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家族性基底节钙化伴肾性尿崩症:附2例报告
被引量：
2
1
作者
叶祥枝
朱杰明
汪梅先
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1989年第6期358-359,共2页
本文报道兄弟二人均患尿崩症,伴严重发育落后,诊断为家族性基底节钙化伴肾性尿崩症,兹报告如下。
关键词
家族性基底节钙化
肾
性
尿崩症
诊断
CT
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职称材料
家族性基底节钙化症1例报告
2
作者
傅万海
李宏
田时雨
《第一军医大学学报》
CSCD
2000年第4期305-305,共1页
关键词
家族性基底节钙化
症
甲状旁腺
诊断
治疗
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职称材料
8个家族性特发性基底节钙化家系患者的临床研究
被引量：
8
3
作者
黄远桃
张伟
+5 位作者
邹国英
李萍
周高雅
杨敏慧
向光红
周宏灏
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第4期228-233,共6页
目的探讨8个家族性特发性基底节钙化(familial idiopathic basal ganglia calcification,FIBGC)家系患者的临床特点。方法收集8个FIBGC家系患者的临床资料,分析患者的临床检验结果、头颅CT及MRI改变、发病年龄、临床表现与患者基底节钙...
目的探讨8个家族性特发性基底节钙化(familial idiopathic basal ganglia calcification,FIBGC)家系患者的临床特点。方法收集8个FIBGC家系患者的临床资料,分析患者的临床检验结果、头颅CT及MRI改变、发病年龄、临床表现与患者基底节钙化体积(the volume of basal ganglia calcification,VBGC)的关系。结果家系患者和健康成员血清钙、铝、砷、钴、镁、磷、铁、甲状旁腺激素和降钙素的值比较均无显著性差异(P>0.05)。8个家系包括两个近亲结婚的家系均呈现常染色体显性遗传;运动受损患者的病情严重程度与基底节区钙化的病灶大小相关;精神症状的患者有无症状与VBGC的大小无关;运动受损与精神症状的患者间发表年龄(43.954±2.473 vs.31.319±10.156 y,t=4.438,P=0.001)和VBGC(1.748±0.622 vs.0.392±0.276 cm3,t=2.518,P=0.028)比较有统计学差异。结论 8个FIBGC家系患者呈现常染色体显性遗传的特点,运动受损的患者基底节区钙化的病灶大,发病年龄较晚;精神症状的患者基底节区钙化的病灶小,发病年龄较早。
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关键词
家族
性
特发
性
基底节
钙化
Fahr’s病
脑
钙化
遗传
临床
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职称材料
题名
家族性基底节钙化伴肾性尿崩症:附2例报告
被引量：
2
1
作者
叶祥枝
朱杰明
汪梅先
机构
上海第二医科大学附属新华儿童医院儿内科
上海第二医科大学附属新华儿童医院放射科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1989年第6期358-359,共2页
文摘
本文报道兄弟二人均患尿崩症,伴严重发育落后,诊断为家族性基底节钙化伴肾性尿崩症,兹报告如下。
关键词
家族性基底节钙化
肾
性
尿崩症
诊断
CT
分类号
R584.3 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
家族性基底节钙化症1例报告
2
作者
傅万海
李宏
田时雨
机构
第一军医大学珠江医院儿科
第一军医大学珠江医院神经内科
出处
《第一军医大学学报》
CSCD
2000年第4期305-305,共1页
关键词
家族性基底节钙化
症
甲状旁腺
诊断
治疗
分类号
R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
8个家族性特发性基底节钙化家系患者的临床研究
被引量：
8
3
作者
黄远桃
张伟
邹国英
李萍
周高雅
杨敏慧
向光红
周宏灏
机构
中南大学湘雅医院临床药理研究所
中南大学临床药理研究所 湖南遗传药理学重点实验室
湖南省脑科医院神经内科
湖南省脑科医院放射科
湖南省脑科医院检验科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第4期228-233,共6页
基金
湖南省卫生计生委资助项目(编号:B2015-106)
文摘
目的探讨8个家族性特发性基底节钙化(familial idiopathic basal ganglia calcification,FIBGC)家系患者的临床特点。方法收集8个FIBGC家系患者的临床资料,分析患者的临床检验结果、头颅CT及MRI改变、发病年龄、临床表现与患者基底节钙化体积(the volume of basal ganglia calcification,VBGC)的关系。结果家系患者和健康成员血清钙、铝、砷、钴、镁、磷、铁、甲状旁腺激素和降钙素的值比较均无显著性差异(P>0.05)。8个家系包括两个近亲结婚的家系均呈现常染色体显性遗传;运动受损患者的病情严重程度与基底节区钙化的病灶大小相关;精神症状的患者有无症状与VBGC的大小无关;运动受损与精神症状的患者间发表年龄(43.954±2.473 vs.31.319±10.156 y,t=4.438,P=0.001)和VBGC(1.748±0.622 vs.0.392±0.276 cm3,t=2.518,P=0.028)比较有统计学差异。结论 8个FIBGC家系患者呈现常染色体显性遗传的特点,运动受损的患者基底节区钙化的病灶大,发病年龄较晚;精神症状的患者基底节区钙化的病灶小,发病年龄较早。
关键词
家族
性
特发
性
基底节
钙化
Fahr’s病
脑
钙化
遗传
临床
Keywords
Familial idiopathic basal ganglia calcification
Fahr’s disease
Brain calcification
Hereditary pattern
Clinical
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
家族性基底节钙化伴肾性尿崩症:附2例报告
叶祥枝
朱杰明
汪梅先
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1989
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
家族性基底节钙化症1例报告
傅万海
李宏
田时雨
《第一军医大学学报》
CSCD
2000
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
8个家族性特发性基底节钙化家系患者的临床研究
黄远桃
张伟
邹国英
李萍
周高雅
杨敏慧
向光红
周宏灏
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
8
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