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STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例: 1; 作者曹雪艳丁鑫 +5 位作者邹东方邹华芳陈彦朱凤军姚一操德智《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期740-743,共4页; 报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小... 展开更多; 关键词难治性癫痫精神运动发育迟滞婴儿癫痫性痉挛综合征 STAMBP基因小头畸形-毛细血管畸形综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

PIK3CA基因变异致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征1例报告并文献复习被引量：1: 2; 作者曾婷曾佩佩 +3 位作者郭毅廖林燕王剑李红辉《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期549-552,共4页; 目的总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征(MCAP)的临床特征。方法回顾分析1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况,并复习相关文献。结果患儿,女,4岁2个月,只会叫爸妈,能理解简单指令... 展开更多; 关键词巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征 PIK3CA基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

婴幼儿面部中线型毛细血管畸形的诊疗意义与进展: 3; 作者岑卿卿陈宣锋 +1 位作者林晓曦蔡韧《临床小儿外科杂志》 CAS 2019年第8期650-654,共5页; 单纯型血管痣(naevus simplex,NS)与葡萄酒色斑(port wine stain,PWS)是婴幼儿面部红斑的两种常见病,两者形态学上很相似,易于混淆,但两者的发展及预后完全不同。从传统意义上来说,我们按自然病程和发生部位来鉴别NS和PWS。本文对婴幼... 展开更多; 关键词毛细血管/畸形 STURGE-WEBER综合征婴幼儿; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例斯特奇-韦伯综合征合并脑梗死病人的护理被引量：2: 4; 作者乔曼黄萍《护理研究（上旬版）》 2007年第10期2624-2625,共2页; 关键词 STURGE-WEBER综合征脑梗死护理脑面血管瘤病毛细血管畸形蛛网膜下隙脑血管疾病脑出血; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性出血性毛细血管扩张症二例被引量：1: 5; 作者张铁亮李彩英 +2 位作者周艳玲冯平勇武柏林《放射学实践》北大核心 2009年第12期1390-1391,共2页; 关键词遗传性出血性毛细血管扩张症常染色体显性遗传病 WEBER综合征静脉扩张皮肤黏膜血管畸形发病率; 在线阅读下载PDF 职称材料

寨卡病毒病被引量：10: 6; 作者林丹严延生《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期209-218,共10页; 寨卡病毒病是由寨卡病毒引起的急性传染病。人体因受携带病毒的雌性伊蚊叮咬而得病,为自限性疾病,隐性感染率高,症状轻,但有可能引起胎儿/婴儿小头畸形和格林-巴利综合征等严重并发症。实验室检测方法包括PCR检测病毒RNA和检测血清中的... 展开更多; 关键词寨卡病毒寨卡病毒病小头畸形格林-巴利综合征蚊媒; 在线阅读下载PDF 职称材料

Zika病毒:虫媒病毒传染病的新挑战被引量：3: 7; 作者李晓龙严延生 +1 位作者王环宇梁国栋《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期819-824,831,共7页; Zika病毒(Zika virus,ZIKV)是一种新发的虫媒病毒,伊蚊是其主要的传播媒介。Zika病毒感染后主要引起发热,皮疹,关节痛等轻症症状。2015年起,Zika病毒在拉丁美洲及南美洲多个国家流行,并且Zika病毒感染患者不仅出现发热,皮疹和关节痛等症... 展开更多; 关键词 Zika病毒虫媒病毒先天性小头畸形格林-巴利综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例: 1; 作者曹雪艳丁鑫邹东方邹华芳陈彦朱凤军姚一操德智; 机构深圳市儿童医院神经内科深圳市儿童医院神经内科深圳市儿童医院癫痫中心外科病区; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期740-743,共4页; 文摘报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小毛细血管瘤以及全身肌张力低下。