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二代测序在家族遗传性高危胃肠肿瘤筛查中的应用 被引量:5
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作者 张静 王晰程 +7 位作者 曹彦硕 李健 张小田 龚继芳 陆明 高静 李艳艳 沈琳 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2018年第19期1000-1004,共5页
目的:探索二代测序技术对家族遗传性高危胃肠肿瘤患者进行遗传筛查的意义及高危因素在筛选患者中的价值。方法:选取2016年3月至2016年4月收治于北京大学肿瘤医院的322例结直肠癌及胃癌患者,筛选出25例遗传性胃肠肿瘤高危患者,运用二代... 目的:探索二代测序技术对家族遗传性高危胃肠肿瘤患者进行遗传筛查的意义及高危因素在筛选患者中的价值。方法:选取2016年3月至2016年4月收治于北京大学肿瘤医院的322例结直肠癌及胃癌患者,筛选出25例遗传性胃肠肿瘤高危患者,运用二代测序技术对患者的外周血白细胞DNA进行42个遗传性肿瘤综合征相关基因的胚系检测。结果:24%(6/25)患者检测出遗传性肿瘤相关基因的病理性胚系突变,其中50%(3/6)患者肿瘤组织的免疫组织化学检测表现为错配修复蛋白表达缺失,83%(5/6)患者发病年龄≤50岁且具有恶性肿瘤家族史。发生胚系突变的6例遗传性肿瘤相关基因分别为MYH基因错义突变1例,APC基因缺失突变1例和遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)相关基因的突变4例(包括MLH1、MLH3、TGFBR2的错义突变和MSH6的无义突变各1例),且提供了MLH3的胚系致病突变的家系验证。结论:通过二代测序技术对本研究入组的25例患者进行家族遗传性肿瘤综合征的筛查,检测出遗传性肿瘤相关基因的胚系致病突变6例,提示运用二代测序技术对家族遗传性高危消化道肿瘤患者进行遗传筛查具有提高检测阳性率的临床应用价值。 展开更多
关键词 家族遗传性消化道肿瘤 二代测序 胚系突变
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基于家族遗传算法的虚拟机放置策略 被引量:3
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作者 周震 王辉 李俊峰 《计算机工程与设计》 北大核心 2021年第2期482-488,共7页
提出一种基于家族遗传算法的虚拟机放置策略FGA-VMP(family genetic algorithm based virtual machine placement)。采用一个自调节的变异算子(mutation operator)避免普通遗传算法的早熟问题;把整个种群划分为多个家族,将这些家族的进... 提出一种基于家族遗传算法的虚拟机放置策略FGA-VMP(family genetic algorithm based virtual machine placement)。采用一个自调节的变异算子(mutation operator)避免普通遗传算法的早熟问题;把整个种群划分为多个家族,将这些家族的进化操作并行处理,加快遗传算法的收敛速度;建立云数据中心的虚拟机放置的数学模型,以物理主机资源使用效率的最大化作为家族遗传算法的目标函数。仿真结果表明,FGA-VMP策略使云数据中心的各类性能指标得到改善。 展开更多
关键词 家族遗传算法 能量消耗模型 虚拟机迁移 虚拟机放置 云数据中心
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家族遗传性牙龈纤维瘤病 被引量:1
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作者 于海霞 王雷 +1 位作者 柳淑杰 张玉英 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2004年第2期219-220,共2页
关键词 家族遗传性牙龈纤维瘤病 口腔遗传性疾病 病理诊断 临床特征 咀嚼功能 手术治疗
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家族遗传性结肠息肉病恶变过程中DNA变化 被引量:1
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作者 魏东 王元和 戴丽 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第9期857-857,893,共2页
关键词 肿瘤分期 计算机辅助图像处理 DNA FPC 家族遗传性结肠息肉瘤 恶变过程
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家族遗传性视神经萎缩一例报告 被引量:1
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作者 朱丽平 贾建平 崔世磊 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2006年第2期160-161,共2页
关键词 家族遗传性视神经萎缩 视神经乳头水肿 视力下降 视物模糊 视物不清 体格检查 眼底检查 阳性体征 神经系统 入院前
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中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(2)-家族遗传性卵巢癌 被引量:13
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作者 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会 蔡红兵 +4 位作者 季加孚 解云涛 吴鸣 丁培荣 贾淑芹 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2021年第24期1243-1247,共5页
卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤[1],10%~15%的卵巢癌(包括输卵管癌和腹膜癌)与遗传因素有关,遗传性卵巢癌综合征(hereditary ovarian can-cer syndrome,HOCS)是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗传综合征[2]。HOCS包括遗传... 卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤[1],10%~15%的卵巢癌(包括输卵管癌和腹膜癌)与遗传因素有关,遗传性卵巢癌综合征(hereditary ovarian can-cer syndrome,HOCS)是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗传综合征[2]。HOCS包括遗传性位点特异性卵巢癌综合征(hereditary site specific ova-rian cancer syndrome,HSSOCS)、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer,HBOC)、林奇综合征(Lynch syndrome,LS)及其他肿瘤综合征伴发遗传性卵巢癌等[3]。 展开更多
关键词 家族遗传性卵巢癌 诊断 治疗 专家共识
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中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(4)——家族遗传性结直肠癌 被引量:19
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作者 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会 丁培荣 +4 位作者 姜武 吴鸣 贾淑芹 解云涛 季加孚 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期1-5,共5页
结直肠癌通常为散发病例,但家族聚集现象同样较常见。在所有肠癌患者中,约25%的患者有相应家族史,约10%的患者明确与遗传因素相关^([1])。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类,前者主要是指遗传性非息肉病性结直肠... 结直肠癌通常为散发病例,但家族聚集现象同样较常见。在所有肠癌患者中,约25%的患者有相应家族史,约10%的患者明确与遗传因素相关^([1])。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类,前者主要是指遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征),后者包括家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)、MutY人类基因相关息肉病(MUTYH-associated polyposis,MAP)、错构瘤息肉病综合征等。 展开更多
关键词 家族遗传性结直肠 诊断 治疗 专家共识
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中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(1)——家族遗传性乳腺癌 被引量:16
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作者 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会 季加孚 +3 位作者 解云涛 吴鸣 丁培荣 贾淑芹 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2021年第23期1189-1195,共7页
乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位,据最新的研究报道,中国乳腺癌年发病人数为42万例[1],业已证实其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致,称为遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌常呈现家族聚集发生,即家系一级... 乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位,据最新的研究报道,中国乳腺癌年发病人数为42万例[1],业已证实其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致,称为遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌常呈现家族聚集发生,即家系一级至三级亲属中常有多个(如2例或2例以上)原发性乳腺癌和(或)卵巢癌患者,因此称之为家族遗传性乳腺癌。 展开更多
关键词 家族遗传性乳腺癌 诊断 治疗 专家共识
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中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(5)——家族遗传性甲状腺癌 被引量:13
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作者 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会 于津浦 +6 位作者 欧阳能太 郑向前 解云涛 吴鸣 丁培荣 贾淑芹 季加孚 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期6-11,共6页
甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。根据中国肿瘤登记中心的数据显示,中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位。家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样癌(hereditarymedullarythyroid... 甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。根据中国肿瘤登记中心的数据显示,中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位。家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样癌(hereditarymedullarythyroid carcinoma,HMTC)和家族性甲状腺非髓样癌(familial non-medullary thyroid carcinoma,FNMTC)。 展开更多
