家族性腺瘤性息肉病并发胃息肉及胃癌:研究进展与治疗建议

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作者 曲瑞泽(综述) 周鑫 付卫(审校) 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期118-120,共3页

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,约30%的FAP患者存在抑癌基因APC的5q21突变,发病率为(2.29~3.2)/10万人[1]。FAP以弥漫性结肠腺瘤为典型特征,可累及结直肠的各解剖部位,腺... 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,约30%的FAP患者存在抑癌基因APC的5q21突变,发病率为(2.29~3.2)/10万人[1]。FAP以弥漫性结肠腺瘤为典型特征,可累及结直肠的各解剖部位,腺瘤个数多大于100个。FAP患者常在20~30岁发展为结直肠癌(colorectal cancer,CRC),患CRC风险随着年龄的增长而逐步增加. 展开更多

关键词 家族性腺瘤性息肉病 胃息肉 结肠腺瘤 抑癌基因 结直肠癌 解剖部位 CRC 弥漫性

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家族性腺瘤性息肉病相关性硬纤维瘤病 被引量：3

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作者 楼征 于恩达 孟荣贵 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期541-543,共3页

硬纤维瘤(desmoid tumours,DT)是一种罕见的良性肿瘤,但可呈局部浸润性生长。FAP患者DT发病率显著高于一般人群,其发生、发展可能与手术、遗传学易感性和体内激素水平有关。50%的FAP相关性DT发生于腹腔内,常表现为无压痛、缓慢生长的肿... 硬纤维瘤(desmoid tumours,DT)是一种罕见的良性肿瘤,但可呈局部浸润性生长。FAP患者DT发病率显著高于一般人群,其发生、发展可能与手术、遗传学易感性和体内激素水平有关。50%的FAP相关性DT发生于腹腔内,常表现为无压痛、缓慢生长的肿块。临床表现包括腹痛、恶心、呕吐、腹泻等。肠系膜DT可导致肠梗阻、肠缺血、肾盂积水和瘘管。可活检或CT检查明确诊断。对于腹壁DT建议手术切除,而肠系膜DT的首选药物治疗,手术应慎重。 展开更多

关键词 腺瘤性息肉病 结肠 硬纤维瘤 综述文献 家族性腺瘤性息肉病

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家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析 被引量：2

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作者 陈春燕 魏娟 +9 位作者 蒋康 刘炯 万海军 康颖 冯晓玥 姜琼 廖婉玉 蒋铭佐 刘雨 汪芳裕 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2022年第12期1279-1282,共4页

目的 腺瘤性息肉病基因APC胚系突变是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的主要致病原因,文中旨在研究FAP患者的APC基因胚系突变情况,明确其致病原因。方法 选取2017年1月至2021年12月东部战区总医院院消化科住院治疗的3个FAP家系。提取家系成员... 目的 腺瘤性息肉病基因APC胚系突变是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的主要致病原因,文中旨在研究FAP患者的APC基因胚系突变情况,明确其致病原因。方法 选取2017年1月至2021年12月东部战区总医院院消化科住院治疗的3个FAP家系。提取家系成员外周静脉血基因组DNA,应用二代测序(NGS)技术对先证者进行基因检测,应用Sanger测序对先证者及家系成员分别进行变异位点的验证。结果 3个家系均检测到APC基因外显子的杂合性变异,分别为两种无义突变和一种移码突变,其中家系1为第14外显子c.1945C>T(p.Q649X)杂合变异;家系2为第15外显子c.3129_3130delAC(p.Q1044Kfs*2)杂合变异;家系3为第10外显子c.1363C>T(p.Q455X)杂合变异。结论 3个FAP家系均存在致病性APC基因病理性胚系突变,是发病的根本原因,基因检测可以帮助明确诊断,家系受累成员均应筛查肠镜及时治疗。 展开更多

关键词 家族性腺瘤性息肉病 APC基因 胚系突变 结直肠癌

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家族性腺瘤性息肉病并发甲状腺癌一例报告 被引量：1

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作者 楼征 于恩达 +1 位作者 孟荣贵 傅传刚 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期580-580,共1页

