家族性渗出性玻璃体视网膜病变1例

1

作者 孙则红 刘玉青 +3 位作者 王志学 赵俊华 张敏 李菁 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第20期3344-3344,共1页

患儿女，12岁，因右眼眼前黑影7d，于2014年5月12日来我院眼科就诊。既往体健，无早产史，无吸氧史，患儿自幼被领养，家族遗传病史不详。眼部检查：矫正视力右眼0．8，左眼1．0。散瞳眼底检查显示双眼颞侧视网膜血管分支繁多，周边血... 患儿女，12岁，因右眼眼前黑影7d，于2014年5月12日来我院眼科就诊。既往体健，无早产史，无吸氧史，患儿自幼被领养，家族遗传病史不详。眼部检查：矫正视力右眼0．8，左眼1．0。散瞳眼底检查显示双眼颞侧视网膜血管分支繁多，周边血管呈柳树枝状分布，右眼颞下象限大量视网膜前出血（图1）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查显示双眼颞侧视网膜血管呈柳树枝状，越靠近周边分支越多，血管在颞侧赤道部附近突然中止，末端血管动静脉异常吻合，有新生血管形成，荧光素渗漏，其远端大片无灌注区（图2）。临床诊断：双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）、右眼眼底出血。 展开更多

关键词 玻璃体视网膜病变 渗出性 家族性 荧光素眼底血管造影 血管分支 家族遗传病史 视网膜前出血 新生血管形成

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变基因诊断一例 被引量：1

2

作者 胡莹 刘驰 +2 位作者 王辉 于秀玲 原慧萍 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期408-409,共2页

患者,女,27岁,汉族,因左眼视力下降伴幕遮感3年于2016年10月9日至沈阳市第四人民医院就诊。既往体健,无早产史及吸氧史。患者为孤儿,家族遗传病史不详。因自幼外伤已摘除右侧眼球;眼部检查:矫正视力左眼颞侧指数/10 cm,左眼角膜透明,前... 患者,女,27岁,汉族,因左眼视力下降伴幕遮感3年于2016年10月9日至沈阳市第四人民医院就诊。既往体健,无早产史及吸氧史。患者为孤儿,家族遗传病史不详。因自幼外伤已摘除右侧眼球;眼部检查:矫正视力左眼颞侧指数/10 cm,左眼角膜透明,前房中等深度,房水闪辉(-),瞳孔直径约3.5 mm,对光反射迟钝,扩瞳后眼底检查:左眼颞侧视网膜血管分支繁多,颞侧视网膜隆起,周边视网膜存在无血管区,荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)检查显示左眼颞侧视网膜血管呈柳枝状,越靠近周边分支越多,血管在颞侧赤道部附近突然中止。 展开更多

关键词 荧光素眼底血管造影 左眼视力 眼部检查 家族遗传病史 眼底检查 无血管区 光反射迟钝 赤道部

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右心室双出口的心血管造影诊断 被引量：4

3

作者 吕亚萍 唐光才 +2 位作者 陈洪亮 晏志刚 李玉伟 《中国介入影像与治疗学》 CSCD 2007年第6期484-484,共1页

关键词 心血管造影诊断 右心室双出口 反复上呼吸道感染 收缩期杂音 家族遗传病史 血管造影检查 X线胸部平片 超声心动图

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视网膜海绵状血管瘤一例 被引量：2

4

作者 刘丽娅 陈桂芬 +3 位作者 马景学 安建斌 刘影 周娜磊 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期272-273,共2页

患者，女，54岁，因左眼前黑影飘动40d至河北医科大学第二医院眼科就诊。既往身体健康，无全身病史及家族遗传病史。眼部检查：双眼裸眼视力0．6，最佳矫正视力1．0。双眼前节未见明显异常，左眼下方玻璃体可见少量陈旧性积血。眼底检... 患者，女，54岁，因左眼前黑影飘动40d至河北医科大学第二医院眼科就诊。既往身体健康，无全身病史及家族遗传病史。眼部检查：双眼裸眼视力0．6，最佳矫正视力1．0。双眼前节未见明显异常，左眼下方玻璃体可见少量陈旧性积血。眼底检查：左眼视盘上方沿颞上分支静脉走行约4PD处可见轻度隆起物，由多个大小不等、暗红色囊状血管瘤组成，表面覆盖大片灰白色纤维组织，瘤体表面及边缘可见片状视网膜前出血， 展开更多

