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肝移植治疗家族性淀粉样变多发性神经病
被引量：
1
1
作者
朱潇颖
赵永波
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2006年第1期62-64,共3页
家族性淀粉样变多发性神经病（familial amyloid polyneuropathy，FAP）为一罕见型常染色体显性遗传疾病，与转甲蛋白（transthyretin，TrR）基因的80多个位点突变相关。临床上以进行性的周围神经、自主神经病变及不同程度的内脏器官淀...
家族性淀粉样变多发性神经病（familial amyloid polyneuropathy，FAP）为一罕见型常染色体显性遗传疾病，与转甲蛋白（transthyretin，TrR）基因的80多个位点突变相关。临床上以进行性的周围神经、自主神经病变及不同程度的内脏器官淀粉样蛋白质沉积为特征。FAP的病理基础即是转甲蛋白变异和广泛沉积。循环中95％以上的转甲蛋白由肝脏合成，其余由脉络丛和视网膜产生。原位肝移植（orthotopic liver transplantation，OLT）可消除肝脏来源的变异转甲蛋白淀粉样沉积物。这项治疗方法初始于1990年，
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关键词
多发
性
神经病
淀粉
样
变
家族
性
肝移植治疗
淀粉
样
蛋白质沉积
常染色体显
性
遗传疾病
自主
神经病
变
原位肝移植
liver
甲蛋白
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职称材料
家族性淀粉样变性多神经病——附一家系临床、病理和分子遗传学研究
被引量：
3
2
作者
王朝霞
张英
+1 位作者
张巍
袁云
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第4期408-411,共4页
目的 :报道一个家族性淀粉样变性多神经病家族的临床特点、病理改变和基因检测结果。方法 :先证者为 5 2岁女性患者 ,于 7年前反复出现恶心和呕吐 ,6年前出现便秘。 5年前开始逐渐出现双下肢麻木伴出汗减少。3年前逐渐出现双侧下肢无力...
目的 :报道一个家族性淀粉样变性多神经病家族的临床特点、病理改变和基因检测结果。方法 :先证者为 5 2岁女性患者 ,于 7年前反复出现恶心和呕吐 ,6年前出现便秘。 5年前开始逐渐出现双下肢麻木伴出汗减少。3年前逐渐出现双侧下肢无力伴随肌肉萎缩 ,皮肤出现红色丘疹伴随瘙痒 ,2年前出现无痛性腹泻 ,从卧位站立时明显头晕。家族中患者的两个儿子分别在 16岁和 2 2岁出现反复的腹泻和手足麻木 ,妹妹、父亲和叔叔均出现类似临床表现。对先证者做左侧腓肠神经活检 ,并进行常规光镜和电镜检查 ,应用抗免疫球蛋白κ 和λ 链抗体以及抗tranthyretin (TTR)抗体进行免疫组织化学染色。提取先证者及其长子的外周血白细胞DNA ,进行TTR及apolipoproteinA1基因的突变检测。 结果 :病理检查发现神经束内刚果红阳性物质沉积在血管周围并对神经纤维造成挤压。电镜检查显示小沉积物由大量的细丝组成。神经束内有髓和无髓神经纤维显著减少。免疫组化检查显示沉积物抗免疫球蛋白κ 和λ 链抗体以及抗TTR抗体均为阴性染色。分子遗传学检查显示先证者及其长子的TTR基因的所有 4个外显子和apolipoproteinA1基因的所有外显子均未发现任何突变。 结论 :患者的病理改变符合系统性类淀粉变性周围神经病 ,结合遗传特点和临床表现?
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关键词
家族
性
淀粉
样
变
性
多
神经病
家系
临床
病理
分子遗传学
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职称材料
玻璃体淀粉样变性患者TTR基因突变特点及临床特征
被引量：
2
3
作者
张晓慧
许可
+2 位作者
顼晓琳
谢玥
李杨
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期670-674,共5页
目的分析携带甲状腺素转运蛋白(TTR)基因突变的玻璃体淀粉样变性患者基因突变特点及临床特征。方法纳入2011年1月至2018年12月就诊于北京同仁医院的可疑玻璃体淀粉样变性患者10例,对患者及家属进行眼科和全身体检。抽取患者及家属外周...
