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家族性非综合征性唇裂伴或不伴腭裂的基因研究 被引量：5
1
作者 静广平 焦晓辉 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2004年第2期216-218,共3页
关键词 家族性非综合征性唇裂 腭裂 基因位点 分子生物学 遗传因素 先天畸形
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家族性乳糜微粒血症综合征的研究进展 被引量：1
2
作者 梁芙萌 王方芳 唐熠达 《中国心血管杂志》 北大核心 2024年第1期80-84,共5页
家族性乳糜微粒血症综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要由脂蛋白脂肪酶基因突变引起,导致血浆中乳糜微粒浓度和三酰甘油水平显著升高。目前国内尚无有关家族性乳糜微粒血症综合征的诊疗指南,因此本文重点回顾并总结其流行病... 家族性乳糜微粒血症综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要由脂蛋白脂肪酶基因突变引起,导致血浆中乳糜微粒浓度和三酰甘油水平显著升高。目前国内尚无有关家族性乳糜微粒血症综合征的诊疗指南,因此本文重点回顾并总结其流行病学、发病机制及临床诊疗进展。 展开更多
关键词 家族性乳糜微粒血症综合征 多因素乳糜微粒血症综合征 脂蛋白脂肪酶 三酰甘油 胰腺炎
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两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析
3
作者 王莉 任增果 +7 位作者 杨科 秦利涛 娄桂予 郭谦楠 张冰 霍晓东 廖世秀 刘宏建 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期183-187,共5页
目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。... 目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。从2个家系先证者及相关成员的外周静脉血,进行高通量测序及Sanger测序验证。对检测到的基因突变进行致病性分析。结果 测序结果显示,家系1先证者OSBPL2基因存在首次报道的c. 564_565 ins G突变;家系2先证者POU3F4基因存在首次报道的c. 520G>T突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南诊断标准,突变位点均为致病性,且符合基因型-表型共分离现象。结论 基因检测结果为上述两个家系的遗传咨询提供了有力依据,首次报道的突变丰富了人类耳聋基因突变数据库。家系1检测结果可作为OSBPL2基因与耳聋发生相关的临床证据之一。 展开更多
关键词 非综合征性耳聋 全外显子组测序 OSBPL2基因 POU3F4基因
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非综合征性唇裂伴或不伴腭裂基因位点的研究 被引量：1
4
作者 孙海鹏 《国外医学（口腔医学分册）》 2000年第2期100-103,共4页
唇腭裂是一种常见的先天性畸形,其病因极其复杂。大量的研究表明基因在它的病因中占有很重要的地位。近年来利用分子生物学等技术方法寻找导致唇腭裂的基因位点,尤其是导致非综合征性唇裂伴或不伴腭裂的基因和位点,已初见端倪。本文对... 唇腭裂是一种常见的先天性畸形,其病因极其复杂。大量的研究表明基因在它的病因中占有很重要的地位。近年来利用分子生物学等技术方法寻找导致唇腭裂的基因位点,尤其是导致非综合征性唇裂伴或不伴腭裂的基因和位点,已初见端倪。本文对其研究现状进行综述。 展开更多
关键词 非综合征性唇裂 基因 位点 研究
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不同年龄段非综合征性耳聋常见基因检测及临床表型分析 被引量：17
5
作者 张初琴 陈波蓓 +8 位作者 陈迎迎 刘学军 郑静 高金建 黄赛瑜 南奔宇 章誉耀 余啸 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期352-358,共7页
为了探讨非综合征性耳聋易感基因检出率与年龄因素的相关性及其发病特点,文章收集了2006年4月～2012年4月在温州医学院附属第二医院就诊的215名非综合征性耳聋患者,按就诊年龄和发病年龄分别分为成人组（〉18岁）及未成人组,后者又分为... 为了探讨非综合征性耳聋易感基因检出率与年龄因素的相关性及其发病特点,文章收集了2006年4月～2012年4月在温州医学院附属第二医院就诊的215名非综合征性耳聋患者,按就诊年龄和发病年龄分别分为成人组（〉18岁）及未成人组,后者又分为婴幼儿组（0~3岁）、学龄前组（3~6岁）、学龄组（6~18岁）,提取基因组DNA,然后进行GJB2和线粒体DNA A1555G/C1494T基因检测,并对其阳性检出率及年龄构成比进行统计学分析。