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家族性腺瘤性息肉病并发胃息肉及胃癌:研究进展与治疗建议
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作者 曲瑞泽(综述) 周鑫 付卫(审校) 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期118-120,共3页
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,约30%的FAP患者存在抑癌基因APC的5q21突变,发病率为(2.29~3.2)/10万人[1]。FAP以弥漫性结肠腺瘤为典型特征,可累及结直肠的各解剖部位,腺... 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,约30%的FAP患者存在抑癌基因APC的5q21突变,发病率为(2.29~3.2)/10万人[1]。FAP以弥漫性结肠腺瘤为典型特征,可累及结直肠的各解剖部位,腺瘤个数多大于100个。FAP患者常在20~30岁发展为结直肠癌(colorectal cancer,CRC),患CRC风险随着年龄的增长而逐步增加. 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 息肉 结肠腺 抑癌基因 结直肠癌 解剖部位 CRC 弥漫
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家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析 被引量:2
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作者 陈春燕 魏娟 +9 位作者 蒋康 刘炯 万海军 康颖 冯晓玥 姜琼 廖婉玉 蒋铭佐 刘雨 汪芳裕 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2022年第12期1279-1282,共4页
目的 腺瘤性息肉病基因APC胚系突变是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的主要致病原因,文中旨在研究FAP患者的APC基因胚系突变情况,明确其致病原因。方法 选取2017年1月至2021年12月东部战区总医院院消化科住院治疗的3个FAP家系。提取家系成员... 目的 腺瘤性息肉病基因APC胚系突变是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的主要致病原因,文中旨在研究FAP患者的APC基因胚系突变情况,明确其致病原因。方法 选取2017年1月至2021年12月东部战区总医院院消化科住院治疗的3个FAP家系。提取家系成员外周静脉血基因组DNA,应用二代测序(NGS)技术对先证者进行基因检测,应用Sanger测序对先证者及家系成员分别进行变异位点的验证。结果 3个家系均检测到APC基因外显子的杂合性变异,分别为两种无义突变和一种移码突变,其中家系1为第14外显子c.1945C>T(p.Q649X)杂合变异;家系2为第15外显子c.3129_3130delAC(p.Q1044Kfs*2)杂合变异;家系3为第10外显子c.1363C>T(p.Q455X)杂合变异。结论 3个FAP家系均存在致病性APC基因病理性胚系突变,是发病的根本原因,基因检测可以帮助明确诊断,家系受累成员均应筛查肠镜及时治疗。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 APC基因 胚系突变 结直肠癌
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家族性腺瘤性息肉病患者中先天性视网膜色素上皮肥厚的FFA研究 被引量:1
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作者 丁衍 许预 徐晓东 《国际眼科杂志》 CAS 2010年第6期1157-1159,共3页
目的:研究家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)患者中双眼多灶性先天性视网膜色素上皮肥厚(congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium,CHRPE)患者的眼底荧光素血管造影(fundus fluoresceinangiogr... 目的:研究家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)患者中双眼多灶性先天性视网膜色素上皮肥厚(congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium,CHRPE)患者的眼底荧光素血管造影(fundus fluoresceinangiography,FFA)的特点。方法:我们对22例有65处CHRPE病灶的FAP患者前瞻性进行FFA和眼底检查。结果:发现86%CHRPE病损面积>0.5个视盘直径,74%的CHRPE病变接近视网膜血管,视网膜血管有以下变化:46%CHRPE病变中出现毛细血管无灌注区,8%穿过病灶的视网膜血管部分阻塞,6%出现脉络膜视网膜吻合支,3%病变有毛细血管微血管瘤,5%可观察到脉络膜毛细血管,20%的脉络膜毛细血管出现在脱色素边缘晕环中。约10%的CHRPE病变眼底检查未发现,只能通过FFA观测到。结论:虽然通过眼底检查能诊断CHRPE,但有些病变仍需通过FFA确诊,其对此病变仍是非常有用的诊断方法。 展开更多
