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遗传肿瘤综合征相关性儿童常见中枢神经系统胚胎性肿瘤的研究进展
1
作者 李凌轩 韩蕙如 +2 位作者 琚璐 任国涛 王立峰 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期740-743,共4页
中枢神经系统胚胎性肿瘤是一组高侵袭性、高级别(WHO 4级)、高异质性的恶性脑肿瘤,好发于儿童,患者预后差。尽管目前病因尚不清楚,但有研究表明,部分中枢神经系统胚胎性肿瘤常与遗传肿瘤综合征(genetic tumour syndromes, GTS)相关。由... 中枢神经系统胚胎性肿瘤是一组高侵袭性、高级别(WHO 4级)、高异质性的恶性脑肿瘤,好发于儿童,患者预后差。尽管目前病因尚不清楚,但有研究表明,部分中枢神经系统胚胎性肿瘤常与遗传肿瘤综合征(genetic tumour syndromes, GTS)相关。由于GTS后续发生肿瘤风险高,且常伴发多种其他疾病,预后较差,提高相关中枢神经系统胚胎性肿瘤的认识,对治疗、家系成员筛查和肿瘤预防均有重要意义。该文对GTS相关性儿童常见中枢神经系统胚胎性肿瘤类型、临床病理学和分子生物学特征进行综述,以便临床与病理医师及时掌握和应用研究的新进展,提高诊断和治疗水平。 展开更多
关键词 中枢神经系统胚胎性肿瘤 遗传肿瘤综合征 儿童 文献综述
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急性粒细胞白血病并神经系统副肿瘤综合征1例
2
作者 苏基滢 应韶旭 +1 位作者 张曦 李晓 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第10期1724-1724,共1页
1病例介绍 患者男，17岁，从事模具制作。右侧臀部和大腿根部疼痛，2～3d后出现右肢乏力，并出现周围性面瘫，大小便潴留就诊。
关键词 神经系统副肿瘤综合征 急性粒细胞白血病 周围性面瘫 模具制作 大小便
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遗传性神经肿瘤综合征的影像学表现 被引量：3
3
作者 李威 伊慧明 张媛媛 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2007年第4期323-330,共8页
遗传性神经肿瘤综合征是一组以伴发神经系统肿瘤为特征．累及多胚层、多器官、多系统且组织病理学类型复杂多样的家族遗传性疾病．主要包括神经纤维瘤病、结节性硬化复征、yon Hippel—Lindau病、Li—Franmeni综合征、Cowden病、Turcot... 遗传性神经肿瘤综合征是一组以伴发神经系统肿瘤为特征．累及多胚层、多器官、多系统且组织病理学类型复杂多样的家族遗传性疾病．主要包括神经纤维瘤病、结节性硬化复征、yon Hippel—Lindau病、Li—Franmeni综合征、Cowden病、Turcot综合征以及Gorlin综合征等。近年来，随着分子遗传学和医学影像学的进展对此类疾病的认识更加深入和全面，特别是CT和MRI诊断技术的出现对此类疾病所致中枢神经系统疾患的检出率大大提高。 展开更多
关键词 家族遗传性疾病 神经系统肿瘤 肿瘤综合征 影像学表现 Gorlin综合征 TURCOT综合征 LINDAU Cowden病
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副瘤性神经系统综合征的发病机制和临床诊断进展 被引量：2
4
作者 陈齐鸣 《重庆医科大学学报》 CSCD 北大核心 2017年第6期676-681,共6页
副瘤性神经系统综合征(paraneoplastic neurological syndromes,PNS)是一种与恶性肿瘤密切关联的神经系统疾病,通常要排除其他原因。由于神经系统的每个层面均可受累,从而可导致神经系统的各部位损害出现广泛的神经系统症状和体征。自... 副瘤性神经系统综合征(paraneoplastic neurological syndromes,PNS)是一种与恶性肿瘤密切关联的神经系统疾病,通常要排除其他原因。由于神经系统的每个层面均可受累,从而可导致神经系统的各部位损害出现广泛的神经系统症状和体征。自从发现特异性抗神经元胞核、胞浆及胞膜自身循环抗体后,对该病的认识及诊断得到很大提高,证实自身免疫作用导致PNS发生。本文就该病的临床表现、临床诊断标准、发病机制及癌肿与自身免疫的相关性作一阐述。 展开更多
关键词 副瘤性神经系统综合征 恶性肿瘤 自身免疫
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Von Hippel-Lindau综合征的内脏病变 被引量：5
5
作者 陈军法 陈卫霞 《放射学实践》 2007年第10期1122-1124,共3页
关键词 Hippel-Lindau综合征 内脏病变 家族性多系统肿瘤综合征 常染色体显性遗传 临床特点 表现多样化 影像学表现 子宫阔韧带
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遗传性妇科肿瘤人群生育力的保存 被引量：1
6
作者 李小兰 张志强 梁晓燕 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期15-18,共4页
遗传性肿瘤综合征是指由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群,具有家族聚集性的肿瘤类型。遗传性肿瘤综合征约占肿瘤的5%~10%[1]。遗传性肿瘤大部分为常染色体显性遗传方式,根据突变外显情况,可分为完全和不完... 遗传性肿瘤综合征是指由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群,具有家族聚集性的肿瘤类型。遗传性肿瘤综合征约占肿瘤的5%~10%[1]。遗传性肿瘤大部分为常染色体显性遗传方式,根据突变外显情况,可分为完全和不完全外显突变。 展开更多
