细胞色素P4502D6缺陷型等位基因的家系分析 被引量：3

1

作者 陈枢青 孙红颖 +1 位作者 赵鲁杭 PETER J WEDLUND 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第5期28-30,共3页

利用等位基因特异扩增法（ＡＳＡ）为基础的基因分型法，对细胞色素Ｐ４５０２Ｄ６（ＣＹＰ２Ｄ６）缺陷型等位基因携带者的９个家庭共３８人进行了基因分型，并与用右旋美沙芬为探针的表型分型法进行对比，发现两种方法的结果是一致的。

关键词 CYP2D6 基因分型 表型分型 家系分析

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血红蛋白Ube-2复合CD37杂合子异常血红蛋白的分子诊断及其家系分析 被引量：2

2

作者 陈晴晴 冼嘉嘉 +4 位作者 王燕超 何健淳 何文智 李少英 黎青 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第4期522-526,共5页

地中海贫血(简称“地贫”)是最常见的单基因遗传病之一,世界范围内大约有5%的人群有异常血红蛋白病,其中2.9%是地贫引起的。每年约有300000~400000例异常血红蛋白疾病的婴儿出生;。在中国,地贫存在地区差异性分布,其中以“两广”及海南... 地中海贫血(简称“地贫”)是最常见的单基因遗传病之一,世界范围内大约有5%的人群有异常血红蛋白病,其中2.9%是地贫引起的。每年约有300000~400000例异常血红蛋白疾病的婴儿出生;。在中国,地贫存在地区差异性分布,其中以“两广”及海南为高发区,广东省α和β地贫的人群基因携带率分别是8.53%和2.54%。 展开更多

关键词 异常血红蛋白病 单基因遗传病 地中海贫血 Β地贫 分子诊断 家系分析 血红蛋白 地区差异性

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家族性巨大儿一家系分析 被引量：1

3

作者 宋春梅 范喜生 +1 位作者 田春艳 张敏侠 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期343-343,共1页

关键词 家族性巨大儿 家系分析 遗传学

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显性遗传性运动感觉性神经病Ⅱ型一个家系分析 被引量：1

4

作者 袁云 孙相如 +3 位作者 李险峰 陈清棠 安晓光 吴丽娟 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第3期162-164,共3页

目的本文报道一个在老年期发病的遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型家族。方法对家族成员进行临床和电生理检查，其中１例病人进行腓肠神经活检。结果家族成员在老年期出现四肢无力和感觉减退。老年病人和无症状年轻病人的电生理检查均发... 目的本文报道一个在老年期发病的遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型家族。方法对家族成员进行临床和电生理检查，其中１例病人进行腓肠神经活检。结果家族成员在老年期出现四肢无力和感觉减退。老年病人和无症状年轻病人的电生理检查均发现周围神经的诱发电位波幅显著下降。腓肠神经活检证实轴索性周围神经病。结论检查结果符合显性遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型的诊断，电生理检查可以发现家族中的亚临床病人。 展开更多

关键词 HMSNⅡ型 周围神经病 家系分析 诊断 电生理

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遗传性视网膜色素变性一家系分析

5

作者 马晓晔 朱莉 +1 位作者 强维敏 魏锐利 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2001年第4期296-296,共1页

关键词 视网膜色素变性 遗传性疾病 眼科 家系分析

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家族性高胆固醇血症两家系分析

6

作者 严正 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 2000年第6期500-501,共2页

关键词 高胆固醇血症 家族性 家系分析

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遗传性唇腭裂1家系分析

7

作者 侯祥环 董永秀 《口腔医学纵横》 CSCD 2000年第2期158-158,共1页

关键词 唇裂 腭裂 遗传学 家系分析

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DAT阳性的DEL血型鉴定及其家系分析 被引量：3

8

作者 项凯华 徐慧英 +6 位作者 刘春华 王蕊 俞石芳 俞攀 徐璐菲 陶志华 廖昭平 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期1649-1653,共5页