关键词 先天视网膜色素上皮肥厚 眼底荧光素血管造影 家族性腺瘤性息肉病
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家族性腺瘤性息肉病患者全结肠切除术后排便管理 被引量:1
4
作者 洪小芳 谢玲女 《护士进修杂志》 北大核心 2009年第10期944-945,共2页
关键词 家族性腺瘤性息肉病 全结肠切除 排便管理
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腹腔镜辅助全结肠切除治疗家族性腺瘤性息肉病1例
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作者 孙宝友 孙作成 +2 位作者 薛洪千 张杰峰 李军 《中国微创外科杂志》 CSCD 2005年第11期906-906,共1页
关键词 家族性腺瘤性息肉病 腹腔镜辅助 切除治疗 全结肠 常染色体显遗传 预防手术 传统开腹手术 结肠疾 FAP 恶变
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安阿玥教授运用固本消积法治疗家族性腺瘤性息肉病的经验
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作者 王茜 冯月宁 +3 位作者 王春晖 冯大勇 白志勇 安阿玥 《中国医药导报》 CAS 2023年第31期150-153,共4页
家族性腺瘤性息肉病癌变率高,是临床治疗较为棘手的疾病之一,安阿玥教授将辨病与辨证相结合,提出了“固本消积”法治疗家族性腺瘤性息肉病。认为本病病位在大肠,与肝脾肾关系密切,病机为本虚标实,本虚以肾精亏虚、脾虚肝郁为基础,标实... 家族性腺瘤性息肉病癌变率高,是临床治疗较为棘手的疾病之一,安阿玥教授将辨病与辨证相结合,提出了“固本消积”法治疗家族性腺瘤性息肉病。认为本病病位在大肠,与肝脾肾关系密切,病机为本虚标实,本虚以肾精亏虚、脾虚肝郁为基础,标实以痰瘀互结、热结肠腑为主。治则治法上,以补肾填精、健脾调肝,化痰祛瘀、清热散结为主。治疗理念上,强调扶正祛邪,标本兼治,并依据患者病情,病证结合,随证加减。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 安阿玥 固本消积 名医经验
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家族性腺瘤性息肉病的外科治疗
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作者 顾德智 金根培 周爱民 《浙江临床医学》 2010年第3期286-287,共2页
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是由于第5号染色体上结肠腺瘤性息肉病基因(APC)种系突变导致的常染色体显性遗传病。通过在1例Gardner综合征患者发现的5号染色体长臂缺失,FAP致病基因被定位于5q21—22... 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是由于第5号染色体上结肠腺瘤性息肉病基因(APC)种系突变导致的常染色体显性遗传病。通过在1例Gardner综合征患者发现的5号染色体长臂缺失,FAP致病基因被定位于5q21—22,并被克隆。其典型的临床表现为患病者从青春期开始结直肠黏膜出现成百上千的腺瘤性息肉,此病的严重性在于癌变率高,而且癌变常不限于一处,为多中心。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 外科治疗 结肠腺息肉基因 GARDNER综合征 常染色体显遗传 染色体长臂缺失 第5号染色体 结直肠黏膜
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家族性腺瘤性息肉病伴发腹腔硬纤维瘤的诊断和治疗进展 被引量:3
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作者 曲瑞泽(综述) 周鑫 付卫(审校) 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期150-154,共5页
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性结直肠疾病,由5q21染色体上的大肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)的种系突变引起[1]。FAP患者以结直肠内数以百计的腺瘤性息肉为特... 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性结直肠疾病,由5q21染色体上的大肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)的种系突变引起[1]。FAP患者以结直肠内数以百计的腺瘤性息肉为特征,并有极大概率会进展成结直肠癌[2]。FAP并发症包括上消化道息肉、先天性视网膜色素上皮肥大、表皮囊肿和软组织肿瘤等。为了减少结直肠癌的发生,目前提倡对于FAP先证者及其直系亲属从10~12岁开始进行内镜筛查。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 软组织肿 息肉 硬纤维 表皮囊肿 先证者 上消化道息肉 直系亲属
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腹腔镜辅助全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合治疗家族性腺瘤性息肉病 被引量:7
