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人类白细胞抗原-DQB1与儿童十二指肠溃疡和幽门螺杆菌感染的相关性研究 被引量:6
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作者 钟雪梅 许春娣 +3 位作者 奚容平 陈舜年 许玲娣 范丽安 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期692-694,共3页
目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQB1等位基因与儿童十二指肠溃疡(DU)和幽门螺杆菌(H.pylori)感染的遗传关联性。方法采用非同位素标记的聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)杂交的方法,对上海地区汉族健康儿童80例、DU患儿58例... 目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQB1等位基因与儿童十二指肠溃疡(DU)和幽门螺杆菌(H.pylori)感染的遗传关联性。方法采用非同位素标记的聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)杂交的方法,对上海地区汉族健康儿童80例、DU患儿58例的HLA-DQB1等位基因进行分型;并同时检测DU患儿H.pylori感染情况。结果在DU患儿中,HLA-DQB1×05031等位基因频率明显高于正常健康儿童(分别为:6.02%、0.63%,P<0.05,RR=9),而在H.pylori阳性和H.pylori阴性DU组之间差异无显著性。结论HLA-DQB1×05031与DU呈正相关,DU患儿与正常对照组儿童之间存在着遗传学的差异;虽然H.pylori感染是DU的重要致病因素,但HLA-DQB1×05031并不是通过H.pylori感染而影响DU的遗传易感性。 展开更多
关键词 十二指肠溃疡 人类白细胞抗原一DQBl等位基因 聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交 幽门螺杆菌
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新疆地区16例β-地中海贫血的基因鉴定
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作者 张宇红 余伍忠 +1 位作者 李厚钧 仇东辉 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1998年第3期218-220,共3页
本实验应用PCR/ASO技术对新疆地区16例β-地中海贫血症患者进行了基因分析,并将其鉴定为IVS-Ⅱ-654(C→T)基因突变,均为杂合子,其中汉族11例,回族4例,维吾尔族1例。在回族中这种突变类型属首次报道,实验结果对了解这一突变类型在我国的... 本实验应用PCR/ASO技术对新疆地区16例β-地中海贫血症患者进行了基因分析,并将其鉴定为IVS-Ⅱ-654(C→T)基因突变,均为杂合子,其中汉族11例,回族4例,维吾尔族1例。在回族中这种突变类型属首次报道,实验结果对了解这一突变类型在我国的分布特点提供了有意义的资料。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 基因突变 聚合酶链反应 寡核苷酸探针杂交
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α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断
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作者 罗桂香 沈湘 陈碧 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期145-146,共2页
目的 :探讨α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断。方法 :采用跨越缺失区断裂点的PCR方法检测α 地中海贫血 1基因。采用等位基因特异寡核苷酸探针 /反向点杂交 (ASO/RDB)技术检测 β 地中海贫血基因。 结果 :对地中海贫血筛查中发现... 目的 :探讨α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断。方法 :采用跨越缺失区断裂点的PCR方法检测α 地中海贫血 1基因。采用等位基因特异寡核苷酸探针 /反向点杂交 (ASO/RDB)技术检测 β 地中海贫血基因。 结果 :对地中海贫血筛查中发现的 3例疑为α和β地中海贫血双重杂合子进行基因诊断 ,均属于东南亚缺失型α 地中海贫血 1和β 地中海贫血双重杂合子 ,其中 1例为α 地中海贫血 1和β 2 8(A→G) ,1例为α 地中海贫血 1和βIVS Ⅱ 6 5 4 (C→T) ,1例为α 地中海贫血 1和HbE。结论 :α和 β地中海贫血双重杂合子的检出对临床准确进行地中海贫血的产前诊断有重要意义。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因诊断 杂合子 聚合酶链反应 等位基因特异寡核苷酸探针/反向点杂交技术
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