目的:对1例DEL血型合并直接抗人球蛋白试验阳性患者进行血型鉴定并分析其遗传规律。方法:采用常规血清学试剂对先证者及其家系成员RhD血型进行血清学分析,使用PCR-SSP方法对RHD基因10个外显子及侧翼序列进行扩增、测序并分析其杂合性。... 目的:对1例DEL血型合并直接抗人球蛋白试验阳性患者进行血型鉴定并分析其遗传规律。方法:采用常规血清学试剂对先证者及其家系成员RhD血型进行血清学分析,使用PCR-SSP方法对RHD基因10个外显子及侧翼序列进行扩增、测序并分析其杂合性。对先证者家系进行调查并分析DEL血型遗传规律。结果:先证者DAT强阳性,RHD基因9外显子存在1227G>A等位基因(RHD*DEL1),其母亲为RHD*DEL1携带者。RHD合子型鉴定为RHD+/RHD-,提示该个体单倍型为CD1227Ae/Cde。结论:先证者为DEL型(RHD*DEL1)。 展开更多

关键词 DEL血型 DAT阳性 家系分析

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马凡综合征一家系分析 被引量：4

9

作者 杨诗锋 黄力 杜金行 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2005年第6期437-437,共1页

关键词 马凡综合征 家系分析 反复咳嗽 过敏性哮喘 家族遗传史 临床资料 患者 咯痰 喘息 胸闷

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小睑裂综合征家系分析及手术治疗 被引量：1

10

作者 周波 沈勤 +2 位作者 黄佳美 何建玲 李海生 《眼科新进展》 CAS 1999年第6期437-438,共2页

关键词 小睑裂综合征 遗传学 家系分析

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尼曼－匹克氏病一个家系分析 被引量：1

11

作者 金凌芳 顾肃敏 《浙江医科大学学报》 CSCD 1994年第6期285-286,共2页

尼曼－匹克氏病一个家系分析浙江医科大学生物学教研室金凌芳，顾肃敏尼曼－匹克氏病（Ｎｉｅｍａｎｎ－ｐｉｃｋＤｉｓｅａｓｅ，ＮＰＤ）也称神经鞘磷脂贮积症［１－２］，属常染色体隐性遗传性疾病。本病临床上不多见，在家系调查时... 尼曼－匹克氏病一个家系分析浙江医科大学生物学教研室金凌芳，顾肃敏尼曼－匹克氏病（Ｎｉｅｍａｎｎ－ｐｉｃｋＤｉｓｅａｓｅ，ＮＰＤ）也称神经鞘磷脂贮积症［１－２］，属常染色体隐性遗传性疾病。本病临床上不多见，在家系调查时常呈散发，而一对夫妻生下三个患儿更... 展开更多

关键词 尼-匹氏病 遗传病 家系分析

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儿童β地中海贫血11例家系分析

12

作者 余勤勤 赵晓明 盛光耀 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期517-519,共3页

目的探讨河南地区β地中海贫血患儿的临床特点。方法回顾分析11例河南籍β地中海贫血患儿及家系成员的临床资料。结果 11例患儿中,HbE病2例,轻型β地中海贫血合并遗传性椭圆形红细胞增多症1例,轻型β地中海贫血复合缺铁性贫血1例,其余7... 目的探讨河南地区β地中海贫血患儿的临床特点。方法回顾分析11例河南籍β地中海贫血患儿及家系成员的临床资料。结果 11例患儿中,HbE病2例,轻型β地中海贫血合并遗传性椭圆形红细胞增多症1例,轻型β地中海贫血复合缺铁性贫血1例,其余7例单纯为轻型β地中海贫血。11例患儿血红蛋白电泳均有异常,其中HbA2和/或HbF增高9例,出现HbE条带2例。共检测到3种β基因突变类型,分别为IVS-II-654(C>T)突变7例,CD17(A>T)和CD26(G>A)突变各2例。11例患儿家系中,6例祖籍河南,5例父母中一方来自地中海贫血高发区。结论β地中海贫血是一种常见的单基因遗传病,河南地区存在β基因突变。家系调查、红细胞参数、血红蛋白电泳等有助于诊断和发现新病例。 展开更多

关键词 Β地中海贫血 家系分析 儿童

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POLG基因变异致线粒体病一家系分析 被引量：2

13

作者 彭炳蔚 曾意茹 +3 位作者 侯池 梁惠慈 陈文雄 李小晶 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期578-581,共4页

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,1... 目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558>A(p.R853Q)、c.2890>T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。 展开更多