9
作者 胥子玮 王庆源 +6 位作者 封益飞 王勇 黄远健 张冬生 张川 傅赞 孙跃明 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第11期1034-1036,共3页
目的探讨腹腔镜辅助全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合治疗家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的疗效。方法 2013年1月~2017年12月对15例FAP施行全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合术。先行腔镜下全结直肠... 目的探讨腹腔镜辅助全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合治疗家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的疗效。方法 2013年1月~2017年12月对15例FAP施行全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合术。先行腔镜下全结直肠的游离,离断直肠,然后将回肠断端构建J形储袋,经肛门放置直线管状吻合器,拉下回肠,完成贮袋肛管吻合。结果 15例均顺利完成腹腔镜辅助下全结直肠切除术、回肠J型储袋与肛管吻合。手术时间(112. 4±32. 3) min,术后住院时间(9. 9±2. 5) d。术后病理4例息肉恶变。术后1例出现盆腔感染,穿刺引流后好转。15例平均随访28个月(3~60个月),术后随访1年时,大便次数(3. 3±1. 4)次/d,基本成形,无肿瘤复发及死亡。结论腹腔镜辅助全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合是治疗FAP的有效手术方式。 展开更多
关键词 全结直肠切除 腹腔镜 家族性腺瘤性息肉病 回肠J型储袋
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家族性腺瘤性息肉病癌变危险因素分析 被引量:10
10
作者 樊人瑜 许建明 《安徽医学》 2016年第3期276-279,共4页
目的探讨家族性腺瘤性息肉病(FAP)相关性结直肠癌及其癌变危险因素,为监测预防FAP癌变提供依据。方法收集我院确诊的65例FAP患者,根据患者是否发生癌变,分为FAP癌变组(35例)与未癌变组(30例),统计分析FAP相关性结直肠癌发生的危险因素... 目的探讨家族性腺瘤性息肉病(FAP)相关性结直肠癌及其癌变危险因素,为监测预防FAP癌变提供依据。方法收集我院确诊的65例FAP患者,根据患者是否发生癌变,分为FAP癌变组(35例)与未癌变组(30例),统计分析FAP相关性结直肠癌发生的危险因素。结果在65例FAP患者中,35例患者经病理确诊发生癌变,癌变率为53.85%。发病年龄、腺瘤数量、腺瘤大小及腺瘤组织学类型是影响FAP癌变的相关因素(P<0.05),且和癌变呈显著正相关。结论 FAP癌变倾向极高,发病年龄、腺瘤数量、腺瘤大小及腺瘤组织学类型是影响FAP癌变的相关因素,与癌变呈正相关。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 结直肠癌 危险因素
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家族性腺瘤性息肉病的病因学及诊治进展 被引量:5
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作者 张铁锋 《中国现代普通外科进展》 CAS 2000年第1期5-7,共3页
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗性性肿瘤,发病率约为1/7000,占结直肠癌的1%左右^([1]).随着检测技术的提高,FAP的发病率呈上升趋势.一些以前被认为是独立的疾病.
关键词 家族性腺瘤性息肉病 因学 进展 诊断 治疗 结直肠肿
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家族性腺瘤性息肉病的结直肠外表现研究进展 被引量:5
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作者 汪昭明 袁捷 +1 位作者 赵子夜 于恩达 《山东医药》 CAS 2022年第11期87-91,共5页
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种APC基因胚系突变引起的常染色体遗传性的结直肠癌综合征,既往认为FAP是结直肠疾病,但目前诸多研究结果表明,FAP是以结直肠腺瘤为主要表现的全身性综合征,除结直肠息肉外,FAP的结直肠外表现呈多样化,遍布... 家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种APC基因胚系突变引起的常染色体遗传性的结直肠癌综合征,既往认为FAP是结直肠疾病,但目前诸多研究结果表明,FAP是以结直肠腺瘤为主要表现的全身性综合征,除结直肠息肉外,FAP的结直肠外表现呈多样化,遍布全身各器官及组织,发病率参差不齐;其中一些病变具有较高的危险性,需密切监测,如硬纤维瘤、十二指肠癌;一些病变发生率高,检查方式简单,敏感度较高,有成为FAP筛查手段的潜在可能,如先天性视网膜色素上皮肥大、骨瘤等。对FAP患者仅进行结直肠检查和治疗是远远不足的,需要对患者全身各系统都进行定期监测。FAP的肠外表现是疾病诊断的重要线索,随着基因检测技术的发展,临床上对此类综合征的定义、性质等会有更深入的理解。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 遗传结直肠癌 肠外表现 APC基因
