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两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位
被引量：
2
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作者
龚惠勇
张静
+8 位作者
胡正茂
邬玲仟
梁德生
谢志国
潘乾
卜枫啸
彭聿
夏昆
夏家辉
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第7期843-850,共8页
为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁分析。结果显示,寻常性鱼鳞病家系1...
为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁分析。结果显示,寻常性鱼鳞病家系1的致病基因位于D1S498(1q21)附近,与已知定位区间重叠;寻常性鱼鳞病家系2的致病基因位点与已知的寻常性鱼鳞病位点不连锁,可能存在新的致病基因位点。
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关键词
寻常性鱼鳞病
微卫星标记
连锁分析
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题名
两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位
被引量：
2
1
作者
龚惠勇
张静
胡正茂
邬玲仟
梁德生
谢志国
潘乾
卜枫啸
彭聿
夏昆
夏家辉
机构
中南大学医学遗传学国家重点实验室
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第7期843-850,共8页
基金
国家自然科学基金项目(编号:30630062,30600247)
国家重点基础研究发展规划(973计划)项目(编号:2004CB518601)资助~~
文摘
为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁分析。结果显示,寻常性鱼鳞病家系1的致病基因位于D1S498(1q21)附近,与已知定位区间重叠;寻常性鱼鳞病家系2的致病基因位点与已知的寻常性鱼鳞病位点不连锁,可能存在新的致病基因位点。
关键词
寻常性鱼鳞病
微卫星标记
连锁分析
Keywords
ichthyosis vulgaris
microsatellite markers
linkage analysis
分类号
R758.52 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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作者
出处
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1
两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位
龚惠勇
张静
胡正茂
邬玲仟
梁德生
谢志国
潘乾
卜枫啸
彭聿
夏昆
夏家辉
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008
2
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