结果显示,GJB2基因突变的检出率为18.14%,线粒体DNAA1555G/C1494T基因突变为11.16%;就诊年龄为成人组的GJB2基因突变检出率低于未成人组（分别是5.26%,22.36%）,线粒体DNA A1555G/C1494T基因突变则高于未成人组（分别是31.48%,4.97%）,组间有统计学差异（χ2分别为7.108、20.852,P分别为0.008、0.000）;发病年龄为成人组及未成人组GJB2基因突变的阳性检出率分别为0%和20.10%,组间有统计学差异（χ2=5.157,P=0.023）,而线粒体DNA A1555G/C1494T突变的阳性检出率分别为14.29%和11.34%,组间无统计学差异（χ2=0.160,P=0.698）;GJB2基因突变的患者发病年龄多集中在l岁以内（66.67%）;线粒体DNA A1555G/C1494T突变在各个年龄段均可发病,l岁以内仅占28.00%,3岁以后占40.00%,两者在年龄构成比上有统计学差异（χ2=11.035,P=0.004）;采用不同耳聋分级标准判断携带线粒体DNA A1555G/C1494T基因突变者的听力损失程度,结果有统计学差异。这表明GJB2基因突变主要表现为先天性耳聋;线粒体DNA A1555G/C1494T基因突变不仅可表现为先天性耳聋,也可表现为后天进行性耳聋,氨基糖苷类抗生素在其各个年龄段均可诱发或加重耳聋,对其进行听力检测要重视4～8 kHz频率段;新生儿听力筛查联合基因筛查对早期发现遗传性耳聋具有重要的意义。 展开更多
关键词 非综合征性耳聋 GJB2 线粒体DNA 突变 基因诊断
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转化生长因子-α基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系 被引量：11
6
作者 袁奎封 来庆国 +2 位作者 李德仁 杨中军 周晓红 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期533-535,共3页
目的研究转化生长因子-α(TGF-α)基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)结合限制性酶切方法,对98例非综合征性唇腭裂患者与101例正常人进行TGF-α基因突变检测分析。结果非综合征性唇腭裂患者的C2... 目的研究转化生长因子-α(TGF-α)基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)结合限制性酶切方法,对98例非综合征性唇腭裂患者与101例正常人进行TGF-α基因突变检测分析。结果非综合征性唇腭裂患者的C2等位基因频率比正常对照组明显增高,有显著性差异(P<0.05);有家族史的患者,其TGF-α基因型与无家族史患者比较有显著性差异(P<0.05)。结论TGF-α基因的突变与山东汉族人非综合征性唇腭裂的发生有相关性,对有家族史的患者的影响可能更明显。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 转化生长因子-Α 基因多态性
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中国非综合征性腭裂的流行病学 被引量：8
7
作者 梁娟 王艳萍 +3 位作者 缪蕾 周光萱 朱军 吴艳乔 《口腔医学纵横》 CAS CSCD 2000年第1期58-60,共3页
目的 :了解我国非综合征性腭裂的流行病学特征及基本状况。方法 :在 1988～ 1992年期间 ,以医院为单位的整群抽样 ,对全国 5 0 0多所医院孕 2 8周至产后 7天的围产儿及非综合征性腭裂病例进行回顾性分析。结果 :1988～1992年 ,我国非综... 目的 :了解我国非综合征性腭裂的流行病学特征及基本状况。方法 :在 1988～ 1992年期间 ,以医院为单位的整群抽样 ,对全国 5 0 0多所医院孕 2 8周至产后 7天的围产儿及非综合征性腭裂病例进行回顾性分析。结果 :1988～1992年 ,我国非综合征性腭裂发生率为 1.8 万 ,浙江、山东省最高 ,分别为 3 .2 万 ,3 .1 万 ;河北省、宁夏自治区最低 ,分别为 0 .7 万 ,0 .8 万。 5年发生率无显著性差异 ,P >0 .5。男性的发生率为 1.3 万 ,女性为 2 .3 万 ,P <0 .0 0 1。非综合征性腭裂以Ⅰ、Ⅱ度常见 ,男女性别比为 0 .64 :1。结论 :非综合征性腭裂是我国较常见的畸形之一 ,其发生率无变化趋势 ,但存在地区差异。 展开更多
关键词 腭裂 发生率 流行病学 非综合征性腭裂
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大连地区108例非综合征性耳聋者及亲属耳聋基因测序结果分析 被引量：8
8
作者 刘秀丽 石林 +6 位作者 孙月华 姚艺文 冯亚 王路阳 韩威 霍俊 侯佳琪 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第2期283-289,共7页
