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家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测被引量：2: 1; 作者常红芹肖风丽 +4 位作者周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2008年第2期212-214,共3页; 目的研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果该家系4例患者ATP2C1基因的7... 展开更多; 关键词天疱疮良性家族性/遗传学突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性腭裂伴近端气管狭窄一例: 2; 作者黄小彬黄中华 +1 位作者张学刚张庆敏《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 2006年第8期598-598,共1页; 关键词先天性腭裂气管狭窄肾功能正常近端家族性遗传病气管导管纤支镜检查术前诊断呼吸困难 SPO2; 在线阅读下载PDF 职称材料

钙敏感受体激活性和失活性突变所致骨矿代谢异常疾病及治疗被引量：1: 3; 作者董冰子李成乾孙晓方《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第1期66-74,共9页; 钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)是感知细胞外钙离子浓度,调节甲状旁腺素分泌及尿钙重吸收,维持钙稳态的关键受体。CaSR激活性和失活性突变导致钙调定点的移动,引起相应的钙矿物质代谢异常疾病和骨代谢异常表现。本文综述CaS... 展开更多; 关键词钙敏感受体家族遗传性低尿钙性高钙血症常染色体显性遗传性低钙血症溶钙素拟钙剂; 在线阅读下载PDF 职称材料

神经刺激器引导下全脊麻一例被引量：8: 4; 作者李娜梁敏 +1 位作者周德华吴多志《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 2007年第5期411-411,共1页; 关键词神经刺激器全脊麻肌间沟臂丛阻滞引导术前肌肉注射清创缝合术药物过敏史家族性遗传; 在线阅读下载PDF 职称材料

肾上腺脊髓神经病1例: 5; 作者王焱烽《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第9期1658-1658,共1页; 患者男，36岁，因“双下肢无力4年余”而入院。患者于2004年起渐感双下肢无力。并缓慢加重。伴双小腿肿胀不适感．夜间走路欠稳易跌倒，于2007年诊断为原发性肾上腺皮质功能减退症，予糖皮质激素治疗，半年后，无力症状有好转，病程中... 展开更多; 关键词肾上腺脊髓神经病原发性肾上腺皮质功能减退症双下肢无力小便功能障碍家族性遗传小腿肿胀激素治疗肢体麻木; 在线阅读下载PDF 职称材料

《请您诊断》病例27答案:四脑室毛细胞星形细胞瘤误诊: 6; 作者唐颖梁宗辉冯晓源《放射学实践》北大核心 2009年第5期579-580,共2页; 关键词病例资料星形细胞瘤毛细胞四脑室遗传性家族性疾病误诊诊断反复呕吐; 在线阅读下载PDF 职称材料

请您诊断: 7; 《放射学实践》 2012年第5期473-473,共1页; 病例资料患者,女,20天,因腹胀、溢奶20天入院。查体：右腹可扪及6cm×8cm大包块,质硬,活动差;患儿足月平产,新发接生;患母身体健康,无家族性遗传病及传染病史。X线片、CT及MRI检查见图1～3。; 关键词诊断家族性遗传病 MRI检查病例资料身体健康传染病史 X线片腹胀; 在线阅读下载PDF 职称材料

