单侧列序样排列的家族性良性慢性天疱疮1例 被引量：3

1

作者 刘玮 郑旭 +1 位作者 赵广 孟如松 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期371-372,共2页

患者左上肢皮损呈线状与肢体长轴平行，左躯干皮损沿肋间呈区带状分布，临床表现酷似线状痣。但患者皮损以水疱为主，病理检查缺乏线状痣的组织学特点，而符合家族性良性慢性天疱疮的诊断。

关键词 家族性良性慢性天疱疹 单侧列序样排列 诊治

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11例慢性家族性良性天疱疮患者的基因突变 被引量：8

2

作者 李航 孙秀坤 +1 位作者 卜定方 朱学骏 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期390-393,共4页

目的 :对 11例中国慢性家族性良性天疱疮 (Hailey Haileydisease ,HHD)患者进行基因突变研究。 方法 :根据病史、临床表现和组织病理诊断慢性家族性良性天疱疮 ,收集家系资料 ,提取外周血DNA ,设计引物 ,采用聚合酶链反应、DNA直接测序... 目的 :对 11例中国慢性家族性良性天疱疮 (Hailey Haileydisease ,HHD)患者进行基因突变研究。 方法 :根据病史、临床表现和组织病理诊断慢性家族性良性天疱疮 ,收集家系资料 ,提取外周血DNA ,设计引物 ,采用聚合酶链反应、DNA直接测序、克隆测序等方法对 11例非同家族的慢性家族性良性天疱疮患者ATP2C1基因进行突变检测。结果 :11例患者中 ,发现 3例提前终止突变 ,发现 2例剪切位点突变。其中有 4例的突变方式尚未见报道。结论 :提前终止突变和剪切位点突变会影响转录和翻译的结果 。 展开更多

关键词 慢性家族性良性天疱疮 基因 突变 克隆测序

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家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现 被引量：4

3

作者 张正中 李伟 +8 位作者 周伏圣 高敏 肖风丽 方巧云 沈玉君 杜文辉 眭维耻 杨森 张学军 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期163-166,共4页

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3... 目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3的末端235-2碱基发生了1个腺嘌呤(A)→鸟嘌呤(G)的杂合性剪接位点突变。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该剪接位点突变可影响基因转录和翻译产物,是ATP2C1基因新的特异性突变。 展开更多

关键词 家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因 突变

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高龄初发家族性良性慢性天疱疮1例 被引量：3

4

作者 狄梅 褚小玲 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期182-182,共1页

患者女，90岁。因双侧腹股沟及肛周红斑、浸渍及皲裂2年，于2008年2月来我院就诊。2年前，患者不明原因双侧腹股沟及肛周出现红斑，表面浸渍及皲裂，伴疼痛。皮损渐增多．面积扩大。近2个月来双侧腋窝出现小片暗红斑，表面皲裂，伴疼痛... 患者女，90岁。因双侧腹股沟及肛周红斑、浸渍及皲裂2年，于2008年2月来我院就诊。2年前，患者不明原因双侧腹股沟及肛周出现红斑，表面浸渍及皲裂，伴疼痛。皮损渐增多．面积扩大。近2个月来双侧腋窝出现小片暗红斑，表面皲裂，伴疼痛。曾在多家医院就诊，考虑皮肤感染给予局部抗感染治疗。皮损曾3次缓解，但又复发，夏季加重。否认有药物过敏史。曾患伤寒及原发性高血压。孕7产6，现有子女1女5男，其中一子有类似疾病。父母非近亲结婚。 展开更多

关键词 天疱疮 慢性 良性 家族性

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家族性良性慢性天疱疮一家系及ATP2C1基因突变分析 被引量：1

5

作者 赵静 高英 吴建华 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期583-586,共4页

目的报道家族性良性慢性天疱疮一家系,并对ATP2C1基因突变进行分析。方法收集家族性良性慢性天疱疮家系成员的一般资料,进行临床调查,绘制家系图谱。采用PCR及Sanger直接测序法对该家系中4例患者的ATP2C1基因进行检测,并以该家系3例健... 目的报道家族性良性慢性天疱疮一家系,并对ATP2C1基因突变进行分析。方法收集家族性良性慢性天疱疮家系成员的一般资料,进行临床调查,绘制家系图谱。采用PCR及Sanger直接测序法对该家系中4例患者的ATP2C1基因进行检测,并以该家系3例健康者和100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果4例家族性良性慢性天疱疮患者ATP2C1基因的第21号外显子的第472位核苷酸由G变为A,该突变导致原先158位的天冬氨酸变为天冬酰胺(p.Asp158Asn)的错义突变。而家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论ATP2C1基因的第21号外显子的第472位核苷酸由G变为A是ATP2C1基因新的突变位点,可能是家族性良性慢性天疱疮家系发病的主要原因。 展开更多

关键词 良性家族性慢性天疱疮 钙转运ATP酶类 ATP2C1基因 基因突变

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家族性慢性良性天疱疮并发尖锐湿疣1例

6

作者 张弛 刘金丽 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期364-365,共2页

1病历摘要先证者．男，38岁。因腋下、颈部、腹股沟及肛周斑疹18年，腹股沟赘生物1个月余，于2011年11月14日来我科就诊。患者自20岁起腋下、颈部、腹股沟及肛周逐渐出现红斑，易糜烂、结痂，容易继发感染，有异味，自觉轻度瘙痒，夏季... 1病历摘要先证者．男，38岁。因腋下、颈部、腹股沟及肛周斑疹18年，腹股沟赘生物1个月余，于2011年11月14日来我科就诊。患者自20岁起腋下、颈部、腹股沟及肛周逐渐出现红斑，易糜烂、结痂，容易继发感染，有异味，自觉轻度瘙痒，夏季较严重。 展开更多