目的了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例(患者98例,亲属10人),行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Ion torrent半导体测... 目的了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例(患者98例,亲属10人),行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Ion torrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12S rRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%(45/108),98例患者中检出率为38.8%(38/98),涉及3个基因23个突变位点,发现1例非常罕见的SLC26A4 IVS15-2A>T剪接位点杂合突变。38例患者中34例(89.5%,34/38)为单基因突变,其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变;另外4例(10.5%,4/38)有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中,27例次(64.3%,27/42)为GJB2基因突变,12例次(28.6%,12/42)为SLC26A4基因突变,3例次(7.1%,3/42)为GJB3基因突变,没有检测到GJB6、12S rRNA基因突变;听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例,15例(45.5%,15/33)检测到病理性基因突变;成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例,病理性基因突变检出20例(32.3%,20/62)。结论大连地区98例非综合征性耳聋者,超过1/3检测到病理性耳聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者,实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。 展开更多
关键词 非综合征性耳聋 耳聋 基因突变
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湖南省安仁县1990～2001年出生儿童非综合征性唇腭裂发病率分析 被引量：2
9
作者 陈伟 黄民主 +5 位作者 周价 李登清 易霞云 武昆 谭徽 李成华 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期696-698,共3页
目的:了解1990～2001 年湖南省安仁县非综合征性唇腭裂发病率的动态变化趋势及流行病学特征.方法:对1990～2001 年出生的围产儿进行监测登记,资料用Visual Foxpro建立数据库,并用SPSS(11.5)统计软件包对非综合征性唇腭裂的发病情况进行... 目的:了解1990～2001 年湖南省安仁县非综合征性唇腭裂发病率的动态变化趋势及流行病学特征.方法:对1990～2001 年出生的围产儿进行监测登记,资料用Visual Foxpro建立数据库,并用SPSS(11.5)统计软件包对非综合征性唇腭裂的发病情况进行χ2检验等统计学分析.结果:1990～2001 年安仁县非综合征性唇腭裂的发病率各年间无明显差异(χ2=0.248,P>0.05),1995 年发病率最高为2.307‰,1998 年发病率为零,年平均发病率为0.959‰;男性发病率为1.147‰,女性发病率为0.717‰,两者之间差异无显著性(χ2=2.280,P>0.05).结论:湖南省安仁县1990～2001 年出生儿童非综合征性唇腭裂的发病率较低,男女发病率无差异. 展开更多
关键词 流行病学 监测 出生缺陷 唇裂 腭裂 非综合征性 发病率 动态变化
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广西壮族135例非综合征性聋常见致病基因的研究 被引量：7
10
作者 刘闽 刘水霞 +8 位作者 胥亮 史敏 唐凤珠 瞿申红 梁建平 陆秋天 彭璐 景艳 李凤提 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第5期654-659,共6页
目的分析研究广西地区壮族人群135例非综合征性聋常见致聋基因的突变特点,为防聋治聋工作提供参考。方法采用遗传性耳聋基因芯片试剂盒对广西地区壮族人群135例以及汉族人群44例非综合征性聋患者基因组DNA的4个常见致聋基因的15个突变... 目的分析研究广西地区壮族人群135例非综合征性聋常见致聋基因的突变特点,为防聋治聋工作提供参考。方法采用遗传性耳聋基因芯片试剂盒对广西地区壮族人群135例以及汉族人群44例非综合征性聋患者基因组DNA的4个常见致聋基因的15个突变位点进行检测,比较壮、汉族人群常见耳聋基因突变率的差异性。结果 135例壮族人群非综合征性聋患者常见致聋基因突变率为11.11%(15/135);其中GJB2 235del C纯合突变4例(2.96%),单杂合突变3例(2.22%);GJB2 235del C/109 A>G复合杂合突变2例(1.48%);SLC26A4 IVS7-2 A>G杂合突变1例(0.74%),IVS7-2A>G/IVS11+47T﹥C/1548ins C复合杂合突变2例(1.48%);GJB3 538C>T单杂合突变1例(0.74%),线粒体12S r RNA 1555 A>G异质突变1例(0.74%),GJB2 235 del C杂合突变合并SLC26A4 1226 G>A杂合突变1例(0.74%)。44例汉族非综合征性聋患者常见致聋基因突变率为15.90%(7/44),其中GJB2 235 del C杂合突变3例(6.82%),GJB2 35 del G杂合突变1例(2.27%);SLC26A4 1229C>T纯合突变2例(4.55%),SLC26A4 IVS7-2 A>G杂合突变1例(2.27%)。壮、汉族间耳聋基因突变率比较无统计学意义。结论 GJB2和SLC26A4是广西地区壮族人群非综合征性聋患者最常见的突变基因,GJB2的4个突变位点及SLC26A4的8个突变位点突变率明显低于全国平均水平,其中SLC26A4 IVS11+47T﹥C、1548ins C和GJB2 109 A>G是3个新发现的突变位点。本地区壮汉族之间的耳聋基因突变率无明显的差异性。广西地区壮族人群非综合征性聋患者可能存在罕见的致聋基因或罕见的突变位点,需待进一步研究。 展开更多