关键词 腺瘤息肉病 结肠 甲状腺肿瘤 病例报告 家族性腺瘤性息肉病

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河南省2个家族性腺瘤性息肉病家系APC基因突变检测 被引量：1

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作者 雷冬梅 李新伟 +3 位作者 郝志伟 李杨 高珊珊 李晓文 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2009年第2期425-427,共3页

目的:分析2个家族性腺瘤性息肉病(FAP)家系APC基因外显子1～15(E1～E15)基因突变情况,探讨FAP的分子遗传学机制。方法:抽取2个FAP家系成员静脉血,并提取基因组DNA,PCR-SSCP法检测APC基因E1～E15,对可疑条带进行DNA测序分析。结果:PCR-S... 目的:分析2个家族性腺瘤性息肉病(FAP)家系APC基因外显子1～15(E1～E15)基因突变情况,探讨FAP的分子遗传学机制。方法:抽取2个FAP家系成员静脉血,并提取基因组DNA,PCR-SSCP法检测APC基因E1～E15,对可疑条带进行DNA测序分析。结果:PCR-SSCP电泳显示,DNA条带未发现明显异常。经测序分析,证实无突变。结论:上述2个家系均未发现APC基因E1～E15突变,APC基因可能不应该作为FAP的惟一诊断基因。 展开更多

关键词 家族性腺瘤性息肉病 APC基因 突变分析 家系

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腹腔镜辅助全结肠切除治疗家族性腺瘤性息肉病1例

6

作者 孙宝友 孙作成 +2 位作者 薛洪千 张杰峰 李军 《中国微创外科杂志》 CSCD 2005年第11期906-906,共1页

关键词 家族性腺瘤性息肉病 腹腔镜辅助 切除治疗 全结肠 常染色体显性遗传 预防性手术 传统开腹手术 结肠疾病 FAP 恶变

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APC基因突变致家族性腺瘤性息肉病一例并文献复习

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作者 薛福敏 雷志 李小芹 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第6期872-874,共3页

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病,其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤^([1])。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变有... 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病,其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤^([1])。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变有关,然而APC基因突变位点的异质性与患者的发病年龄、并发症以及预后密切相关,因此尽可能明确APC基因精确的突变位点. 展开更多

关键词 家族性腺瘤性息肉病 腺瘤性息肉病 基因突变

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家族性腺瘤性息肉病伴发腹腔硬纤维瘤的诊断和治疗进展 被引量：3

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作者 曲瑞泽(综述) 周鑫 付卫(审校) 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期150-154,共5页

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性结直肠疾病,由5q21染色体上的大肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)的种系突变引起[1]。FAP患者以结直肠内数以百计的腺瘤性息肉为特... 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性结直肠疾病,由5q21染色体上的大肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)的种系突变引起[1]。FAP患者以结直肠内数以百计的腺瘤性息肉为特征,并有极大概率会进展成结直肠癌[2]。FAP并发症包括上消化道息肉、先天性视网膜色素上皮肥大、表皮囊肿和软组织肿瘤等。为了减少结直肠癌的发生,目前提倡对于FAP先证者及其直系亲属从10~12岁开始进行内镜筛查。 展开更多

关键词 家族性腺瘤性息肉病 软组织肿瘤 腺瘤性息肉 硬纤维瘤 表皮囊肿 先证者 上消化道息肉 直系亲属

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腹腔镜辅助全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合治疗家族性腺瘤性息肉病 被引量：7

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作者 胥子玮 王庆源 +6 位作者 封益飞 王勇 黄远健 张冬生 张川 傅赞 孙跃明 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第11期1034-1036,共3页

