断和治疗方法,提高临床医生对MCSZ的认识。方法:收集1例MCSZ患儿的临床资料,并行头部MRI平扫检查,采集患儿及其父母的血样进行全外显子组基因测序。结果:患儿临床表现为前囟和头围小、难治性癫痫、发育迟缓,4个月时因持续抽搐发作死亡。头部MRI平扫,前脑无裂畸形,白质及小脑发育不良,枕大池增大,扁平颅底。全外显子组基因测序,患儿多核苷酸激酶/磷酸酶(PNKP)基因存在杂合致病突变c.976G> A(p.Glu326Lys)和临床意义未明的杂合突变c.1482C>T (p.Gly494=),其母携带c.976G>A (p.Glu326Lys),其父携带c.1482C>T (p.Gly494=)。结论:患儿明确临床诊断为MCSZ,且为严重致死的MCSZ。患儿PNKP基因存在复合杂合突变,其中杂合突变c.1482C>T (p.Gly494=)可能为新发现的致病突变。
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关键词
小头畸形-癫痫-发育迟缓症
PNKP基因
全外显子组基因测序
遗传家系图谱
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职称材料
STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例
2
作者
曹雪艳
丁鑫
+5 位作者
邹东方
邹华芳
陈彦
朱凤军
姚一
操德智
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第12期740-743,共4页
报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小...
报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小毛细血管瘤以及全身肌张力低下。基因检测提示STAMBP基因复合杂合变异,父母均为杂合携带者。先后予多种抗癫痫发作药物及生酮饮食,仍有频繁癫痫发作,后行胼胝体切开术,随访至4岁10月,术后Engel分级IV级。对国外同类报告中22例患者临床资料分析,除严重精神运动发育迟滞、小头畸形、皮肤毛细血管畸形外,早发性药物难治性癫痫同样是MIC-CAP综合征的主要特征,其临床较为罕见,预后不良,胼胝体切开术可能短期内有助于减轻癫痫发作,但远期疗效欠佳,STAMBP基因是导致此综合征主要责任基因。
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关键词
难治性
癫痫
精神运动
发育
迟滞
婴儿
癫痫
性痉挛综合征
STAMBP基因
小头
畸形
-
毛细血管
畸形
综合征
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职称材料
题名
小头畸形-癫痫-发育迟缓症1例报告及其遗传家系图谱分析
被引量：
2
1
作者
梅杰
周文莉
闫佳秀
郭世杰
机构
吉林大学第一医院新生儿科
出处
《吉林大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期422-425,共4页
基金
吉林省财政厅科研基金资助课题(2017F002)
文摘
目的:探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓症(MCSZ)的临床特点,分析遗传家系图谱,总结其诊断和治疗方法,提高临床医生对MCSZ的认识。方法:收集1例MCSZ患儿的临床资料,并行头部MRI平扫检查,采集患儿及其父母的血样进行全外显子组基因测序。结果:患儿临床表现为前囟和头围小、难治性癫痫、发育迟缓,4个月时因持续抽搐发作死亡。头部MRI平扫,前脑无裂畸形,白质及小脑发育不良,枕大池增大,扁平颅底。全外显子组基因测序,患儿多核苷酸激酶/磷酸酶(PNKP)基因存在杂合致病突变c.976G> A(p.Glu326Lys)和临床意义未明的杂合突变c.1482C>T (p.Gly494=),其母携带c.976G>A (p.Glu326Lys),其父携带c.1482C>T (p.Gly494=)。结论:患儿明确临床诊断为MCSZ,且为严重致死的MCSZ。患儿PNKP基因存在复合杂合突变,其中杂合突变c.1482C>T (p.Gly494=)可能为新发现的致病突变。
关键词
小头畸形-癫痫-发育迟缓症
PNKP基因
全外显子组基因测序
遗传家系图谱
Keywords
microcephaly,seizures and developmental delay
PNKP gene
whole exome sequencing
genetic pedigree
分类号
R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R749 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例
2
作者
曹雪艳
丁鑫
邹东方
邹华芳
陈彦
朱凤军
姚一
操德智
机构
深圳市儿童医院神经内科
深圳市儿童医院神经内科
深圳市儿童医院癫痫中心外科病区
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第12期740-743,共4页
文摘
报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小毛细血管瘤以及全身肌张力低下。基因检测提示STAMBP基因复合杂合变异,父母均为杂合携带者。先后予多种抗癫痫发作药物及生酮饮食,仍有频繁癫痫发作,后行胼胝体切开术,随访至4岁10月,术后Engel分级IV级。对国外同类报告中22例患者临床资料分析,除严重精神运动发育迟滞、小头畸形、皮肤毛细血管畸形外,早发性药物难治性癫痫同样是MIC-CAP综合征的主要特征,其临床较为罕见,预后不良,胼胝体切开术可能短期内有助于减轻癫痫发作,但远期疗效欠佳,STAMBP基因是导致此综合征主要责任基因。
关键词
难治性
癫痫
精神运动
发育
迟滞
婴儿
癫痫
性痉挛综合征
STAMBP基因
小头
畸形
-
毛细血管
畸形
综合征
Keywords
Refractory epilepsy
Psychomotor retardation
Infantile epileptic spasm syndrome
STAMBP gene
Microcephaly
-
capillary malformation syndrome
分类号
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
小头畸形-癫痫-发育迟缓症1例报告及其遗传家系图谱分析
梅杰
周文莉
闫佳秀
郭世杰
《吉林大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例
曹雪艳
丁鑫
邹东方
邹华芳
陈彦
朱凤军
姚一
操德智
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
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