家族性伴听觉特征癫痫(familial epilepsy with auditory features,FEAF)是一种罕见的遗传性局灶性癫痫综合征。Ottman等[1]1991年首次报道该病,国际抗癫痫联盟(International League Against epilepsy,ILAE)于2012年将其命名为常染色...家族性伴听觉特征癫痫(familial epilepsy with auditory features,FEAF)是一种罕见的遗传性局灶性癫痫综合征。Ottman等[1]1991年首次报道该病,国际抗癫痫联盟(International League Against epilepsy,ILAE)于2012年将其命名为常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫(autosomal dominant temporal Epilepsy,ADLTE)[2],并于2022年在最新的癫痫综合征分类与定义中将其更名为FEAF[3]。多数患者表现为伴听觉症状的局灶性发作,随后可能出现全面性强直阵挛发作。发病年龄多在青春期或成年早期,头颅MRI及发作间期脑电图多正常。展开更多
文摘自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)是指一大类抗体所介导的炎性脑病,主要是由于在中枢神经系统的神经元产生异常的自身免疫反应。近年来随着对血和脑脊液检测水平的不断提高,越来越多的与AE相关的抗体被发现,不同类型的AE逐渐被认识和诊断。AE被认为是脑炎的一个重要原因,研究显示AE的发病率占所有脑炎的10%~20%[1],其中最常见的抗体是抗N-甲基-D-天冬氨酸受体,占AE的80%[2];其次是抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma-inactivated protein 1,LGI1),有文献报道抗LGI1脑炎发病率为AE患者的12.9%~30.0%[3]。但目前关于LGI1脑炎的报道主要见于成人[4],而在儿童中的报道较少,其临床表现多样,容易被漏诊误诊。本文将1例儿童LGI1脑炎的临床表现、实验室检查、治疗及随访预后进行报道,并进行相关文献复习,以提高临床医生对本病的认识,对LGI1进行早期诊断与治疗,减少不良预后的发生。
文摘家族性伴听觉特征癫痫(familial epilepsy with auditory features,FEAF)是一种罕见的遗传性局灶性癫痫综合征。Ottman等[1]1991年首次报道该病,国际抗癫痫联盟(International League Against epilepsy,ILAE)于2012年将其命名为常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫(autosomal dominant temporal Epilepsy,ADLTE)[2],并于2022年在最新的癫痫综合征分类与定义中将其更名为FEAF[3]。多数患者表现为伴听觉症状的局灶性发作,随后可能出现全面性强直阵挛发作。发病年龄多在青春期或成年早期,头颅MRI及发作间期脑电图多正常。