目的探讨腹腔镜辅助全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合治疗家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的疗效。方法 2013年1月～2017年12月对15例FAP施行全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合术。先行腔镜下全结直肠... 目的探讨腹腔镜辅助全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合治疗家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的疗效。方法 2013年1月～2017年12月对15例FAP施行全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合术。先行腔镜下全结直肠的游离,离断直肠,然后将回肠断端构建J形储袋,经肛门放置直线管状吻合器,拉下回肠,完成贮袋肛管吻合。结果 15例均顺利完成腹腔镜辅助下全结直肠切除术、回肠J型储袋与肛管吻合。手术时间(112. 4±32. 3) min,术后住院时间(9. 9±2. 5) d。术后病理4例息肉恶变。术后1例出现盆腔感染,穿刺引流后好转。15例平均随访28个月(3～60个月),术后随访1年时,大便次数(3. 3±1. 4)次/d,基本成形,无肿瘤复发及死亡。结论腹腔镜辅助全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合是治疗FAP的有效手术方式。 展开更多

关键词 全结直肠切除 腹腔镜 家族性腺瘤性息肉病 回肠J型储袋

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家族性腺瘤性息肉病全结肠切除术后累发侵袭性纤维瘤2例报道 被引量：3

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作者 胡仁旺 曹志新 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期240-243,共4页

侵袭性纤维瘤也称硬纤维瘤,通常起源于间叶组织,它的发病率很低,是一种生长速度快且呈浸润性生长的良性肿瘤,其确切病因不明,而且术前诊断较为困难[1]。家族性腺瘤性息肉病是侵袭性纤维瘤病的一个高危因素[2-3],特别是行全结肠切除的家... 侵袭性纤维瘤也称硬纤维瘤,通常起源于间叶组织,它的发病率很低,是一种生长速度快且呈浸润性生长的良性肿瘤,其确切病因不明,而且术前诊断较为困难[1]。家族性腺瘤性息肉病是侵袭性纤维瘤病的一个高危因素[2-3],特别是行全结肠切除的家族性腺瘤性息肉病的患者,当此类患者术后发现腹部包块时,我们应该高度怀疑并发侵袭性纤维瘤的可能。这种疾病在临床上很少见,很难引起临床医生,特别是临床经验不够丰富的医生的注意,如果能够在早期发现并达到R0切除,外科手术仍然是其首选治疗方案。 展开更多

关键词 侵袭性纤维瘤 结肠切除 家族性腺瘤性息肉病

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腹腔镜全结肠切除治疗家族性腺瘤性息肉病12例 被引量：2

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作者 陈伟 艾常华 +4 位作者 王海鹏 庞凌坤 朱袭嘉 甘泽林 李盛国 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第10期907-909,共3页

目的探讨腹腔镜全结肠切除术治疗家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的可行性及安全性。方法回顾性分析2015年6月~2018年12月腹腔镜全结肠切除术治疗12例FAP的临床资料,4例癌变者行腹腔镜全结肠直肠切除、末段回... 目的探讨腹腔镜全结肠切除术治疗家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的可行性及安全性。方法回顾性分析2015年6月~2018年12月腹腔镜全结肠切除术治疗12例FAP的临床资料,4例癌变者行腹腔镜全结肠直肠切除、末段回肠造口术,6例直肠下段未扪及明显息肉者行腹腔镜全结肠切除、直肠次全切除、回肠J形储袋直肠吻合术,2例直肠下段有少量息肉者行腹腔镜全结肠切除及直肠次全切除、残留直肠黏膜剥脱、经直肠肌鞘内回肠肛管吻合术。结果12例均顺利完成手术,无中转开腹,术后2~3天肛门排气,住院时间8~12 d。随访3~24(13±3)月,无近期并发症发生,除回肠造口4例外,其余8例术后控便较好,3个月后大便能控制在3~6次/日。结论腹腔镜全结肠切除术治疗FAP创伤小,恢复快,安全,有效。 展开更多

关键词 全结肠切除 腹腔镜 家族性腺瘤性息肉病

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家族性腺瘤性息肉病的诊断及外科治疗研究进展 被引量：1

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作者 孙彪彪(综述) 李耀平(审校) 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2021年第24期1282-1286,共5页

