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目标区域捕获联合新一代测序技术在遗传性聋研究中的应用及发展前景
被引量：
3
1
作者
王洪阳
王秋菊
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期531-536,共6页
耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来，耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展，目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基...
耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来，耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展，目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基因，另外100多个已定位的耳聋基因座尚待相关基因的鉴定（截至2013年10月）［1］。在单基因病的致病基因定位和克隆研究中，通常采用的家系连锁分析和定位克隆技术是最有效、最准确的方法之一，但是，如果家系中患病人数有限或不外显，或外显不全，或是散发性病例，则连锁分析多半失效。此外，以Sanger测序为基础的测序技术因其高成本和长耗时也限制了其应用。新一代测序技术（nex t -generation sequencing technology ，NGS）为探索单基因病提供了新的途径，因其无需收集大家系的样本，且可对全外显子组或全基因组的无偏倚测序，使得NGS在发现罕见遗传病的病因方面具有独特优势，尤其是对遗传性聋患者的全外显子组或耳聋相关基因组（分别占全基因组的1％和0．01％）［2］进行目标区域测序分析，捕获的是疾病的大部分致病突变信息，具有所需样本量少、费用低、通量高的优势，能够检测更多的样本，促进了遗传性聋新的致病变异的发现。本文聚焦于目标区域捕获联合 NGS在遗传性聋基因研究中的应用，尤其是该技术在转化医学和新生儿听力筛查中的应用前景，同时归纳了基因捕获的主要方法和新一代测序技术的发展及其特点。
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关键词
测序技术
遗传性聋
应用
遗传异质性疾病
非综合征型耳聋
致病基因定位
家系连锁分析
新生儿听力筛查
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职称材料
结核易感基因-VDR基因的研究进展
被引量：
1
2
作者
李春柱
张万江
《中国人兽共患病学报》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第11期1060-1062,共3页
关键词
VDR基因
易感基因
结核病
结核分枝杆菌感染
人类基因组计划
功能基因组学
家系连锁分析
种族人群
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职称材料
题名
目标区域捕获联合新一代测序技术在遗传性聋研究中的应用及发展前景
被引量：
3
1
作者
王洪阳
王秋菊
机构
解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期531-536,共6页
基金
国家重大科学研究计划项目(2014CB943001)
国家自然基金重大国际合作项目(81120108009)
全军"十二五"重点项目(BWS11J026)联合资助
文摘
耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来，耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展，目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基因，另外100多个已定位的耳聋基因座尚待相关基因的鉴定（截至2013年10月）［1］。在单基因病的致病基因定位和克隆研究中，通常采用的家系连锁分析和定位克隆技术是最有效、最准确的方法之一，但是，如果家系中患病人数有限或不外显，或外显不全，或是散发性病例，则连锁分析多半失效。此外，以Sanger测序为基础的测序技术因其高成本和长耗时也限制了其应用。新一代测序技术（nex t -generation sequencing technology ，NGS）为探索单基因病提供了新的途径，因其无需收集大家系的样本，且可对全外显子组或全基因组的无偏倚测序，使得NGS在发现罕见遗传病的病因方面具有独特优势，尤其是对遗传性聋患者的全外显子组或耳聋相关基因组（分别占全基因组的1％和0．01％）［2］进行目标区域测序分析，捕获的是疾病的大部分致病突变信息，具有所需样本量少、费用低、通量高的优势，能够检测更多的样本，促进了遗传性聋新的致病变异的发现。本文聚焦于目标区域捕获联合 NGS在遗传性聋基因研究中的应用，尤其是该技术在转化医学和新生儿听力筛查中的应用前景，同时归纳了基因捕获的主要方法和新一代测序技术的发展及其特点。
关键词
测序技术
遗传性聋
应用
遗传异质性疾病
非综合征型耳聋
致病基因定位
家系连锁分析
新生儿听力筛查
分类号
R764.44 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
结核易感基因-VDR基因的研究进展
被引量：
1
2
作者
李春柱
张万江
机构
石河子大学医学院病理生理学教研室
石河子大学<新疆地方与民族高发病>教育部重点实验室
出处
《中国人兽共患病学报》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第11期1060-1062,共3页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.30760237)
关键词
VDR基因
易感基因
结核病
结核分枝杆菌感染
人类基因组计划
功能基因组学
家系连锁分析
种族人群
分类号
R681.02 [医药卫生—骨科学]
R587.1 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
目标区域捕获联合新一代测序技术在遗传性聋研究中的应用及发展前景
王洪阳
王秋菊
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
结核易感基因-VDR基因的研究进展
李春柱
张万江
《中国人兽共患病学报》
CAS
CSCD
北大核心
2008
1
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职称材料
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