关键词 天疱疮 良性 慢性 家族性 尖锐湿疣 家系调查

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呈色素改变的不典型家族性慢性良性天疱疮

7

作者 陈菲 周飞红 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期520-522,共3页

报告1例呈色素改变的不典型家族性慢性良性天疱疮。患者女,42岁。双侧腋窝、窝出现网状色素沉着斑1年,皮损增多伴颜色加深,并双侧腹股沟出现同性质皮损半年余。组织病理示:表皮轻度增生,基底层色素增加,并可见棘层松解细胞,呈倒塌砖... 报告1例呈色素改变的不典型家族性慢性良性天疱疮。患者女,42岁。双侧腋窝、窝出现网状色素沉着斑1年,皮损增多伴颜色加深,并双侧腹股沟出现同性质皮损半年余。组织病理示:表皮轻度增生,基底层色素增加,并可见棘层松解细胞,呈倒塌砖墙样外观,真皮浅层可见噬色素细胞浸润及血管周围淋巴细胞为主的浸润。诊断为家族性慢性良性天疱疮。 展开更多

关键词 家族性慢性良性天疱疮 不典型 色素改变

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泛发性家族性良性慢性天疱疮 被引量：3

8

作者 陆原 李清 李润琪 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期494-497,共4页

报告1例泛发性家族性良性慢性天疱疮。患者男,49岁。反复发作全身瘙痒性皮损30余年,皮损表现为以躯干以及间擦部位为主的泛发性红斑或斑丘疹,以及在红斑或正常皮肤上出现的水疱。皮损组织病理检查示表皮内广泛的棘层松懈,并形成一种倒... 报告1例泛发性家族性良性慢性天疱疮。患者男,49岁。反复发作全身瘙痒性皮损30余年,皮损表现为以躯干以及间擦部位为主的泛发性红斑或斑丘疹,以及在红斑或正常皮肤上出现的水疱。皮损组织病理检查示表皮内广泛的棘层松懈,并形成一种倒塌砖墙样外观。直接免疫荧光检查结果阴性。多处皮损脓液及皮损组织培养为金黄色葡萄球菌。家系调查示该家族13人中共有4人患此病。患者血液中检测到了杂合的ATP2C1基因错义突变。诊断:泛发性家族性良性慢性天疱疹。本病泛发临床上非常少见。 展开更多

关键词 天疱疮 慢性 良性 家族性 泛发性 Hailey-Hailey病

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老年性家族性良性慢性天疱疮1例 被引量：1

9

作者 龚宇 彭斌 李坚 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期517-517,共1页

患者男，84岁。因右侧阴囊、腹股沟反复红斑糜烂伴痒痛4年余，复发1周于2012年5月7日来我院皮肤科就诊。

关键词 天疱疮 良性慢性 家族性 老年性

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局限于大阴唇、肛周的家族性良性慢性天疱疮1例 被引量：1

10

作者 朱春玉 孙在红 罗俊卿 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第12期792-793,共2页

患者大阴唇、肛周反复出现红斑、丘疹13年,组织病理变化符合家族性良性慢性天疱疮的诊断。

关键词 大阴唇 肛周 家族性良性慢性天疱疮 诊断 治疗

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外科手术联合浅层X线治疗家族性良性慢性天疱疮并发尖锐湿疣1例 被引量：1

11

作者 饶朗 黄桃源 +1 位作者 朱定衡 何仁亮 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期241-243,共3页

1 病历摘要患者男,23岁。因反复颈部、腹股沟红斑、糜烂5年,加重伴阴茎、会阴部赘生物3个月,于2018年12月20日来南方医科大学皮肤病医院就诊。患者5年前无明显诱因颈部及腹股沟反复出现红斑、糜烂,轻度瘙痒,未予诊治,皮损自行消退,但反... 1 病历摘要患者男,23岁。因反复颈部、腹股沟红斑、糜烂5年,加重伴阴茎、会阴部赘生物3个月,于2018年12月20日来南方医科大学皮肤病医院就诊。患者5年前无明显诱因颈部及腹股沟反复出现红斑、糜烂,轻度瘙痒,未予诊治,皮损自行消退,但反复发作,夏重冬轻,发作严重时伴有恶臭。3个月前患者颈部、腹股沟再次出现红斑、糜烂,阴茎及会阴部出现米粒大丘疹,逐渐增大,形成赘生物,表面渗液,无瘙痒、疼痛等自觉症状。1个月前曾于外院诊治,诊断为尖锐湿疣,予光动力治疗两次,原皮损稍消退,但有较多新发赘生物。既往体健,无传染病史及药物、食物过敏史,半年前有婚外性生活史,配偶有尖锐湿疣病史。家族中其母亲、外公患有家族性良性慢性天疱疮病史。 展开更多

关键词 天疱疮 慢性 良性 家族性 尖锐湿疣

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