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病。肠镜检查和基因检测为患者提供了早期诊断和治疗的机会,基因诊断是FAP诊断的发展方向,是进一步研究FAP发病机制的关键。全结直肠切除、回肠贮袋... 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病。肠镜检查和基因检测为患者提供了早期诊断和治疗的机会,基因诊断是FAP诊断的发展方向,是进一步研究FAP发病机制的关键。全结直肠切除、回肠贮袋-肛管吻合术(ileal pouch-anal anastomosis,IPAA)和结直肠次全切除、回肠-直肠吻合术(ileorectal anastomosis,IRA)是治疗FAP的主要手术方式,尤其是腹腔镜的应用,为外科医生提出了新的机遇和挑战,新术式的提出及其安全性和有效性需要在临床工作中验证并持续改进和发展。FAP的结直肠外表现不可忽视,尤其是十二指肠癌及壶腹癌和硬纤维瘤(desmoid tumour,DT),已成为导致患者死亡的重要原因。本文就FAP的诊断及外科治疗方面进行综述。 展开更多

关键词 家族性腺瘤性息肉病 肠镜检查 回肠贮袋-肛管吻合术 回肠-直肠吻合术

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青少年结肠癌合并结直肠多发腺瘤性息肉1例

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作者 姚亚东 杜鹏 朱军民 《中国微创外科杂志》 北大核心 2025年第2期125-128,共4页

儿童、青少年结直肠癌虽然患病率很低,但恶性程度高,预后差,合并结直肠多发腺瘤性息肉者更是少见,需与家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)、遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征)等相鉴别。本文报道1例14岁直肠... 儿童、青少年结直肠癌虽然患病率很低,但恶性程度高,预后差,合并结直肠多发腺瘤性息肉者更是少见,需与家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)、遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征)等相鉴别。本文报道1例14岁直肠乙状结肠交界处恶性肿瘤、结直肠多发腺瘤性息肉患者的诊治过程,并复习相关文献。 展开更多

关键词 腺瘤性息肉 家族性腺瘤性息肉病 直肠乙状结肠 遗传性非息肉病性结直肠癌 LYNCH综合征 恶性程度 结直肠 结肠癌

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炎症性肠病相关结直肠癌的研究进展 被引量：3

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作者 任冬冬 傅林 +1 位作者 王怡栋 盛弘强 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第16期2891-2893,共3页

结直肠癌（CRC）从病因学角度可分为散发性CRC、家族性腺瘤性息肉病（FAP）、遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）及炎症性肠病（IBD）相关CRC，其中散发性CRC占绝大部分．IBD相关CRC约占1％～2％。尽管IBD相关CRC在CRC中所占比率不高．... 结直肠癌（CRC）从病因学角度可分为散发性CRC、家族性腺瘤性息肉病（FAP）、遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）及炎症性肠病（IBD）相关CRC，其中散发性CRC占绝大部分．IBD相关CRC约占1％～2％。尽管IBD相关CRC在CRC中所占比率不高．但却占IBD死因的10％～15％：同时IBD发病率逐渐上升西方国家溃疡性结肠炎（UC）占1‰， 展开更多

关键词 遗传性非息肉病性结直肠癌 炎症性肠病 家族性腺瘤性息肉病 溃疡性结肠炎 CRC IBD 西方国家 散发性

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Gardner纤维瘤:45例临床病理及免疫组化分析

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作者 Coffin C M Hornick J L +2 位作者 Zhou H 王行富（摘译） 张仁亚（审校） 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期639-639,共1页

关键词 韧带样型纤维瘤病 免疫组化分析 临床病理 家族性腺瘤性息肉病 β-catenin 结肠息肉病 福尔马林固定 cyclin

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1例小肠系膜肿瘤离体切除及自体小肠移植术护理配合 被引量：1

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作者 余文静 钱萍 +1 位作者 易微微 高兴莲 《护理学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第13期41-43,共3页

报告1例小肠系膜肿瘤离体切除和自体小肠移植术的护理经验。护理要点包括做好患者术前心理护理和术前的物品准备、器械准备和人员准备工作,术中做好离体器官的保护和灌注,观察和维持术中循环稳定,预防术中低体温发生,做好术中隔离技术,... 报告1例小肠系膜肿瘤离体切除和自体小肠移植术的护理经验。护理要点包括做好患者术前心理护理和术前的物品准备、器械准备和人员准备工作,术中做好离体器官的保护和灌注,观察和维持术中循环稳定,预防术中低体温发生,做好术中隔离技术,预防术后感染的发生。通过以上护理措施,患者平稳渡过手术期,手术配合顺利完成。 展开更多

