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家族性扩张型心肌病患儿TTN基因变异分析
1
作者
崔清洋
逯军
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第10期761-764,共4页
目的探讨家族性扩张性心肌病TTN基因变异特点。方法采集1例确诊家族性扩张性心肌病6岁男性患儿及其有家族性扩张型心肌病母亲,以及无家族性扩张型心肌病史的父亲、祖父母及其外祖母的血样,提取基因组DNA。应用二代测序技术检测患儿213...
目的探讨家族性扩张性心肌病TTN基因变异特点。方法采集1例确诊家族性扩张性心肌病6岁男性患儿及其有家族性扩张型心肌病母亲,以及无家族性扩张型心肌病史的父亲、祖父母及其外祖母的血样,提取基因组DNA。应用二代测序技术检测患儿213个心血管病相关基因,并通过生物信息分析确定可疑位点后行Sanger一代测序验证。结果患儿携带第2号染色体TTN基因三位点c.53498A>T(p.Tyr17833Phe)、c.66590G>A(p.Arg22197Gln)和c.8434G>C(p.Val2812Leu)的3种错义变异,经蛋白质功能预测,变异均可影响蛋白质功能表达。结论首次发现TTN基因c.53498A>T、c. 66590 G>A和c. 8434 G>C三个变异位点。
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关键词
家族性扩张型心肌病
TTN基因
基因变异
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职称材料
家族性扩张型心肌病2例
2
作者
胡燕红
巴丹
《中国心血管杂志》
2004年第4期311-312,共2页
关键词
家族性扩张型心肌病
诊断
治疗
超声心动描记术
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职称材料
题名
家族性扩张型心肌病患儿TTN基因变异分析
1
作者
崔清洋
逯军
机构
中南大学湘雅医学院附属海口医院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第10期761-764,共4页
文摘
目的探讨家族性扩张性心肌病TTN基因变异特点。方法采集1例确诊家族性扩张性心肌病6岁男性患儿及其有家族性扩张型心肌病母亲,以及无家族性扩张型心肌病史的父亲、祖父母及其外祖母的血样,提取基因组DNA。应用二代测序技术检测患儿213个心血管病相关基因,并通过生物信息分析确定可疑位点后行Sanger一代测序验证。结果患儿携带第2号染色体TTN基因三位点c.53498A>T(p.Tyr17833Phe)、c.66590G>A(p.Arg22197Gln)和c.8434G>C(p.Val2812Leu)的3种错义变异,经蛋白质功能预测,变异均可影响蛋白质功能表达。结论首次发现TTN基因c.53498A>T、c. 66590 G>A和c. 8434 G>C三个变异位点。
关键词
家族性扩张型心肌病
TTN基因
基因变异
Keywords
familial dilated cardiomyopathy
TTN gene
gene mutation
分类号
R725.4 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
家族性扩张型心肌病2例
2
作者
胡燕红
巴丹
机构
南京半山圆干休所
海军指挥学院门诊部
出处
《中国心血管杂志》
2004年第4期311-312,共2页
关键词
家族性扩张型心肌病
诊断
治疗
超声心动描记术
分类号
R542.2 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
家族性扩张型心肌病患儿TTN基因变异分析
崔清洋
逯军
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
0
在线阅读
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职称材料
2
家族性扩张型心肌病2例
胡燕红
巴丹
《中国心血管杂志》
2004
0
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职称材料
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