关键词 视网膜海绵状血管瘤 河北医科大学第二医院 家族遗传病史 最佳矫正视力 视网膜前出血 陈旧性积血 眼前黑影 身体健康

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广泛眼外肌纤维化综合征一例 被引量：1

5

作者 樊云葳 于刚 +3 位作者 吴倩 曹文红 张诚明 崔洁 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期115-116,共2页

患儿，男，7岁4个月，因自幼双眼球固定、转动不能于2010年至北京儿童医院眼科就诊？既往史：曾于2年前在当地医院先后行双眼上睑下垂矫正手术，具体术式及治疗经过均不详。个人史：足月剖宫产，否认吸氧史，否认相关及类似家族遗传病史，

关键词 眼外肌纤维化 综合征 北京儿童医院 家族遗传病史 眼球固定 矫正手术 上睑下垂 既往史

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长疗程体外膜肺氧合治疗暴发性心肌炎合并脑出血一例 被引量：4

6

作者 李丽君 董蔚 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2016年第5期509-509,共1页

1临床资料患者女性,18岁。主因＂发热伴恶心、呕吐2天＂入院。患者既往体健,无其他病史及家族遗传病史,无特殊用药、吸毒史。入院查体：体温36.5℃,脉搏103次/min,呼吸14次/min,血压60/47 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。神志清,四肢皮肤温... 1临床资料患者女性,18岁。主因＂发热伴恶心、呕吐2天＂入院。患者既往体健,无其他病史及家族遗传病史,无特殊用药、吸毒史。入院查体：体温36.5℃,脉搏103次/min,呼吸14次/min,血压60/47 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。神志清,四肢皮肤温凉,双肺清无啰音,心前区无隆起,心尖搏动正常,心浊音界正常,心率103次/min,律不齐,未及杂音及心包摩擦音。入院心电图V_（1~6）导联广泛ST段抬高0.2~0.4 mV。 展开更多

关键词 暴发性心肌炎 体外膜肺氧合 家族遗传病史 四肢皮肤 合并脑出血 心包摩擦音 吸毒史 心尖搏动 心浊音界 前区

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经鼻蝶窦垂体瘤切除术老年患者的麻醉管理一例 被引量：1

7

作者 冯龙 刘耀鸿 +6 位作者 刘琳 陈华鑫 黄应思 袁维秀 徐龙河 冯泽国 张宏 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期1336-1337,共2页

患者,男,67岁,185 cm, 75 kg, 因“嗜睡伴双眼睑下垂7 d”入院。患者于2021年9月出现嗜睡伴有睁眼困难,左侧肢体无力,左上肢可抬举过肩,左下肢抬腿费力。既往有高血压病10余年,BP最高达200/100 mmHg, 每日口服硝苯地平控释片30 mg、富... 患者,男,67岁,185 cm, 75 kg, 因“嗜睡伴双眼睑下垂7 d”入院。患者于2021年9月出现嗜睡伴有睁眼困难,左侧肢体无力,左上肢可抬举过肩,左下肢抬腿费力。既往有高血压病10余年,BP最高达200/100 mmHg, 每日口服硝苯地平控释片30 mg、富马酸比索洛尔2.5 mg, 控制BP 140~150/80~90 mmHg, 2型糖尿病,甲状腺功能亢进10余年,吸烟30余年,无饮酒史,无家族遗传病史。 展开更多

关键词 左侧肢体无力 富马酸比索洛尔 硝苯地平控释片 甲状腺功能亢进 家族遗传病史 眼睑下垂 睁眼困难 麻醉管理

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妊娠合并结核性脑膜炎、肺结核1例 被引量：2

8

作者 朱耀进 许龙 高金泉 《中国防痨杂志》 CAS 2006年第1期62-63,共2页

关键词 结核性脑膜炎 妊娠合并 肺结核 抗酸杆菌阳性 浅表淋巴结肿大 家族遗传病史 入院查体 X线胸片示 视物不清 结核病

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以贫血为主要表现的腹膜间皮瘤1例 被引量：2

9

作者 李益忠 刘旭东 《实用医学杂志》 CAS 2005年第7期765-765,共1页

关键词 腹膜间皮瘤 主要表现 贫血 2004年2月 家族遗传病史 面色苍白 镇卫生院 系统回顾 结核病人 接触史 乏力 入院时 大小便 否认 过敏史 患者 消瘦

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眼眶内脑神经组织迷芽瘤伴先天性眼球发育异常一例 被引量：1

