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二代测序在家族遗传性高危胃肠肿瘤筛查中的应用 被引量:5
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作者 张静 王晰程 +7 位作者 曹彦硕 李健 张小田 龚继芳 陆明 高静 李艳艳 沈琳 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2018年第19期1000-1004,共5页
目的:探索二代测序技术对家族遗传性高危胃肠肿瘤患者进行遗传筛查的意义及高危因素在筛选患者中的价值。方法:选取2016年3月至2016年4月收治于北京大学肿瘤医院的322例结直肠癌及胃癌患者,筛选出25例遗传性胃肠肿瘤高危患者,运用二代... 目的:探索二代测序技术对家族遗传性高危胃肠肿瘤患者进行遗传筛查的意义及高危因素在筛选患者中的价值。方法:选取2016年3月至2016年4月收治于北京大学肿瘤医院的322例结直肠癌及胃癌患者,筛选出25例遗传性胃肠肿瘤高危患者,运用二代测序技术对患者的外周血白细胞DNA进行42个遗传性肿瘤综合征相关基因的胚系检测。结果:24%(6/25)患者检测出遗传性肿瘤相关基因的病理性胚系突变,其中50%(3/6)患者肿瘤组织的免疫组织化学检测表现为错配修复蛋白表达缺失,83%(5/6)患者发病年龄≤50岁且具有恶性肿瘤家族史。发生胚系突变的6例遗传性肿瘤相关基因分别为MYH基因错义突变1例,APC基因缺失突变1例和遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)相关基因的突变4例(包括MLH1、MLH3、TGFBR2的错义突变和MSH6的无义突变各1例),且提供了MLH3的胚系致病突变的家系验证。结论:通过二代测序技术对本研究入组的25例患者进行家族遗传性肿瘤综合征的筛查,检测出遗传性肿瘤相关基因的胚系致病突变6例,提示运用二代测序技术对家族遗传性高危消化道肿瘤患者进行遗传筛查具有提高检测阳性率的临床应用价值。 展开更多
关键词 家族遗传性消化道肿瘤 二代测序 胚系突变
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《中国肿瘤临床》文章推荐:中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)-家族遗传性乳腺癌 被引量:3
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《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2022年第14期742-742,共1页
新近研究表明,中国每年新发肿瘤患者约457万例,其中家族遗传性肿瘤约5%~10%。家族遗传性肿瘤具有发病早、多原发病灶、家族聚集等特点,其发病机制、临床表型、诊疗策略及家系管理不同于散发性肿瘤。目前,国内尚缺乏关于家族遗传性肿瘤... 新近研究表明,中国每年新发肿瘤患者约457万例,其中家族遗传性肿瘤约5%~10%。家族遗传性肿瘤具有发病早、多原发病灶、家族聚集等特点,其发病机制、临床表型、诊疗策略及家系管理不同于散发性肿瘤。目前,国内尚缺乏关于家族遗传性肿瘤临床诊疗的共识及指南。基于此,中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会组织国内临床一线专家共同制定了《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》,主要涵盖家族遗传性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌、甲状腺癌、肾癌和前列腺癌7个部分,连载刊出。 展开更多
关键词 肿瘤专业 家族遗传性 临床诊疗 诊疗策略 原发病灶 临床表型 前列腺癌 肾癌
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遗传性神经肿瘤综合征的影像学表现 被引量:3
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作者 李威 伊慧明 张媛媛 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2007年第4期323-330,共8页
遗传性神经肿瘤综合征是一组以伴发神经系统肿瘤为特征.累及多胚层、多器官、多系统且组织病理学类型复杂多样的家族遗传性疾病.主要包括神经纤维瘤病、结节性硬化复征、yon Hippel—Lindau病、Li—Franmeni综合征、Cowden病、Turcot... 遗传性神经肿瘤综合征是一组以伴发神经系统肿瘤为特征.累及多胚层、多器官、多系统且组织病理学类型复杂多样的家族遗传性疾病.主要包括神经纤维瘤病、结节性硬化复征、yon Hippel—Lindau病、Li—Franmeni综合征、Cowden病、Turcot综合征以及Gorlin综合征等。近年来,随着分子遗传学和医学影像学的进展对此类疾病的认识更加深入和全面,特别是CT和MRI诊断技术的出现对此类疾病所致中枢神经系统疾患的检出率大大提高。 展开更多
关键词 家族遗传性疾病 神经系统肿瘤 肿瘤综合征 影像学表现 Gorlin综合征 TURCOT综合征 LINDAU Cowden病
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家族遗传性结肠息肉病恶变过程中DNA变化 被引量:1
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作者 魏东 王元和 戴丽 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第9期857-857,893,共2页
关键词 肿瘤分期 计算机辅助图像处理 DNA FPC 家族遗传性结肠息肉瘤 恶变过程
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遗传性神经肿瘤综合征的遗传咨询与分子遗传学检测 被引量:1
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作者 杨学军 张建宁 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2007年第4期331-335,共5页
遗传咨询是通过咨询医师与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题,并在医师的指导与帮助下合理解决这些问题的全过程。分子遗传学检测可以向个人或家族提供致病基因的性质、遗传方式等信息,对基因类型进行分类。在遗传咨询及分子... 遗传咨询是通过咨询医师与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题,并在医师的指导与帮助下合理解决这些问题的全过程。分子遗传学检测可以向个人或家族提供致病基因的性质、遗传方式等信息,对基因类型进行分类。在遗传咨询及分子遗传学检测的基础上,进行遗传性疾病的诊断、患病风险评价和家族史的调查。患者及其家族可根据这些信息做出就医、依从随访、婚育、人生规划等医疗或个人方面的决定。 展开更多
