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PSEN2突变引起的家族性阿尔茨海默病1例报道
被引量：
3
1
作者
高颖
王刚
任汝静
《重庆医科大学学报》
CSCD
北大核心
2017年第6期731-732,共2页
阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）是引起痴呆的最常见病因,常染色体显性遗传的AD致病基因有淀粉样前体蛋白（amyloid precursor protein,APP）、早老素1（presenilin1,PSEN1）和早老素2（presenilin 2,PSEN2）。其中,PSEN1突变...
阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）是引起痴呆的最常见病因,常染色体显性遗传的AD致病基因有淀粉样前体蛋白（amyloid precursor protein,APP）、早老素1（presenilin1,PSEN1）和早老素2（presenilin 2,PSEN2）。其中,PSEN1突变最常见,约占60%;APP突变约占20%,且APP基因片段重复变异约占8%;PSEN2突变最少见[1]。
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关键词
家族性阿尔茨海默病
突变
常染色体显
性
遗传
淀粉样前体蛋白
protein
常见病因
致病基因
基因片段
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职称材料
早发性家族性阿尔茨海默病家系的临床表型及基因突变分析
2
作者
李燕坤
庄顺芝
+4 位作者
何菲
陈礼锟
张停亭
崔理立
李才明
《中山大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第1期83-89,共7页
【目的】对一个早发性家族性阿尔茨海默病家系(EOFAD)进行全外显子组测序,寻找可能引起致病的突变位点,为遗传咨询和产前诊断提供参考。【方法】对该家系成员进行全外显子基因检测,随后运用Poly?Phen-2和SIFT等生物信息学软件进行突变...
【目的】对一个早发性家族性阿尔茨海默病家系(EOFAD)进行全外显子组测序,寻找可能引起致病的突变位点,为遗传咨询和产前诊断提供参考。【方法】对该家系成员进行全外显子基因检测,随后运用Poly?Phen-2和SIFT等生物信息学软件进行突变基因有害性预测。【结果】测序结果显示家系中患者在TTC3基因的第9个外显子发生c.758A>G突变,导致所编码的TTC3蛋白的第253位氨基酸由原来的酪氨酸变为半胱氨酸(p.Tyr253Cys)。根据家系共分离及相关生物信息学分析得出该突变基因为可能致病的变异。【结论】TTC3基因第9个外显子c.758A>G突变为该EOFAD家系可能致病的原因,该突变为首次发现报道。本结果扩展了TTC3基因突变谱,为家系遗传咨询提供了依据。
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关键词
家族性阿尔茨海默病
TTC3基因
突变分析
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职称材料
题名
PSEN2突变引起的家族性阿尔茨海默病1例报道
被引量：
3
1
作者
高颖
王刚
任汝静
机构
上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海交通大学医学院神经病学研究所
出处
《重庆医科大学学报》
CSCD
北大核心
2017年第6期731-732,共2页
文摘
阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）是引起痴呆的最常见病因,常染色体显性遗传的AD致病基因有淀粉样前体蛋白（amyloid precursor protein,APP）、早老素1（presenilin1,PSEN1）和早老素2（presenilin 2,PSEN2）。其中,PSEN1突变最常见,约占60%;APP突变约占20%,且APP基因片段重复变异约占8%;PSEN2突变最少见[1]。
关键词
家族性阿尔茨海默病
突变
常染色体显
性
遗传
淀粉样前体蛋白
protein
常见病因
致病基因
基因片段
分类号
R749.15 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
早发性家族性阿尔茨海默病家系的临床表型及基因突变分析
2
作者
李燕坤
庄顺芝
何菲
陈礼锟
张停亭
崔理立
李才明
机构
广东医科大学
惠州市第一人民医院神经内科
南方医科大学遗传学教研室
出处
《中山大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第1期83-89,共7页
基金
广东省自然科学基金(2015A030313834)
文摘
【目的】对一个早发性家族性阿尔茨海默病家系(EOFAD)进行全外显子组测序,寻找可能引起致病的突变位点,为遗传咨询和产前诊断提供参考。【方法】对该家系成员进行全外显子基因检测,随后运用Poly?Phen-2和SIFT等生物信息学软件进行突变基因有害性预测。【结果】测序结果显示家系中患者在TTC3基因的第9个外显子发生c.758A>G突变,导致所编码的TTC3蛋白的第253位氨基酸由原来的酪氨酸变为半胱氨酸(p.Tyr253Cys)。根据家系共分离及相关生物信息学分析得出该突变基因为可能致病的变异。【结论】TTC3基因第9个外显子c.758A>G突变为该EOFAD家系可能致病的原因,该突变为首次发现报道。本结果扩展了TTC3基因突变谱,为家系遗传咨询提供了依据。
关键词
家族性阿尔茨海默病
TTC3基因
突变分析
Keywords
family Alzheimer′s disease
TTC3 gene
mutation analysis
分类号
R74 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
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1
PSEN2突变引起的家族性阿尔茨海默病1例报道
高颖
王刚
任汝静
《重庆医科大学学报》
CSCD
北大核心
2017
3
在线阅读
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职称材料
2
早发性家族性阿尔茨海默病家系的临床表型及基因突变分析
李燕坤
庄顺芝
何菲
陈礼锟
张停亭
崔理立
李才明
《中山大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019
0
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