关键词 线粒体病 POLG基因 家系分析 感觉性神经病 癫痫

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进行性肌营养不良─家系分析

14

作者 姜官凤 高申 +2 位作者 贾润英 王维忠 陈灵 《白求恩医科大学学报》 CSCD 1995年第6期633-633,共1页

进行性肌营养不良─家系分析第三临床学院中心实验室姜官凤，高申，贾润英，王维忠第三临床学院儿科陈灵１临床资料先证者：男，７岁。患者４岁起无明显诱因开始四肢无力，肌肉酸痛。走路较同龄儿缓慢、不稳易跌倒，近２年加重，上楼梯... 进行性肌营养不良─家系分析第三临床学院中心实验室姜官凤，高申，贾润英，王维忠第三临床学院儿科陈灵１临床资料先证者：男，７岁。患者４岁起无明显诱因开始四肢无力，肌肉酸痛。走路较同龄儿缓慢、不稳易跌倒，近２年加重，上楼梯及起立困难而就医诊治。查体：身高１... 展开更多

关键词 进行性 肌营养不良 家系分析

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樟树种源/家系苗期性状变异分析 被引量：29

15

作者 姚小华 任华东 +1 位作者 孙银祥 张建忠 《林业科学研究》 CSCD 北大核心 1999年第3期283-290,共8页

为了解樟树遗传变异的来源和规律，进行了樟树苗期种源／家系两水平试验研究。结果表明，樟树的遗传变异存在于种源和家系两个层次。樟树苗高、枝下高、冻害性状在种源层次的变异远大于家系层次的变异，地径则相反。方差分析表明，樟树... 为了解樟树遗传变异的来源和规律，进行了樟树苗期种源／家系两水平试验研究。结果表明，樟树的遗传变异存在于种源和家系两个层次。樟树苗高、枝下高、冻害性状在种源层次的变异远大于家系层次的变异，地径则相反。方差分析表明，樟树苗期种源间在苗高、地径、枝下高、冻害性状上有极显著差异；家系之间在苗高、地径、冻害性状上有极显著差异，在枝下高性状上无显著差异，种源内大多数家系间各性状的差异达不到显著水平。苗高、枝下高、冻害各性状值，高于富阳种源（Ｃｋ）的家系分别有１２５、９５、８８、１０８个，低于富阳种源（Ｃｋ）的分别有５６、８６、９３、７３个。苗高与种源纬度显著负相关，与年均温、１月均温、绝对低温显著相关；冻害与纬度极显著负相关，与年均温、１月均温、绝对低温显著相关；枝下高与纬度显著相关，与年均温、１月均温、绝对低温显著负相关；苗高与冻害极显著相关，与地径显著相关。 展开更多

关键词 樟树 苗期生长 种源/家系分析

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B(A)04亚型家系的血清学及分子遗传学分析 被引量：4

16

作者 宋婕 张一炜 +2 位作者 孔永奎 王书亚 吕先萍 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第2期216-220,共5页

目的:对一B(A)04亚型家系进行血清学及分子遗传学分析。方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型鉴定,通过PCR技术对先证者及其家庭成员ABO基因的第6、7外显子进行测序分析,同时对BA.04等位基因携带者进行单倍型分析,... 目的:对一B(A)04亚型家系进行血清学及分子遗传学分析。方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型鉴定,通过PCR技术对先证者及其家庭成员ABO基因的第6、7外显子进行测序分析,同时对BA.04等位基因携带者进行单倍型分析,调查其遗传方式。结果:血清学显示先证者及祖父正反定型不符,正定型为AwB或者B(A)亚型,反定型为B型。其祖母、父亲及弟弟均为B型,母亲为O型。测序结果显示,先证者、父亲及祖父ABO基因第7外显子在B.01基因的基础上发生c.640A>G杂合突变,符合BA.04等位基因特征;结合单倍型分析,先证者及祖父基因型均为BA.04/O.01.01,其父亲为BA.04/B.01,祖母及弟弟为B.01/O.01.01,母亲为O.01.01/O.01.01。家系分析显示BA.04等位基因从祖父遗传至父亲再到先证者,而非自然突变。结论:BA.04等位基因的分子遗传基础来源于ABO基因第7外显子c.640A>G突变。 展开更多

关键词 ABO血型 B(A)04亚型 基因型 测序分析 家系分析

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B(A)亚型一家系的血清学及分子遗传学分析 被引量：2

17

作者 刘爱萍 宋婕 +2 位作者 王书亚 孔永奎 吕先萍 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第5期717-721,共5页