关键词 家族聚集性 妇科肿瘤 常染色体显性遗传 肿瘤类型 普通人群 遗传性肿瘤综合征 生育力 致病基因突变
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遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症 被引量：5
7
作者 孔晶 王鸥 邢小平 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2016年第3期314-322,共9页
原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性,呈显性遗传,其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同... 原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性,呈显性遗传,其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同,因此临床鉴别十分重要。近年来,遗传性PHPT的致病基因逐渐被发现,致病基因的突变分析不仅有助于确定临床诊断,还有助于个体化管理以及家系成员的随访。 展开更多
关键词 遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症 多发性内分泌腺瘤病 家族性低尿钙性高钙血症 甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征 家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症
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原发性卵巢类癌2例临床病理特征
8
作者 张德远 卢萍 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第21期4035-4036,共2页
类癌是外周弥漫性神经内分泌系统肿瘤之一，其主要特征是能产生生物活性胺和各种肽，可引起类癌综合征。类癌常发生于胃肠道…，其次是肺支气管及胆道。原发于卵巢的类癌非常罕见，有资料报道：原发性卵巢类癌占全身各部位类癌5％．占... 类癌是外周弥漫性神经内分泌系统肿瘤之一，其主要特征是能产生生物活性胺和各种肽，可引起类癌综合征。类癌常发生于胃肠道…，其次是肺支气管及胆道。原发于卵巢的类癌非常罕见，有资料报道：原发性卵巢类癌占全身各部位类癌5％．占卵巢恶性肿瘤不足0．1％。收集我科诊断2例卵巢原发性类癌。总结其临床特点，病理学及免疫组化特征，并结合文献复习，加深对该类罕见肿瘤的认识。 展开更多
关键词 卵巢原发性类癌 卵巢类癌 临床病理特征 内分泌系统肿瘤 卵巢恶性肿瘤 类癌综合征 生物活性 肺支气管
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羧胺三唑对白细胞介素-1β介导自身炎症性疾病的治疗作用 被引量：3
9
作者 段梦园 沈敏 +2 位作者 和仪 叶菜英 朱蕾 《医药导报》 CAS 北大核心 2023年第10期1502-1507,共6页
目的初步探索羧胺三唑(CAI)对核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白12(NLRP12)相关自身炎症性疾病(NLRP12-AID)、家族性地中海热(FMF)和肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS)等3种白细胞介素(IL)-1β介导自身炎症性疾病(AIDs)的治疗作... 目的初步探索羧胺三唑(CAI)对核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白12(NLRP12)相关自身炎症性疾病(NLRP12-AID)、家族性地中海热(FMF)和肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS)等3种白细胞介素(IL)-1β介导自身炎症性疾病(AIDs)的治疗作用。方法分离患者外周血单核细胞(PBMCs),加入CAI培养后取细胞培养上清,酶联免疫吸附测定(ELISA)测定上清液中IL-1β、IL-6和肿瘤坏死因子(TNF)-α的水平。结果CAI明显降低NLRP12-AID患者PBMCs分泌IL-1β的水平(P<0.05或P<0.01),对IL-6和TNF-α水平有降低趋势,但差异无统计学意义;CAI对FMF患者PBMCs分泌IL-1β、IL-6和TNF-α水平有不同程度降低作用(P<0.05或P<0.01);CAI降低TRAPS患者PBMCs分泌IL-1β水平(P<0.05),对IL-6水平有降低趋势,但差异无统计学意义。结论CAI可能通过减少IL-1β等促炎细胞因子产生从而具有治疗NLRP12-AID、FMF和TRAPS等3种IL-1β介导AIDs的作用。 展开更多
关键词 羧胺三唑 IL-1β介导自身炎症性疾病 NLRP12相关自身炎症性疾病 家族性地中海热 肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征 细胞因子
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血管母细胞瘤 被引量：2
10
作者 韩彤 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第3期313-313,共1页
血管母细胞瘤（HGB）为起源于脑膜的中枢神经系统肿瘤，WHO I级,占颅内肿瘤的1％～2％、颅后窝肿瘤的7％。好发于成年人：可分为散发性和家族性两种类掣。前着约占75％，于中老年发病．多见于小脑半球；
关键词 血管母细胞瘤 中枢神经系统肿瘤 颅后窝肿瘤 颅内肿瘤 小脑半球 老年发病 WHO 家族性
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