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一个家族性异常白蛋白性高甲状腺素血症家系临床特点分析 被引量：1
1
作者 赵琳琳 黄凤姣 +1 位作者 潘梦醒 赵艳艳 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第5期718-723,共6页
目的:分析1个家族性异常白蛋白性高甲状腺素血症(FDH)家系的遗传学特点及甲状腺激素的实验室检测特点。方法:收集2021年3月就诊于郑州大学第一附属医院的1例男性FDH患者及其家庭成员的临床资料,采用高通量测序法检测先证者全部基因各外... 目的:分析1个家族性异常白蛋白性高甲状腺素血症(FDH)家系的遗传学特点及甲状腺激素的实验室检测特点。方法:收集2021年3月就诊于郑州大学第一附属医院的1例男性FDH患者及其家庭成员的临床资料,采用高通量测序法检测先证者全部基因各外显子的序列变异情况,采用Sanger测序法验证家系其他成员白蛋白(ALB)基因的变异情况。分别应用Roche、Beckman、Abbott 3种平台试剂盒检测该家系中FDH患者的FT 3、FT 4、TSH水平。结果:家系中共有4例患者。经基因检测均存在相同的ALB基因错义突变c.725G>A(p.R218H);先证者父亲及外祖母未患病,且未检测到该基因突变。4例FDH患者TT 4超出正常上限0.25~0.56倍,TT 3及rT 3均未超出正常范围。4例FDH患者Roche、Beckman、Abbott平台检测结果显示FT 3测定值超正常上限百分比分别为0.0%~6.9%、0.0%~11.4%、0.0%~7.8%,FT 4测定值超正常上限百分比分别为25.1%~39.4%、32.8%~92.8%、0.0%~11.3%。结论:R218H突变的FDH患者血清TT 4轻度升高,不同平台所测FT 4水平升高程度不同。 展开更多
关键词 家族性异常白蛋白性高甲状腺素血症 总甲状腺素 甲状腺功能正常 白蛋白基因
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