10

作者 张婧 葛心 +1 位作者 史季桐 马建民 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2010年第5期419-420,共2页

关键词 眼球发育异常 脑神经组织 先天性 迷芽瘤 眼眶内 家族遗传病史 眼球突出 身体健康

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结膜毛囊痣一例 被引量：1

11

作者 肖卉 范忠义 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期917-917,共1页

患儿，女，5个月，以左眼颞侧结膜肿物5个月就诊。患儿出生后父母发现其左眼结膜长有一粉红色肿物，肿物缓慢增长。患儿足月顺产，母亲孕期无感染及特殊服药史，否认产伤，否认家族遗传病史。体检：患儿发育正常，全身浅表淋巴结无肿大... 患儿，女，5个月，以左眼颞侧结膜肿物5个月就诊。患儿出生后父母发现其左眼结膜长有一粉红色肿物，肿物缓慢增长。患儿足月顺产，母亲孕期无感染及特殊服药史，否认产伤，否认家族遗传病史。体检：患儿发育正常，全身浅表淋巴结无肿大，皮肤无丘疹，各系统检查无特殊发现。 展开更多

关键词 结膜肿物 毛囊 家族遗传病史 浅表淋巴结 足月顺产 母亲孕期 患儿 痣

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慢性侵袭性纤维性甲状腺炎一例 被引量：1

12

作者 李永华 李彦 +1 位作者 毛毳 刘国红 《放射学实践》 2012年第5期579-579,共1页

病例资料患者,女,35岁。于2周前发现右侧甲状腺肿块,自觉轻度呼吸困难就诊。患者无发热、手震、声嘶、呛咳、心悸、气促及吞咽不适;精神体力、食欲及睡眠良好,体重无明显改变。既往体健,无家族遗传病史。体格检查：气管居中,甲状腺右叶... 病例资料患者,女,35岁。于2周前发现右侧甲状腺肿块,自觉轻度呼吸困难就诊。患者无发热、手震、声嘶、呛咳、心悸、气促及吞咽不适;精神体力、食欲及睡眠良好,体重无明显改变。既往体健,无家族遗传病史。体格检查：气管居中,甲状腺右叶可触及不规则形肿块,大小约4cm×3cm,边界不清,表面粗糙,质地硬,活动度差。 展开更多

关键词 慢性侵袭性纤维性甲状腺炎 甲状腺肿块 轻度呼吸困难 家族遗传病史 甲状腺右叶 病例资料 吞咽不适 体格检查

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成人单心房并单心室及大动脉转位1例 被引量：1

13

作者 陈伟珍 《实用医学杂志》 CAS 2006年第22期2689-2689,共1页

关键词 单心室 单心房 大动脉转位 成人 心悸气促 家族遗传病史 下腔静脉缺如 肺动脉瓣狭窄

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右颈后淡红色皮下结节——皮肤颗粒细胞瘤

14

作者 薛芹 姜红浩 +3 位作者 吴凤 涂亚庭 黄长征 陈思远 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期317-318,共2页

患者女，51岁。2年前无明显诱因右颈后出现一结节，无自觉症状．逐渐增大，于2010年6月4日来我院就诊。患者既往体健，否认有家族遗传病史。皮肤科检查：右颈后一直径约1cm结节，高出皮面，呈淡红色，质硬、边界清楚（图1）。系统检查... 患者女，51岁。2年前无明显诱因右颈后出现一结节，无自觉症状．逐渐增大，于2010年6月4日来我院就诊。患者既往体健，否认有家族遗传病史。皮肤科检查：右颈后一直径约1cm结节，高出皮面，呈淡红色，质硬、边界清楚（图1）。系统检查未见异常。 展开更多

关键词 皮下结节 颈后 皮肤科检查 家族遗传病史 自觉症状 患者

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BCKDHA基因突变相关硫胺素有效型枫糖尿症1例报告

15

作者 张炜华 丁昌红 +2 位作者 方方 黄昱 杨楠 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第1期75-77,共3页