关键词 遗传学检测 遗传性疾病 遗传咨询 肿瘤综合征 分子 神经 患病风险评价 家族
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遗传性妇科肿瘤人群生育力的保存 被引量:1
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作者 李小兰 张志强 梁晓燕 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期15-18,共4页
遗传性肿瘤综合征是指由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群,具有家族聚集性的肿瘤类型。遗传性肿瘤综合征约占肿瘤的5%~10%[1]。遗传性肿瘤大部分为常染色体显性遗传方式,根据突变外显情况,可分为完全和不完... 遗传性肿瘤综合征是指由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群,具有家族聚集性的肿瘤类型。遗传性肿瘤综合征约占肿瘤的5%~10%[1]。遗传性肿瘤大部分为常染色体显性遗传方式,根据突变外显情况,可分为完全和不完全外显突变。 展开更多
关键词 家族聚集性 妇科肿瘤 常染色体显性遗传 肿瘤类型 普通人群 遗传性肿瘤综合征 生育力 致病基因突变
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2022《NCCN遗传性/家族性卵巢癌风险评估与临床管理指南(第1版)》解读 被引量:8
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作者 苏梦婵 郑莹 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期508-512,共5页
卵巢癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第3位,死亡率居妇科恶性肿瘤之首[1]。约10%~24%的卵巢癌与特定基因的胚系突变有关[2~5],这种发生在生殖细胞或早期受精卵的基因突变具有家族遗传性[6]。随着遗传学和分子生物学的进步,目前已经发现... 卵巢癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第3位,死亡率居妇科恶性肿瘤之首[1]。约10%~24%的卵巢癌与特定基因的胚系突变有关[2~5],这种发生在生殖细胞或早期受精卵的基因突变具有家族遗传性[6]。随着遗传学和分子生物学的进步,目前已经发现许多与遗传性卵巢癌相关的基因,携带特定基因突变的人群患卵巢癌的风险明显高出普通人群[2],因此对遗传性卵巢癌高危人群进行癌症风险评估与遗传咨询很有必要。 展开更多
关键词 家族遗传性 妇科恶性肿瘤 基因突变 管理指南 遗传咨询 家族性卵巢癌 NCCN 胚系突变
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遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症 被引量:5
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作者 孔晶 王鸥 邢小平 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2016年第3期314-322,共9页
原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性,呈显性遗传,其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同... 原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性,呈显性遗传,其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同,因此临床鉴别十分重要。近年来,遗传性PHPT的致病基因逐渐被发现,致病基因的突变分析不仅有助于确定临床诊断,还有助于个体化管理以及家系成员的随访。 展开更多
关键词 遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症 多发性内分泌腺瘤病 家族性低尿钙性高钙血症 甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征 家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症
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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征1例
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作者 张丽 石彬 +1 位作者 任秀朋 王静霞 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期636-637,共2页
关键词 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 一级亲属 恶性肿瘤 妇女健康 妇科肿瘤 遗传倾向 家族 死亡率
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家族性腺瘤性息肉病伴发腹腔硬纤维瘤的诊断和治疗进展 被引量:4
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作者 曲瑞泽(综述) 周鑫 付卫(审校) 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期150-154,共5页
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性结直肠疾病,由5q21染色体上的大肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)的种系突变引起[1]。FAP患者以结直肠内数以百计的腺瘤性息肉为特... 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性结直肠疾病,由5q21染色体上的大肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)的种系突变引起[1]。FAP患者以结直肠内数以百计的腺瘤性息肉为特征,并有极大概率会进展成结直肠癌[2]。FAP并发症包括上消化道息肉、先天性视网膜色素上皮肥大、表皮囊肿和软组织肿瘤等。为了减少结直肠癌的发生,目前提倡对于FAP先证者及其直系亲属从10~12岁开始进行内镜筛查。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 软组织肿瘤 腺瘤性息肉 硬纤维瘤 表皮囊肿 先证者 消化道息肉 直系亲属