关键词 壮族 非综合征性聋 基因突变
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非综合征型唇腭裂患儿血清抗-HCV化学发光法出现假阳性的原因分析 被引量：6
11
作者 王菊英 李锋 +2 位作者 周立荣 唐秀英 李莉 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期795-797,802,共4页
目的：探讨非综合征型唇腭裂患儿血清丙型肝炎病毒抗体（抗-HCV）化学发光法（CLIA）出现假阳性的原因。方法：选取4 050例非综合征型唇腭裂患儿作为病例组,以同期的8 547例手术患儿为对照组,先采用CLIA检测抗-HCV;有反应性样本采用免... 目的：探讨非综合征型唇腭裂患儿血清丙型肝炎病毒抗体（抗-HCV）化学发光法（CLIA）出现假阳性的原因。方法：选取4 050例非综合征型唇腭裂患儿作为病例组,以同期的8 547例手术患儿为对照组,先采用CLIA检测抗-HCV;有反应性样本采用免疫印迹法（RIBA）及荧光定量PCR（FQ-PCR）确证;病例组有反应性病例又采用CLIA进行抗-HCV追踪监测至转阴;分析比较其转阴前后血清免疫球蛋白G（Ig G）、类风湿因子（RF）及自身抗体（ANA）等检测结果的差异。结果：病例组抗-HCV有反应性样本的检出率及假阳性率均高于对照组,对比差异有统计学意义（P〈0.05）;病例组检出的42例抗-HCV弱反应性样本均为假阳性,经1个月~19个月追踪监测均转为阴性,转阴前后血清Ig G、RF、ANA等检测结果,对比差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：非综合征型唇腭裂病例抗-HCV CLIA法出现假阳性的原因可能与其血浆代谢异常产物有关,可通过追踪监测加以排除。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 化学发光法 弱反应性 假阳性 追踪监测
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家族性双侧腕管综合征一家系分析 被引量：2
12
作者 李春雨 王玉发 +4 位作者 尹维田 张巨 高庆国 刘飙 朱清远 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期303-304,共2页
目的 :分析双侧腕管综合征在一家系中的发病情况及病变特征。方法 :通过对先证者的诊断、治疗、随访 ,并应用病史查询 ,症状、体征检查及两点区分试验、肌电图检查等方法对一家系 6代 37人中双侧腕管综合征的发病情况及病变特点进行调... 目的 :分析双侧腕管综合征在一家系中的发病情况及病变特征。方法 :通过对先证者的诊断、治疗、随访 ,并应用病史查询 ,症状、体征检查及两点区分试验、肌电图检查等方法对一家系 6代 37人中双侧腕管综合征的发病情况及病变特点进行调查 ,分析结果并绘制遗传图谱。结果 :该家系共 1 1人患病 ,病变符合双侧腕管综合征的一般特征 ;为杂合子发病 ,连续遗传 ,子代 ( 、 、 )发病几率接近 1 / 2。结论 :该家系中双侧腕管综合征属于家族性遗传疾病 。 展开更多
关键词 腕管综合征 遗传学 染色体 人 基因 显性 家族性 系谱
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非综合征性唇腭裂患者血浆代谢组学的初步研究 被引量：4
13
作者 宋具昆 周京琳 +3 位作者 罗洪 石冰 黄静 李伟 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期147-149,153,共4页
目的初步研究非综合征性唇腭裂患者可能存在的代谢机制,同时探讨基于核磁共振(NMR)的代谢组学技术在临床应用中的可行性。方法分别收集10例非综合征性唇腭裂患者和10例正常人的血浆,在核磁共振仪上对血浆样本进行采样,获得一系列原始的... 目的初步研究非综合征性唇腭裂患者可能存在的代谢机制,同时探讨基于核磁共振(NMR)的代谢组学技术在临床应用中的可行性。方法分别收集10例非综合征性唇腭裂患者和10例正常人的血浆,在核磁共振仪上对血浆样本进行采样,获得一系列原始的一维NMR谱图,然后使用MESTRE-v4.7软件对NMR谱图进行积分简化数据,将谱图分解成212个区域进行积分,得到积分强度,利用SIMCA-P11.0软件对积分强度进行主成分分析。结果非综合征性唇腭裂患者和正常人的血浆代谢存在差异,至少存在3种不同的代谢产物,分别为三羟丁酸γ甲基类物质、精氨酸和缬氨酸。非综合征性唇腭裂患者血浆代谢产物以缬氨酸和三羟丁酸γ甲基类物质为主,而正常人血浆代谢产物则以精氨酸为主。结论通过代谢组学技术,可以初步探讨非综合征性唇腭裂患者的代谢机制,同时该技术有望应用于临床。 展开更多