关键词 家族性腺瘤性息肉病 离体切除 自体小肠移植 手术配合

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1例黑斑息肉综合征合并空肠套叠梗阻病例报道 被引量：5

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作者 罗明旺 张兆祺 +2 位作者 卫媛 闫文帝 严东旺 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期1129-1132,共4页

患者女性,16岁,因“反复下腹痛1年,复发伴加重10 d”就诊。体格检查发现:患者口唇有散在点状黑斑,直径1~4 mm,界限清,不融合,压之不褪色;左上腹压痛。进一步完善实验室检查和影像学检查,以“1.肠套叠;2.肠道多发息肉;3.黑斑息肉综合征... 患者女性,16岁,因“反复下腹痛1年,复发伴加重10 d”就诊。体格检查发现:患者口唇有散在点状黑斑,直径1~4 mm,界限清,不融合,压之不褪色;左上腹压痛。进一步完善实验室检查和影像学检查,以“1.肠套叠;2.肠道多发息肉;3.黑斑息肉综合征可能性大”收治入院。入院后行剖腹探查+十二指肠、空肠息肉切除术,术后明确诊断为黑斑息肉综合征。黑斑息肉综合征是一种临床罕见病,具有皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发性息肉及家族遗传倾向三大典型特征。介绍该病例的临床资料可提高对黑斑息肉综合征的再认识,为后续同类患者的诊断和治疗提供参考,减少紧急手术和短肠综合征的发生。 展开更多

关键词 黑斑息肉综合征 肠套叠 家族性腺瘤性肠息肉病

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腹腔镜辅助与开腹全结肠切除术的临床疗效比较 被引量：13

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作者 崔建 张建立 江秀丽 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2012年第2期158-161,共4页

目的随着微创技术的广泛应用,腹腔镜全结肠切除术已应用于治疗多种结直肠疾病。文中比较腹腔镜辅助与开腹全结肠切除术的临床疗效,探讨腹腔镜辅助全结肠切除术的安全性和可行性。方法回顾性分析23例全结肠切除术的临床资料,分为开腹手术... 目的随着微创技术的广泛应用,腹腔镜全结肠切除术已应用于治疗多种结直肠疾病。文中比较腹腔镜辅助与开腹全结肠切除术的临床疗效,探讨腹腔镜辅助全结肠切除术的安全性和可行性。方法回顾性分析23例全结肠切除术的临床资料,分为开腹手术组(l2例)和腹腔镜手术组(11例),比较2组患者的一般情况、手术情况、术后情况以及疗效评价。结果 22例患者顺利完成手术,无相关并发症,1例结肠多原发癌患者中转开腹。腹腔镜组的失血量、术后住院天数和切口长度均少于或小于开腹组(P<0.05),排气时间和进食后排便次数与开腹组无明显差异(P>0.05),腹腔镜组手术时间相比开腹手术组延长105 min(P<0.05)。术后随访6～18个月,患者均未见转移及复发,排便次数2～5次/d。结论腹腔镜辅助全结肠切除术安全可行,近期疗效良好。 展开更多

关键词 腹腔镜手术 全结肠切除术 家族性腺瘤性息肉病 结肠肿瘤

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Gardner综合征1例 被引量：1

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作者 荣冰水 陈巨坤 籍晓桃 《中国医学影像学杂志》 CSCD 2006年第2期159-160,共2页

关键词 家族性腺瘤性息肉 硬纤维瘤

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1例FAP患者腹腔镜全结肠切除术的护理 被引量：2

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作者 胡艳 管敬东 《护理学杂志》 2006年第16期75-76,共2页

对1例家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者在全麻下行腹腔镜全结肠切除术。结果手术顺利,术后患者恢复良好。提出术前良好的心理沟通、充分的术前准备、手术方式的慎重选择及术后周密细致的护理措施是手术成功的基础。

关键词 家族性腺瘤性息肉病 腹腔镜 全结肠切除术 回肠贮袋成形 护理

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