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腹腔镜全结肠切除治疗家族性腺瘤性息肉病12例 被引量:2
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作者 陈伟 艾常华 +4 位作者 王海鹏 庞凌坤 朱袭嘉 甘泽林 李盛国 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第10期907-909,共3页
目的探讨腹腔镜全结肠切除术治疗家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的可行性及安全性。方法回顾性分析2015年6月~2018年12月腹腔镜全结肠切除术治疗12例FAP的临床资料,4例癌变者行腹腔镜全结肠直肠切除、末段回... 目的探讨腹腔镜全结肠切除术治疗家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的可行性及安全性。方法回顾性分析2015年6月~2018年12月腹腔镜全结肠切除术治疗12例FAP的临床资料,4例癌变者行腹腔镜全结肠直肠切除、末段回肠造口术,6例直肠下段未扪及明显息肉者行腹腔镜全结肠切除、直肠次全切除、回肠J形储袋直肠吻合术,2例直肠下段有少量息肉者行腹腔镜全结肠切除及直肠次全切除、残留直肠黏膜剥脱、经直肠肌鞘内回肠肛管吻合术。结果12例均顺利完成手术,无中转开腹,术后2~3天肛门排气,住院时间8~12 d。随访3~24(13±3)月,无近期并发症发生,除回肠造口4例外,其余8例术后控便较好,3个月后大便能控制在3~6次/日。结论腹腔镜全结肠切除术治疗FAP创伤小,恢复快,安全,有效。 展开更多
关键词 全结肠切除 腹腔镜 家族性腺瘤性息肉病
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家族性腺瘤性息肉病癌变伴口唇黏膜黑斑1例
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作者 公衍泽 史学文 《中国现代普通外科进展》 CAS 2023年第10期830-831,共2页
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis)是一种常染色体显性遗传的结直肠癌综合征。患者早期缺乏特异性临床表现,出血是最常见的症状,其次是腹泻,腹痛、黏液便、贫血、消瘦、肠梗阻常提示癌变。本病与其他遗传性结直肠癌... 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis)是一种常染色体显性遗传的结直肠癌综合征。患者早期缺乏特异性临床表现,出血是最常见的症状,其次是腹泻,腹痛、黏液便、贫血、消瘦、肠梗阻常提示癌变。本病与其他遗传性结直肠癌综合征及炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)表现相近,临床不易鉴别。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病
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腹腔镜手术在家族性腺瘤性息肉病中的应用进展研究 被引量:1
15
作者 宋吉晏 《中国社区医师》 2015年第18期5-5,7,共2页
腹腔镜手术是目前临床中广泛使用的一种治疗手段,与传统的手术方式相比,其具有许多优点,如创伤小、术后恢复快等。对于家族性腺瘤性息肉病患者,采用腹腔镜手术治疗具有较好的疗效。本文简要介绍腹腔镜手术在家族性腺瘤性息肉病治疗中的... 腹腔镜手术是目前临床中广泛使用的一种治疗手段,与传统的手术方式相比,其具有许多优点,如创伤小、术后恢复快等。对于家族性腺瘤性息肉病患者,采用腹腔镜手术治疗具有较好的疗效。本文简要介绍腹腔镜手术在家族性腺瘤性息肉病治疗中的应用进展,为临床提供探讨。 展开更多
关键词 腹腔镜手术 家族性腺瘤性息肉病 应用进展
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全大肠切除回肠“J”型储袋肛管吻合术治疗家族性腺瘤性息肉病
16
作者 孙晴 金万炳 《浙江临床医学》 2005年第5期453-454,共2页
目的探讨全大肠切除回肠“J”型储袋肛管吻合术治疗FAP的效果。方法回顾分析1996至2003年进行的11例FAP全大肠切除术,对治疗效果进行分析。结果11例FAP患者行全大肠切除,9例“J”型储袋肛管,2例永久性回肠造口术;11例患者随访时间分别为... 目的探讨全大肠切除回肠“J”型储袋肛管吻合术治疗FAP的效果。方法回顾分析1996至2003年进行的11例FAP全大肠切除术,对治疗效果进行分析。结果11例FAP患者行全大肠切除,9例“J”型储袋肛管,2例永久性回肠造口术;11例患者随访时间分别为1~7年(中位数3年)。6个月内患者排便次数4~17次,4例患者需要服用止泻剂,无储袋炎和排便困难。1年后患者排便次数2~9次;1例患者排便困难需要服用泻剂;1例患者术后发现硬纤维瘤再次手术,4例患者回肠储袋中发现腺瘤性息肉行内镜下息肉电灼术;1例癌变的患者术后肿瘤复发、肝转移死亡,其余患者均长期生存。结论全大肠切除回肠“J”型储袋肛管吻合术治疗FAP息肉切除彻底、术后控便能力理想,但是对FAP术后患者需要长期随访以发现复发的息肉和其他FAP肠外表现。 展开更多