关键词 代谢组学 非综合征性唇腭裂 主成分分析
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江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析 被引量：7
14
作者 尤易文 崔敬红 +4 位作者 戴朴 周维镕 刘新 金政策 李梅 《中华耳科学杂志》 CSCD 2007年第1期52-55,共4页
目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2 235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变:2... 目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2 235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变:235delC、176-191del16、299-300delAT。235delC是主要突变方式,约30%的患者携带此突变;299-300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高,因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。 展开更多
关键词 非综合征性耳聋 GJB2基因 基因突变
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先天性非综合征型耳聋相关基因检测及热点突变分析 被引量：14
15
作者 李亮 鲁建光 +1 位作者 刘颖 肖玉丽 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第2期246-251,共6页
目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测,分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点,探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性,并对热点突... 目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测,分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点,探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性,并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例,通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本,提取DNA,并以26例健康儿童作为对照组,应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测,分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时,对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测,并绘制家系图,对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果 109例耳聋儿童的外周血样本中,GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率,所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例,均有明确的氨基甙类抗生素用药史;实验组基因突变检出率明显高于对照组(P<0.001),有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组(P<0.001),有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组(P<0.001);SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A>G和SLC26A4IVS7-2A>G位点,与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性(P<0.01),GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点,本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性(P>0.05);对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示,5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群,GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗传史无明显相关性,而SLC26A4基因主要在大前庭导水管综合征患者中被检出,并表现出明显的家族遗传性,其遗传方式符合常染色体隐性遗传规律;线粒体均质突变多集中于12SrRNA1555A>G位点,主要在药物中毒性耳聋患儿中被检出。 展开更多