请您诊断: 8; 《放射学实践》北大核心 2009年第3期233-233,共1页; 关键词遗传性家族性疾病诊断病例资料反复呕吐视乳头水肿四肢抽搐行走不稳生长发育; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测被引量：2: 1; 作者常红芹肖风丽周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军; 机构安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所; 出处《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2008年第2期212-214,共3页; 基金安徽省科技厅“十一五”重点实验室经费资助安徽省教育厅“十一五”省级重点学科经费资助; 文摘目的研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果该家系4例患者ATP2C1基因的7号外显子第457位碱基胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代,导致第153位的精氨酸被终止密码子取代(R153X),家系中健康对照及无血缘关系的正常人均未发现该突变。结论无义突变c.457C>T(p.R153X)是导致该家系发病的主要原因。; 关键词天疱疮良性家族性/遗传学突变; Keywords pemphigus, benign familial/genetics mutation; 分类号 R753.2 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性腭裂伴近端气管狭窄一例: 2; 作者黄小彬黄中华张学刚张庆敏; 机构广西壮族自治区人民医院麻醉科; 出处《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 2006年第8期598-598,共1页; 关键词先天性腭裂气管狭窄肾功能正常近端家族性遗传病气管导管纤支镜检查术前诊断呼吸困难 SPO2; 分类号 R782.054 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名钙敏感受体激活性和失活性突变所致骨矿代谢异常疾病及治疗被引量：1: 3; 作者董冰子李成乾孙晓方; 机构青岛大学附属医院内分泌和代谢性疾病科; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第1期66-74,共9页; 基金国家自然科学基金青年基金(81600691) 中国博士后基金面上项目一等资助(2018M640615)。; 文摘钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)是感知细胞外钙离子浓度,调节甲状旁腺素分泌及尿钙重吸收,维持钙稳态的关键受体。CaSR激活性和失活性突变导致钙调定点的移动,引起相应的钙矿物质代谢异常疾病和骨代谢异常表现。本文综述CaSR突变所致疾病的发病机制、临床表现、治疗策略,通过动物实验模型阐述CaSR的病理生理功能,并探讨针对上述疾病的治疗及CaSR配体药物的研究进展。; 关键词钙敏感受体家族遗传性低尿钙性高钙血症常染色体显性遗传性低钙血症溶钙素拟钙剂; Keywords calcium-sensing receptor familial hypocalciuric hypercalcemia autosomal dominant hypocalcemia calcilytics calcimimetics; 分类号 R589 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名神经刺激器引导下全脊麻一例被引量：8: 4; 作者李娜梁敏周德华吴多志; 机构海南省人民医院麻醉科; 出处《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 2007年第5期411-411,共1页; 关键词神经刺激器全脊麻肌间沟臂丛阻滞引导术前肌肉注射清创缝合术药物过敏史家族性遗传; 分类号 R614 [医药卫生—麻醉学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名肾上腺脊髓神经病1例: 5; 作者王焱烽; 机构南京医科大学附属淮安市第一人民医院; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第9期1658-1658,共1页; 文摘患者男，36岁，因“双下肢无力4年余”而入院。患者于2004年起渐感双下肢无力。并缓慢加重。伴双小腿肿胀不适感．夜间走路欠稳易跌倒，于2007年诊断为原发性肾上腺皮质功能减退症，予糖皮质激素治疗，半年后，无力症状有好转，病程中无肢体麻木、疼痛，元大小便功能障碍，无高血压、糖尿病史，无家族性遗传疾病史。查体：神清，全身皮肤色黑，颅神经检查无异常，; 关键词肾上腺脊髓神经病原发性肾上腺皮质功能减退症双下肢无力小便功能障碍家族性遗传小腿肿胀激素治疗肢体麻木; 分类号 R742.89 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名《请您诊断》病例27答案:四脑室毛细胞星形细胞瘤误诊: 6; 作者唐颖梁宗辉冯晓源; 机构复旦大学附属华山医院放射科; 出处《放射学实践》北大核心 2009年第5期579-580,共2页; 关键词病例资料星形细胞瘤毛细胞四脑室遗传性家族性疾病误诊诊断反复呕吐; 分类号 R739.4 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名请您诊断: 7; 出处《放射学实践》 2012年第5期473-473,共1页; 文摘病例资料患者,女,20天,因腹胀、溢奶20天入院。查体：右腹可扪及6cm×8cm大包块,质硬,活动差;患儿足月平产,新发接生;患母身体健康,无家族性遗传病及传染病史。X线片、CT及MRI检查见图1～3。; 关键词诊断家族性遗传病 MRI检查病例资料身体健康传染病史 X线片腹胀; 分类号 R441 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名请您诊断: 8; 出处《放射学实践》北大核心 2009年第3期233-233,共1页; 关键词遗传性家族性疾病诊断病例资料反复呕吐视乳头水肿四肢抽搐行走不稳生长发育; 分类号 R441 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测	常红芹肖风丽周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军	《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心	2008	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	先天性腭裂伴近端气管狭窄一例	黄小彬黄中华张学刚张庆敏	《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD	2006	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	钙敏感受体激活性和失活性突变所致骨矿代谢异常疾病及治疗	董冰子李成乾孙晓方	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	神经刺激器引导下全脊麻一例	李娜梁敏周德华吴多志	《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD	2007	8	在线阅读下载PDF 职称材料
5	肾上腺脊髓神经病1例	王焱烽	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2010	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	《请您诊断》病例27答案:四脑室毛细胞星形细胞瘤误诊	唐颖梁宗辉冯晓源	《放射学实践》北大核心	2009	0	在线阅读下载PDF 职称材料
7	请您诊断		《放射学实践》	2012	0	在线阅读下载PDF 职称材料
8	请您诊断		《放射学实践》北大核心	2009	0	在线阅读下载PDF 职称材料