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家族性偏瘫型偏头痛的遗传学机制研究进展被引量：1: 1; 作者李维梅何璐羽 +2 位作者刘心宇杨乐医王贺波《中国疼痛医学杂志》北大核心 2025年第2期123-129,共7页; 家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM)是一种罕见的常染色体显性有先兆偏头痛亚型,可伴有除可逆性肢体无力之外的包括视觉、言语、感觉等任一先兆,其致病基因均编码离子通道亚基,并影响与先兆发生有关的皮质扩散性抑... 展开更多; 关键词家族性偏瘫型偏头痛 CACNA1A ATP1A2 SCN1A 皮质扩散性抑制; 在线阅读下载PDF 职称材料

ATP1A2基因突变家族性偏瘫型偏头痛一例被引量：1: 2; 作者黄慧敏赵昊天 +2 位作者郑宁张涵邵硕《磁共振成像》北大核心 2025年第4期105-107,共3页; 本研究为回顾性研究,经过济宁市第一人民医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:KYLL-202309-169。患儿女,16岁,2023年2月因“发热、头痛、左侧肢体无力1天”就诊于济宁市第一人民医院。患者1日前出现头痛,以右侧为著,伴有发... 展开更多; 关键词家族性偏瘫型偏头痛 ATP1A2 磁共振成像基因突变鉴别诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

偏头痛的遗传学研究进展被引量：1: 3; 作者徐菲刘儒昶 +1 位作者王天云郭淮莲《中国疼痛医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期52-56,共5页; 偏头痛是一种常见的原发性头痛,临床表现多样,亚型众多。除家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine, FHM)已发现明确致病基因外,无先兆偏头痛(migraine without aura, MO)、有先兆偏头痛(migraine with aura, MA)和其他类型... 展开更多; 关键词偏头痛家族性偏瘫型偏头痛月经性偏头痛高通量测序遗传位点; 在线阅读下载PDF 职称材料

偏头痛遗传学研究进展被引量：24: 4; 作者尹延英徐严明《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期697-699,共3页; 关键词家族性偏瘫型偏头痛无先兆偏头痛有先兆偏头痛 CACNA1A基因 ATP1A2基因 SCA1A基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名家族性偏瘫型偏头痛的遗传学机制研究进展被引量：1: 1; 作者李维梅何璐羽刘心宇杨乐医王贺波; 机构华北理工大学研究生院河北医科大学研究生院河北省人民医院神经内科河北省脑网络与认知障碍疾病重点实验室; 出处《中国疼痛医学杂志》北大核心 2025年第2期123-129,共7页; 基金中央引导地方科技发展资金项目(236Z7745G) 河北省自然科学基金(H2020307041)。; 文摘家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM)是一种罕见的常染色体显性有先兆偏头痛亚型,可伴有除可逆性肢体无力之外的包括视觉、言语、感觉等任一先兆,其致病基因均编码离子通道亚基,并影响与先兆发生有关的皮质扩散性抑制的启动和传播。与之相反,更常见形式偏头痛的发病机制目前尚不完全清楚,相关的易感基因难以明确。本文综述FHM致病基因突变特点及其影响皮质扩散性抑制启动和传播的机制,分析FHM预防性治疗的可能策略,以期为更常见类型偏头痛提供可供参考的遗传模型,探索更多偏头痛预防性治疗的方法。; 关键词家族性偏瘫型偏头痛 CACNA1A ATP1A2 SCN1A 皮质扩散性抑制; Keywords familial hemiplegic migraine;CACNA1A;ATP1A2;SCN1A;cortical spreading depression; 分类号 R747.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名ATP1A2基因突变家族性偏瘫型偏头痛一例被引量：1: 2; 作者黄慧敏赵昊天郑宁张涵邵硕; 机构山东第一医科大学(山东省医学科学院)研究生部山东第一医科大学附属济宁第一人民医院放射科山东第一医科大学附属济宁第一人民医院神经内科济宁医学院临床医学院; 出处《磁共振成像》北大核心 2025年第4期105-107,共3页; 基金济宁市重点研发计划项目(编号:2023YXNS117)。; 文摘本研究为回顾性研究,经过济宁市第一人民医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:KYLL-202309-169。患儿女,16岁,2023年2月因“发热、头痛、左侧肢体无力1天”就诊于济宁市第一人民医院。患者1日前出现头痛,以右侧为著,伴有发热,最高达39℃,伴呕吐胃内容物,持续性的左侧肢体无力。既往有类似发热、惊吓后左侧肢体无力史,并在短期内恢复,家属诉幼时疑似发热后智力较同龄人低,未进行系统治疗。; 关键词家族性偏瘫型偏头痛 ATP1A2 磁共振成像基因突变鉴别诊断; Keywords familial hemiplegic migraine ATP1A2 magnetic resonance imaging gene mutation differential diagnosis; 分类号 R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学] R747.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名偏头痛的遗传学研究进展被引量：1: 3; 作者徐菲刘儒昶王天云郭淮莲; 机构北京大学人民医院神经内科北京大学基础医学院生理学与病理生理学系北京大学基础医学院医学遗传学系北京大学教育部/国家卫生健康委员会神经科学重点实验室; 出处《中国疼痛医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期52-56,共5页; 文摘偏头痛是一种常见的原发性头痛,临床表现多样,亚型众多。除家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine, FHM)已发现明确致病基因外,无先兆偏头痛(migraine without aura, MO)、有先兆偏头痛(migraine with aura, MA)和其他类型如月经性偏头痛(menstrual migraine, MM)、前庭性偏头痛(vestibular migraine, VM)的遗传基础尚未完全明确。本文通过回顾偏头痛及各亚型的连锁研究、关联研究及测序研究,总结其遗传学发现,并讨论各个亚型的特点。偏头痛不同亚型的遗传位点极少重叠,未来针对表型一致性高的亚型进行研究并结合组学信息有望明确致病基因。; 关键词偏头痛家族性偏瘫型偏头痛月经性偏头痛高通量测序遗传位点; Keywords migraine familial hemiplegic migraine menstrual migraine next-generation sequencing genetic loci; 分类号 R747.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名偏头痛遗传学研究进展被引量：24: 4; 作者尹延英徐严明; 机构四川大学华西医院神经内科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期697-699,共3页; 关键词家族性偏瘫型偏头痛无先兆偏头痛有先兆偏头痛 CACNA1A基因 ATP1A2基因 SCA1A基因; 分类号 R747.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料