关键词 全大肠切除 肛管吻合术 家族性腺瘤性息肉病 术后肿复发 排便次数 排便困难 FAP 大肠切除术 2003年 回肠造口术 回顾分析 治疗效果 随访时间 再次手术 硬纤维 术后发现 回肠储袋 长期生存 息肉切除 控便能力 肠外表现
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青少年结肠癌合并结直肠多发腺瘤性息肉1例
17
作者 姚亚东 杜鹏 朱军民 《中国微创外科杂志》 北大核心 2025年第2期125-128,共4页
儿童、青少年结直肠癌虽然患病率很低,但恶性程度高,预后差,合并结直肠多发腺瘤性息肉者更是少见,需与家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)、遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征)等相鉴别。本文报道1例14岁直肠... 儿童、青少年结直肠癌虽然患病率很低,但恶性程度高,预后差,合并结直肠多发腺瘤性息肉者更是少见,需与家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)、遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征)等相鉴别。本文报道1例14岁直肠乙状结肠交界处恶性肿瘤、结直肠多发腺瘤性息肉患者的诊治过程,并复习相关文献。 展开更多
关键词 息肉 家族性腺瘤性息肉病 直肠乙状结肠 遗传息肉结直肠癌 LYNCH综合征 程度 结直肠 结肠癌
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直肠家族性腺瘤性息肉与癌组织中COX-2蛋白表达及意义 被引量:2
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作者 王兴武 管杰 +2 位作者 王家林 郑燕 薛兴奎 《山东医药》 CAS 北大核心 2002年第24期7-8,共2页
用流式细胞仪 (FCM)检测 19例直肠家族性腺瘤性息肉病 (FAP)及 3 9例直肠癌患者癌组织的环氧合酶 - 2 (COX- 2 )蛋白表达。结果发现 ,18(94.74% )例息肉组织 COX- 2蛋白阳性表达 ,3 9(10 0 % )例癌组织 COX- 2蛋白均阳性表达。提示 COX... 用流式细胞仪 (FCM)检测 19例直肠家族性腺瘤性息肉病 (FAP)及 3 9例直肠癌患者癌组织的环氧合酶 - 2 (COX- 2 )蛋白表达。结果发现 ,18(94.74% )例息肉组织 COX- 2蛋白阳性表达 ,3 9(10 0 % )例癌组织 COX- 2蛋白均阳性表达。提示 COX- 2蛋白表达检测在诊断监测。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 COX-2蛋白 直肠癌 环氧合酶-2 直肠家族性腺息肉
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胆管内乳头状肿瘤的诊疗进展
19
作者 曹利平 章朝雷 《浙江临床医学》 2024年第10期1423-1425,1429,共4页
胆管内乳头状肿瘤(IPNB)是原发于胆道内呈乳头状生长的肿瘤,多与粘蛋白和胆管黏液过度生成相关,约占胆道肿瘤的10%~15%^([1-2]),其于2001年被首次报道。2010年IPNB被世界卫生组织(WHO)认定为侵袭性胆管癌的癌前病变^([3])。IPNB多见于6... 胆管内乳头状肿瘤(IPNB)是原发于胆道内呈乳头状生长的肿瘤,多与粘蛋白和胆管黏液过度生成相关,约占胆道肿瘤的10%~15%^([1-2]),其于2001年被首次报道。2010年IPNB被世界卫生组织(WHO)认定为侵袭性胆管癌的癌前病变^([3])。IPNB多见于65岁以上的男性,在中国、日本、韩国等东亚国家的发病率高于西方国家^([4-5])。IPNB已确定的病因包括肝内胆管结石和华支睾吸虫感染^([6]),但具体机制不详,也有文章指出原发性硬化性胆管炎、胆道畸形和家族性腺瘤性息肉病/加德纳综合征是其发病的危险因素^([7])。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 肝内胆管结石 原发硬化胆管炎 胆道肿 华支睾吸虫感染 胆道畸形 胆管癌 诊疗进展
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1例小肠系膜肿瘤离体切除及自体小肠移植术护理配合 被引量:1
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作者 余文静 钱萍 +1 位作者 易微微 高兴莲 《护理学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第13期41-43,共3页
报告1例小肠系膜肿瘤离体切除和自体小肠移植术的护理经验。护理要点包括做好患者术前心理护理和术前的物品准备、器械准备和人员准备工作,术中做好离体器官的保护和灌注,观察和维持术中循环稳定,预防术中低体温发生,做好术中隔离技术,... 报告1例小肠系膜肿瘤离体切除和自体小肠移植术的护理经验。护理要点包括做好患者术前心理护理和术前的物品准备、器械准备和人员准备工作,术中做好离体器官的保护和灌注,观察和维持术中循环稳定,预防术中低体温发生,做好术中隔离技术,预防术后感染的发生。通过以上护理措施,患者平稳渡过手术期,手术配合顺利完成。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 离体切除 自体小肠移植 手术配合
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