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CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症1例报告并文献复习
被引量：
1
1
作者
林娇
冯春月
毛建华
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期591-594,共4页
目的探讨家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(FHHNC)的临床特征和致病基因特点。方法分析1例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料。结果患儿血镁低,尿钙高;肾脏超声提示肾髓质回声增强;多次尿培养大肠埃希菌。基因测序显示患儿CLDN16基因2...
目的探讨家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(FHHNC)的临床特征和致病基因特点。方法分析1例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料。结果患儿血镁低,尿钙高;肾脏超声提示肾髓质回声增强;多次尿培养大肠埃希菌。基因测序显示患儿CLDN16基因2处杂合变异c.324+1G>C,c.317C>T(p.Ser 106 Phe)。予抗感染及25%硫酸镁、门冬氨酸钾镁、10%枸橼酸钠口服治疗,病情好转。结论FHHNC罕见且预后差,目前除肾移植外无特殊治疗方法,基因检测有助于早期诊断。
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关键词
家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症
临床特征
CLDN16基因
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题名
CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症1例报告并文献复习
被引量：
1
1
作者
林娇
冯春月
毛建华
机构
浙江大学医学院附属儿童医院肾内科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期591-594,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.81470939,81770710)。
文摘
目的探讨家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(FHHNC)的临床特征和致病基因特点。方法分析1例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料。结果患儿血镁低,尿钙高;肾脏超声提示肾髓质回声增强;多次尿培养大肠埃希菌。基因测序显示患儿CLDN16基因2处杂合变异c.324+1G>C,c.317C>T(p.Ser 106 Phe)。予抗感染及25%硫酸镁、门冬氨酸钾镁、10%枸橼酸钠口服治疗,病情好转。结论FHHNC罕见且预后差,目前除肾移植外无特殊治疗方法,基因检测有助于早期诊断。
关键词
家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症
临床特征
CLDN16基因
Keywords
familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
clinical characteristics
CLDN16 gene
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症1例报告并文献复习
林娇
冯春月
毛建华
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
1
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