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细胞色素P4502D6缺陷型等位基因的家系分析
被引量：
3
1
作者
陈枢青
孙红颖
+1 位作者
赵鲁杭
PETER J WEDLUND
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1998年第5期28-30,共3页
利用等位基因特异扩增法（ＡＳＡ）为基础的基因分型法，对细胞色素Ｐ４５０２Ｄ６（ＣＹＰ２Ｄ６）缺陷型等位基因携带者的９个家庭共３８人进行了基因分型，并与用右旋美沙芬为探针的表型分型法进行对比，发现两种方法的结果是一致的。
关键词
CYP
2
D6
基因
分型
表型分型
家系
分析
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职称材料
脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭1例临床及家系基因分析
被引量：
3
2
作者
张丽丹
徐玲玲
+5 位作者
梁玉坚
黄雪琼
程玉才
裴瑜馨
张成
唐雯
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第9期562-566,共5页
脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭（spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1，SMARDl）是一种常染色体隐性遗传性疾病，该病非常罕见，至今全世界已报告60余例，而我国仅有1例报告。
关键词
脊髓性肌萎缩症合并呼吸衰竭1型
家系分析ighmbp2基因
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职称材料
先天性全身脂肪营养不良一家系临床及基因变异分析
被引量：
2
3
作者
李渊龙
逯军
陈秀灵
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第2期134-137,共4页
目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床特征及基因变异特点。方法回顾分析1对BSCL2基因变异致CGL双胎患儿的临床资料及其家系基因检测结果。结果患儿均为男性,4月龄,均表现为全身脂肪组织消失,肝脾肿大,全身少量色素沉着。实验...
目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床特征及基因变异特点。方法回顾分析1对BSCL2基因变异致CGL双胎患儿的临床资料及其家系基因检测结果。结果患儿均为男性,4月龄,均表现为全身脂肪组织消失,肝脾肿大,全身少量色素沉着。实验室检查示高三酰甘油血症。提取双胎中哥哥及父母的外周血,进行全外显子组基因测序并经Sanger测序验证,结果显示患儿存在BSCL2基因c.974 dup(p.Ile 326 HisfsTer 12)纯合变异,为致病变异,确诊为CGL2。其父母均携带c.974dup杂合变异。检测其家系10人(三代)的BSCL2基因显示,双胞胎弟弟亦为BSCL2基因c.974dup纯合变异,诊断为CGL2;其祖母、外祖父、大伯、小舅以及同胞哥哥为该位点的携带者,符合常染色体隐性的遗传规律。结论发现2例同卵双胎CGL2,国内尚未见报道。
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关键词
先天性全身脂肪营养不良
BSCL
2
基因
家系
分析
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职称材料
题名
细胞色素P4502D6缺陷型等位基因的家系分析
被引量：
3
1
作者
陈枢青
孙红颖
赵鲁杭
PETER J WEDLUND
机构
浙江医科大学生物化学教研室
美国肯塔基大学药学院
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1998年第5期28-30,共3页
基金
浙江省自然科学基金
文摘
利用等位基因特异扩增法（ＡＳＡ）为基础的基因分型法，对细胞色素Ｐ４５０２Ｄ６（ＣＹＰ２Ｄ６）缺陷型等位基因携带者的９个家庭共３８人进行了基因分型，并与用右旋美沙芬为探针的表型分型法进行对比，发现两种方法的结果是一致的。
关键词
CYP
2
D6
基因
分型
表型分型
家系
分析
Keywords
cytochrome P450
2
D6 (CYP
2
D6),Genotyping,Phenotyping,Familial study
分类号
Q987 [生物学—遗传学]
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职称材料
题名
脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭1例临床及家系基因分析
被引量：
3
2
作者
张丽丹
徐玲玲
梁玉坚
黄雪琼
程玉才
裴瑜馨
张成
唐雯
机构
中山大学附属第一医院PICU
中山大学附属第一医院神经内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第9期562-566,共5页
基金
2010年国家临床重点专科建设项目(编号:2011-872)
广东省科技计划基金(编号:2013B021800276)
广州市科技计划基金(编号:201510010148
文摘
脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭（spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1，SMARDl）是一种常染色体隐性遗传性疾病，该病非常罕见，至今全世界已报告60余例，而我国仅有1例报告。
关键词
脊髓性肌萎缩症合并呼吸衰竭1型
家系分析ighmbp2基因
分类号
R563.8 [医药卫生—呼吸系统]
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职称材料
题名
先天性全身脂肪营养不良一家系临床及基因变异分析
被引量：
2
3
作者
李渊龙
逯军
陈秀灵
机构
中南大学湘雅医学院附属海口医院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第2期134-137,共4页
文摘
目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床特征及基因变异特点。方法回顾分析1对BSCL2基因变异致CGL双胎患儿的临床资料及其家系基因检测结果。结果患儿均为男性,4月龄,均表现为全身脂肪组织消失,肝脾肿大,全身少量色素沉着。实验室检查示高三酰甘油血症。提取双胎中哥哥及父母的外周血,进行全外显子组基因测序并经Sanger测序验证,结果显示患儿存在BSCL2基因c.974 dup(p.Ile 326 HisfsTer 12)纯合变异,为致病变异,确诊为CGL2。其父母均携带c.974dup杂合变异。检测其家系10人(三代)的BSCL2基因显示,双胞胎弟弟亦为BSCL2基因c.974dup纯合变异,诊断为CGL2;其祖母、外祖父、大伯、小舅以及同胞哥哥为该位点的携带者,符合常染色体隐性的遗传规律。结论发现2例同卵双胎CGL2,国内尚未见报道。
关键词
先天性全身脂肪营养不良
BSCL
2
基因
家系
分析
Keywords
congenital generalized lipodystrophy
BSCL
2
gene
family analysis
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
细胞色素P4502D6缺陷型等位基因的家系分析
陈枢青
孙红颖
赵鲁杭
PETER J WEDLUND
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1998
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭1例临床及家系基因分析
张丽丹
徐玲玲
梁玉坚
黄雪琼
程玉才
裴瑜馨
张成
唐雯
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
先天性全身脂肪营养不良一家系临床及基因变异分析
李渊龙
逯军
陈秀灵
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
2
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