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消化系统多种癌变组织中3种蛋白质的表达谱 被引量:1
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作者 王玳玮 王筠 +6 位作者 赵宋礼 曾健 胡铭慧 许特 江波涛 董蕾 盛司潼 《深圳大学学报(理工版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期253-261,共9页
在口腔、食管和结直肠癌病灶中,TATA序列结合蛋白相关因子1(TATA-box binding protein associated factor 1 like,TAF1L)、stomatin家族蛋白1(stomatin-like protein 1,STOML1)和stomatin家族蛋白2(stomatin-like protein 2,STOML2)存... 在口腔、食管和结直肠癌病灶中,TATA序列结合蛋白相关因子1(TATA-box binding protein associated factor 1 like,TAF1L)、stomatin家族蛋白1(stomatin-like protein 1,STOML1)和stomatin家族蛋白2(stomatin-like protein 2,STOML2)存在异常表达.为探究它们在消化系统癌变过程中的作用机理,利用6种消化道肿瘤(食道、胃、结肠、直肠、肝脏和胰腺)及癌旁组织的微陈列芯片,通过多重免疫组织化学染色,比对分析TAF1L、STOML1和STOML2这3种蛋白质在癌与癌旁组织的差异表达及与癌变的关联.结果发现,STOML2在食道、胃、结肠、直肠、肝脏和胰腺这6种消化系统癌组织中均呈显著性高表达(P<0.001),而同一家族成员STOML1则仅在食管癌和肝癌组织中表达明显增高(P<0.005).另外,除胰腺癌灶外,TAF1L在其余5种消化系统癌组织中也呈现高表达(P<0.005).同时,TAF1L、STOML1和STOML2这3种蛋白质均与上皮间充质转化的关键蛋白质MMP9有共定位现象.由此表明,3种蛋白质TAF1L、STOML1和STOML2在多种癌组织中可能具有广泛的促癌作用.由于3种蛋白质在多种癌组织的表达水平不同,说明它们各自存在着组织特异性,且具有不同的功能使命,需进一步研究TAF1L、STOML1和STOML2这3种蛋白质在消化系统恶性肿瘤发生发展过程中各自的分子病理学潜能,如能将它们打造成用于精准诊疗和预后判断的新型分子标志物,此研究结果将有重要的临床意义. 展开更多
关键词 分子诊断 消化道肿瘤 蛋白质表达谱 恶性肿瘤 多重免疫组织化学染色 stomatin家族蛋白1 stomatin家族蛋白2 TATA序列结合蛋白相关因子1
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北京大学临床肿瘤学院从12个家系中发现两个新的胃癌基因突变位点
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作者 王伦 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期417-417,共1页
关键词 美国临床肿瘤学会 弥漫型胃癌 北京大学 基因突变位点 家系 学院 2005年 家族遗传性 发病关系
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《中国肿瘤临床》文章推荐:BRCA1/2突变乳腺癌临床诊治新进展——机遇和挑战
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《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期91-91,共1页
BRCA1和BRCA2是乳腺癌迄今最常见的两个高外显率易感基因。BRCA1/2胚系突乳腺癌具有特殊的发病机制及临床病理特征,其临床决策有别于散发性乳腺癌。随着基因测序技术的发展,越来越多的BRCA1/2突变乳腺癌被检测出。BRCA1/2突变乳腺癌的... BRCA1和BRCA2是乳腺癌迄今最常见的两个高外显率易感基因。BRCA1/2胚系突乳腺癌具有特殊的发病机制及临床病理特征,其临床决策有别于散发性乳腺癌。随着基因测序技术的发展,越来越多的BRCA1/2突变乳腺癌被检测出。BRCA1/2突变乳腺癌的相关临床管理越来越得到重视。为此,2021年第49卷第23期《中国肿瘤临床》的家族遗传性肿瘤专栏-专家论坛栏目刊发了由北京大学肿瘤医院家族遗传性肿瘤中心主任解云涛教授撰写的《BRCA1/2突变乳腺癌临床诊治新进展—机遇和挑战》一文。 展开更多
关键词 诊治新进展 肿瘤中心 家族遗传性 临床决策 乳腺癌临床 外显率 肿瘤医院 BRCA1
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Von Hippel-Lindau综合征二例 被引量:2
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作者 梁硕 吴琛 +1 位作者 杨振贤 胡春洪 《放射学实践》 北大核心 2010年第6期702-703,共2页
关键词 肿瘤综合征 常染色体显性遗传性 视网膜血管瘤 VHL综合征 血管母细胞瘤 HIPPEL 家族遗传性 眼科医生
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颅内血管母细胞瘤49例临床分析及疗效观察 被引量:1
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作者 方兆阳 张永安 熊成英 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2007年第1期60-60,共1页
关键词 颅内血管母细胞瘤 疗效观察 临床分析 颅内血管网状细胞瘤 血管性肿瘤 家族遗传性 市人民医院 良性肿瘤
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快速生长的角膜结膜鳞状细胞癌一例
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作者 吴宪巍 蒋莉 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2008年第11期840-840,共1页
关键词 角膜结膜鳞状细胞癌 快速生长 结膜肿物 全身肿瘤 眼内眦部 家族遗传性 静脉注射 无外伤史
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