目的分析携带甲状腺素转运蛋白(TTR)基因突变的玻璃体淀粉样变性患者基因突变特点及临床特征。方法纳入2011年1月至2018年12月就诊于北京同仁医院的可疑玻璃体淀粉样变性患者10例,对患者及家属进行眼科和全身体检。抽取患者及家属外周静脉血各4 ml,提取全基因组DNA,用PCR扩增TTR基因的4个外显子,扩增产物纯化后进行Sanger测序。利用在线分析软件对可疑基因变异致病性进行预测,并在正常人数据库中查看可疑基因变异的等位基因频率。利用Sanger测序对家系成员进行共分离分析。将5例患者玻璃体切割术中采集的玻璃体标本进行苏木精-伊红染色及刚果红染色,在显微镜下观察。结果在8例患者中发现6种已知TTR基因杂合错义突变:p.V30A、p.K35N、p.L55R、p.Y69H、p.G83R和p.Y114C,分别位于蛋白β折叠股及β发卡区结构域。8例患者平均发病年龄(41.9±8.9)岁,所有患者玻璃体内可见致密灰白团块状或条索状混浊。5例患者玻璃体标本涂片苏木精-伊红染色提示絮状粉染无结构物质,1例患者刚果红染色阳性。8例患者中,6例合并外周神经系统、自主神经系统或听力异常。结论β折叠股C是TTR基因常见突变所在蛋白区域,p.G83R突变是中国人群玻璃体淀粉样变性的突变热点,TTR基因检测可用于玻璃体淀粉样变性与其他原因导致玻璃体混浊的鉴别诊断。
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关键词
家族性淀粉样多发神经病变
甲状腺素转运蛋白基因
基因突
变
玻璃体
淀粉
样
变
性
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职称材料
题名
肝移植治疗家族性淀粉样变多发性神经病
被引量：
1
1
作者
朱潇颖
赵永波
机构
上海交通大学附属第一人民医院神经内科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2006年第1期62-64,共3页
文摘
家族性淀粉样变多发性神经病（familial amyloid polyneuropathy，FAP）为一罕见型常染色体显性遗传疾病，与转甲蛋白（transthyretin，TrR）基因的80多个位点突变相关。临床上以进行性的周围神经、自主神经病变及不同程度的内脏器官淀粉样蛋白质沉积为特征。FAP的病理基础即是转甲蛋白变异和广泛沉积。循环中95％以上的转甲蛋白由肝脏合成，其余由脉络丛和视网膜产生。原位肝移植（orthotopic liver transplantation，OLT）可消除肝脏来源的变异转甲蛋白淀粉样沉积物。这项治疗方法初始于1990年，
关键词
多发
性
神经病
淀粉
样
变
家族
性
肝移植治疗
淀粉
样
蛋白质沉积
常染色体显
性
遗传疾病
自主
神经病
变
原位肝移植
liver
甲蛋白
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
家族性淀粉样变性多神经病——附一家系临床、病理和分子遗传学研究
被引量：
3
2
作者
王朝霞
张英
张巍
袁云
机构
北京大学第一医院神经内科
北京大学第一医院中心实验室
出处
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第4期408-411,共4页
文摘
目的 :报道一个家族性淀粉样变性多神经病家族的临床特点、病理改变和基因检测结果。方法 :先证者为 5 2岁女性患者 ,于 7年前反复出现恶心和呕吐 ,6年前出现便秘。 5年前开始逐渐出现双下肢麻木伴出汗减少。3年前逐渐出现双侧下肢无力伴随肌肉萎缩 ,皮肤出现红色丘疹伴随瘙痒 ,2年前出现无痛性腹泻 ,从卧位站立时明显头晕。家族中患者的两个儿子分别在 16岁和 2 2岁出现反复的腹泻和手足麻木 ,妹妹、父亲和叔叔均出现类似临床表现。对先证者做左侧腓肠神经活检 ,并进行常规光镜和电镜检查 ,应用抗免疫球蛋白κ 和λ 链抗体以及抗tranthyretin (TTR)抗体进行免疫组织化学染色。提取先证者及其长子的外周血白细胞DNA ,进行TTR及apolipoproteinA1基因的突变检测。 结果 :病理检查发现神经束内刚果红阳性物质沉积在血管周围并对神经纤维造成挤压。电镜检查显示小沉积物由大量的细丝组成。神经束内有髓和无髓神经纤维显著减少。免疫组化检查显示沉积物抗免疫球蛋白κ 和λ 链抗体以及抗TTR抗体均为阴性染色。分子遗传学检查显示先证者及其长子的TTR基因的所有 4个外显子和apolipoproteinA1基因的所有外显子均未发现任何突变。 结论 :患者的病理改变符合系统性类淀粉变性周围神经病 ,结合遗传特点和临床表现?
