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ACTA 2基因c.583delC突变导致家族性胸主动脉瘤及夹层的实验研究
1
作者
李金洁
张全增
+2 位作者
朱琳
刘家云
杨柳
《西安交通大学学报(医学版)》
2025年第5期835-841,共7页
目的寻找并验证导致家族性胸主动脉瘤及夹层的遗传因素。方法从临床胸主动脉瘤及夹层的病例中筛选出具有家系背景的病患,收集相关临床资料,提取先证者血标本全基因组DNA后进行基因组合检测,并对先证者直系及旁系亲属血样进行一代测序验...
目的寻找并验证导致家族性胸主动脉瘤及夹层的遗传因素。方法从临床胸主动脉瘤及夹层的病例中筛选出具有家系背景的病患,收集相关临床资料,提取先证者血标本全基因组DNA后进行基因组合检测,并对先证者直系及旁系亲属血样进行一代测序验证,同时设计相关细胞实验。首先构建ACTA 2野生型及ACTA 2-Leu195*点突变质粒,然后将突变质粒及野生ACTA 2通过表达质粒分别转染细胞,48 h后提取RNA及总蛋白分别进行qPCR和Western blotting检测。结果通过高通量测序找到了ACTA 2基因c.583delC这一突变位点,同时证实了在家系中该位点杂合突变与家族性胸主动脉瘤及夹层密切相关。细胞实验结果显示,ACTA 2-Leu195*突变质粒组转染细胞后mRNA及蛋白表达较野生型均显著下降,提示突变体不能正常表达蛋白。结论通过临床家系研究和细胞水平实验发现了导致家族性胸主动脉瘤及夹层的ACTA 2的新突变位点,为家族性胸主动脉瘤及夹层的筛查、检测乃至临床治疗提供了新的路径。
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关键词
家族性胸主动脉瘤及夹层
ACTA
2
基因突变
蛋白表达异常
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职称材料
主动脉弓部病变的手术治疗现状
被引量：
2
2
作者
苏存华
徐志云
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2013年第13期2076-2077,共2页
累及主动脉弓部的主动脉病变包括胸主动脉夹层和胸主动脉瘤．是一种严重危害患者生命的灾难性疾病。由于术中涉及对循环以及脑保护的复杂处理．因此对主动脉弓部病变的处理效果与手术后的死亡率密切相关。目前对于主动脉弓部病变如何更...
累及主动脉弓部的主动脉病变包括胸主动脉夹层和胸主动脉瘤．是一种严重危害患者生命的灾难性疾病。由于术中涉及对循环以及脑保护的复杂处理．因此对主动脉弓部病变的处理效果与手术后的死亡率密切相关。目前对于主动脉弓部病变如何更好地处理仍然存在很大的争论。国内外专家在有关弓部病变治疗上作了很多探索性研究．并取得了较大的成果。现就其研究现状作以下综述。
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关键词
主动脉
病变
主动脉
弓部
手术治疗
胸
主动脉
夹层
灾难
性
疾病
胸
主动脉瘤
死亡率
手术后
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职称材料
题名
ACTA 2基因c.583delC突变导致家族性胸主动脉瘤及夹层的实验研究
1
作者
李金洁
张全增
朱琳
刘家云
杨柳
机构
空军军医大学第一附属医院检验科
出处
《西安交通大学学报(医学版)》
2025年第5期835-841,共7页
基金
国家重点研发计划项目(No.2022YFC2603705,No.2022YFC3602301)
陕西省重点研发计划项目(No.2022ZDLSF01-06,No.2024SF-YBXM-041)。
文摘
目的寻找并验证导致家族性胸主动脉瘤及夹层的遗传因素。方法从临床胸主动脉瘤及夹层的病例中筛选出具有家系背景的病患,收集相关临床资料,提取先证者血标本全基因组DNA后进行基因组合检测,并对先证者直系及旁系亲属血样进行一代测序验证,同时设计相关细胞实验。首先构建ACTA 2野生型及ACTA 2-Leu195*点突变质粒,然后将突变质粒及野生ACTA 2通过表达质粒分别转染细胞,48 h后提取RNA及总蛋白分别进行qPCR和Western blotting检测。结果通过高通量测序找到了ACTA 2基因c.583delC这一突变位点,同时证实了在家系中该位点杂合突变与家族性胸主动脉瘤及夹层密切相关。细胞实验结果显示,ACTA 2-Leu195*突变质粒组转染细胞后mRNA及蛋白表达较野生型均显著下降,提示突变体不能正常表达蛋白。结论通过临床家系研究和细胞水平实验发现了导致家族性胸主动脉瘤及夹层的ACTA 2的新突变位点,为家族性胸主动脉瘤及夹层的筛查、检测乃至临床治疗提供了新的路径。
关键词
家族性胸主动脉瘤及夹层
ACTA
2
基因突变
蛋白表达异常
Keywords
familial thoracic aortic aneurysm and dissection
ACTA 2
gene mutation
abnormal protein expression
分类号
R654.3 [医药卫生]
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职称材料
题名
主动脉弓部病变的手术治疗现状
被引量：
2
2
作者
苏存华
徐志云
机构
第二军医大学长海医院心胸外科
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2013年第13期2076-2077,共2页
文摘
累及主动脉弓部的主动脉病变包括胸主动脉夹层和胸主动脉瘤．是一种严重危害患者生命的灾难性疾病。由于术中涉及对循环以及脑保护的复杂处理．因此对主动脉弓部病变的处理效果与手术后的死亡率密切相关。目前对于主动脉弓部病变如何更好地处理仍然存在很大的争论。国内外专家在有关弓部病变治疗上作了很多探索性研究．并取得了较大的成果。现就其研究现状作以下综述。
关键词
主动脉
病变
主动脉
弓部
手术治疗
胸
主动脉
夹层
灾难
性
疾病
胸
主动脉瘤
死亡率
手术后
分类号
R654.3 [医药卫生—外科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ACTA 2基因c.583delC突变导致家族性胸主动脉瘤及夹层的实验研究
李金洁
张全增
朱琳
刘家云
杨柳
《西安交通大学学报(医学版)》
2025
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职称材料
2
主动脉弓部病变的手术治疗现状
苏存华
徐志云
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2013
2
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