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家族性IgA肾病的诊断及临床特征——并一4代40名成员家系分析
被引量：
6
1
作者
石书梅
赵学智
《中国中西医结合肾病杂志》
2011年第10期867-871,I0001,共6页
目的:复习国内外文献,明确遗传性IgA肾病的诊断标准,并对一较完整的4代40例家族性IgA肾病家系的临床及遗传特征进行对照分析。方法:对所获家系详细调查成员组成,并对现存的家系成员进行血常规、尿常规、肝肾功能、肾脏超声检查以及皮肤...
目的:复习国内外文献,明确遗传性IgA肾病的诊断标准,并对一较完整的4代40例家族性IgA肾病家系的临床及遗传特征进行对照分析。方法:对所获家系详细调查成员组成,并对现存的家系成员进行血常规、尿常规、肝肾功能、肾脏超声检查以及皮肤活检,排除其他遗传性疾病以及继发性肾脏病;对6例患者行肾脏活检了解病理类型,对照国内外家族性IgA肾病的诊断标准,明确该家系的诊断、了解其遗传特征。结果:目前国际上对于家族性IgA肾病的诊断分为4种情况:(1)可以明确诊断FIgAN;(2)疑似可能的FIgAN;(3)明确排除FIgAN;(4)无法确定的FIgAN。根据已知该家系的遗传关系绘制家系图,对现存的家系成员临床资料进行分析:27个非婚配家系成员中,12例患病,其中3例发生ESRD,9位成员存在不同程度的镜下血尿、蛋白尿和(或)血肌酐升高,8例因年龄尚小暂不能确定患病状态,需要长期的随访观察其尿检的变化情况。患者中6例行肾活检,3例为IgA肾病,另3例为系膜增殖性肾小球肾炎,电镜结果均未发现基底膜厚度的异常,6例皮肤活检未发现Ⅳ型胶原的缺失,排除了Alport综合征。结论:根据国内外诊断标准,该家系成员可以明确诊断为家族性IgA肾病。FIgAN是IgA肾病的特殊类型,预后较差,应引起临床医生对此疾病的重视,以期尽早的明确诊断及治疗。
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关键词
iga
肾病
家族性iga肾病
常染色体显
性
遗传
遗传早现
在线阅读
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职称材料
家族性IgA肾病研究进展
被引量：
2
2
作者
石书梅
赵学智
《中国中西医结合肾病杂志》
2009年第3期266-267,共2页
关键词
家族性iga肾病
原发
性
肾小球疾病
iga
N
终末期
肾病
家族
遗传
性
发病率
临床表现
流行病学
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职称材料
一家5例血尿为主的家族性IgA肾病家系分析
3
作者
王云胜
方金华
《浙江临床医学》
2008年第8期1092-1092,共1页
关键词
家族性iga肾病
反复肉眼血尿
家系分析
肾小球系膜区
病理学诊断
系统
性
疾病
肾小球疾病
肾功能不全
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职称材料
题名
家族性IgA肾病的诊断及临床特征——并一4代40名成员家系分析
被引量：
6
1
作者
石书梅
赵学智
机构
济南军区总医院肾内科
第二军医大学附属长征医院肾内科全军肾脏病研究所
出处
《中国中西医结合肾病杂志》
2011年第10期867-871,I0001,共6页
基金
国家自然基金面上项目(No.30470804)
文摘
目的:复习国内外文献,明确遗传性IgA肾病的诊断标准,并对一较完整的4代40例家族性IgA肾病家系的临床及遗传特征进行对照分析。方法:对所获家系详细调查成员组成,并对现存的家系成员进行血常规、尿常规、肝肾功能、肾脏超声检查以及皮肤活检,排除其他遗传性疾病以及继发性肾脏病;对6例患者行肾脏活检了解病理类型,对照国内外家族性IgA肾病的诊断标准,明确该家系的诊断、了解其遗传特征。结果:目前国际上对于家族性IgA肾病的诊断分为4种情况:(1)可以明确诊断FIgAN;(2)疑似可能的FIgAN;(3)明确排除FIgAN;(4)无法确定的FIgAN。根据已知该家系的遗传关系绘制家系图,对现存的家系成员临床资料进行分析:27个非婚配家系成员中,12例患病,其中3例发生ESRD,9位成员存在不同程度的镜下血尿、蛋白尿和(或)血肌酐升高,8例因年龄尚小暂不能确定患病状态,需要长期的随访观察其尿检的变化情况。患者中6例行肾活检,3例为IgA肾病,另3例为系膜增殖性肾小球肾炎,电镜结果均未发现基底膜厚度的异常,6例皮肤活检未发现Ⅳ型胶原的缺失,排除了Alport综合征。结论:根据国内外诊断标准,该家系成员可以明确诊断为家族性IgA肾病。FIgAN是IgA肾病的特殊类型,预后较差,应引起临床医生对此疾病的重视,以期尽早的明确诊断及治疗。
关键词
iga
肾病
家族性iga肾病
常染色体显
性
遗传
遗传早现
Keywords
iga
nephropathy Familial
iga
nephropathy Autosomal dominant Genetic anticipation
分类号
R692 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
家族性IgA肾病研究进展
被引量：
2
2
作者
石书梅
赵学智
机构
第二军医大学附属长征医院肾内科
出处
《中国中西医结合肾病杂志》
2009年第3期266-267,共2页
关键词
家族性iga肾病
原发
性
肾小球疾病
iga
N
终末期
肾病
家族
遗传
性
发病率
临床表现
流行病学
分类号
R692.3 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
一家5例血尿为主的家族性IgA肾病家系分析
3
作者
王云胜
方金华
机构
浙江省淳安县妇幼保健院内科
出处
《浙江临床医学》
2008年第8期1092-1092,共1页
关键词
家族性iga肾病
反复肉眼血尿
家系分析
肾小球系膜区
病理学诊断
系统
性
疾病
肾小球疾病
肾功能不全
分类号
R692.3 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
家族性IgA肾病的诊断及临床特征——并一4代40名成员家系分析
石书梅
赵学智
《中国中西医结合肾病杂志》
2011
6
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职称材料
2
家族性IgA肾病研究进展
石书梅
赵学智
《中国中西医结合肾病杂志》
2009
2
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职称材料
3
一家5例血尿为主的家族性IgA肾病家系分析
王云胜
方金华
《浙江临床医学》
2008
0
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职称材料
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