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CaSR基因突变致家族性低尿钙性高钙血症1例报告并文献复习: 1; 作者薛涛姚瑶 +6 位作者陈巧云张倩为陈晓鸥汤明明杨玮索丽霞王丽华《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期467-473,共7页; 家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是钙稳态失衡的罕见病因,为常染色体显性遗传疾病,主要生化表现为轻度高钙血症和尿钙排泄降低,临床无明显症状,一般预后良好。本文报告1例非特异表现的FHH1型患者临... 展开更多; 关键词家族性低尿钙性高钙血症高钙血症钙敏感受体基因检测; 在线阅读下载PDF 职称材料

CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症1例报告并文献复习被引量：1: 2; 作者林娇冯春月毛建华《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期591-594,共4页; 目的探讨家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(FHHNC)的临床特征和致病基因特点。方法分析1例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料。结果患儿血镁低,尿钙高;肾脏超声提示肾髓质回声增强;多次尿培养大肠埃希菌。基因测序显示患儿CLDN16基因2... 展开更多; 关键词家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症临床特征 CLDN16基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

高钙血症-尿钙不低-钙敏感受体突变被引量：3: 3; 作者姜悦杨静 +6 位作者宋桉聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期378-384,共7页; 家族性低钙尿症高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是甲状旁腺素(parathy-roid hormone,PTH)依赖性高钙血症的少见病因,其典型生化特征为高钙血症和低钙尿症。本文报道1例表现为高钙血症、尿钙不低的患者,经基因检测... 展开更多; 关键词家族性低钙尿症高钙血症原发性甲状旁腺功能亢进症钙敏感受体高钙血症; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症被引量：5: 4; 作者孔晶王鸥邢小平《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2016年第3期314-322,共9页; 原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性,呈显性遗传,其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同... 展开更多; 关键词遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症多发性内分泌腺瘤病家族性低尿钙性高钙血症甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症; 在线阅读下载PDF 职称材料