目的:分析罕见的B(A)亚型一家系的血清学及分子遗传学特征,探讨其发生机制及输血策略。方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型血清学检测,通过PCR技术对先证者及其家庭成员的ABO基因第6、7外显子进行测序分析,同时对B... 目的:分析罕见的B(A)亚型一家系的血清学及分子遗传学特征,探讨其发生机制及输血策略。方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型血清学检测,通过PCR技术对先证者及其家庭成员的ABO基因第6、7外显子进行测序分析,同时对BA.02等位基因携带者进行单倍型分析,通过家系分析调查其遗传方式。结果:血型血清学显示先证者正反定型不符,正定型与AwB或者B(A)亚型血清学正定型表现相符,反定型为B型。ABO基因测序结果显示,先证者第7外显子在B.01基因的基础上发生c.700C>G杂合突变,符合BA.02等位基因特征,单倍型分析确认先证者基因型为BA.02/O.01.02。家系分析显示BA.02等位基因从父亲遗传至先证者再到女儿而非自然突变。结论:该B(A)亚型家系中共发现5例BA.02等位基因携带者,其血清学表现存在一定差异,BA.02等位基因的分子遗传基础来源于ABO基因第7外显子c.700C>G突变,在该家系中表现为稳定的顺式遗传。 展开更多

关键词 ABO血型 B(A)亚型 基因型 测序分析 家系分析

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脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭1例临床及家系基因分析 被引量：3

18

作者 张丽丹 徐玲玲 +5 位作者 梁玉坚 黄雪琼 程玉才 裴瑜馨 张成 唐雯 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期562-566,共5页

脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭（spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1，SMARDl）是一种常染色体隐性遗传性疾病，该病非常罕见，至今全世界已报告60余例，而我国仅有1例报告。

关键词 脊髓性肌萎缩症合并呼吸衰竭1型 家系分析IGHMBP2基因

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Duchenne/Becker肌营养不良症家系基因分析 被引量：1

19

作者 刘玉阁 谢丙玓 戴志华 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第S1期10-12,共3页

目的　对 1 8个DMD BMD基因 1 31例成员进行基因分析。　　方法　采用多重聚合酶链反应(mPCR)和短串联重复序列 (STR)多态单体连锁分析。　　结果　 1 0例男性胎儿中 4例存在基因缺失 ,4例非缺失型男性胎儿单体型与其携带者母亲相同 ,... 目的　对 1 8个DMD BMD基因 1 31例成员进行基因分析。　　方法　采用多重聚合酶链反应(mPCR)和短串联重复序列 (STR)多态单体连锁分析。　　结果　 1 0例男性胎儿中 4例存在基因缺失 ,4例非缺失型男性胎儿单体型与其携带者母亲相同 ,确定为DMD胎儿。 8例女性胎儿中 4例继承了母亲的单体型 ,为致病基因携带者。 46例先证者母亲及其他女性血亲为杂合型。 5′CA ,MP1P和内含子 44,49这 4个位点的杂合率分别为 65 2 % ,47 8% ,80 4%和 93 5%。　　结论　同时选择DMD基因两端和基因内 4个CA或TTGA位点进行联合分析 ,可大大提高诊断的准确率。 展开更多

关键词 肌营养不良症 多重聚合酶链反应 短串联重复序列多态 家系分析

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Wiskott-Aldrich综合征一家系三例分析

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作者 李春怀 杨立彬 +1 位作者 房桂兰 杨柳 《白求恩医科大学学报》 CSCD 1999年第1期96-96,共1页

ＷｉｓｋｏｔＡｌｄｒｉｃｈ综合征（ＷＡＳ）又名伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病，现将一家系３例报告如下。１临床资料〔例１〕患儿，男，７个月，因反复发热、皮疹５个月余，加重伴面色苍白和黑便６ｄ于１９９４年１０月６日入院... ＷｉｓｋｏｔＡｌｄｒｉｃｈ综合征（ＷＡＳ）又名伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病，现将一家系３例报告如下。１临床资料〔例１〕患儿，男，７个月，因反复发热、皮疹５个月余，加重伴面色苍白和黑便６ｄ于１９９４年１０月６日入院。患儿自生后１个多月始经常出现发热... 展开更多

关键词 W-A综合征 遗传性疾病 免疫缺陷病 家系分析

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