关键词 家族遗传性甲状腺癌 诊断 治疗 专家共识
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中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(7)——家族遗传性前列腺癌 被引量:3
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作者 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会 朱耀 +6 位作者 韦煜 叶定伟 解云涛 季加孚 吴鸣 丁培荣 贾淑芹 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期59-63,共5页
前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症,据估计约40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关^([1])。流行病学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性,在这些家族性前列腺癌中,遗传因素扮演了尤为重要的角色^([2])。目前已证实多个DNA损伤修复... 前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症,据估计约40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关^([1])。流行病学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性,在这些家族性前列腺癌中,遗传因素扮演了尤为重要的角色^([2])。目前已证实多个DNA损伤修复基因的胚系突变与前列腺癌遗传易感相关^([3])。以BRCA1和BRCA2为代表的DNA损伤修复基因是迄今为止认识最充分的前列腺癌易感基因,其他DNA损伤修复基因,如ATM、PALB2、CHEK2以及错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)也被认为与前列腺癌风险升高相关。 展开更多
关键词 家族遗传性前列腺癌 诊断 治疗 专家共识
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中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(3)-家族遗传性胃癌 被引量:5
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作者 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会 贾淑芹 +3 位作者 季加孚 解云涛 吴鸣 丁培荣 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2021年第24期1248-1252,共5页
胃癌分为散发性胃癌、家族聚集性胃癌(familial gastric cancer,FGC)及遗传性胃癌(hereditary gastric cancer,HGC),大多数胃癌为散发,其中5%~10%的胃癌患者有家族聚集现象,1%~3%的患者存在遗传倾向[1]。家族聚集性胃癌指一个家族中呈... 胃癌分为散发性胃癌、家族聚集性胃癌(familial gastric cancer,FGC)及遗传性胃癌(hereditary gastric cancer,HGC),大多数胃癌为散发,其中5%~10%的胃癌患者有家族聚集现象,1%~3%的患者存在遗传倾向[1]。家族聚集性胃癌指一个家族中呈现聚集性发病的胃癌,常因共同生活环境、饮食或某些偶然因素造成,也可由遗传因素导致,故家族聚集性胃癌范畴应包括家族遗传性胃癌。家族遗传性胃癌为常染色体显性遗传病(或遗传性肿瘤综合征),大多有较明确的致病基因变异随家系向下遗传,主要包括三大综合征:遗传性弥漫型胃癌(hereditary diffuse gastric cancer,HD-GC)、胃腺癌伴近端多发息肉(gastric adenocarcino-ma and proximal polyposis of the stomach,GAPPS)及家族性肠型胃癌(familial intestinal gastric cancer,FIGC)。上述综合征以胃癌为主要临床表现。 展开更多
关键词 家族遗传性胃癌 诊断 治疗 专家共识
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中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(6)——家族遗传性肾癌 被引量:2
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作者 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会 龚侃 +6 位作者 周靖程 蔡得胜 解云涛 季加孚 吴鸣 丁培荣 贾淑芹 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期55-58,共4页
肾癌发病率居中国泌尿生殖系统肿瘤的第3位,仅次于膀胱癌和前列腺癌,占成人恶性肿瘤的2%~3%,发病率呈现逐年上升的趋势。2%~4%的肾癌患者由易感基因胚系突变导致,表现为发病年龄早、双侧、多灶性肾癌比例高、肾癌家族史阳性,被称为家族... 肾癌发病率居中国泌尿生殖系统肿瘤的第3位,仅次于膀胱癌和前列腺癌,占成人恶性肿瘤的2%~3%,发病率呈现逐年上升的趋势。2%~4%的肾癌患者由易感基因胚系突变导致,表现为发病年龄早、双侧、多灶性肾癌比例高、肾癌家族史阳性,被称为家族遗传性肾癌综合征。目前发现的家族遗传性肾癌综合征及相应的易感基因包括:VHL综合征(VHL基因)、结节性硬化综合征(TSC1/TSC2基因)、遗传性乳头状肾癌(MET基因)、遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌综合征(FH基因). 展开更多