1病例资料患儿,男,9月龄,以＂自幼发育落后伴间断双眼下视＂就诊于首都医科大学附属北京儿童医院。患儿系G2P2,足月择期剖宫产,生后无窒息,出生体重3 kg,吃奶欠有力。患儿自幼发育落后于同龄儿,4月龄抬头稳,6月龄翻身,不会主动取物,不认... 1病例资料患儿,男,9月龄,以＂自幼发育落后伴间断双眼下视＂就诊于首都医科大学附属北京儿童医院。患儿系G2P2,足月择期剖宫产,生后无窒息,出生体重3 kg,吃奶欠有力。患儿自幼发育落后于同龄儿,4月龄抬头稳,6月龄翻身,不会主动取物,不认人,仅可喉咙发声。平素间断无规律双眼下视,每次1~2 s,不伴面色改变以及肢体抽动,发育无明显倒退,未见间断呕吐,无明确抽搐史。否认尿味特殊。否认类似家族遗传病史。 展开更多

关键词 枫糖尿症 BCKDHA基因 基因突变 择期剖宫产 家族遗传病史 支链氨基酸 二氢硫辛酰胺 婴儿早期 视频脑电图 新生儿期

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28卷12期疑难病案

16

作者 王延洲 陈功立 +1 位作者 陈勇 梁志清 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1076-1076,共1页

患者，3岁11月，因阴道不规则流血3次，走路跛行1年余，咳嗽流涕2天于2012年2月10日入院。2010年不规则阴道流血3次。于当地医院口服药物治疗（具体不详）,2011年未再出现阴道流血。患者家属于2011年1月发现患儿出现走路跛行，爬坡不能... 患者，3岁11月，因阴道不规则流血3次，走路跛行1年余，咳嗽流涕2天于2012年2月10日入院。2010年不规则阴道流血3次。于当地医院口服药物治疗（具体不详）,2011年未再出现阴道流血。患者家属于2011年1月发现患儿出现走路跛行，爬坡不能。患者既往体健，系第3胎第2产，足月顺产。父、母体健，非近亲结婚；其姐姐6岁，体健，生长发育正常。否认家族遗传病史。入院查体：体温36．4℃，呼吸28／min，脉搏110／min，血压86／50mmHg，体重14．5kg，身高98cm。意识清楚，面色正常，眉、发颜色较浅，咽部充血，乳牙出齐，双侧扁桃体轻度肿大，未见脓性分泌物附着，呼吸平稳，双肺呼吸音粗，双肺可闻及少许痰鸣音，未闻及中细湿哕音及胸膜摩擦音；心界不大，心率110／min，律齐，心音有力，各心脏瓣膜昕诊区未闻及早搏、杂音和心包摩擦音；乳房未见明显发育，乳晕无明显着色，无泌乳，腹部平软；双膝外翻，臀部可见一大小约3cm×5cm咖啡色色素沉着，外阴为女性，未发育；四肢肌力因患儿不配合未能测，出，肌张力正常，神经系统查体无异常。 展开更多

关键词 疑难病案 不规则阴道流血 阴道不规则流血 心包摩擦音 患者家属 家族遗传病史 肺呼吸音 神经系统查体

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双侧输卵管复通术后未避孕未孕1年

17

作者 马宁 周知 +1 位作者 杨冬梓 卢伟英 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期737-739,共3页

1病历摘要 患者，38岁，因双侧输卵管复通术后未避孕未孕1年于2016年6月12日至海南省妇幼保健院生殖中心首诊。患者2000年与丈夫结婚，性生活正常，同年早孕人工流产1次，2002年足月顺产1男婴（体健），产后予双侧输卵管结扎术，2015... 1病历摘要 患者，38岁，因双侧输卵管复通术后未避孕未孕1年于2016年6月12日至海南省妇幼保健院生殖中心首诊。患者2000年与丈夫结婚，性生活正常，同年早孕人工流产1次，2002年足月顺产1男婴（体健），产后予双侧输卵管结扎术，2015年11月行经腹双侧输卵管复通术，2016年2月未避孕未孕至今。患者既往无重要脏器疾病史，无家族遗传病史及过敏史，平素月经规律，周期30～32天，经期5～7天，无痤疮及多毛表现。 展开更多