关键词 基因突变 非综合征性耳聋 GJB2 SLC26A4 基因芯片
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94例非综合征性耳聋患儿基因突变结果分析 被引量：10
16
作者 肖彩霞 陈亚秋 +2 位作者 刘爽 王洪月 丁怡冰 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第1期51-56,共6页
目的分析非综合征性听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点,为早期诊断、治疗及预防先天性和遗传性耳聋提供科学依据。方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术,对天津市儿童听... 目的分析非综合征性听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点,为早期诊断、治疗及预防先天性和遗传性耳聋提供科学依据。方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术,对天津市儿童听力障碍诊治中心诊断的94例非综合征性听力障碍儿童进行常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12Sr RNA)共20个突变位点的检测,并对检测结果及听力学资料进行统计学分析。结果94例研究对象皆为中度、重度及极重度感音神经性耳聋,其中双侧听力下降组73例,单侧听力下降组21例。94例患儿中31例(32.98%,31/94)检出携带耳聋易感基因突变,单基因纯合突变13例,单基因复合杂合突变9例,单杂合突变9例,其中双侧听力下降组耳聋基因阳性率(42.47%)明显高于单侧听力下降组(0.00%)(χ~2=13.31,P<0.01)。GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因及12Sr RNA的突变检出率分别为17.02%、15.96%、0.00%和0.00%。GJB2阳性例数16例,皆位于双侧听力下降组,其中纯合突变8例,复合杂合突变5例,杂合突变3例。SLC26A4(PDS)基因阳性例数15例,皆位于双侧听力下降组,其中纯合突变者5例(皆位于IVS7-2A>G位点),复合杂合突变者4例,杂合突变者6例。双耳听力下降组的GJB2基因阳性检出率(21.92%)高于单耳听力下降组(0.00%)(P<0.05);SLC26A4基因阳性检出率两组间比较无明显差别(20.55%,0.00%)(P>0.05)。结论遗传因素在非综合征性耳聋的致聋病因中所占比例较高,双侧聋遗传性高于单侧聋,对于双侧耳聋及耳聋基因阳性患儿定期进行听力学随访意义重大,耳聋基因筛查是对常规听力学筛查的有效补充,可为降低出生缺陷的三级预防措施提供理论和实践依据。 展开更多
关键词 非综合征性聋 GJB2 SLC26A4 基因突变
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BMP4基因T538C多态性与中国东北地区非综合征性唇腭裂的相关性研究 被引量：6
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作者 金山 卢永平 +3 位作者 李增健 刘强 姚旺 任媛媛 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期402-405,共4页
目的:探究骨形态发生蛋白4(BMP4)基因T538C(rs17563)多态性与东北地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测NSCL/P患者85个核心家庭(患儿及患儿父母)、55个非核心家庭(无... 目的:探究骨形态发生蛋白4(BMP4)基因T538C(rs17563)多态性与东北地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测NSCL/P患者85个核心家庭(患儿及患儿父母)、55个非核心家庭(无父、无母或无父无母)及180名正常对照组儿童全血标本中BMP4基因T538C位点多态性。结果:复杂疾病家系关联性遗传分析(FBAT)结果为P>0.05。基因型为杂合子(TC)的发病危险性是基因型为野生纯合型(TT)的1.599倍(P<0.05)。携带C等位基因患NSCL/P的危险性是不携带C等位基因的1.612倍(P<0.05)。结论:BMP4基因T538C的多态性与中国东北地区人群NSCL/P的发病相关。 展开更多
关键词 骨形态发生蛋白4 多态性 非综合征性唇腭裂(NSCL P)
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汉族人转化生长因子-α基因多态性与环境因素和非综合征性唇腭裂的关系 被引量：5
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作者 袁奎封 来庆国 +1 位作者 周晓红 秦一飞 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期285-288,共4页