关键词 家族遗传性肾癌 诊断 治疗 专家共识
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一组家族遗传性疾病全基因组测序的分析报告 被引量:1
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作者 孔竹青 倪磊 +3 位作者 朱淼 卢文祥 白云飞 张志群 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1757-1760,共4页
目的 :临床上发现一组特殊病例,一个家族4代人中均发现有同一种神经肌肉性疾病的患者,症状具体表现为上肢肘关节有不同程度的伸直受限,下肢踝关节似马蹄样畸形,足部高弓畸形、无明显内翻内收现象。本研究拟通过全基因组测序,探讨其发病... 目的 :临床上发现一组特殊病例,一个家族4代人中均发现有同一种神经肌肉性疾病的患者,症状具体表现为上肢肘关节有不同程度的伸直受限,下肢踝关节似马蹄样畸形,足部高弓畸形、无明显内翻内收现象。本研究拟通过全基因组测序,探讨其发病的致病基因及分子机制。方法:利用高通量测序技术,分别对患儿、具有相似症状的患儿父亲及健康母亲的血液样本进行全基因组测序。利用生物信息学分析筛选疾病相关基因突变,并进一步收集该家族中的其他患病及健康成员的血液样本,利用PCR技术进行验证。结果:生物信息学分析发现一系列突变基因,包括ANXA3基因突变[chr4,c.C820T(p.R274*)]、ATP6V1E2基因突变[chr2,c.G136A(p.V46M)]和HIST1H3A基因突变[chr6,c.C205T(p.Q69*)]等。基于家族更多成员血液样本的PCR实验结果进一步证实,ANXA3为该疾病潜在的致病基因,突变可导致其蛋白质高级结构的改变,可能与该疾病发生有关。结论:本研究为从分子水平上了解该家族遗传性疾病的发生提供了一定的理论参考。 展开更多
关键词 家族遗传性疾病 全基因组测序 ANXA3基因 突变
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滚刀刀圈轧制工艺参数的家族遗传算法优化 被引量:2
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作者 李奕晓 杨善国 王旭荣 《机械设计与制造》 北大核心 2023年第3期82-87,共6页
为了提高滚刀刀圈的轧制产品质量,提出了基于家族遗传算法的轧制工艺参数优化方法。介绍了滚刀刀圈的轧制成形方法和原理,减小滚刀刀圈的等效应力和等效应变为目标建立了优化模型。使用随机抽样法和Deform-3D有限元仿真得到了样本数据,... 为了提高滚刀刀圈的轧制产品质量,提出了基于家族遗传算法的轧制工艺参数优化方法。介绍了滚刀刀圈的轧制成形方法和原理,减小滚刀刀圈的等效应力和等效应变为目标建立了优化模型。使用随机抽样法和Deform-3D有限元仿真得到了样本数据,使用自适应学习神经网络对工艺参数和质量参数进行了模型回归。经验证,自适应学习神经网络的拟合效率与预测精度高于传统神经网络。在遗传算法中引入家族并行进化和族间交叉策略,提高算法优化能力。经验证,家族遗传算法优化的适应度函数值小于传统神经网络,且获得最优值的迭代次数更少。经仿真和实验验证可知,优化后的轧制件外观合格,且硬度整体高于优化前,验证了刀圈轧制优化方法的有效性。 展开更多
关键词 滚刀刀圈 轧制优化 家族遗传算法 自适应学习神经网络 族间交叉
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成人急性阑尾炎与家族遗传因素的关系研究 被引量:1
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作者 周俊宇 《中国医学前沿杂志(电子版)》 2015年第11期89-92,共4页
目的研究成人急性阑尾炎与家族遗传因素的关系。方法选择本院收治的126例成人急性阑尾炎患者为观察组,另选择同期120例健康者为对照组。综合整理两组研究对象的临床资料,调查急性阑尾炎患者家族遗传史、临床症状、阑尾炎病理类型、病原... 目的研究成人急性阑尾炎与家族遗传因素的关系。方法选择本院收治的126例成人急性阑尾炎患者为观察组,另选择同期120例健康者为对照组。综合整理两组研究对象的临床资料,调查急性阑尾炎患者家族遗传史、临床症状、阑尾炎病理类型、病原菌类型及实验室指标(包括C反应蛋白、白细胞计数及中性粒细胞百分比)。统计两组研究对象急性阑尾炎家族遗传史的阳性率,并对比分析观察组有家族遗传史患者和无家族遗传史患者的病理特征。结果观察组患者中急性阑尾炎家族遗传史阳性率为31.75%,对照组为11.67%,两组比较差异具有显著性(P<0.05)。观察组中有家族遗传史患者的平均年龄小于无家族遗传史患者(P<0.05);有家族遗传史患者发热、腹膜刺激征、化脓性阑尾炎及坏疽性阑尾炎的发生率高于无家族遗传史患者(P<0.05);有家族遗传史患者的平均C反应蛋白、白细胞计数、中性粒细胞百分比均高于无家族遗传史患者(P<0.05)。结论家族遗传因素在成人急性阑尾炎发病中具有重要作用,且可能是影响急性阑尾炎患者发病年龄、临床症状、病理类型及病情的重要因素。 展开更多
关键词 急性阑尾炎 成人 家族遗传
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《中国肿瘤临床》文章推荐:中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)-家族遗传性乳腺癌 被引量:3
16
《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2022年第14期742-742,共1页