关键词 双侧输卵管结扎术 输卵管复通术 未孕 避孕 术后 早孕人工流产 家族遗传病史 妇幼保健院

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左心室中部肥厚型梗阻性心肌病伴室性心动过速一例

18

作者 蒋巍 孙育民 +2 位作者 周贇 张雁 王骏 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2014年第5期543-543,共1页

1临床资料患者女性,81岁,因“突发心悸胸闷伴冷汗5h”来我院急诊,既往体健,否认高血压、糖尿病、吸烟及家族遗传病史。急诊体检：血压90/60mm Hg（1mm Hg=0.133kPa）,意识清楚,心率200/min,律齐。肌钙蛋白T 1.7μg/L,肝肾功能、电解质... 1临床资料患者女性,81岁,因“突发心悸胸闷伴冷汗5h”来我院急诊,既往体健,否认高血压、糖尿病、吸烟及家族遗传病史。急诊体检：血压90/60mm Hg（1mm Hg=0.133kPa）,意识清楚,心率200/min,律齐。肌钙蛋白T 1.7μg/L,肝肾功能、电解质正常；心电图提示左心室心尖部起源的室性心动过速（图1）,行同步电复律后转复为窦性心律（图2）。 展开更多

关键词 室性心动过速 肥厚型梗阻性心肌病 左心室 家族遗传病史 肌钙蛋白T 临床资料 意识清楚 肝肾功能

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肠病性肢端皮炎1例

19

作者 张忠奎 王文平 王骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期689-689,共1页

患儿女，3个月，汉族。双臀、面部红斑、结痂，腹泻20d。20d来无明显原因患儿双臀、面部出现红斑、结痂伴腹泻，腹泻4～5次／d，稀水样便，酸臭味。无明显哭闹，睡眠好。无家族遗传病史，母乳喂养未加辅食。第3胎，足月顺产，患儿母亲... 患儿女，3个月，汉族。双臀、面部红斑、结痂，腹泻20d。20d来无明显原因患儿双臀、面部出现红斑、结痂伴腹泻，腹泻4～5次／d，稀水样便，酸臭味。无明显哭闹，睡眠好。无家族遗传病史，母乳喂养未加辅食。第3胎，足月顺产，患儿母亲非近亲结婚。其一兄一姐均无类似病史。 展开更多

关键词 肠病性肢端皮炎 家族遗传病史 面部红斑 母乳喂养 足月顺产 近亲结婚 患儿 腹泻

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梅干腹综合征1例报告

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作者 罗添华 张旭辉 +3 位作者 王计文 孟庆明 张小学 陈柏峰 《临床小儿外科杂志》 CAS 2015年第5期447-447,共1页

患儿，男，10 h。因产前检查发现双肾积水5月就诊。患儿系双胞胎长子、胎龄35W ＋3周，顺产。父母非近亲结婚，无家族遗传病史。彩超提示双肾重度积水、双侧输尿管全程扩张、腹腔积液。考虑后尿道瓣膜收住院。入院体查：面色红润，发育... 患儿，男，10 h。因产前检查发现双肾积水5月就诊。患儿系双胞胎长子、胎龄35W ＋3周，顺产。父母非近亲结婚，无家族遗传病史。彩超提示双肾重度积水、双侧输尿管全程扩张、腹腔积液。考虑后尿道瓣膜收住院。入院体查：面色红润，发育正常。体重3300 g。心肺听诊未见明显异常。腹部膨隆并向两侧膨出似蛙腹，腹壁松弛多褶皱（图1）。腹软，无压痛，未触及包块。肠鸣音正常。肛门、阴茎外观正常。双侧阴囊发育差，未触及睾丸。实验室检查未发现异常。肝、胆、胰、脾彩超未见明显异常。住院后留置尿管失败。腹部磁共振扫描加泌尿系水成像显示腹壁菲薄，双肾积水，双侧输尿管扩张，膀胱形态异常。膀胱尿道造影提示膀胱形态异常，双侧膀胱输尿管反流，前列腺囊。排尿时尿道全程显示，未见明显扩张或狭窄。结合腹部皮肤表现诊断为梅干腹综合征。诊断明确后家长放弃治疗出院。术后3个月患儿因肾功能衰竭死亡，其双胞胎弟弟目前生长发育正常。 展开更多

关键词 梅干腹综合征 膀胱尿道造影 双侧输尿管 膀胱输尿管反流 后尿道瓣膜 家族遗传病史 双肾重度积水 腹部膨隆

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