钙敏感受体激活性和失活性突变所致骨矿代谢异常疾病及治疗被引量：1: 5; 作者董冰子李成乾孙晓方《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第1期66-74,共9页; 钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)是感知细胞外钙离子浓度,调节甲状旁腺素分泌及尿钙重吸收,维持钙稳态的关键受体。CaSR激活性和失活性突变导致钙调定点的移动,引起相应的钙矿物质代谢异常疾病和骨代谢异常表现。本文综述CaS... 展开更多; 关键词钙敏感受体家族遗传性低尿钙性高钙血症常染色体显性遗传性低钙血症溶钙素拟钙剂; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CaSR基因突变致家族性低尿钙性高钙血症1例报告并文献复习: 1; 作者薛涛姚瑶陈巧云张倩为陈晓鸥汤明明杨玮索丽霞王丽华; 机构上海健康医学院附属嘉定区中心医院内分泌科上海交通大学医学院附属仁济医院内分泌代谢病科; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期467-473,共7页; 基金上海健康医学院代谢性血管疾病临床研究中心项目(20MC2020004)。; 文摘家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是钙稳态失衡的罕见病因,为常染色体显性遗传疾病,主要生化表现为轻度高钙血症和尿钙排泄降低,临床无明显症状,一般预后良好。本文报告1例非特异表现的FHH1型患者临床资料,家族基因检测结果提示为新的钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因序列杂合无义突变,遗传自患者父亲。FHH的临床误诊率较高,通过对FHH发病特点和诊疗思路的复习,能够提高临床医生对FHH等罕见病的探索和诊断能力。; 关键词家族性低尿钙性高钙血症高钙血症钙敏感受体基因检测; Keywords familial hypocalciuric hypercalcemia hypercalcemia calcium-sensing receptor gene testing; 分类号 R589.5 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症1例报告并文献复习被引量：1: 2; 作者林娇冯春月毛建华; 机构浙江大学医学院附属儿童医院肾内科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期591-594,共4页; 基金国家自然科学基金资助项目(No.81470939,81770710)。; 文摘目的探讨家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(FHHNC)的临床特征和致病基因特点。方法分析1例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料。结果患儿血镁低,尿钙高;肾脏超声提示肾髓质回声增强;多次尿培养大肠埃希菌。基因测序显示患儿CLDN16基因2处杂合变异c.324+1G>C,c.317C>T(p.Ser 106 Phe)。予抗感染及25%硫酸镁、门冬氨酸钾镁、10%枸橼酸钠口服治疗,病情好转。结论FHHNC罕见且预后差,目前除肾移植外无特殊治疗方法,基因检测有助于早期诊断。; 关键词家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症临床特征 CLDN16基因; Keywords familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis clinical characteristics CLDN16 gene; 分类号 R726.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名高钙血症-尿钙不低-钙敏感受体突变被引量：3: 3; 作者姜悦杨静宋桉聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期378-384,共7页; 基金国家自然科学基金面上项目(81873641,82070817)。; 文摘家族性低钙尿症高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是甲状旁腺素(parathy-roid hormone,PTH)依赖性高钙血症的少见病因,其典型生化特征为高钙血症和低钙尿症。本文报道1例表现为高钙血症、尿钙不低的患者,经基因检测明确诊断为FHH,提示临床医生发现高钙血症、尿钙正常范围的原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT),仍不能完全除外FHH的可能。; 关键词家族性低钙尿症高钙血症原发性甲状旁腺功能亢进症钙敏感受体高钙血症; Keywords familial hypocalciuric hypercalcemia primary hyperparathyroidism calcium sensing receptor hypercalcemia; 分类号 R736.2 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症被引量：5: 4; 作者孔晶王鸥邢小平; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2016年第3期314-322,共9页; 基金国家自然科学基金(81270873) 国家临床重点专科基金(WBYZ2011-873); 文摘原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性,呈显性遗传,其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同,因此临床鉴别十分重要。近年来,遗传性PHPT的致病基因逐渐被发现,致病基因的突变分析不仅有助于确定临床诊断,还有助于个体化管理以及家系成员的随访。; 关键词遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症多发性内分泌腺瘤病家族性低尿钙性高钙血症甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症; Keywords hereditary primary hyperparathyroidism multiple endocrine neonplasia familial hypocalciuric hy percalcemia hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome familial isolated primary hyperparathyroidism; 分类号 R582 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名钙敏感受体激活性和失活性突变所致骨矿代谢异常疾病及治疗被引量：1: 5; 作者董冰子李成乾孙晓方; 机构青岛大学附属医院内分泌和代谢性疾病科; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第1期66-74,共9页; 基金国家自然科学基金青年基金(81600691) 中国博士后基金面上项目一等资助(2018M640615)。; 文摘钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)是感知细胞外钙离子浓度,调节甲状旁腺素分泌及尿钙重吸收,维持钙稳态的关键受体。CaSR激活性和失活性突变导致钙调定点的移动,引起相应的钙矿物质代谢异常疾病和骨代谢异常表现。本文综述CaSR突变所致疾病的发病机制、临床表现、治疗策略,通过动物实验模型阐述CaSR的病理生理功能,并探讨针对上述疾病的治疗及CaSR配体药物的研究进展。; 关键词钙敏感受体家族遗传性低尿钙性高钙血症常染色体显性遗传性低钙血症溶钙素拟钙剂; Keywords calcium-sensing receptor familial hypocalciuric hypercalcemia autosomal dominant hypocalcemia calcilytics calcimimetics; 分类号 R589 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	CaSR基因突变致家族性低尿钙性高钙血症1例报告并文献复习	薛涛姚瑶陈巧云张倩为陈晓鸥汤明明杨玮索丽霞王丽华	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症1例报告并文献复习	林娇冯春月毛建华	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	高钙血症-尿钙不低-钙敏感受体突变	姜悦杨静宋桉聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2022	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症	孔晶王鸥邢小平	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》	2016	5	在线阅读下载PDF 职称材料
5	钙敏感受体激活性和失活性突变所致骨矿代谢异常疾病及治疗	董冰子李成乾孙晓方	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料