关键词
家族
性
淀粉
样
变
性
多
神经病
家系
临床
病理
分子遗传学
Keywords
Amyloid neuropathies,familial/genet
Gene
Pedigree
分类号
R597.2 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
玻璃体淀粉样变性患者TTR基因突变特点及临床特征
被引量：
2
3
作者
张晓慧
许可
顼晓琳
谢玥
李杨
机构
首都医科大学附属北京同仁医院
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期670-674,共5页
基金
国家重点研发计划项目(2016YFC0905200)。
文摘
目的分析携带甲状腺素转运蛋白(TTR)基因突变的玻璃体淀粉样变性患者基因突变特点及临床特征。方法纳入2011年1月至2018年12月就诊于北京同仁医院的可疑玻璃体淀粉样变性患者10例,对患者及家属进行眼科和全身体检。抽取患者及家属外周静脉血各4 ml,提取全基因组DNA,用PCR扩增TTR基因的4个外显子,扩增产物纯化后进行Sanger测序。利用在线分析软件对可疑基因变异致病性进行预测,并在正常人数据库中查看可疑基因变异的等位基因频率。利用Sanger测序对家系成员进行共分离分析。将5例患者玻璃体切割术中采集的玻璃体标本进行苏木精-伊红染色及刚果红染色,在显微镜下观察。结果在8例患者中发现6种已知TTR基因杂合错义突变:p.V30A、p.K35N、p.L55R、p.Y69H、p.G83R和p.Y114C,分别位于蛋白β折叠股及β发卡区结构域。8例患者平均发病年龄(41.9±8.9)岁,所有患者玻璃体内可见致密灰白团块状或条索状混浊。5例患者玻璃体标本涂片苏木精-伊红染色提示絮状粉染无结构物质,1例患者刚果红染色阳性。8例患者中,6例合并外周神经系统、自主神经系统或听力异常。结论β折叠股C是TTR基因常见突变所在蛋白区域,p.G83R突变是中国人群玻璃体淀粉样变性的突变热点,TTR基因检测可用于玻璃体淀粉样变性与其他原因导致玻璃体混浊的鉴别诊断。
关键词
家族性淀粉样多发神经病变
甲状腺素转运蛋白基因
基因突
变
玻璃体
淀粉
样
变
性
Keywords
Familial amyloid polyneuropathies
Transthyretin gene
Mutation
Vitreous amyloidosis
分类号
R776.4 [医药卫生—眼科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
肝移植治疗家族性淀粉样变多发性神经病
朱潇颖
赵永波
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2006
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
家族性淀粉样变性多神经病——附一家系临床、病理和分子遗传学研究
王朝霞
张英
张巍
袁云
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2003
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
玻璃体淀粉样变性患者TTR基因突变特点及临床特征
张晓慧
许可
顼晓琳
谢玥
李杨
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
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