新近研究表明,中国每年新发肿瘤患者约457万例,其中家族遗传性肿瘤约5%~10%。家族遗传性肿瘤具有发病早、多原发病灶、家族聚集等特点,其发病机制、临床表型、诊疗策略及家系管理不同于散发性肿瘤。目前,国内尚缺乏关于家族遗传性肿瘤... 新近研究表明,中国每年新发肿瘤患者约457万例,其中家族遗传性肿瘤约5%~10%。家族遗传性肿瘤具有发病早、多原发病灶、家族聚集等特点,其发病机制、临床表型、诊疗策略及家系管理不同于散发性肿瘤。目前,国内尚缺乏关于家族遗传性肿瘤临床诊疗的共识及指南。基于此,中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会组织国内临床一线专家共同制定了《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》,主要涵盖家族遗传性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌、甲状腺癌、肾癌和前列腺癌7个部分,连载刊出。 展开更多
关键词 肿瘤专业 家族遗传 临床诊疗 诊疗策略 原发病灶 临床表型 前列腺癌 肾癌
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Leber家族遗传性视神经病一家系报告 被引量:1
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作者 王保旭 朱仙芝 +1 位作者 王丽宏 吴祎林 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2007年第6期468-468,共1页
关键词 LEBER病 一家系报告 家族遗传 遗传性视神经病 视神经萎缩 遗传性疾病 mtDNA 反复发作
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疑似家族遗传性恶性高热抢救成功一例
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作者 邓梦秋 蒋鑫 +3 位作者 陈巍 郑栋煜 何星颖 袁红斌 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期204-205,共2页
患者,男,48岁,166 cm,68 kg,ASAⅡ级。因“腹胀腹痛1个月,伴肤黄尿黄便白9 d”入院,诊断为梗阻性黄疸,胰腺钩突占位,高血压病,阑尾切除术后。患者20年前行阑尾切除术,10年前行睾丸肿物切除术。既往高血压病史8年,最高BP 150/90 mmHg,规... 患者,男,48岁,166 cm,68 kg,ASAⅡ级。因“腹胀腹痛1个月,伴肤黄尿黄便白9 d”入院,诊断为梗阻性黄疸,胰腺钩突占位,高血压病,阑尾切除术后。患者20年前行阑尾切除术,10年前行睾丸肿物切除术。既往高血压病史8年,最高BP 150/90 mmHg,规律服用替米沙坦40 mg/d,BP控制在130~140/80~90 mmHg。否认药物过敏史、传染病病史,否认家族遗传病病史,无冠心病、糖尿病病史。 展开更多
关键词 阑尾切除术 肿物切除术 梗阻性黄疸 家族遗传 恶性高热 既往高血压病 抢救成功 胰腺钩突
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遗传性卵巢恶性肿瘤高危人群生育指导及建议
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作者 王颖梅 田文艳 薛凤霞 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期608-611,共4页
遗传性卵巢恶性肿瘤是卵巢恶性肿瘤的一种特殊类型,具有家族遗传倾向,通常被称为遗传性卵巢癌综合征(hereditary ovarian cancer syndrome,HOCS)。HOCS是一种常染色体显性遗传综合征,因该病累及女性生殖器官,影响患者的生育力及其子代... 遗传性卵巢恶性肿瘤是卵巢恶性肿瘤的一种特殊类型,具有家族遗传倾向,通常被称为遗传性卵巢癌综合征(hereditary ovarian cancer syndrome,HOCS)。HOCS是一种常染色体显性遗传综合征,因该病累及女性生殖器官,影响患者的生育力及其子代的健康。如何识别并筛选出遗传性卵巢恶性肿瘤的高危人群,并对这些人群给予恰当的干预、生育指导和建议,从而降低患者及其子代患恶性肿瘤的风险甚至阻断致病基因的遗传具有重要意义。 展开更多
关键词 卵巢恶性肿瘤 家族遗传倾向 常染色体显性遗传 生育指导 致病基因 特殊类型 高危人群 生育力
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异常生育史与遗传性家族史、孕期危险因素的多重对应分析 被引量:2
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作者 于敏 平智广 +2 位作者 宋晖 潘小民 郝雁 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期822-827,共6页
目的分析异常生育史与遗传性家族史、孕期危险因素暴露的多重对应关系,为进一步完善出生缺陷监测系统和降低出生缺陷发生率提供新的科学依据。方法对2003至2015年西安市各级开设产科的医疗保健机构分娩的孕28周至生后7 d的围产儿进行出... 目的分析异常生育史与遗传性家族史、孕期危险因素暴露的多重对应关系,为进一步完善出生缺陷监测系统和降低出生缺陷发生率提供新的科学依据。方法对2003至2015年西安市各级开设产科的医疗保健机构分娩的孕28周至生后7 d的围产儿进行出生缺陷监测,并收集相关资料。结果共监测围产儿1236937例,其中出生缺陷患儿10619例,平均出生缺陷发生率为0.86%(0.70%~1.15%)。多重对应分析显示生育出生缺陷患儿(既往生育1个或2个出生缺陷患儿)与自然流产史、遗传性家族史、有毒有害物质接触史有关,既往生育≥3个出生缺陷患儿与遗传性家族史接近相同区域且距离更近,关系更密切。有自然流产史产妇(257/10619)再次生育出生缺陷患儿类型依次为先天性心脏病、多指(趾)、神经管缺陷、先天性脑积水、唇裂合并腭裂、单纯唇裂;生育过出生缺陷患儿的产妇(135/10619)再次生育出生缺陷患儿类型依次为唇裂合并腭裂、无脑畸形、脑积水、神经管缺陷、唇裂、马蹄内翻足。结论异常生育史与孕期危险因素暴露和遗传性家族史均相关,既往生育≥3个出生缺陷患儿与遗传性家族史关系更密切。 展开更多
关键词 出生缺陷 遗传家族 环境危险因素 多重对应分析
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