目的研究汉族人转化生长因子-α(TGF-α)基因多态性与环境因素和非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法通过问卷调查获得所有研究对象母亲孕早期感染史、孕期服药史及叶酸补充等资料。应用多聚酶链反应(PCR)结合限制性酶切方法,确定199... 目的研究汉族人转化生长因子-α(TGF-α)基因多态性与环境因素和非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法通过问卷调查获得所有研究对象母亲孕早期感染史、孕期服药史及叶酸补充等资料。应用多聚酶链反应(PCR)结合限制性酶切方法,确定199例NSCL/P患者与203例正常人的基因型。将基因型与孕早期感染史、孕期服药史及叶酸补充因素进行分析。结果NSCL/P患者的C2等位基因频率比正常对照组明显增高,其差异有统计学意义(P<0.05)。孕早期感染、孕期服药及不补充叶酸的孕妇发生NSCL/P增多。C1C2基因型与孕早期感染、孕期服药和叶酸补充3个因素有交互作用。结论TGF-α基因的突变与汉族人NSCL/P的发生有相关性,孕早期感染史、孕期服药史及叶酸补充等环境因素与NSCL/P的发生有关。含有C2等位基因的个体对孕早期感染、孕期服药和叶酸缺乏3个危险因素更为敏感。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 转化生长因子-Α 基因多态性 环境因素
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Fechtner综合征的非肌性肌球蛋白重链IIA的表达与功能研究 被引量：3
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作者 杨海燕 王兆钺 +3 位作者 曹丽娟 赵小娟 白霞 阮长耿 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第4期871-874,共4页
本研究探讨对非肌性肌球蛋白IIA的表达和功能,以阐明MYH9综合征肾脏病变和中性粒细胞包涵体形成的机制。采用半定量Western-blot检测中性粒细胞非肌性肌球蛋白IIA的表达;以胚肾细胞(HEK-293)为研究对象对IIA、IIB之间的相互作用进行了探... 本研究探讨对非肌性肌球蛋白IIA的表达和功能,以阐明MYH9综合征肾脏病变和中性粒细胞包涵体形成的机制。采用半定量Western-blot检测中性粒细胞非肌性肌球蛋白IIA的表达;以胚肾细胞(HEK-293)为研究对象对IIA、IIB之间的相互作用进行了探讨;RT-PCR法检测HEK-293细胞中非肌性肌球蛋白IIA、IIB的表达,并对其进行了免疫共沉淀的研究。结果显示:先证者中性粒细胞IIA/β-actin比值为(0.35±0.12),较正常对照中性粒细胞IIA/β-actin的比值(0.87±0.18)明显减少(p<0.01)。非肌性肌球蛋白IIA、非肌性肌球蛋白IIB在HEK-293细胞中均有较高的表达;免疫共沉淀分析表明,非肌性肌球蛋白IIA和非肌性肌球蛋白IIB均有表达,而阴性对照两者均无表达。结论:非肌性肌球蛋白IIA的负显性效应导致了中性粒细胞包涵体的产生。IIA和IIB有明显的相互作用,IIB至少是部分补偿了Fechtner综合征突变的IIA蛋白的作用并延缓了组织的功能障碍。 展开更多
关键词 非肌性肌球蛋白ⅡA MYH9综合征 Fechtner综合征
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非综合征性唇腭裂与同源异型盒基因1多态性的相关性研究 被引量：6
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作者 张力 唐君玲 梁尚争 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期256-257,261,共3页
目的采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法研究同源异型盒基因(MSX)1外显子1的编码区,探讨非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者MSX1基因外显子1的编码区内是否存在基因突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)和单链构象多态性(SSCP)方法,... 目的采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法研究同源异型盒基因(MSX)1外显子1的编码区,探讨非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者MSX1基因外显子1的编码区内是否存在基因突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)和单链构象多态性(SSCP)方法,以45名健康人为对照组,45名NSCL/P患者作为研究对象,分析MSX1基因多态性。结果SSCP分析显示NSCL/P患者(45名)与对照组(45名)样本的电泳速率相同,提示无多态性存在。结论MSX1基因外显子1未发现多态性的存在,其与NSCL/P患者之间无明显相关性。 展开更多
关键词 同源异型盒基因 非综合征性唇腭裂 多态性
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