基因检测提示STAMBP基因复合杂合变异,父母均为杂合携带者。先后予多种抗癫痫发作药物及生酮饮食,仍有频繁癫痫发作,后行胼胝体切开术,随访至4岁10月,术后Engel分级IV级。对国外同类报告中22例患者临床资料分析,除严重精神运动发育迟滞、小头畸形、皮肤毛细血管畸形外,早发性药物难治性癫痫同样是MIC-CAP综合征的主要特征,其临床较为罕见,预后不良,胼胝体切开术可能短期内有助于减轻癫痫发作,但远期疗效欠佳,STAMBP基因是导致此综合征主要责任基因。; 关键词难治性癫痫精神运动发育迟滞婴儿癫痫性痉挛综合征 STAMBP基因小头畸形-毛细血管畸形综合征; Keywords Refractory epilepsy Psychomotor retardation Infantile epileptic spasm syndrome STAMBP gene Microcephaly-capillary malformation syndrome; 分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名PIK3CA基因变异致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征1例报告并文献复习被引量：1: 2; 作者曾婷曾佩佩郭毅廖林燕王剑李红辉; 机构柳州市妇幼保健院儿童保健科柳州市儿童发育障碍疾病研究重点实验室上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科与分子诊断实验室; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期549-552,共4页; 基金柳州市科技局科技创新能力及条件建设项目(No.2017BD20201); 文摘目的总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征(MCAP)的临床特征。方法回顾分析1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况,并复习相关文献。结果患儿,女,4岁2个月,只会叫爸妈,能理解简单指令,行走步态欠稳,易摔跤。头围56.9cm,腭弓高,左耳廓有一窦道,左侧肢体较右侧肥大,下肢关节过度伸展,肌张力低,肌力Ⅳ级。Gessell评估发育商32。头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型,伴梗阻性脑积水。外显子高通量测序结果显示,PIK3CA基因存在错义变异c.1133G>A,p.Cys378Tyr(杂合),为新生突变,患儿父母此位点均为正常基因型。随访患儿至5岁1个月,能说3~4个字短句,能进行简单语言交流,仍行走不稳,易摔跤,头围57.7cm。结论发现1例PIK3CA基因新发突变所致MCAP,丰富了PIK3CA基因突变谱。; 关键词巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征 PIK3CA基因基因突变; Keywords Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome PIK3CA gene gene mutation; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名婴幼儿面部中线型毛细血管畸形的诊疗意义与进展: 3; 作者岑卿卿陈宣锋林晓曦蔡韧; 机构上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科; 出处《临床小儿外科杂志》 CAS 2019年第8期650-654,共5页; 基金院内临床助力计划(编号:JYLJ001); 文摘单纯型血管痣(naevus simplex,NS)与葡萄酒色斑(port wine stain,PWS)是婴幼儿面部红斑的两种常见病,两者形态学上很相似,易于混淆,但两者的发展及预后完全不同。从传统意义上来说,我们按自然病程和发生部位来鉴别NS和PWS。本文对婴幼儿NS和PWS的临床特征、诊断方法、治疗与预后等方面的最新进展进行分析、总结,发现位于面部中线区域的红斑,是高危型Sturge-Weber综合征的临床表现之一。对于婴幼儿面部中线型毛细血管畸形,在密切随访的同时需考虑是否为复杂型临床综合征。早发现、早治疗该类型血管畸形对改善患儿的预后有重要意义。; 关键词毛细血管/畸形 STURGE-WEBER综合征婴幼儿; Keywords Capillaries/AB Sturge-Weber Syndrome Infant; 分类号 R732.2 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例斯特奇-韦伯综合征合并脑梗死病人的护理被引量：2: 4; 作者乔曼黄萍; 机构中国医学科学院北京协和医院; 出处《护理研究（上旬版）》 2007年第10期2624-2625,共2页; 关键词 STURGE-WEBER综合征脑梗死护理脑面血管瘤病毛细血管畸形蛛网膜下隙脑血管疾病脑出血; 分类号 R473.74 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性出血性毛细血管扩张症二例被引量：1: 5; 作者张铁亮李彩英周艳玲冯平勇武柏林; 机构河北医科大学第二医院医学影像科; 出处《放射学实践》北大核心 2009年第12期1390-1391,共2页; 关键词遗传性出血性毛细血管扩张症常染色体显性遗传病 WEBER综合征静脉扩张皮肤黏膜血管畸形发病率; 分类号 R55 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名寨卡病毒病被引量：10: 6; 作者林丹严延生; 机构福建省疾病预防控制中心; 出处《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期209-218,共10页; 文摘寨卡病毒病是由寨卡病毒引起的急性传染病。人体因受携带病毒的雌性伊蚊叮咬而得病,为自限性疾病,隐性感染率高,症状轻,但有可能引起胎儿/婴儿小头畸形和格林-巴利综合征等严重并发症。实验室检测方法包括PCR检测病毒RNA和检测血清中的病毒抗体(IgM)。该疾病目前无有效的抗病毒药物和疫苗,一般采用对症治疗的方法即可痊愈。寨卡病毒病的预防措施与其他虫媒病毒相同,即预防蚊虫叮咬和采取虫媒控制措施。该病上世纪中叶起源于非洲,2007年起传播范围不断扩大,速度不断加快。截止2015年3月,全球共有52个国家和地区有寨卡病毒本地传播。; 关键词寨卡病毒寨卡病毒病小头畸形格林-巴利综合征蚊媒; Keywords Zika virus Zika virus disease microcephaly Guillain-Barrésyndrome vector-borne; 分类号 R373.3 [医药卫生—病原生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Zika病毒:虫媒病毒传染病的新挑战被引量：3: 7; 作者李晓龙严延生王环宇梁国栋; 机构中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所福建省疾病预防控制中心; 出处《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期819-824,831,共7页; 基金国家自然科学基金项目(No.81290342) 传染病预防控制国家重点实验室发展基金项目(No.2014SKLID103)联合资助~~; 文摘 Zika病毒(Zika virus,ZIKV)是一种新发的虫媒病毒,伊蚊是其主要的传播媒介。Zika病毒感染后主要引起发热,皮疹,关节痛等轻症症状。2015年起,Zika病毒在拉丁美洲及南美洲多个国家流行,并且Zika病毒感染患者不仅出现发热,皮疹和关节痛等症状,还发现Zika病毒病的流行与婴儿小头畸形,格林巴利综合征,病毒性脑膜炎病例的发生相关。不仅如此,Zika病毒感染还可以通过性途径传播。因此,从病毒感染症状的复杂性来看,目前流行的Zika病毒已经与1947年刚发现时的Zika病毒完全不同,而是成为了一种"新病毒"。本文系统地梳理总结了Zika病毒感染相关的最新研究进展,并提出Zika病毒及其感染是对虫媒病毒传染病的新挑战的概念。; 关键词 Zika病毒虫媒病毒先天性小头畸形格林-巴利综合征; Keywords Zika virus arbovirus microcephaly Guillain-Barre syndrome; 分类号 R373.3 [医药卫生—病原生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例	曹雪艳丁鑫邹东方邹华芳陈彦朱凤军姚一操德智	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	PIK3CA基因变异致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征1例报告并文献复习	曾婷曾佩佩郭毅廖林燕王剑李红辉	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	婴幼儿面部中线型毛细血管畸形的诊疗意义与进展	岑卿卿陈宣锋林晓曦蔡韧	《临床小儿外科杂志》 CAS	2019	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	1例斯特奇-韦伯综合征合并脑梗死病人的护理	乔曼黄萍	《护理研究（上旬版）》	2007	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	遗传性出血性毛细血管扩张症二例	张铁亮李彩英周艳玲冯平勇武柏林	《放射学实践》北大核心	2009	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	寨卡病毒病	林丹严延生	《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心	2016	10	在线阅读下载PDF 职称材料
7	Zika病毒:虫媒病毒传染病的新挑战	李晓龙严延生王环宇梁国栋	《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心	2016	3	在线阅读下载PDF 职称材料